Лечение

Норма риска синдрома дауна

12.07.2018

Синдром дауна: риски, анализ на синдром дауна

В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем здоровье и тщательном обследовании женщины, как правило, вспоминают только во время произношения диагноза из уст врача. Как предотвратить синдром Дауна? Какой анализ необходимо сдать, и есть ли шансы родить здорового ребенка после 30?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это не болезнь, которая возникает в детском или же взрослом периоде, а серьезная генетическая мутация. Как известно, у каждого человека имеется определенный набор хромосом, а точнее всего лишь 23 пары. При делении оплодотворенной яйцеклетки у 21 пары появляется еще одна, которая и отвечает за возникновение генетической мутации. В последнее время, каждый 500 ребенок рождается с синдромом Дауна. Каждая 20-я женщина, решившая рожать после 30-ти лет, рискует услышать этот диагноз.

Синдром Дауна проявляется в физическом и умственном отставании развития ребенка. дети имеют недоразвитую сердечно-сосудистую, нервную систему. Нарушена моторика и опорно-двигательный аппарат. Конечно, стимуляция мозговой деятельности возможна с помощью медикаментозных препаратов. Но, нужно помнить, что какая бы гормональная терапия не воздействовала на ребенка, он не станет таким же, как и все. Но, тем не менее, есть все шансы сделать жизнь малыша полноценной. И зависит это не от медиков, а от родителей. Ведь такому ребенку нужен не только постоянный уход, но также внимание и забота. Дети с синдромом Дауна более подвержены эмоциональному воздействию. Нередки психические расстройства, депрессии и нервные напряжения. Поэтому, только любовь и ласка могут изменить такого ребенка.

Видео: Елена Малышева. Синдром Дауна

Возраст мужчины никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Медики объясняют это тем, что яйцеклетка формируется у женщины с ее рождением, то есть в младенчестве. Поэтому, на протяжении всей жизни, яйцеклетка накапливает болезни и последствия негативных факторов в жизни женщины. Влияет все: начиная от экологии, заканчивая перенесенными заболеваниями.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Особенных детей вы сразу заметите по необычному поведению. Это могут быть как физические несовершенства, так и неадекватная реакция на происходящее. Практически всегда у детей с синдромом Дауна наблюдаются болезни сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, а также центральной нервной системы и головного мозга.

25% детей, рожденных с синдромом Дауна, умирают в первый год жизни от заболеваний, несовместимых с жизнью.

От того, в какой форме будет протекать слабоумие, – в легкой или же тяжелой, зависит то, как воспитали такого ребенка. Если уже с первых дней жизни малыша нужно развивать не только умственно, но и физически. Специальные методики развития помогают детям адаптироваться в обществе и даже получить образование. Правильный подход в воспитании помогает детям общаться со сверстниками, получать знания и обучаться. Особенные дети с легкостью могут освоить простую профессию и даже работать.

Люди с синдромом Дауна в среднем живут до 50 лет. При этом они могут найти себе пару и родить абсолютно здоровых детей.

Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

С помощью скрининга можно выявить зародыш с синдромом Дауна уже в первые недели беременности.

Женщин, которые становятся на учет в женскую консультацию, принято классифицировать по медицинским показателям на тех, кто входит в зону повышенного риска и соответственно – пониженного. Но, стоит сказать, что скрининговая программа может и ошибиться. Неоднократно были случаи, что женщина, относящаяся к зоне повышенного риска, рожала абсолютно здорового ребенка.

Какой риск считается повышенным?

Если риск превышает отметку 1:380, то он считается повышенным. В таком случае беременная направляется на дополнительное исследование околоплодных вод. После получения результата этого анализа, врач может сделать вывод и поставить диагноз.

Видео: Неинвазивный скрининговый тест ДНК плода

Если риск ниже 380, то вероятнее всего женщина родит физически и умственно здорового ребенка.

Скрининг включает в себя анализ крови и ульразвуковое исследование плода. Биохимический анализ крови может показать, как меняется белок в крови женщины на протяжении нескольких недель беременности. Установлено, что уровень белка в крови беременной женщина напрямую влияет на показатели развития плода.

Также необходимо будет сдать кровь на определение генетического отклонения и мутаций у плода. Так как в крови матери содержится незначительное количество ДНК ребенка, то уже на ранней стадии можно определить парность и количество хромосом. Точность такого анализа составляет 99%.

УЗИ плода проводится на 11-13 неделе беременности и делается оно в воротничковой зоне ребенка. Установлена связь между диаметром жидкости в этой зоне и риском развития генетических отклонений у плода. Чем больше жидкости обнаружено, тем выше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Уже на 10 неделе беременности можно с вероятностью до 80% установить генетическую мутацию плода. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью тройного анализа белков в крови будущей матери. И в качестве 100% подтверждения синдрома Дауна беременной назначают УЗИ и хромосомный анализ крови.

