Диагноз

Наличие синдрома дауна у плода

21.08.2018

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

  • умственная отсталость (среднее значение IQ 50);

    Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

    Группы риска и статистические данные

    Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

    Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.

    Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

    Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».

    Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.

    Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.

    1. хорионический гонадотропин (ХГЧ);

    Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.

  • Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);

    К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.

    mymammy.info

    Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

    Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

    Что такое синдром Дауна

    Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.
  • Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

    С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).
  • Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

    Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

    Как определяются отклонения

    Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

    Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

    На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

    Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

    Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

    Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

    Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

    Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

    Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.
  • Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

    К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.
  • Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

    Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

    При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

    7mam.ru

    Как определить синдром Дауна при беременности

    Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

    Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

    Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

    Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

    Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

    Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

    Беременность и синдром Дауна: скрининги

    Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

    Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

    Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

    Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

    Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

    Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

    Что делать, если результаты неутешительны?

    Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

    Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

    Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

    При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

    Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

    Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

    lady7.net

    Признаки дауна на 20 недели по узи

    автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14851

    С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

    На каком сроке можно определить синдром дауна ?

    Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

    Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

    1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

    2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

    3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

    Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

    — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

    — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

    — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

    — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

    Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

    Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

    Другие новости по теме:

    Синдром Дауна — признаки при беременности

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж сдавал 1 раз в жизни сперммограмму и она была плохая.

    Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-21 неделю беременности, как приназальный отек (ТПТ/ДНК= 6.3/6.3=1) и толщина шейной складки 11 мм. Все остальные органы тщательно проверялись на УЗИ на этом сроке, больше никаких признаков по УЗИ, указывающих на этот синдром выявлено не было. (Фото профиля на УЗИ прилагается).

    P. S. До этого хорошее первое узи в 12 недель (ТВП=1.1. НК= 2.2), пониженный папп тест 0.39 МОМ и повышенный ХГЧ 2,21. Во втором триместре ХГЧ 3,3 МОМ, АФП и свободный эстриол в норме, ближе к 1 МОМ.

    На сроке в 21 неделя был проведен амниоцентез, сейчас нахожусь в ожидании результатов.

    Но приназальный отек и ТВП не дают мне покоя, информативно ли их измерение на сроке 20-21 неделя и насколько это явный признак данного синдрома? Если амниоцентез окажется отрицательным, то какие ещё могут быть причины отека и ТВП?

    Теги: тпт днк нормы, маркеры синдрома дауна на узи, профиль на узи синдром дауна

    Похожие и рекомендуемые вопросы

    Сывороточные маркеры Я получила заключение генетика с указанием сывороточных маркеров.

    Риск синдрома дауна В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая.

    Синдром дауна Я сделала узи скрининг, срок поставили 12 н 6 д, при том, что последняя.

    АФП и ХГЧ В 16 недель сдавала кровь на АФП и ХГЧ, но гинеколог по поводу результатов.

    Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52.

    Объяснение результатов скрининга Обращаюсь к Вам за советом. Я беременна третьим ребенком.

    Результат плацентобиопсии! Из-за тревожных результатотов первого скрининга (РАРР -.

    Диагностика АФП Иммунохимия Альфа-фетопротеин (АФП) — пренатальная диагностика АФП.

    Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам.

    Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется.

    ДМЖП плода У меня беременность 27 недель, из за того что плод маленький делаю узи.

    Расшифровка анализа ХГЧ Подскажите разобраться в ответах анализов на ХГЧ мМЕ. Мл результат.

    Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса .

    1-40nedel.ru

    Анализ синдром дауна ребенка

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
  • УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Дети с синдромом Дауна

    Синдромом Дауна представляет собой аномалию, вызванную присутствием в генетическом коде лишней хромосомы в 21-й паре, в результате чего и наблюдаются изменения и генетические нарушения. У здоровых людей имеется 23 пары хромосом, то есть 46 штук.

    Лечение данного синдрома невозможно, но для максимально полноценного развития ребенка с таким диагнозом, предпринимаются определенные меры. Родителям, у которых есть дети с синдромом Дауна, необходимо приложить максимум усилий для их адаптации в современном обществе и развитию самостоятельности.

    Впервые признаки данного синдрома описал британский врач Джон Л.Даун, именно в его честь и была названа данная аномалия. К сожалению, такой недуг на сегодняшний день достаточно распространенное явление. По данным статистики, с синдромом рождается один ребенок из семисот. Выявить наличие недуга у ребенка можно на стадии беременности матери, проведя ряд исследований.

    Различают несколько видов данного синдрома:

    • трисомия стандартного вида — является наиболее распространенной. В данном случае наблюдается полноценное утроение 21-й хромосомы;
    • трисомия мозаичного вида — наблюдается достаточно редко. В таком случае тройная хромосома образуется только в некоторых клетках организма. У людей с данной формой патологии, не наблюдается особых признаков заболевания, но значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом;
    • транслокация хромосомы — встречается в 4% случаев и передается по наследству от родителей.
    • Опытные специалисты смогут не только обнаружить данный синдром у рожденного малыша, но и диагностировать патологию в период беременности матери. Для более точной постановки диагноза обязательно проводится ряд клинических исследований.

