Диагноз

Синдром дауна сколько хромосом

06.04.2018

Солнечные дети: синдром Дауна и 3 формы

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом В настоящее время, к сожалению, большое количество детей рождается с различными отклонениями в развитии, в их числе и умственная отсталость. Одним из заболеваний, при котором наблюдается нарушение интеллекта, является болезнь Дауна. По статистике примерная частота встречаемости заболевания – 1:800 новорождённых. Таких детей часто называют «солнечные», «дети солнца». У лиц с синдромом Дауна даже есть свой особенный день. 21.03.2006 впервые отметили международный день человека с синдромом Дауна. Выбор даты не случаен – число 21 символизирует пару хромосом, по которой происходит нарушение, а месяц – количество хромосом при этой патологии.

Что это такое: синдром Дауна

Синдром Дауна является генетической патологией. При данной патологии происходит изменение кариотипа (то есть характеристика хромосомного набора) человека. Иногда это заболевание наследственное. Обычно у лиц, имеющих это заболевание, генотип представлен 47 хромосомами. Вероятность появления этого заболевания одинакова для всех людей и не зависит от расы – значит, и европейцы, и негры, и азиаты и представители других рас могут страдать от этой патологии. Что интересно, в редких случаях синдром Дауна проявляется и у животных.

Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна»

Какова история открытия заболевания:

  • Первое исследование и описание данного синдрома принадлежит английскому врачу Джону Лэнгдону Дауну.
  • Он научно открыл это заболевание в 1862 г.
  • Джон Даун охарактеризовал данное состояние как одну из форм психического расстройства.
  • Правда из-за эпикантуса учёный долгое время связывал данное заболевание с представителями монголоидной расы – схожий разрез глаз, и болезнь носила название «монголизм».
  • Причины развития данной патологии долгое время оставались неизвестными. Вероятность рождения малыша с синдромом Дауна связывали с возрастом матери и родовыми травмами. Существовали лишь догадки о том, что это генетическая патология. Лишь в 1959 г., благодаря развитию технологий, которые позволяли более глубоко исследовать хромосомный набор человека, благодаря исследованию генетика Жерома Лежена было обнаружено, что болезнь Дауна возникает при трисомии по 21-й хромосоме. В современной медицине лечение даунизма невозможно. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна – 50 лет.

    Сколько хромосом у Дауна: признаки болезни

    В основе синдрома Дауна лежит изменение кариотипа человека. В большинстве случаев больной имеет набор не из 46, а из 47 хромосом (21-я пара хромосом дополнена ещё одной лишней хромосомой) в каждой клетке организма. Это наиболее частая форма, встречается у более 90% всех больных.

    Однако и у этого заболевания существуют другие формы:

    1. В основе могут лежать генетические изменения по другим парам хромосом. В данном случае происходит транслокация (перенос) гена или части хромосомы на иное место в той же хромосоме или вовсе на другую хромосому. В этом случает кариотип остаётся неизменным – 46 хромосом в клетках. Этот вариант заболевания встречается в 5% случаев. Это транслокационная форма патологии.
    2. Бывает также мозаичная форма синдрома Дауна. При этой патологии у больного наблюдается «мозаицизм» клеток – часть из них имеют кариотип 46 хромосом, а другая часть – 47 хромосом. Такой мозаичный вариант встречается крайне редко – 1-2% от общего числа больных.
    3. В некоторых случаях 21-ая пара хромосом дополняется не целой хромосомой, а лишь отдельным фрагментом.
    4. Точную форму сможет сказать врач, после обследования.

      Как возникает 47 хромосом

      Болезнь Дауна вызывает трисомия 21. Что это такое? Трисомия является одной из разновидностей анеуплоидии. Любое изменение стандартного количества хромосом в клетках человека (в меньшую или большую сторону) – анеуплоидия. При этом может отсутствовать одна хромосома или пара хромосом, или, наоборот, присутствовать лишняя хромосома – т.е. трисомия (к паре хромосом + 1 дополнительная).

