Диагноз

Этиопатогенез умственной отсталости

13.04.2018

1.2. Этиология умственной отсталости

В отечественной психиатрии выделяют 3 группы этиологических (указывающих причину) факторов умственной отсталости .

Первая группа — неполноценность генеративных клеток родителей, наследственные заболевания родителей, патология эмбриогенеза.

Вторая группа — патология внутриутробного развития (воздействия инфекций, интоксикаций, травм).

Третья группа — родовая травма и постнатальные поражения центральной нервной системы.

Для установления правильного диагноза необходимо учитывать соотношение трех групп симптомов: дизонтогенетических синдромов (связанных дисфункцией созревания ЦНС), энцефалопатических синдромов (связанных повреждением ЦНС) той или иной локализации, включая и минимальные дисфункции, и синдромов, отражающих вторичные защитные механизмы организма.

Выделяются 3 диагностических критерия умственной отсталости: клинический (наличие органического поражения головного мозга); психологический (стойкое нарушение познавательной деятельности); педагогический (низкая обучаемость).

При своевременной правильной организации воспитания, возможно более раннее начало коррекционно-педагогического воздействия, многие отклонения развития у детей могут быть скорригированы и даже предупреждены.

1.3. Характеристика физического состояния и психомоторики детей с умственной отсталостью

Клиническая картина умственной отсталости проявляется не только в общей психической неполноценности, но и в различных неврологических и соматических симптомах, что является показателем недоразвития и неправильного развития не только головного мозга, но и всего организма. Особенно это положение касается тех случаев, когда имеет место биологическое повреждение зародыша.

Больные нередко обращают на себя внимание уже своим внешним видом: непропорциональное телосложение, череп то значительно уменьшен (микроцефалия), то увеличен (гидро-цефалия), выражение лица тупое, рот полуоткрыт, конечности короткие, движения неловкие, угловатые, часто недостаточно координированные. Нередко имеются дефекты слуха, зрения, речи, пороки развития внутренних органов.

Характерным для умственной отсталости является недоразвитие речи. Большинство этих лиц начинают говорить после 4 лет. Медленное развитие речи иногда является выражением недостаточного развития моторики и неспособности владеть своими движениями. В таких случаях понимание речи начинается раньше, чем умственно отсталые лица начинают говорить (немота без глухоты). В других случаях недостаточность речи больше связана с дефектом высших психических функций, чем двигательных. Речь при этом бедна запасом слов, построение фраз детское. Часто отмечаются неправильное соотношение между отдельными частями предложения, аграмматичное построение фраз, отсутствие в них спряжения и склонения. Такую речь дополняют неправильное произношение отдельных звуков, бедность интонаций, затруднения при переходе от слога к слогу, от слова к слову. При достаточно развитой устной речи может быть недоразвита способность к чтению и письму.

1.4.Современное состояние социальной адаптации детей с умственной отсталостью

В обществе существует система отделения «особых детей» от «нормальных». Дети с относительно лёгкими нарушениями довольно быстро могут превратиться в инвалидов, неспособных к самостоятельной жизни. Дети с диагнозом «олигофрения» при таком подходе вынуждены жить в замкнутом мире, они не видят своих здоровых сверстников, не общаются с ними, им чужды интересы, увлечения обычных детей. В свою очередь, здоровые дети тоже не видят тех, кто не соответствует «стандарту», и, встретив на улице человека с ограниченными возможностями, не знают, как к нему относиться, как реагировать на его появление в «здоровом» мире.

Традиция разделять детей по степени умственной отсталости и «отбраковывать» тех, кто не вписывается в определённые рамки (ставить клеймо «необучаемый», помещать в интернат, специальную школу), устарела и не приводит к положительному результату. Если ребёнок с подобной патологией живёт дома, то сама ситуация стимулирует его осваивать разные навыки, он стремится общаться со сверстниками, играть, учиться. Однако на практике происходит так, что ребенка с диагнозом «олигофрения» отказываются принимать в детский сад или школу и предлагают обучение в специализированном учреждении или лечение.

С 1970—1980-х годов наметилась тенденция воспитывать детей с разными нарушениями развития дома, в семье. До этого мать обычно ещё в роддоме уговаривали оставить «неполноценного» ребёнка, сдать его в специальное учреждение, то с этого времени все больше детей-олигофренов оказывается под опекой родителей, готовых бороться за их развитие и адаптацию в обществе. С помощью близких людей такой ребёнок имеет возможность претендовать на образование, лечение, общение со сверстниками.

Практика показывает, что даже самые «тяжёлые» дети при условии правильного обращения с ними стремятся к общению и активности. Дети, не умеющие говорить, плохо понимающие речь окружающих, с интересом смотрят на детей и взрослых вокруг, начинают интересоваться игрушками, в которые играют их сверстники. Через простые, доступные им игры начинается взаимодействие с педагогом, а потом — обучение ребёнка тем навыкам, которые впоследствии окажутся для него необходимыми (есть ложкой, пить из чашки, одеваться).

1.5. Предполагается, что занятия хоккеем на полу в программе объединенного спорта будут способствовать социальной адаптации детей с умственной отсталостью.

studfiles.net

Этиология умственной отсталости

Этиология умственной отсталости

Lewis (1929) различал два вида умственной отсталости: субкультурную (нижняя граница кривой нормального распределения умственных способностей среди населения) и патологическую (вызванную специфическими болезненными процессами). В результате обследования 1280 умственно отсталых, находившихся в Колчестерском психиатрическом приюте, Penrose (1938) обнаружил, что большинство случаев были вызваны не единственной причиной, а взаимодействием наследственных факторов и факторов окружающей среды. Последующие данные подтвердили, что умственная отсталость имеет множественные причины (МасКау 1982). Такой вывод относится, в частности, к умеренной умственной отсталости, которая обычно является следствием комбинации генетических факторов и влияния неблагоприятной окружающей среды и чаще встречается в низших социальных классах. Однако у людей с тяжелой умственной отсталостью на вскрытии в большинстве случаев обнаруживаются патологические изменения (Crome, Stern 1972). В результате нескольких исследований доказано, что большую часть соответствующих патологических состояний можно диагностировать при жизни, а две трети — до рождения (Graham 1986). Первопричина многих из них неизвестна.

Corbett et al. (1975) обследовали всех детей с тяжелой умственной отсталостью, живущих в одном из районов Лондона. Они смогли установить диагноз в 85 % случаев. Распределение диагнозов показано в табл. 21.1.

