Расстройства

Чехова ребенок синдром дауна

25.04.2018

Что произойдет, если мой ребенок с синдромом Дауна перестанет быть милым?

Чарльз Мосс, писатель и отец солнечного мальчика, поделился с читателями The Washington Post своими страхами и переживаниями о будущем младшего сына Эммета.

«Мой 4-х летний сын Эммет прекрасен. Конечно, каждый родитель говорит о своем ребенке именно так. Но что касается Эммета, он действительно удивительный. Даже Маим Бялик, известная актриса, сыгравшая в ситкоме «Блоссом» и в «Теории большого взрыва», закрыла глаза на свою анонимность и в Легосити в Атланте сказала нам насколько мил наш Эммет.

Конечно, она права.

А еще у Эммета синдром Дауна. Из-за одной лишней хромосомы, у него есть некоторые физиологические особенности, по которым можно определить его диагноз. У него увеличен язык, поэтому, когда он спокоен, то вынужден держать рот открытым. Практически на всех фото у Эммета немного высунут язык. Это, в сочетании с плоскими чертами лица, пониженным тонусом мышц, невысоким ростом и огромными круглыми глазами, заставляет людей обращать на него внимание.

Его легкость, энергичность и, тем не менее, волевой характер помогают расположить к себе людей.

Он улыбается чаще, чем любой другой человек, которого я когда–либо видел. На самом деле, назвать его улыбку просто улыбкой было бы не верно. Она до невозможности широкая, а его звонкий заразительный смех и радостные возгласы невозможно вместить в такое узкое понятие, как улыбка.

Но он не всегда будет такой.

Люди вокруг, включая меня, видят сейчас маленького чудесного малыша с синдромом Дауна. Он не боится незнакомцев, и очень любвеобильный (иногда слишком), а его неспособность ясно излагать свои мысли вызывает умиление и иногда воодушевляет.

Но что будет, когда он вырастет, когда станет мужчиной? Что, если у него все еще будут проблемы с общением, а внешность перестанет очаровывать окружающих? Вдруг он станет для других отвратительным на вид из-за своих отличий? Что, если у Эммета будут проблемы с трудоустройством или окончанием школы, или трудности в самостоятельной жизни без родителей? Что случится, когда он станет взрослым, а выглядеть будет как 8-9 летний мальчик?

Когда вырастит Эммет, он больше не будет вызывать столько умиления у других. На него будут смотреть свысока, над ним будут насмехаться и притеснять. И в то же время, его будут жалеть, сочувствовать и не требовать многого из-за его внешности и более низкому IQ. И он позволит синдрому Дауна определять, кем он станет.

Иногда, наблюдая, как Эммет прилагает все силы, чтобы общаться с нами, пытаясь найти способ выразиться с помощью языка жестов, или снова и снова повторяет одно и то же слово, чтобы сказать его правильно, мы пребываем в растерянности, а на мои глаза наворачиваются слезы, так как мы только начали свой путь. Ведь мысли о том, какой будет его жизнь лишь недавно стали посещать меня.

Несколько недель назад я забирал старшего брата Эммета из школы и увидел девочку лет 11-12. Она сидела совсем одна в кафе, хотя рядом были дети. Они шутили, смеялись, и им было весело вместе. И, казалось, эта девочка прекрасно себя чувствует в одиночестве. А я подумал, что однажды, очень скоро так будет с Эмметом.

Я постоянно представляю похожие сценарии. Моя жена Ванесса считает, что я волнуюсь зря. Она права. Но хотим мы думать об этом или нет, путь Эммета не будет легким.

Когда нам сказали, что у нашего будущего малыша есть некоторые признаки синдрома Дауна, Ванесса была на втором триместре беременности. Врачи, друзья и семья советовали нам прочитать все, что только можно найти об этой патологии. Но чем больше я читал, тем мрачнее я представлял будущее Эммета.

Нам также посоветовали обратиться за консультацией к врачу-генетику, что мы и сделали.

Я помню, как женщина рассказывала нам очень холодно о том, что ждет Эммета в будущем. Вот что мы услышали в ее маленьком кабинете без окон, а затем прочли в официальном письме: «Уровень IQ людей с синдромом Дауна колеблется от 20 до 70 и иногда слегка выше, а средние показатели равны 50-60. Большинство являются психически неполноценными. Это означает, что когда они станут взрослыми, они вероятно не смогут быть полностью самостоятельными. Это также значит, что люди с синдромом Дауна способны учиться только в спецшколах».

Ее слова повлияли на наши ожидания

Естественно, в ее обязанности входило предупредить нас. Но по нашим ощущениям, она вписывала Эммета в сухую статистику. Она рассказывала о том, чего Эммет никогда не сможет сделать в своей жизни, а он даже еще не родился на тот момент.

Она выполнила свой долг и порекомендовала литературу к прочтению. И несколько месяцев Ванесса и я исследовали проблему. Однако, когда родился Эммет, мы перестали что-либо читать и узнавать.

Мы с женой пришли к осознанию, что не стоит заглядывать далеко в будущее. Эммет был здоровым, счастливым малышом, а нежелательные последствия, с которыми, в конечном счете, мы могли бы столкнуться, еще не скоро ждали нас на жизненном пути, поэтому мы думали, что нет причины волноваться раньше времени.