Чем раньше беременная станет на учет в женскую консультацию и сдаст все вышеуказанные анализы, тем больше вероятность того, что на свет появится здоровый малыш.

zdorovguru.ru

Доктор Преображенский

21 (синдрома Дауна) 1:26 это ОЧЕНЬ высокий риск. У меня был риск 1:50, но только и это ничего не значит.

По трисомии 21 инд.-1:155(высокий риск) — по СД, но надо делать скидку на возраст…рекомендую обратиться к врачу генетику и сделать амниоцентез. Скорр МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Трисомия 21 1:114 это базовый результат или индивидуальный? Вам на до обратиться к генетику у вас высокий риск по СД, лучше сделать амниоцентез. К генетику отправляют насколько я знаю, когда риск ниже 1:100 у вас не высокий….ничего не понимаю.

На этом сроке делают второй скрининг! Найдите нормальную клинику в городе и пойдите сдайте платно и узи и кровь, а лучше только экспертное узи. У Вас ХГЧ завышен, но риски не высокие.

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

21-22 и в 33-34 недели… Это ничего не значит, просто по анализам риск немного повышенный. Анализы показывают только степень риска. А сама болезнь бывает как у тех, у кого плохие анализы, так и у тех, у кого хорошие. 18 (синдром Эдвардса) то высокий порог риска от 1:100 и выше (т.е. 1:99, 1:98 и т.п.

Скрининг-Крови (кто разбирается?)

Запомните как молитву РИСКИ ЭТО ЕЩЕ НЕ ДИАГНОЗ. Риски действительно копеечные, в чём смысл тут плакать?? У меня ВСЕ возможные скрининги по крови были с огромным риском трисомиии 21( синдром Дауна), ревела белугой.

Кстати, у Вас с рисками по трисомии ничего не вижу опасного, а РАРР и свободная бета-субстанция на Вашем сроке уже не информативна, только до 12 недель.

По всем трисомиям остальным у Вас такой низкий риск, что и задумываться не стоит. Почему высокий ХГЧ это плохо?мне ж его дюфастоном я так понимаю подняли. Свободная ?-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель.

Понижение уровня АФП по сравнению с уровнем нормально развивающейся беременности может свидетельствовать о риске рождения ребенка с трисомией по 21 хромосоме. У вас на дауна чуть-чуть выше риск, но тоже не критичный.

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток.

Кто сталкивался помогите! результаты скрининга

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование.

Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Ответ врача: Здравствуйте! Пришли результаты крови, ничего не объясняя отправили к генетику, генетик тоже ничего не сказала, отправила повторно сдать кровь, результаты только в понедельник.

Пожалуйста, оцените эту страницу!

Я то же не понимаю, зачем и к генетику и пересдача в 17 недель. И что это за генетик, который ничего сказать не может нормально?

Это УЗИ выполненное на аппаратуре экспертного класса квалифицированным специалистом. УЗИ (там по- хорошему вообще в один день нужно,но у нас в стране такого комплекса нет), а утром сдайте кровь с пересчетом рисков (голодная! С такими анализами, как у вас, у одной женщины из 832 был ребенок с болезнью дауна. А врач послал анализы пересдать, на всякий случай.

1:1006, 1:2482 1:7779 1:832 1:49638 1: 155579 это ж бред сивой кобылы. Эти цифры означают, что у вас шанс 1 из указанного числа случаев, что может быть эта патология.

Я не помню все значения МОМ (хотя думала, что буду эти цифры помнить всю жизнь). Вы откуда? И, кстати, показатель РАРР у вас в норме, а это главное. РАРР это что значит? Вот от Дюфастона и могли анализы быть такими! Предлагаю сделать УЗИ экспертного плана с 17до 20 недель и кровь на 2 скрининг, нам уже АФП, ХГЧ и эстриол смотрят.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек.

solutysto.ru

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

www.ayzdorov.ru

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

kakbyk.ru

Генетический анализ на синдром Дауна

Доктор ЦММ 30 Ноя 2011

Помогите с определением результата, пожалуйста.

Срок беременности на дату взятия образца крови — 13 недель и 2 дня (согласно данным УЗИ)

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:973

Значение риска наличия у плода Синрома Дауна — 1:202

У вас высокий риск по синдрому Дауна, однако требуется консультация генетика, на которой вам скорее всего предложат инвазивную пренатальную диагностику, при условии что анализы сданы верно при соблюдении всех требований и являются верными.