      Даун-синдром один из самых страшных диагнозов

      Механизм этого процесса следующий:

    5. Половые клетки человека гаплоидные, т.е. имеют 23 хромосомы, чтобы при слиянии у ребёнка получалась совокупность из 46 хромосом (23 – от матери и 23 – от отца).
    6. В некоторых случаях при делении половых клеток некоторые хромосомы не расходятся (чаще это женская яйцеклетка), в результате значит половая клетка имеет не 23, а 24 хромосомы.
    7. Далее в процессе зачатия происходит слияние половой клетки, имеющей 24 хромосомы, с нормальной половой клеткой партнёра. Таким образом, ребёнок имеет в своих клетках набор из 47 хромосом.
    8. В большинстве случаев последствия трисомии – несовместимость с жизнью, не лечится, и у женщины ещё на ранних сроках случаются выкидыши. Однако есть заболевания, при которых трисомия не препятствует рождению ребёнка. В числе этих патологий синдром и Дауна (т21).

      Причины появления 47 хромосомы у человека

      Откуда берется данная генетическая мутация на сегодняшний день неизвестно. Однако установлена связь возраста матери и частоты рождения ребёнка с синдромом Дауна.

      Приблизительные данные таковы:

    9. У женщин, возрастом до 25 лет малыши с синдромом Дауна появляются в 1 случае из 1250;
    10. В возрасте от 25 лет – 1:1000;
    11. В возрасте от 31 года – 1:400;
    12. В возрасте от 36 лет – 1:100;
    13. В возрасте от 40 лет – 1:40.
    14. Так как вылечить синдром Дауна невозможно, профилактика состоит в том, чтобы родить ребёнка в более раннем возрасте, рекомендуется до 35 лет. Люди с синдромом Дауна в основном бесплодны. Известно также, что в некоторых случаях заболевание передаётся по наследству от других родственников. Это означает, что ещё одна причина возникновения болезни – наследственность.

      На что влияет 47 хромосома

      У человека с синдромом Дауна большое количество характерных отличий: внешних, в психическом и умственном развитии, в общем состоянии здоровья.

      Синдро?м Да?уна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами

      Для даунят характерны следующие внешние проявления:

    15. Аномалии в строении черепа. С рождения имеют нарушения пропорций головы относительно всего тела. Голова «короткая», лицо и затылок уплощены.
    16. Особенности черт лица. Разрез глаз напоминает монголоидный, имеет эпикантус. По краям радужки глаза есть пигментированные пятна. Нос небольшой, часто вздёрнутый, уплощённая переносица. Рот открыт.
    17. Изменение строения рта. Характерно «готическое» нёбо. Язык увеличен, имеет борозды. Искривление зубов.
    18. Патологии в строении уха. Уши часто маленькие, из-за недоразвития хрящей имеют искривлённую форму, лопоухость. Уши также низко расположены, могут находиться ниже уровня глаз.
    19. Аномалии костного развития и конечностей. Недоразвитие костей. Шея короткая. Клинодактилия – искривление мизинца, короткие пальцы. Патология грудины – грудная клетка деформирована, имеет килевидную форму или воронкообразное углубление. Соединительная ткань суставов сформирована не полностью, что ведёт к их высокой подвижности.
    20. Избыток кожи – эта аномалия связана с недоразвитием скелета. Кожные складки образуются в области шеи, локтей, часто поперечная складка на ладони.
    21. Нарушение мышечного тонуса. Недоразвитие и слабость мышц можно отметить по некоторым признакам – открыт рот, обвисание мышц живота.
    22. Дети с синдромом Дауна не все одинаковые. У них не обязательно наблюдаются все признаки, какие описаны выше. Некоторые внешние аномалии развития приводят к развитию других болезней. Синдром Дауна также сопровождается различными другими патологиями: нарушения зрения – косоглазие, катаракта; нарушения слуха; поражения сосудов и сердца; нарушения дыхания (обусловлены особенностями строения ротовой полости и грудной клетки); нарушения в работе ЖКТ; нарушение работы почек.