Следует отметить, что успехи в установлении специфических причин не устраняют необходимости в каждом конкретном случае рассматривать все дополнительные социальные и другие факторы. До последнего времени считалось, что тяжелая умственная отсталость равномерно распределяется среди населения. Однако в настоящее время известно, что она чаще встречается в низших социальных классах, возможно из-за того, что превентивные меры здесь менее эффективны.

Убедительные данные, полученные в результате исследований семей, близнецов и приемных детей, свидетельствуют о важной роли полигенной наследственности в детерминировании умственных способностей в нормальных пределах и о том, что легкая умственная отсталость представляет собой нижнюю границу кривой распределения умственных способностей (Rutter 1980). При тяжелой умственной отсталости генетические отклонения ответственны за нарушения метаболизма и другие аномалии, приводящие к психическому дефекту (см. далее табл. 21.2, 21.3).

Исследования общей популяции указывают на то, что факторами социальной среды могут быть обусловлены колебания IQ в пределах примерно 20 баллов. Данные получены в результате двух видов исследований (Clarke et al. 1985; Rutter 1980). Как свидетельствуют эпидемиологические исследования, низкий показатель IQ соотносится с низшим социальным классом, бедностью, плохими жилищными условиями и нестабильной семейной обстановкой. Такие социальные факторы могут быть следствием низкого интеллектуального уровня и не всегда исключают генетическую причину. Так, умственно отсталые могут постепенно вытесняться в неблагоприятную социальную среду, в условиях которой впоследствии растут их дети.

Второй источник данных идет от попыток создать благоприятную среду для развития детей, содержащихся в специальных заведениях и прежде не имевших возможности реализовать свой потенциал (O’Connor 1968), а также обеспечить им соответствующее образование. В одном эксперименте дети из крупных учреждений с неудовлетворительными условиями для развития либо были переведены в маленькие детские дома с хорошо подобранным персоналом, либо получали более стимулирующее образование. Двадцать лет спустя у этих детей обнаружили IQ более высокий, чем у тех, кто в детстве остался в прежних учреждениях (см.: Skeels 1966). Результаты недавних исследований подтверждают, что на детей, лишенных нормальных социальных условий, хорошо спланированная и длительная помощь может оказать благотворное влияние (см.: Clarke A. M., Clarke A. D. 1983a).

Они включают внутриутробные инфекционные заболевания (например, краснуху), загрязнение окружающей среды (например, свинцом), алкоголизм матери во время беременности (см.), крайне недостаточное питание и чрезмерное облучение матки (см.: Clarke A. M., Clarke A. D. 1985). По-видимому, существуют периоды развития мозга, когда он наиболее уязвим и вероятность его поражения вследствие вредного воздействия некоторых факторов окружающей среды особенно велика (Davison 1984; Cowie 1980). Недоедание в первые два года жизни является, вероятно, наиболее частой причиной умственной отсталости во всем мире в целом, но гораздо реже встречается в развитых странах.

Сильная интоксикация свинцом, несомненно, может стать причиной энцефалопатии с последующим снижением интеллектуальных способностей. Могут ли вызвать умственную отсталость умеренные уровни свинца, обнаруженные у некоторых детей в Великобритании (особенно в результате загрязнения воздуха свинцовыми добавками к бензину), — далеко не столь ясно. Известно, что дети абсорбируют свинец легче и быстрее, чем взрослые, поэтому риск, связанный с загрязнением окружающей среды, для них выше. Однако большинство исследований, в процессе которых изучался этот аспект, посвящено детям из бедных слоев населения, и невозможно с уверенностью утверждать, в какой степени низкий (по сравнению с детьми из других районов) интеллект обусловлен слегка повышенными уровнями свинца в их крови и в какой степени — социальными факторами (см.: Smith 1986 — обзор).

Родовая травма также имеет большое значение в этиологии умственной отсталости. В результате ранее проведенных исследований был сделан вывод, что клинически распознаваемые родовые травмы ответственны приблизительно за 10 % случаев. Pasamanick и Knobloch (1966) расширили это наблюдение, выдвинув гипотезу о «континууме репродуктивных вредностей», согласно которой небольшие отклонения от нормы следует считать результатом менее очевидной внутриутробной или перинатальной патологии (см.). Хотя эта последняя идея и является спорной, существуют убедительные доказательства того, что умственная отсталость коррелирует с недоношенностью и малой массой тела при рождении.

СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ УМСТВЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

Идентифицированы многие синдромы, вызываемые единичными генами или хромосомными аберрациями. В настоящее время идентифицировано большое число специфических биохимических нарушений, ответственных за умственную отсталость. В табл. 21.2 суммированы многие основные причины, но далеко не все. Причины, которые встречаются редко, не будут описаны в этой главе. Полезная информация в отношении некоторых менее редких состояний приведена в табл. 21.3. Хотя эти синдромы до сих пор обсуждаются в некоторых учебниках по психиатрии, с ними чаще имеют дело педиатры, чем психиатры. Если же психиатр берет на себя заботу о больном, страдающем каким-либо из этих редких синдромов, он должен работать в тесном контакте с педиатром и семейным врачом и обязательно ознакомиться с современным пониманием именно этого синдрома, изучив литературу по данному вопросу. Дальнейшую информацию можно найти в учебниках по педиатрии.

Таблица 21.2. Этиология умственной отсталости

. аминокислот (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, болезнь Хартнупа)

. цикла мочевины (например, цитруллинурия, аминосукцинацидурия)

. липидов (болезни Тея — Сакса, Гоше и Ниманна — Пика)

info.wikireading.ru

17. Этиология умственной отсталости

Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом. К эндогенным причинам относи­ли и патологическую наследственность, которой придавалось особенно большое значение в возникновении слабоумия у детей. В конце XIX века ряд зарубежных ученых, в частно­сти во Франции (Морель и Маньян), создали специальную тео­рию о вырождении, или дегенерации, отдельных семей, родов.

Ведущие представители рус­ской психиатрии (И. П. Мержеевский, С. С. Корсаков, Б. В. Томашевский и др.) указывали на большое значение в происхождении детского слабоумия та­ких экзогенных факторов, как инфекции, интоксикации, череп­но-мозговые травмы, а также попытки плодоизгнания (неза­конченные аборты) и др. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет.

Попытки глубже изучить патогенез и причины детского слабоумия привели к тому, что исследователи стали обращать особое внимание на роль соци­альных факторов. Изменился и взгляд на некоторые интоксика­ции, нейроинфекции (сифилис, алкоголизм и др.), т.е. на забо­левания, порождающие аномалии развития. Их социальные корни в прошлом недостаточно оценивались и учитывались в клинической практике. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.

Наиболее общепринятым в современной медицине считается разделение причин болезней на предрасполагающие, способст­вующие возникновению болезни и вызывающие болезнь. Ука­занные причины часто взаимодействуют.