Байсыбекова Альфия Гильматовна

Доктор ЦММ 02 Фев 2012

Байсыбекова Альфия Гильматовна

Gulya_91 21 Июн 2012

Добрый день, подскажите, пожалуйста. Мне 37 лет. Беременность первая. в первом триместре УЗИ в 13нед3дня — ТВГ 1.3; ДКН 2,8. скрининг-низкий риск по СД (ХГЧ 2,75МоМ). Скрининг во втором триместре — риск по СД высокий 1:33. Генетик рекомендует пренатльную инвазивную диагностику. Насколько есть вероятность этого заболевания? Написала: учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатльная инвазивная диагностика. Подскажите,что делать?

Вот мне интересно что вы хотите услышал от врача? Вам повторят, то что сказал уже ваш врач — учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатальная инвазивная диагностика. А дальше решать вам — делать инвазивную процедуру или не делать. Я в свое время делала и всем советую и рекомендую при обнаружении высокого риска. Медицина вам дает не только шанс, но и выбор, зачем отказываться? Риск от инвазивных процедур на сегодняшний день минимален. О чем тут думать еще?

Zarinka happy 14 Дек 2012

СКАЗАЛИ СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА СИНДРОМ ДАУНА,РИСК БОЛЬШОЙ ПРИ ЭТОМ?

Риск чего? Это обычный анализ крови из вены.

И на консультацию к генетику. Он все скажет.

Zarinka happy 27 Дек 2012

Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна-1:1455

Значения риска наличия у плода синдрома Дауна-1:5111

Результаты спиннинга на синдром Дауна —низкий риск

Вот всегда читаю такие посты по поводу делать прокол или нет и удивляюсь. Кому как не вам это решать. Мне кажется, что надо в первую очередь задать себе вопрос: СМОГУ ЛИ Я ПОЛЮБИТЬ СВОЕГО МАЛЫША НЕЗАВИСИМО ОТ НАЛИЧИЯ СИНДРОМА ДАУНА, а главный вопрос — это СМОГУ ЛИ Я УБИТЬ СВОЕГО ЕЩЕ НЕРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ПРИ НАЛИЧИИ У НЕГО СИНДРОМА ДАУНА?. если Вы готовы пойти на грех и сделать аборт, и для вас очень важно, чтобы ребенок был здоров, то тогда конечно надо делать прокол, а если не смотря ни на что, вы НИКОГДА не сможете убить своего неродившегося малыша, то какой смысл делать все эти процедуры. очень меня это удивляет.

Да. правильно говорите!!!. Слова прорезают у зрение и слух и все. !!! Но врачи у нас такие. не все грамотные и умные как хотелось бы! Тут и так страшно за малыша и сама боишься услышать ответы на свои вопросы. а здесь еще говорят что после прокола возможны осложнения! Вот как быть в этой ситуации? Нам 13-14 нед. Малыша по любому все будут любить какой бы он ни был,но хочется родить здорового,что б в жизни он не мучился! А что касается аборта или выкидыша с чисткой,то нам это грозит остаться вообще без детей!!! Мы не рожавшие никогда-раз,беременность первая-два,организм молодой-три!

Zarinka happy 07 Янв 2013

А вот риск выкидыша и бесплодия очень велик. Так что важнее? убить и никогда не родить или верить, что ваш малыш здоров и скоро родится и будет любим всеми.

По мне, так я даже бы к генетику не ходил. Зачем? чтоб послушать, что может родиться ре с синдромом дауна и потрепать мне нервы. а прокол я не дам делать, зачем травмировать еще не родившегося малыша и подвергать его и себя опасности. Ведь малая доля процентов, что малыш болен, а большая наибольшая доля, что малыш здоров. Почитайте статистику, сейчас каждая женщина направляется к генетику и у всех стоит как минимум низкий риск.

Так к чему эти процедуры?

Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

Во вторую Б ездила к генетику, по анализам был низкий риск, а врач мне говорит ну и что что низкий риск написано, это означает что 50/50 ребенок родится дауном. Я в шоке была. Предлагали мне тоже анализ из пуповины, я отказалась. Ребеныш родился здоровым и слава Богу.

Сообщение отредактировал Лисёнок: 08 Январь 2013 — 15:38

Zarinka happy 11 Янв 2013

спасибо за советы! просто переживаем очень сильно поэтому и нагоняется всякая ерунда в голову!

Я со своей АГ разговаривала (сразу после скринига на синдром Дауна) и ей же и сказала — вот зачем мне эти цифры? Чтоб парится по этому поводу? К слову у меня резус отрицательный и первая беременность была замершая,т.е. поводов парится хватало и без этих цифр. В итоге она мне данные и не говорила. Посмотрела, сказала всё нормально и всё. Цифр я не помню, бумажка была вклеена в обменку. Но раз сказала норм, то я и не лезла перепроверять.

Абдыманапова 07 Фев 2013

Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах. Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводитсябиопсия хориона или генетический амниоцентез.

forum.detki.kz