      Также клиника болезни включает нарушение интеллектуальной сферы – олигофрению.

      Показателем уровня интеллектуального развития является IQ. Баллы ниже 70 говорят о низком уровне интеллекта.

      Существует три степени олигофрении:

      • Дебильность – показатель IQ в диапазоне 50-70 баллов;
      • Имбицильность – диапазон коэффициента интеллекта – 20-50 баллов;
      • Идиотия – коэффициент ниже 20 баллов.

      При синдроме Дауна степень умственной отсталости характеризуется, как правило, в стадии от лёгкой дебильности до средней имбицильности. Снижение интеллекта также говорит о снижении показателей работоспособности психических процессов: снижена концентрация внимания, трудности запоминания, задержка развития речи, низкий уровень мышления.

      46 хромосом при синдроме Дауна

      В случае мозаичного синдрома Дауна большинство клеток содержит диплоидный набор хромосом – 46, а часть – 47 хромосом. Частота мозаицизма при синдроме Дауна составляет около 2%. В данном случае, чем меньше клеток имеют увеличенный набор хромосом, тем менее выражены признаки заболевания. Поэтому у ребёнка с мозаичным синдромом Дауна не всегда можно увидеть внешние отличия от нормального ребёнка.

      У лиц с мозаицизмом также наблюдаются различные сопутствующие заболевания: пороки сердца, нарушения зрения.

      Для них также характерно снижение интеллекта, в той или иной степени. Однако, благодаря большему количеству здоровых клеток, данные симптомы могут быть слабо выражены или отсутствовать вовсе.

      Для выявления болезни Дауна врачи применяют следующие виды обследований:

    23. Анализ крови на определение кариотипа. Этот анализ позволяет определить количество хромосом у человека. Однако по причине того, что большинство клеток имеют нормальный кариотип, может потребоваться делать анализ несколько раз, чтобы выявить патологию.
    24. Для выявления патологии во время беременности женщине необходимо каждые три месяца беременности проходить УЗИ. Исследование позволяет выявить анатомические отклонения и пороки развития малыша в перинатальном периоде.
    25. Слабая выраженность внешних проявлений может затруднять постановку диагноза.

      Обучение детей с синдромом Дауна

      Детки с синдромом Дауна также способны обучаться. При лёгкой степени тяжести симптомов дети способны усваивать программу общеобразовательного детского сада и общеобразовательной школы с обычными детьми. Для тех, у кого нарушения интеллекта выражены явно, существуют специальные коррекционные школы VIII вида, где обучаются лица с умственной отсталостью. Программа таких школ рассчитана на 10 лет. Все эти годы детки усваивают ту же программу, что изучают дети в начальной общеобразовательной школе.

      Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признанный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания

      Дети обучаются элементарным навыкам:

      Кроме того, одна из главных задач таких школ – обучение социально-бытовой ориентации. В школах VIII вида есть специально оборудованные классы и мастерские – кулинарные, столярные, швейные, где дети могут получить элементарную рабочую профессию. Обучение в высших учебных заведениях для этих детей недоступно.

      Социальная адаптация лиц с болезнью Дауна

      Основные обязанности социальной адаптации лиц с синдромом Дауна выполняют учебная организация и родители. Их основной задачей является научить ребёнка обслуживать себя самостоятельно, читать, писать, считать, дать профессиональные знания и навыки.