В настоящее время выделяется ряд причинных факторов, обусловливающих неполноценность умственной деятельности:

1) неблагоприятная наследственность;

2) вредности, действую­щие в период внутриутробного развития (инфекции, интоксика­ции, травмы и др.);

3) родовой травматизм и асфиксия;

4) вредности, действующие в период раннего постнатального развития (мозговые заболевания инфекционного, интоксикаци­онного, травматического характера, нарушения питания и др.).

1) Влияние неблагоприятной наследственности

Современные исследования показывают, что патологическое влияние наследственного фактора (в частности, в клинике оли­гофрении) может обнаруживаться в форме нарушения обмена веществ в результате неправильного генного (главным образом ферментативного) управления процессами обмена (протекающими в клетках) или хромосомных аберраций, выражающихся в изменении количественного набора хромосом и их строения.

Патологическое развитие в результате неправильного генно­го управления процессами обмена встречается сравнительно часто.

Что же касается хромосомных аберраций, то они не всегда ведут к нарушениям умственной деятельности. Их влияние может ограничиваться другими изменениями в организме ребенка. Однако в отдельных случаях они вызывают олигофрению и другие формы нарушения нервно-психической деятельности. Хромосомные аберрации являются следствием неправильного стро­ения хромосом: частичная утрата какого-либо отрезка хромосо­мы, транслокация (прикрепление оторвавшейся частицы хромо­сомы к другой хромосоме), неправильное расположение хромо­сом. Имеет место и изменение их количества (уменьшение или увеличение), что чаще возникает при расхождении хромосом в процессе деления клетки. Такие нарушения в хромосомном на­боре могут вызывать различные клинические формы заболева­ний, в частности олигофрении. Одной из форм олигофрении яв­ляется болезнь Дауна. При этой болезни в ядре клетки обна­руживается лишняя (47) хромосома.

Однако неблагоприятная наследственность не носит фаталь­ного характера. Несмотря на некоторую устойчивость наследст­венных признаков, им все же свойственна изменчивость, что и должно учитываться при проведении лечебных мероприятий.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения.

2) Вредности утробного периода

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90% всех случаев интеллектуального недоразвития.

В связи с тем, что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Существуют патогенные факторы и перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др.

Особое значение имеют критические периоды развития.

Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на:

бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности,

эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и

фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма.

В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые.

Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана.

Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5% больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1% больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития.

К причинам, вызывающим олигофрении, относятся различ­ные заболевания матери, которые обусловливают неблагопри­ятное развитие плода в период утробного развития. Наиболее частыми причинами являются инфекции, интоксикации, травмы, применение средств с целью плодоизгнания и др.

Известны случаи отклонения в развитии ребенка, вызванные заболеваниями внутренних органов матери. Чаще это недоста­точность сердечно-сосудистой системы, болезни печени, почек, а также желез внутренней секреции. Все это может обусловить интоксикацию плода.

Помимо перечисленных выше патологических агентов, вред­ное влияние на развивающийся внутриутробно детский организм могут оказывать употребление матерью наркотиков (морфий и его производные, алкоголь и др.), снотворных препаратов, пре­паратов для плодоизгнания. В отдельных случаях химические вещества (свинец, ртуть, ани­линовые краски и др.), лекарственные препараты (хинин, стрептомицин и др.) также могут нарушать правильное разви­тие зародыша. Вредное влияние может оказать радиация.

Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Одной из причин нарушения умственного развития и других патологических изменений у ребенка является гемолитическая болезнь новорожденных.

3)Родовой травматизм и асфиксия

Роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия).

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.

Причиной детского слабоумия могут быть и травмы головы.

4) Постнатальные вредности раннего возраста

В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни.

Инфекции, поражающие мозг и его оболочки, могут быть первичные и вторичные.

В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной.

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

При клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп:

— грубых экзогенно-обусловленных (в том числе этиологически неясных) и

— легких наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Патогенез умственной отсталости заключается в неправильном формировании или в повреждении головного мозга на ранних этапах его развития.

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, его составных частей, в характере структуры эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.

Выраженность и формы умственной отсталости зависят от времени влияния повреждающих биологических и неблагоприятных социальных факторов, локализации болезненного процесса, а также его интенсивности.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе множества различных заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

xn--80aaivjfyj3e.com

Этиопатогенез умственной отсталости

Психология умственно отсталых детей – это раздел специальной психологии, изучающий познавательную деятельность и развитие личности умственно отсталого ребенка.

Умственно отсталыми считаются дети, которые имеют стойкие органические поражения познавательной деятельности головного мозга.

Задачи психологии умственной отсталости

— определение общих, специальных и индивидуальных особенностей, присущих умственно отсталым детям;

— выявление характерных для них недостатков и возможностей способных повлиять на социальную адаптацию и формирование личности;

— коррекция и интеграция умственно отсталого ребенка в окружающую среду;

— последовательное обучение умственно отсталых детей.

Причины умственной отсталости

Этиопатогенез – это совокупность представлений о причинах и механизмах развития болезни.

Умственно отсталые дети составляют самую значительную популяцию среди детей с нарушенным развитием.

Понятие «умственно отсталый ребенок» включает разнообразную группу детей, которую объединяет между собой наличие повреждений коры головного мозга, которая характеризуется диффузными поражениями. Морфологические изменения с той или иной интенсивностью захватывают отдельные участки коры головного мозга ребенка, нарушая их строение и функционирование, иногда диффузные нарушения затрагивают подкорковые слои коры головного мозга, частично или полностью действуя на них. Все это обусловливает возникновение различных по интенсивности поражение основных психических процессов, особенно сильно пораженными являются процессы мышления.

Большую часть умственно отсталых детей составляют те ум, которых наблюдается органическое поражение в период до развития речи в возрасте до двух, трех лет. Это так называемые дети – олигофрены. В настоящее время термин «олигофрения» исключен из научного оборота, он заменен на термин «общее психическое недоразвитие», в связи с гуманизацией научной терминологии. Термин «олигофрения» происходит от греческого слова малоумный. В. Первые был предложен немецким психиатром Э. Крегтелином в начале xx века. Термин обозначал группу заболеваний разнородных по этиологии и протеканию, главной объединяющей их особенностью было тотальное психическое недоразвитие.

Причины, вызывающие у ребенка умственную отсталость многообразны. Они подразделяются на внешние экзогенные и внутренние эндогенные. Они могут оказывать воздействие в период внутриутробного развития, в первые месяцы и годы жизни.