      Признаки синдрома Дауна у детей

      Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние особенности:

    • наличие плоской формы лица, а также плоского, широкого носа;
    • наличие косого разреза глаз и складки во внутреннем углу глаз;
    • небольшой рот и короткое небо;
    • ослабленный мышечный тонус;
    • в ряде случаев наблюдается наличие на ладони ребенка одной поперечной складки.
    • Помимо внешних характеристик, явно указывающих на данный недуг, у ребенка также наблюдаются некоторые аномалии внутренних органов. Чаще всего встречаются следующие признаки:

    • у 40% детей с данным недугом наблюдаются пороки сердца;
    • проблемы со зрением и слухом;
  • заболевания пищеварительной и эндокринной систем;
    • нарушения опорно-двигательного аппарата.
    • Вне зависимости от наличия тех или иных признаков, окончательный диагноз устанавливается опытными генетиками, только после проведения анализа на определение количества хромосом.

      У детей с синдромом Дауна часто наблюдается отставание в развитии. Эти дети обычно позже начинают сидеть, ходить, говорить. Но, не смотря на такие показатели, дети с синдромом легко обучаемы и могут самостоятельно получить образование. Их называют дети Солнца , они дружелюбны, открыты, никогда не лгут. Главное в воспитании такого ребенка — это максимальная забота и любовь родителей.

      Риски синдрома Дауна

      К великому сожалению, риски возникновения данной патологии достаточно велики. Этот фактор абсолютно не зависит от пола ребенка и заранее определить риски рождения малыша с таким диагнозом очень сложно. Даже при условии проведения тщательного генетического анализа будущей матери и отца, нельзя гарантированно дать ответ на возникновение трисомии (лишней пары 21-й хромосомы).

      Согласно статистическим данным, риски рождения второго ребенка с данным синдромом, варьируются в пределах от 1 до 10%. Данный показатель зависит от пола носителя определенного кариотипа и от типа самой транслокации. В случае транслокации одного из родителей 21/21, риски рождения ребенка с синдромом повышаются до 100%.

      Причины синдрома Дауна у детей

      Истинная причина возникновения у детей синдрома Дауна на сегодняшний день не определена. Но ученым удалось выделить несколько основных факторов, при наличии которых дети с такой аномалией рождаются чаще. Ребенок с синдромом Дауна может родиться у совершенно здоровых родителей, к сожалению, от случайных сбоев в генетическом коде никто не может быть застрахован. Ученые выделяют три основных фактора, при которых более вероятным является развитие хромосомной аномалии:

    • генетическая наследственность. К примеру, если в клетках родителей присутствует только 45 хромосом, то есть, 21-я пара прикрепляется к другой и становится незаметной. Данное явление наблюдается в 2% случаев;
    • немолодой возраст родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом выше у супружеских пар, в которых возраст матери превышает 35 лет, а возраст отца — 45 лет;
    • ранние браки, в возрасте до 18 лет;
    • браки между близкими родственниками.
    • Согласно исследованиям, причинами рождения ребенка с синдромом Дауна, не могут стать инфекционные заболевания, употребление генномодифицированных продуктов, а также пребывание на территории с повышенным уровнем радиации. Синдром является следствием совершенно случайной мутации генов. Сложные роды и само неблагоприятное течение беременности также не могут служить причиной рождения ребенка с данной патологией.

      Анализ на синдром Дауна

      Определить наличие синдрома у будущего ребенка можно двумя способами:

    • при ультразвуковом исследовании, проведенном в 10-13 недель. При УЗИ специалист обращает внимание на ширину шейной прозрачности у плода и наличие носовой кости;
    • при анализе крови на ХГЧ и АПФ, на сроках 10-13 недель и 16-18 недель соответственно.
    • Если по результатам проведенных анализов, у женщины наблюдается высокий риск рождения ребенка с синдромом, ей предлагают сделать амниоцентез, для получения более достоверных результатов. Данная процедура подразумевает забор околоплодной жидкости из плодного пузыря.

      Проводится процедура не ранее, чем на 18 неделе беременности. Получив результаты анализа, подтверждающие наличие синдрома у будущего малыша, только сама женщина вправе решать, как поступить в дальнейшем.

      Синдром Дауна: риски, анализ на синдром Дауна

      В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем здоровье и тщательном обследовании женщины, как правило, вспоминают только во время произношения диагноза из уст врача. Как предотвратить синдром Дауна? Какой анализ необходимо сдать, и есть ли шансы родить здорового ребенка после 30?

      Что такое синдром Дауна?