      Также существуют и другие способы их социальной адаптации и привлечения внимания людей к данной проблеме:

    26. Различные благотворительные центры и организации, которые помогают семьям, воспитывающим ребёнка с синдромом Дауна (такие как ВБО «Даун Синдром»).
    27. Ежегодный день человека с синдромом Дауна.
    28. Благотворительные акции в поддержку людей с синдромом Дауна.
    29. Особый значок – сине-жёлтая лента, обозначающая проблему заболевания.
    30. Одним из важных условий адаптации в социуме людей с этим заболеванием является принятие обществом лиц с этим заболеванием. Больные синдромом Дауна не агрессивны, очень доброжелательны и даже наивны и открыты к общению с другими людьми.

      Лишняя хромосома, как повод быть особенным

      Хотя многие считают, что лица с синдромом Дауна не только не могут стать успешными, но и вообще адаптироваться, некоторые лица с данным заболеванием способны удивить своей целеустремлённостью и желанием полноценной жизни.

      Ниже кратко приведён список известных взрослых с синдромом Дауна:

    31. Тим Харрис – ресторатор;
    32. Паула Саж – актриса, адвокат;
    33. Пабло Пинеда – актёр, преподаватель университета;
    34. Карен Гаффни – доктор наук, спортсменка;
    35. Мигель Томасин и Рональд Дженкинс – музыканты;
    36. Стефани Гинз – актриса;
    37. Мэделин Стюарт – модель;
    38. Реймонд Ху и Майкл Джургю Джонсон – художники.
    39. Также знаменита российская даунита Мария Нефёдова. Смогла стать первым человеком с этим заболеванием в России, имеющим официальное трудоустройство. Также она актриса «Театра простодушных», где задействованы актёры с синдромом Дауна.

      Что такое синдром Дауна (видео)

      В мире распространена идея равных прав и возможностей для лиц с ОВЗ. Несмотря на особенности интеллектуального развития, люди с синдромом Дауна должны быть адаптированы и приняты обществом. Рождаются дети похожие на миньона, по-английски синдром носит другое название, но риск тот же.

      2vracha.ru

      Сколько хромосом у нормального здорового человека

      Рассматривая наш организм на клеточном уровне, обязательно наталкиваешься на его структурную единицу — хромосому. Именно в ней содержатся гены. С греческого это понятие дословно можно перевести как «окраска тела». Почему такое странное название? Дело в том, что во время деления клетки структурные единицы могут окрашиваться при взаимодействии с натуральными красителями. Хромосома является ценным носителем информации. Поэтому когда у человека формируется неправильное количество хромосом, это говорит о патологическом процессе.

      Норма для здорового человека

      Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей. У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым. Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

      Общие сведения о хромосомах

      Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

    40. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
    41. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.
    42. Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.

      При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша. Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

      Потенциальные проблемы на генном уровне

      Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

    43. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
    44. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
    45. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
    46. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

    Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

    Нарушения в наборах хромосом

    Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

  • Синдром Клайнфельтера.
  • Болезнь Дауна.
  • Синдром Шерешевского-Тернера.
  • Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

    Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна. Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.

    При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

    Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

    По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

    При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

    Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:

  • Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
  • Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
  • Расщелина неба и губы.
  • При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

    Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.

    Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.

    obrazovanie.guru

    Сколько хромосом при синдроме Дауна

    Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерный для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

    Характеристика кариотипа

    Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

    Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  • Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  • Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  • Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с транслокационной формой около 4 процентов.
  • Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная зависимость была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против определения синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

    Синдром Дауна случается приблизительно один на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

    Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей — приблизительно у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна — 0,07 процента, от 25 до 30 — 0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет — около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность нерасхождения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но вероятно, генетический возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью может отразиться и на потомстве.

    Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют абортивные способы решения проблем, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают зверские законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

    А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Он не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению — значительно более тяжелое преступление, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которая чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

    www.deti-semja.ru

    Сколько хромосом у дауна?

    Сколько пользы в вегетарианстве?
    Сколько лет живет слон?

    Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.

    При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.

    Что такое болезнь Дауна

    Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.

    Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.

    Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.

    Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.

    Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.

    В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать

    Сколько хромосом у дауна и нормального человека

    Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.