Внешние экзогенные причины умственной отсталости у детей

— Тяжелые вирусные заболевания, которые женщина переносит в период беременности, вирусные гриппы, корьевая краснуха и другое;

— Разнообразные по происхождению интоксикации. Они могут возникнуть как из-за болезненного состояния женщины и быть причиной выделения ее внутренних веществ, способствующих началу этого процесса, так и чрезмерное потребление женщиной лекарств то же может привести к сильной интоксикации организма и нарушению развития плода;

— Тяжелые дистрофии женщины во время беременности, то есть нарушение функционирования органов или тканей женщины во время беременности, проявляющейся в их истощении;

— Заражение плода, какими – либо паразитами, содержащимися в организме женщины, наиболее часто происходит заражение токсоплазмозом. Токсоплазмоз – это заболевание, получаемое женщиной при взаимодействии с различными домашними и дикими животными, кошками, курами, зайцами и другое;

— При заболевании беременной женщиной сифилисом плод может заразиться спирохетой;

— Травматическое повреждение плода, удар матери во время беременности;

— Умственная отсталость так же может быть следствием наложения щипцов при прохождении ребенка по родовым путям, когда наблюдаются слишком быстрые или стремительные роды;

— Длительная асфиксия так же может стать причиной умственной отсталости, как правило, такое бывает в период родов.

Внутренние эндогенные причины умственной отсталости

Среди внутренних причин, обуславливающих возникновение умственной отсталости выделяют:

— Фактор наследственности, генетические формы умственной отсталости;

— Несовпадение крови матери и ребенка, так называемый резус фактор;

— Нарушение белкового обмена в организме. Наиболее ярким примером является заболевание фенилкетонурия;

— Воспалительные заболевания мозга у младенца, например, менингит не редко становится причиной умственной отсталости;

— радиоактивная обстановка в регионе проживания;

— алкоголизм и наркотическая зависимость матери;

— тяжелое материальное положение родителей;

— недостаточное поступление в организм младенца питательных веществ и витаминов.

Степень выраженности дефекта существенно зависит от тяжести постигшей ребенка вредности, от ее преимущественной локализации, а также от времени приобретения. Чем в более ранние сроки ребенка постигло заболевание, тем тяжелее оказываются его последствия. Так, наиболее глубокие степени олигофрении наблюдаются у детей, перенесших заболевания во внутриутробном периоде своего развития. В таком случае срок нормального развития головного мозга ребенка минимален.

Умственная отсталость влечет за собой неравномерное изменение у ребенка различных сторон психической деятельности.

Недостаточная познавательная активность, слабость ориентированной деятельности – это симптомы, прямо вытекающие из особенностей протекания нейрофизиологических процессов в коре головного мозга у умственно отсталых детей.

Психология умственно отсталых детей — одно из направлений специальной психологии, рассматривающее динамику познавательной деятельности и личности умственно отсталых детей дошкольного и школьного возрастов.

Понятие «умственно отсталый ребенок» включает весьма разнообразную по составу массу детей, которых объединяет наличие повреждения коры головного мозга, имеющее диффузный характер. Морфологические изменения, хотя и не с одинаковой интенсивностью, захватывают многие участки коры головного мозга ребенка, нарушая их строение и функции. Все это обусловливает возникновение различных, с разной отчетливостью выраженных отклонений, обнаруживающихся во всех видах психической деятельности, особенно резко — в мыслительных процессах. Умственно отсталые дети — одна из наиболее многочисленных категорий детей, отклоняющихся в своем развитии от нормы. Они составляют около 2,5 % от общей детской популяции.

Преобладающее большинство умственно отсталых детей составляют те, у которых умственная отсталость возникла вследствие различных органических поражений, главным образом наиболее сложных и поздно формирующихся мозговых систем, в период до развития речи (до 2 — 3 лет). Это так называемые дети-олигофрены.

Изучение специфики умственной отсталости при олигофрении интенсивно велось в 50 —70-е гг. XX в. прежде всего такими известными отечественными клиницистами, как Г.Е.Сухарева, М.С.Певзнер, Д.Н.Исаев, В.В.Ковалев и другие. С 90-х г. XX в.

Причины, вызывающие у ребенка умственную отсталость многочисленны и разнообразны. Их принято разделять на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные). Внешние факторы, приводящие к резким нарушениям развития: — инфекционные заболевания во время беременности, вирусные гриппы, краснуха и др.; — различные интоксикации (алкоголь, наркотики) — нарушения обмена веществ женщины; — заражение плода различными паразитами, существующими в организме матери; — травматические поражения плода, являющиеся следствием удара или ушиба, также могут быть причиной умственной отсталости. Среди внутренних причин, обусловливающих возникновение умственной отсталости, следует выделить: фактор наследственности, нарушения белкового обмена в организме, воспалительные заболевания мозга, экология.

в России стали пользоваться международной классификацией умственно отсталых, на основании которой детей разделяют на 4 группы: с легкой, умеренной, тяжелой и глубокой степенью умственной отсталости. Зарубежные психологи основываются на определении интеллектуального коэффициента ребенка (IQ). По их данным:

при легкой УО — IQ = 70,

при умеренной — IQ = 70 – 50,

при тяжелой — IQ = 50 – 25,

при глубокой — IQ = 25 – 0.

Разделение умственно отсталых детей по степени выраженности умственной отсталости практически целесообразно и находит отражение в современных международных классификациях болезней.

Наиболее распространенной классификацией детей с общим психическим недоразвитием (олигофренов) в нашей стране является классификация, предложенная М.С. Певзнер, в соответствии с которой выделяются пять групп.

В первую группу входят неосложненные формы олигофрении. При неосложненной форме ребенок характеризуется уравновешенностью основных нервных процессов. Отклонения в познавательной деятельности не сопровождаются у него грубыми нарушениями анализаторов. Эмоционально-волевая сфера относительно сохранна. Ребенок способен к целенаправленной деятельности, однако лишь в тех случаях, когда задание ему понятно и доступно. В привычной ситуации его поведение не имеет резких отклонений.

Во вторую – олигофрения с нарушениями нейродинамических процессов возбуждения и торможения. В зависимости от преобладания какого-либо одного процесса в данной группе выделяют подгруппы: возбудимые дети, тормозные дети и дети с патологической слабостью, повышенной лабильностью (неустойчивостью) обоих процессов. В данном случае присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в изменениях поведения и снижении работоспособности.

Третью группу составляют олигофрении с осложнением «лобного синдрома», в этой группе различают, по терминологии М.С. Певзнер, «дурашливых» детей и вялых, также в зависимости от преобладания процесса возбуждения или торможения.