      Синдром Дауна – это не болезнь, которая возникает в детском или же взрослом периоде, а серьезная генетическая мутация. Как известно, у каждого человека имеется определенный набор хромосом, а точнее всего лишь 23 пары. При делении оплодотворенной яйцеклетки у 21 пары появляется еще одна, которая и отвечает за возникновение генетической мутации. В последнее время, каждый 500 ребенок рождается с синдромом Дауна. Каждая 20-я женщина, решившая рожать после 30-ти лет, рискует услышать этот диагноз.

      Синдром Дауна проявляется в физическом и умственном отставании развития ребенка. дети имеют недоразвитую сердечно-сосудистую, нервную систему. Нарушена моторика и опорно-двигательный аппарат. Конечно, стимуляция мозговой деятельности возможна с помощью медикаментозных препаратов. Но, нужно помнить, что какая бы гормональная терапия не воздействовала на ребенка, он не станет таким же, как и все. Но, тем не менее, есть все шансы сделать жизнь малыша полноценной. И зависит это не от медиков, а от родителей. Ведь такому ребенку нужен не только постоянный уход, но также внимание и забота. Дети с синдромом Дауна более подвержены эмоциональному воздействию. Нередки психические расстройства, депрессии и нервные напряжения. Поэтому, только любовь и ласка могут изменить такого ребенка.

      Ребенок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровой семьи с идеальным генетическим кодом. Основной фактор, влияющий на мутацию генов – это возраст женщины.

      Возраст мужчины никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Медики объясняют это тем, что яйцеклетка формируется у женщины с ее рождением, то есть в младенчестве. Поэтому, на протяжении всей жизни, яйцеклетка накапливает болезни и последствия негативных факторов в жизни женщины. Влияет все: начиная от экологии, заканчивая перенесенными заболеваниями.

      Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

      Особенных детей вы сразу заметите по необычному поведению. Это могут быть как физические несовершенства, так и неадекватная реакция на происходящее. Практически всегда у детей с синдромом Дауна наблюдаются болезни сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, а также центральной нервной системы и головного мозга.

      25% детей, рожденных с синдромом Дауна, умирают в первый год жизни от заболеваний, несовместимых с жизнью.

      От того, в какой форме будет протекать слабоумие, – в легкой или же тяжелой, зависит то, как воспитали такого ребенка. Если уже с первых дней жизни малыша нужно развивать не только умственно, но и физически. Специальные методики развития помогают детям адаптироваться в обществе и даже получить образование. Правильный подход в воспитании помогает детям общаться со сверстниками, получать знания и обучаться. Особенные дети с легкостью могут освоить простую профессию и даже работать.

      Люди с синдромом Дауна в среднем живут до 50 лет. При этом они могут найти себе пару и родить абсолютно здоровых детей.

      Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

      Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

      С помощью скрининга можно выявить зародыш с синдромом Дауна уже в первые недели беременности.

      Женщин, которые становятся на учет в женскую консультацию, принято классифицировать по медицинским показателям на тех, кто входит в зону повышенного риска и соответственно – пониженного. Но, стоит сказать, что скрининговая программа может и ошибиться. Неоднократно были случаи, что женщина, относящаяся к зоне повышенного риска, рожала абсолютно здорового ребенка.

      Какой риск считается повышенным?

      Если риск превышает отметку 1:380, то он считается повышенным. В таком случае беременная направляется на дополнительное исследование околоплодных вод. После получения результата этого анализа, врач может сделать вывод и поставить диагноз.

      Если риск ниже 380, то вероятнее всего женщина родит физически и умственно здорового ребенка.

      Скрининг включает в себя анализ крови и ульразвуковое исследование плода. Биохимический анализ крови может показать, как меняется белок в крови женщины на протяжении нескольких недель беременности. Установлено, что уровень белка в крови беременной женщина напрямую влияет на показатели развития плода.

      Также необходимо будет сдать кровь на определение генетического отклонения и мутаций у плода. Так как в крови матери содержится незначительное количество ДНК ребенка, то уже на ранней стадии можно определить парность и количество хромосом. Точность такого анализа составляет 99%.

      УЗИ плода проводится на 11-13 неделе беременности и делается оно в воротничковой зоне ребенка. Установлена связь между диаметром жидкости в этой зоне и риском развития генетических отклонений у плода. Чем больше жидкости обнаружено, тем выше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

      Уже на 10 неделе беременности можно с вероятностью до 80% установить генетическую мутацию плода. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью тройного анализа белков в крови будущей матери. И в качестве 100% подтверждения синдрома Дауна беременной назначают УЗИ и хромосомный анализ крови.

      Чем раньше беременная станет на учет в женскую консультацию и сдаст все вышеуказанные анализы, тем больше вероятность того, что на свет появится здоровый малыш.

      lechenie-detok.ru