    У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.

    Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.

    Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.

    Симптомы болезни и внешние отличительные признаки

    Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа

    Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:

  • лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
  • глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
  • рот чаще всего приоткрыт;
  • нос маленький по размеру, но широкий по форме.
  • Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:

  • измененная форма костей черепа;
  • уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
  • укороченные конечности;
  • кривизна мизинца на руках;
  • широко отставленный большой палец на ноге;
  • замедленный рост ребенка;
  • нарушение координации движений;
  • слабо развитая мышечная система;
  • ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
  • проблемы с речевым аппаратом.
  • Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.

    Причины, приводящие к развитию болезни

    Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.

    Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.

    Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость

    Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.

    Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.

    Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.

    skolkoinfo.ru

    Реферати українською

    ЩО ТАКЕ СИНДРОМДАУНА?

    Народження дитини – завжди свято. Чи завжди? Якщо ж виявляється, що вона страждає важким – і невиліковним захворюванням, що не лише назавжди відстає своїх ровесників в психічному розвитку, а й навіть зовні буде набагато від нього відрізнятися. Він зможе навчатись у звичайній школі, піти у інститут, влаштується на нормальну роботу. Багатьом сімей діагноз «синдром Дауна», який проявляється в дитини, стає вироком долі й природи, який підлягає оскарженню.

    Синдромдауна – одне з поширених генетичних порушень. Частота народження дітей із синдромом Дауна становить приблизно одного 600 – 800 новонароджених. У нашій країні найчастіше використовується термін «хворобу дауна». Причому нерідко говориться, що це «невиліковна хвороба». Окремі фахівці стверджують, що є навіть два діагнозу: Хвороба Дауна і синдром Дауна. Вони запевняють, що певний стан дитини залежить від цього, чи є в нього хвороба, чи синдром. Такі переконання є вкрай не коректними і абсурдними.

    Синдром Дауна перестав бути хворобою. Слово «синдром» позначає певний набір ознак чи особливостей. У перші ознаки людей синдромом Дауна описав англійський лікар Джонл7енгтон Даун (>Down) в 1866 року. Звати його і стало назвою для даного синдрому – синдрому Дауна. Але тільки 1859 року французький вченийЖером Лежен (>Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, що викликає синдром Дауна, є зайва хромосома.

    Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом.Хромосоми несуть у собі ознаки, які успадковує людина від своїх батьків, і розташовані вони парами – половина від, половина від батька. Люди з синдромом Дауна в 21-й парі присутній додаткова хромосома, тобто має місце так званатрисомия, у клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз «синдром Дауна» може бути поставлений лише лікарем – генетиком з допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми.

    Додаткова хромосома з'являється у результаті випадковості при освіті яйцеклітини і сперматозоїда, або під час першого розподілу клітини, яке слід за заплідненням (тобто. коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються). До цього часу не склалося одностайної думки у тому, що є причиною виникнення такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються однаково часто в усіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту чи екології. Такі діти у сім'ях академіків і будівельників, президентів і безробітних.

    Синдром Дауна – вроджене порушення розвитку, що виявляється розумової відсталістю, порушенням зростання кісток та інші фізичними аномаліями. Це з найпоширеніших форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, що у психіатричні лікарні. Для хворих на синдромом Дауна характерно збереження фізичних чорт, властивих ранній стадії розвитку плоду, зокрема вузьких розкосих очей, які надають хворим зовнішню подібність із людьми монголоїдній раси, що дозволило Л.Дауну називати в 1866 дане захворювання «>монголизмом» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, чи еволюційного відкоту. Насправді синдром Дауна не пов'язані з расовими особливостями і трапляється якщо представники всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у пацюків шляхом рентгенівського опромінення ембріони 12-13 день вагітності.