К четвертой группе относят олигофрении с психопатоподобным поведением, проявляющимся в агрессивных реакциях или дисфории (расстройство настроения). На первом плане у него оказывается недоразвитие личностных компонентов, снижение критичности относительно себя и окружающих людей, расторможенность влечений. Ребенок склонен к неоправданным аффектам.

Пятую группу составляют олигофрении, осложненные модально специфическими нарушениями в зоне отдельных анализаторов, т.е. слуха, зрения, речи, двигательной сферы. Таким образом, в этой группе можно выделить 4 подгруппы.

strec.ucoz.com

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ. ДИЗОНТОГЕНИИ

ЭТИОЛОГИЯ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Причиной возникновения психических нарушений при умственной отсталости может быть широкий круг вредных воздействий. Для того чтобы лучше понять не только причину, но и патогенез психического недоразвития, обратимся к теориям его возникновения.

С достоверностью этиология установлена приблизительно лишь у 35% умственно отсталых индивидов. В одних случаях это наследственные факторы (70-90%), действующие до зачатия и поражающие половые клетки будущих родителей. В других это врожденные вредности, действующие на уже развивающийся плод. В-третьих, это разнообразные приобретенные неблагоприятные воздействия, поражающие ребенка в первые три года жизни.

Изменение наследственных структур (мутации) — наиболее частые причины умственной отсталости. Генные мутации — изменение внутренней структуры генов. Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом. К ним относятся транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их части), дупликации (удвоение участка хромосомы) и инверсии (две поломки в одной хромосоме с поворотом участка между ними на 180 градусов). Клинически все хромосомные формы умственной отсталости, связанные со структурными перестройками, являются последствиями либо частичных трисомий (трех одноименных хромосом вместо двух), либо частичных моносомий (одной вместо пары хромосом). Геномные мутации — изменение количества хромосом. Встречаются как трисомии (увеличение числа хромосом на одну), так и моносомии (отсутствие одной из хромосом). Распространенность хромосомных болезней среди новорожденных составляет — 0,5%. У человека мутации возникают постоянно — это естественный процесс, происходящий в ходе жизнедеятельности. Кроме того, они происходят под влиянием физических воздействий (ионизирующая радиация: электромагнитные излучения, гамма- и рентгеновы лучи, корпускулярные излучения: быстрые нейтроны, альфа-частицы). Вредоносными могут стать химические вещества (инсектициды, фунгициды, гербициды, формальдегид, ароматические углеводороды, противоопухолевые средства). Опасно также действие некоторых биологических факторов (вирусов гепатита, гриппа, краснухи, кори, ветряной оспы, свинки и др.). Помимо этого, для появления мутаций имеет значение возраст родителей и семейное предрасположение, что может быть связано с нарушением генетического управления делением клеток.

Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетонурия, т. е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30 мг/л.

Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

Возраст родителей. Частота рождений детей с трисомиями 13, 18 или 21 у женщин в возрасте 30—34 лет составляет один случай на 510, в возрасте 35—39 лет 1 на 185, в возрасте 40-44 лет 1 на 63, а старше 45 лет 1 на 24. Частота трисомий зависит и от возраста отцов. Основной причиной возрастного фактора является старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим мутагенам, падения активности ферментов, гормональных нарушений и др.).

Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, известно более 400 внешних факторов. Так как во внутриутробном периоде центральная нервная система (ЦНС) плода особенно чувствительна, то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психическому недоразвитию (70—90%).

Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипоксией плода у матерей, страдающих в тяжелой форме хроническими заболеваниями: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями печени и почек, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов. Нарушение психического развития ребенка может оказаться следствием взаимодействия многих вредностей, действующих как внутриутробно, так и в течение родов.

Несовместимость по Rh-фактору и по факторам АВО. Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Возникающий в результате эритробластоз приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и других неврологических симптомах. Эритробластоз встречается у одного из 150-200 новорожденных.

Причиной умственной отсталости может стать также несовместимость и по факторам крови АВО.

Внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4—5% случаев тяжелой — и 1% легкой умственной отсталости. Среди микроорганизмов, вызывающих умственную отсталость, чаще всего встречаются вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение плода вызывают вирусы. Однако так как только у части инфицированных беременных рождаются дети с умственной отсталостью, то нередко сложно оценить, одна ли только инфекция ее причина. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, это связано с тем, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гемато-энцефалического барьера — более благоприятная среда для микроорганизмов. Для возникновения умственной отсталости очень важно время поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекционным агентом. Чем раньше действует вредность на плод, тем, скорее всего, произойдет выкидыш или возникнут пороки развития. В дальнейшем эти же вредности поражают ткани плода и замедляют его развитие. Примером может быть вирус краснухи, который в разные сроки беременности действует по-разному. При этом предполагают, что основной механизм повреждения ЦНС плода — аноксия (недостаток кислорода), в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов. Вероятность поражения плода зависит также от плаценты, которая не пропускает к нему возбудителей многих острых инфекций. Однако эффективность этого плацентарного барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и некоторых других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери. Тем не менее и этот механизм не всегда эффективен. Так, беременная, будучи иммунной к определенному заболеванию, все же способна передать возбудитель эмбриону. Предполагается, что высокая лихорадка беременной также может нарушить нормальное функционирование ЦНС эмбриона.

Вирусные заболевания. После пандемии 1918 года было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутриутробном заражении. Во время пандемии 1957 года число детей, рожденных с внутриутробными повреждениями, возросло с 1,6% до 3,6%. Вирусы западного и восточного энцефалита (конского хвоста), коксаки, ЭКХО, простого вагинального герпеса и, возможно, гепатита проникают через плацентарный барьер. Однако не ясно, какова частота поражения ЦНС плода, приводящая к возникновению умственной отсталости.

Краснуха. Если беременная заболевает ею в первые три месяца беременности, то риск умственной отсталости у ребенка составляет от 15% до 20%.

Цитомегалия. Вызывается вирусом слюнных желез, попадающим от матери к плоду, который приводит к воспалению мозга и его оболочек, что завершается смертью или тяжелым заболеванием эмбриона. От 1% до 2% умерших младенцев обнаруживают цитомегалию.

Врожденный сифилис. Сифилитическая спирохета передается плоду через плаценту матерью, зараженной во время беременности. Она не проникает в эмбрион до пятого месяца беременности. В сороковых годах XX века 4% умственной отсталости связывали с сифилисом. Применение антибиотиков для лечения сифилиса резко уменьшило поражение плода. Увеличение в десятки раз числа больных сифилисом в последние десятилетия привело к возрастанию риска появления врожденного сифилиса.

Листериоз. Листерии, обладающие способностью проходить плацентарный барьер, поражают преимущественно нервные ткани плода. Это может приводить к его гибели или к септицемии и менингоэнцефалиту, оставляя грубые органические поражения ЦНС. После рождения в связи с этим возникает тяжелая умственная отсталость.

Редко описываются случаи врожденного туберкулеза.

Токсоплазмоз. Токсоплазма — одноклеточный паразит — передается от животных человеку предположительно через их мясо. Распространенность врожденного токсоплазмоза от 5-7 на 10 000 нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. Примерно 10% зараженных младенцев умирает через один-два месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития и умственная отсталость.

Наиболее частые химические вредности, приводящие к интеллектуальному дефекту, — свинец, алкоголь, лекарственные препараты. В период органогенеза с начала третьей и до конца десятой недели любой вредный фактор может привести к смерти эмбриона или появлению пороков развития. Яды могут повлиять на ЦНС и позже, не подвергая разрушению органы, завершившие свое развитие. Частота пороков у умерших в пренатальном периоде развития составляет от 21 до 42%. Распространенность пороков развития у детей в разных странах колеблется от 2,7 до 16,3% (Hopker W., 1982).

К лекарственным веществам, имеющим тератогенное действие, относятся гормональные препараты половых желез, надпочечников, поджелудочной железы (инсулин); препараты, подавляющие обмен веществ (антипурины, антиглютамины); препараты, избирательно разрушающие раковые клетки; антибиотики; галлюциногены; азокраси-тели и др.

Некоторые наркотические вещества (ЛСД), контрацептивные средства, чрезмерное курение также оказывают тератогенное действие. Кроме того, белково-калорийная недостаточность и голодание матери, а также дефицит поступления в ее организм некоторых витаминов (А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты) ставят под угрозу интеллектуальное развитие будущих детей.

Тератогенное действие разных веществ различно. Сульфаниламиды, например, повреждают мозг, вызывая желтуху плода. Препараты, препятствующие свертыванию крови, могут привести к кровоизлияниям в мозге и к его стойким повреждениям. Повреждения плода зависят и от способа, и от времени действия вещества. Различные реакции на один и тот же агент у разных плодов могут быть связаны с их генетическим своеобразием. Кроме того, тот или иной порок может быть вызван генетической слабостью локуса. Таким образом, генотип определяет, какие ткани или органы будут чувствительны к определенному тератогену. В связи с этим появляются этиологически полиморфные типы заболеваний, при которых умственная отсталость сочетается с врожденными дефектами органов и систем.

Физические факторы. Радиационные воздействия на беременных женщин при диагностических, терапевтических, профессиональных или случайных рентгеновских облучениях при катастрофах на атомных электростанциях могут вызвать тератогенный эффект и умственную отсталость. Это воздействие зависит не только от стадии развития зародыша, но и от дозы, вида и мощности ионизирующего облучения, а также от индивидуальной чувствительности. Возникновение пороков под влиянием ионизирующего облучения связано с прямым повреждением плода, а также с нарушением метаболизма и проницаемости клеточных мембран в организме будущей матери. Наиболее часто при этом наблюдаются пороки нервной системы, глаз и черепа.

Механические воздействия, вызывающие пороки: амниотические сращения, чрезмерное давление матки или опухоли на плод при маловодий или крупной миоме. Повышение температуры тела, а также воздействие шума на беременную в эксперименте вызывают тератогенный эффект.

Острые или хронические эмоциональные стрессы в течение беременности могут оказаться причиной пороков развития, малой массы плода и умственной отсталости (Drillien С, Wilkinson E., 1964).

Влияние недоношенности (менее 1500 г) и переношенности на психическое развитие ребенка определяется не только недостатком массы тела, но и продолжительностью беременности. Частота неврологических и психических нарушений у таких детей составляет не менее 20%.

В 9% случаев умственной отсталости причиной поражения мозга становятся перинатальные вредности, что связывают с гипоксией. Недостаток кислорода в процессе родов может быть обусловлен тяжелыми болезнями матери (сердечно-сосудистой недостаточностью, заболеваниями крови и т. д.). Асфиксия плода обычно сочетается с родовой травмой, чему способствуют быстрые или затяжные роды, узкий таз, лицевое предлежание, ягодичное предлежание плода, недоношенность и переношенность плода, упомянутые вредности внутриутробного периода.

В первые годы жизни наиболее частой причиной поражения ЦНС и умственной отсталости оказываются энцефалиты, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти. Заболевания, сопровождающиеся тяжелым истощением (токсическая дизентерия), сменяющие друг друга инфекции (от 5 до 25%) также могут оказаться причиной отставания в развитии особенно у недоношенных или детей, перенесших тяжелую родовую травму.

Социальные и культурные факторы. Личный опыт, среда и особенно семейное окружение оказывают серьезное влияние на развитие интеллекта и личности ребенка. Условия, в которых ребенок воспитывается в раннем возрасте, во многом предопределяют его дальнейшую жизнь. Для оптимального психомоторного развития формирование навыков должно происходить в чувствительные (критические) периоды жизни. Обнаружено, что для освоения цвета, формы, звука и материала предметов наиболее подходящее время — от 2,5 до 6 лет. В то же время слишком раннее форсированное обучение навыкам чтения и счета, до того момента, когда ребенок способен их воспринять и получить удовлетворение от своих достижений, в дальнейшем может привести к нарушению способности обучаться или даже к ограничению интеллектуальных возможностей (Pringle M., et al., 1966).

Благоприятная атмосфера в семье — непременное условие развития когнитивных функций и формирования эмоциональной сферы. Препятствием развития ребенка могут стать условия депривации, в которых он не сможет приобрести социальный опыт или этот опыт окажется недостаточным. Наиболее важные факторы депривации таковы: 1) недостаточность и непоследовательность материнской заботы с элементами пренебрежения; 2) искаженное воспитание психически больными или отсталыми родителями; 3) дезорганизация семейной жизни в связи с отсутствием отца или матери или их антисоциальное поведение; 4) социальная изоляция семьи; 5) неблагоприятные материально-бытовые условия, невозможность владения личными вещами — игрушками, одеждой, постелью и т. д. (Robinson H. et al., 1965). У ребенка, воспитывающегося в условиях депривации, ограничены возможности для обучения, что влечет за собой отставание формирования речи, моторных, познавательных функций и способности общения. Все это негативно отражается на решении жизненных задач ребенком и ухудшает обучаемость (Kagan J., 1970). В некоторых исследованиях обнаруживается участие этих факторов в происхождении 80— 90% случаев умственной отсталости. Однако получаемые данные зависят от критериев депривации, использованных в работах, техники исследования, изучаемого контингента и страны. Наибольшее значение социальные и культурные, а также семейные и психологические факторы (депривация) имеют для возникновения легкой степени умственной отсталости.