    Крім вже згадуваних особливостей будівлі очей в хворих з синдромом Дауна проявляються й інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка вологаотечная шкіра, сухі стоншені волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки мовою, який нерідковисунут назовні,т.к. не міститься у ротовій порожнині. Пальці короткі товсті, мізинець порівняно малий, і зазвичай загнуть всередину. Відстань між перших вражень і другим пальцями на кистях і стопах збільшено. Кінцівки короткі, зростання, зазвичай, значно нижчі від норми.

    Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча у окремих випадках може бути вищим або нижчий від цих меж. Навіть в дорослих хворих розумовий розвиток вбирається у рівень нормального семирічного дитини. У інструкціях традиційно описуються такі риси хворих на синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняній життя, пестливість,сочетающиеся упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, і навіть почуття ритму і любов до танців. Проте систематичні дослідження, проведені у Англії й США — не підтверджують цей спосіб.

    Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато чинників, але у справжні час твердо встановлено, що у основі його лежить аномалія.Хромосом: особи, страждають на цей розлад, мають, якправило,47 хромосом замістьнормальних46. Додаткова хромосома є наслідком порушеного дозрівання полови клітин. У нормі під час ділення незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, й кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, тобто . злиття материнської і батьковій клітини, нормальний набір хромосом відновлюється.

    У основі синдрому Дауна лежить не розбіжність одній з хромосомних пар,обозначаемой як 21-а. У результаті дитини з'являється зайва ( третя) 21-а хромосома. Цей стан називаєтьсятрисомией по 21-й парі хромосом. Хоча у переважній більшості випадків при синдромі Дауна можна знайти що цятрисомия, дуже рідко трапляються й інші хромосомні аномалії.

    Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником якого, визначальним не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. Що стосується синдрому Дауна віддавна було відомо, що можливість народження хвору дитину зростає зі збільшенням віку матері причому то швидше, що вона старше. Кількість дітей із цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вища, ніж в молодших.

    Відомо, що ризик народження дитину поруч із синдромом Дауна залежить від його віку матері. Для жінок віком 25 років можливість народження дитини дорівнює 1/1400, до 30-1/1000, у 35-річному віці ризик зростаєдо1/350, в 42года-до1/60,а в 49лет-до1/12.

    Індійські учені виявили, що можливість народження дитину поруч із синдромом Дауна залежить від віку бабусі за материною лінії: що старшими у неї, коли народжувала дочка, тим більша вірогідність народження хворих онуків.

    Проте синдром Дауна не вважається на захворювання, бо за ньому відбувається передача дефектного гена з покоління до покоління, а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.

    Траплялися спроби лікувати дітей із синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофізу, проте ці методи перебувають перебувають у стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти рівня, хворих із синдромом Дауна може навчатися побутовим навичок, координації рухів, мови і іншим простим функцій, необхідним у повсякденному житті.

    НІЖ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ МАЛЮК З СИНДРОМОМДАУНА ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ?

    Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює поява низки фізіологічних особливостей, через які дитина буде повільніше, ніж його ровесники розвиватись агресивно та скидатися загальні всім етапи розвитку. Раніше вважалося, що з синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості не піддаються навчання. Сучасні дослідження свідчать, що всі котрі мають синдромом відстають інтелектуально розвитку, але в середині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно різниться –від незначного відставання до середній і тяжкого ступеня відставання. Усе-таки більшість дітей із Синдром Дауна можуть навчиться ходити, говорити, читати, писати, взагалі, робити більшу частину те, що вміють більше робити інші діти, потрібно лише забезпечувати їм адекватну середу життя й формує відповідні програми навчання.

    Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свій творчий хист, якщо вони живуть вдома, у атмосфері любові, тоді як дитинстві займається за програмами ранньої допомоги, якщо вони мають професійну освіту, належне лікарняне обслуговування та відчувають позитивне ставлення себе суспільства.

    1. Що таке синдром Дауна?

    5. Чим КиМу різниться малюк з синдромом Дауна з інших дітей?

    bukvar.su