Влияние частичной депривации может сказаться на тех детях, которые ослаблены врожденными вредностями или рано перенесенными болезнями, следующими одна за другой. Другая иллюстрация интеграции биологических и социальных факторов — воспитание лич-ностно незрелой матерью-подростком недоношенного ребенка или рождение ребенка в социально неблагополучной семье. При этом основную опасность для психического развития ребенка представляет не столько сама недоношенность, если его масса не слишком мала, сколько сочетание последней с особенностями социальных условий, в которых он рождается и воспитывается.

Изучение зависимости психического развития детей первого года жизни от отклонений в течение беременности и родов, а также от культурного уровня семьи (по образованию родителей) выявило прямую зависимость психического развития детей от образования родителей и обратную — развития детей от выраженности пре- и перинатальной патологии (Панасюк А. К. и Панасюк А. Ю., 1971). И эта работа, и многие другие — аргументы в пользу серьезного влияния семейно-пси-хологических факторов на формирование психики детей раннего возраста, особенно в случае их сочетания с соматическими вредностями. В происхождении тяжелой степени умственной отсталости участвует комплекс наследственных (хромосомные аберрации, гены большого действия) и серьезных внешних факторов (травмы, нейроинфекции). Эти факторы оказывают сильное негативное воздействие на формирование мозговых структур, а также на развитие плода в целом.

За возникновение легкой степени психического недоразвития ответственно иное сочетание факторов, обычно не поддающееся разделению: семейно-конституциональные (генетические) особенности и комплекс отрицательных воздействий среды: биологических (вредностей, действующих внутриутробно, во время родов и в раннем возрасте) и культурно-семейных, препятствующих полному раскрытию наследственных задатков, развитию интеллекта в пределах генетических программ. Происхождение одной части легко отсталых связано с генетическими факторами, например, из-за неполного проявления мутант-ных генов и последующего поражения мозга. У другой части легкая степень умственной отсталости определяется факторами, влияющими на формирование интеллекта в норме, в результате чего оно соответствует крайнему варианту низкого интеллектуального уровня, развиваясь у физически благополучных лиц. Подтверждением наследственного происхождения значительного числа умственно отсталых этой группы является то, что у 36% из них один или оба родителя отстают в психическом развитии. Однако в этих семьях часто выявляются и другие неблагоприятные воздействия, поэтому трудно решить, какие из них оказали наибольшее влияние.

Патогенез умственной отсталости определяется хроногенным фактором, заключающимся в том, что, как генетические, так и средовые вредности, воздействуя в один и тот же период развития мозга, способны вызывать в нем сходные нарушения. Наряду с этим одинаковые факторы, поражающие мозг плода или ребенка на разных этапах его формирования, могут привести к различным изменениям. То, как отреагируют структуры мозга, зависит главным образом от его анатомической и функциональной зрелости и достаточно характерно для того или иного периода развития. Симптоматика умственной отсталости при поражении плода в первые четыре недели беременности отражает грубые нарушения развития всего организма. Действие вредностей в период от четырех недель до четырех месяцев беременности, когда формируются органы и ткани, может проявиться в патологии не только мозга, но и в дисплазиях сердца, желудочно-кишечного тракта и др. органов и систем, а также в тканевых дисплазиях (например, болезнь Марфана — дефект соединительной ткани). Воздействие вредоносных влияний во второй половине беременности, когда формирование всех органов уже завершено и только ЦНС продолжает интенсивно развиваться, проявляется изменениями в наиболее поздно развивающихся структурах мозга и местном недоразвитии отдельных его долей (лобной, теменной). В последние недели беременности и при родах гипоксия, интоксикация и грубая травма могут привести к внутримозговым кровоизлияниям в коре и подкорковых отделах. Эти вредности и поражения мозга после родов вызывают очаговые органические повреждения. Чем раньше это происходит, тем более вероятны глобальные нарушения психики, сопровождающиеся замедлением всего психического развития. Нет полной ясности в том, что в процессе созревания мозга определяется генетически, а что — влияниями среды. Генетическая программа создает лишь схему возможных нейрональных объединений в коре головного мозга, функциональная же система из нейронов возникает благодаря воздействию внешних раздражителей во время чувствительного периода. Таким образом, деятельность нейронов меняется под влиянием поступающей в мозг информации, а ее недостаток в раннем периоде развития может привести к необратимым изменениям и психическому недоразвитию. Отношения между патологическим процессом (изменениями в головном мозге) и клинической картиной умственной отсталости сложны. Одно и то же наследственное заболевание, связанное с нарушениями обмена веществ, может проявляться весьма различно: либо только в форме умственной отсталости, либо в ее сочетании с речевыми, эмоциональными, поведенческими или другими психическими расстройствами. При этом различная выраженность симптомов и их разнообразие определяются степенью недостаточности фермента. При некоторых заболеваниях формирование интеллекта происходит в то время, когда имеет место постоянное расстройство обмена веществ, нарушающее клеточный метаболизм в мозге.

Умственная отсталость связана с происходящими на разных этапах нарушениями развития организма (онтогенеза). Понять патогенез этих нарушений возможно лишь в том случае, если будет оценен весь ход формирования индивида. Онтогенез делят на пренаталъный и постнаталъный. Генетическая информация, заложенная в оплодотворенной яйцеклетке, определяет процесс будущего развития. В то же время само эмбриональное развитие — результат интеграции наследственных и внешних (экзогенных) факторов, действующих через организм беременной женщины.

Пренатальный онтогенез и дизонтогении

Умственная отсталость может быть проявлением уродств или пороков развития. Уродства — это изменения одного или многих органов, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития и выходящие за пределы вариации данного вида. Н. Spatz (1938) расширил это определение. По его мнению, уродство может возникнуть и в постна-тальный период жизни. Порок развития — отсутствие той или иной части органа или системы. Менее грубое нарушение — остановка на одной из стадий развития — квалифицируется как задержка развития.

Пренатальные изменения онтогенеза могут проявиться общим уменьшением мозга (микроцефалией) или его отдельных частей (недоразвитием долей мозга). Иногда полностью отсутствует какой-либо отдел мозга (например, агенезия мозолистого тела). Возможно появление вторичных агенезий вследствие гибели уже развившихся нервных клеток. В то же время могут возникнуть скопления недифференцированных клеток, нарушиться формирование клеточных или сосудистых структур. Иногда снижаются функциональные свойства нервных клеток. Могут возникнуть гетеротопии, при которых клетки в процессе развития перемещаются и попадают в чуждые для них структуры мозга.

Многообразию повреждений ЦНС соответствует большое разнообразие симптомов психических расстройств, о чем будет сказано ниже. В редких случаях уродства ничем себя не проявляют.

Повреждения мозга во внутриутробном периоде в последующем могут стать причиной абиотрофий, возникающих под влиянием повышенных нагрузок возрастного, физического или умственного характера. Абиотрофия — это преждевременное угасание жизненных возможностей клеток или тканей организма, характеризующееся, прежде всего, снижением адаптивных возможностей и уровня их функционирования. Возникновение абиотрофий объясняется воздействием вредоносных факторов во время беременности в периоды закладки тех систем, которые в дальнейшем окажутся преждевременно стареющими. Действие вредоносных факторов на четвертом месяце может привести к агирии (неразвитию извилин мозга). Вредности на 3-4-м месяцах беременности могут воспрепятствовать формированию в мозге плода отверстий Мажанди и Люшка, что приведет к врожденной гидроцефалии. Абиотрофия — этиологический фактор генетически обусловленного заболевания ЦНС, хореи Гентингтона.

Одна из причин возникновения уродств головного мозга плода — авитаминозы А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты у беременной женщины. Пренатальная и перинатальная асфиксии плода также могут вызвать уменьшение массы мозга, уменьшить количество нейронов и капилляров (Клосовский Б. Н., 1962).

В зависимости от механизма развития и этапа формирования пороки делят на три группы.

Первичные врожденные пороки развития

Они обусловлены генетическими воздействиями. В одних случаях это дефекты одного или нескольких генов, на уровне молекулярных изменений ДНК, в других случаях это нарушения целых хромосом или их крупных участков. Такие пороки называют генокопиями. Примером первых могут быть синдромы умственной отсталости, сочетающиеся с аномалиями строения лица, черепа, конечностей (истинная микроцефалия, синдромы Корнелии де Ланге, Рубинштейна—Тэйби и др.). Примером вторых — синдромы с аномалиями аутосом (болезнь Дауна и др.) и синдромы с аномалиями половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, трисомия X и др.).

Вторичные врожденные пороки развития

Их происхождение связано с действием на плод физических (лучевых), химических (алкоголь), инфекционных (краснуха) и других факторов на разных этапах его развития. Эти пороки получили название фенокопий, что подчеркивает их экзогенное происхождение. Примером фенокопий являются синдромы умственной отсталости, вызванные гемолитической болезнью, токсоплазмозом, внутриутробной гипоксией и т. д.

Постнатальные, приобретенные, пороки развития

Эти пороки вызываются вредоносными факторами после рождения в первые годы жизни ребенка. К вредностям, способным нарушить психическое развитие, относятся тяжелые интоксикации, мозговые инфекции, черепно-мозговые травмы, асфиксии.

Тип пороков развития определяется периодом формирования эмбриона в момент действия повреждающего фактора. При этом наиболее ранимым является период максимальной клеточной дифференциации. Объем пораженных тканей и органов при пороке развития тем больше, чем раньше действует вредоносный фактор.

Е. Schvalbe (1927) использовал термин «дизонтогении» для обозначения отклонений развития организма от нормальной структуры в эмбриональном периоде. Г. К. Ушаков (1973) отнес к дизонтогениям и вторичные врожденные, и приобретенные пороки развития. Понятие дизонтогенеза в последующем стало приобретать все более широкое значение.

J. Lutz (1968), различая пять типов нарушения психического развития, полагал, что в основе умственной отсталости лежит необратимое недоразвитие.

В. В. Лебединский (1985), обобщив существовавшие ранее систематики, предложил свою классификацию психического дизонтогенеза. К умственной отсталости имеет отношение только его первый вариант, поскольку именно для него характерно раннее поражение, при котором выражена незрелость наиболее сложных мозговых систем, обладающих длительным периодом развития.

По мнению В. В. Ковалева (1979), разлад между психическими и социальными факторами может лежать в основе возникновения некоторых симптомов различных типов общего и психического дизонтогенеза. Он считает, что психический дизонтогенез выражается в различных нарушениях темпа, сроков развития психики в целом и отдельных ее частей, а также в нарушении соотношения компонентов развивающейся психики ребенка и подростка. Психический дизонтогенез может быть детерминирован биологическими (генетическими и экзогенно-органическими) или неблагоприятными микросоциальными и психологическими воздействиями. Биологические факторы участвуют в формировании нервно-психического состояния, взаимодействуя с факторами социально-психологического окружения, а вызванные воздействиями среды отклонения психики в своей основе имеют механизм перехода социально-психического через природно-психическое в нейродинамические изменения.

Эти типы дизонтогенеза — различные варианты асинхронии развития, т. е. сосуществование задержки своевременного развития одних функциональных систем и обгоняющего развития других систем.

Ретардация — задержка своевременного развития или созревания одной или нескольких функциональных систем организма, определяемая по отставанию развития системы от паспортного, биологического или психического возраста. В патогенезе психических заболеваний детского возраста могут участвовать механизмы общей и парциальной ретардации развития. Умственная отсталость — один из примеров ретардации. В этом случае имеет место запаздывание перехода (оформления) природно-психических функциональных систем в более сложные социально-психические образования, что приводит к недостаточности последних, при этом больше всего страдают познавательные функции. От степени недоразвития нейрофизиологических механизмов зависит формирование психосоциальных образований, причем процесс социализации обычно выявляет потенциальные возможности высшей нервной деятельности и способствует облегчению развития компенсаторных механизмов.

В. В. Ковалев (1980) рассматривает состояния психического недоразвития как эволютивную форму психического дизонтогенеза.

В основе формирования дизонтогенетических симптомов лежит задержка, замедление, остановка или искажение развития нервно-психических функций. К дизонтогенетическим симптомам относятся отставание развития познавательных функций при умственной отсталости; симптомы недоразвития и задержки речи; проявления задержки психомоторных функций: «моторная дебильность» (Dupre E., 1910), «моторный инфантилизм» (Homburger А., 1926), церебрально-двигательная, экстрапирамидная, фронтальная моторная недостаточность (Гуревич М. О., 1932). Дизонтогенетические симптомы, связанные с механизмом искажения развития психики, — это главным образом различные проявления диспропорционального (Сухарева Г. Е., 1959) развития темперамента, влечений, инстинктивных потребностей и эмоционально-волевых свойств формирующейся личности.

Дизонтогенетические симптомы не являются специфичными и характеризуют период онтогенеза, в котором произошло повреждение структуры или тяжелое нарушение функции развивающегося мозга. Не все дизонтогенетические симптомы являются стойкими. Некоторые из них отличаются преходящим характером.

studopedia.ru