А еще мы не желали ограничивать способности Эммета. Мы не хотели быть заложниками исследований, которые утверждали, что он сможет делать, а чего не сможет.

Я не знаю, что ждет и Эммета, и моего старшего сына Ноа в будущем. Но я точно знаю, что, чем больше я узнаю о синдроме, тем больше будущее Эммета становиться ограниченным. Так как, подсознательно, я начну относиться к нему соответствующе, позволяя книгам и статьям, которые я прочитал, диктовать то, каким он должен быть в будущем. Вместо того, чтобы относиться к нему так же, как к его старшему брату, я буду считать его неспособным к нормальной жизни, как другие дети. Мое отношение к нему будет как к человеку с синдромом Дауна.

И это пугает меня до смерти

Несколько недель назад я наблюдал, как Эммет взбирается по лестнице надувного домика. Сначала он не мог понять, как зацепиться за нее, так как еще очень мал. Он протянул руку ко мне, призывая «Папочка, папочка». Первая моя реакция – идти на помощь. Я попытался забраться в домик и помочь ему, подтолкнуть его немного снизу, так как малыши позади него больше не могли ждать. Но затем я заметил, что он карабкается по лестнице самостоятельно. Он нашел другой способ попасть наверх, свой собственный способ. Свой уникальный путь.

Я знаю, что Эммет всегда будет нуждаться в помощи. Я знаю, что будут такие дела, на которые он не будет способен, потому что он просто человек. Его синдром Дауна будет влиять на то, как к нему будут относиться во взрослой жизни, где он сможет работать, какие у него будут отношения с другими. Качество его жизни будет отличаться от жизни его брата.

Как только я думаю о маленьком Эммете, взбирающемся вверх по лестнице надувного домика, это дает надежду на то, что он не позволит синдрому Дауна определять то, кто он есть и заранее запрограммировать его жизнь. Он обязательно найдет способ перехитрить диагноз».

Понравилось? Поделись с друзьями!

nest.moscow

«Она — обычный ребенок». Мать поняла, что у ее дочки синдром Дауна, во время родов в воде…

Не понаслышке знаю, что большие семьи равно большая ответственность. Мой друг Саша именно из такого семейства. Однако он — самый жизнерадостный человек из всех, что я знаю.

Ему приходится много работать, чтобы прокормить семейство, но при этом дети отвечают ему безмерной благодарностью и не спешат сваливать проблемы на отца, помогая друг другу. Именно о такой семье наша сегодняшняя статья.

Не уверена, что многие пары планируют завести пятеро детей.

Невероятно сложно справляться с работой, домашними заботами и четырьмя детьми. Представь себе, каково это узнать, что у тебя будет пятый ребенок? Эмоции зашкаливают.

Помню, как разговаривала со своей акушеркой Кейтлин, и она с любовью сказала мне, что так Богу угодно. Так что я прошла через это снова. Я волновалась, когда рассказывала знакомым, что жду еще одного ребенка, однако все так радовались этому, что мне становилось легче.

Поскольку это был уже мой пятый ребенок, я бралась за любую работу, чтобы быть готовой к его рождению. Мой муж и дети поддерживали меня в этом.

Я еще не знала, родится у меня сын или дочь, поэтому раздумывала, придется ли покрасить стены комнаты в розовый, как мы уживемся с еще одним ребенком. Беременность протекала как обычно, но я была как на иголках.

Когда срок моей беременности подходил к концу, я стала чувствовать дыхание ребенка. Это было очень странно, совсем не похоже на сердцебиение или толчки в утробе. Учитывая, сколько раз я уже вынашивала детей, я понимала: что-то не так.

В один прекрасный день, на 39-й неделе беременности я занималась домашними делами, и вдруг мне резко стало плохо. Едва успела доползти до ванной.

И это свершилось — я родила ребенка сама, без чьей-либо помощи. О таких родах я и мечтала, но, когда взглянула на лицо ребенка, меня передернуло… У моего ребенка синдром Дауна.

Затем посмотрела ниже и осознала, что это девочка. Тогда я вмиг забыла про синдром. Еще одна дочка, я была вне себя от счастья.

Однако на протяжении нескольких следующих дней я сильно волновалась, когда наблюдала за дочерью. Она выглядела нездоровой, слабой. Меня очень беспокоило ее неровное дыхание. Адамеус отличалась от других новорожденных.

Когда мы отвезли девочку на обследование в поликлинику, моя акушерка Кейтлин была необычайно обеспокоенной. После прохождения обследования и сдачи анализов нам наконец сообщили, что у малышки синдром Дауна. Мои опасения подтвердились, но мне было всё равно. Я любила ее всем сердцем и принимала ее такой, какая она есть.

У моей девочки также обнаружили сердечный порок. Теперь мы готовимся к операции на сердце, которую врачи запланировали провести в ближайшее время.

Но наша Адамеус самый обычный ребенок: она плачет, когда мокрая, просит покормить грудью, улыбается и тянет к нам ручки. Мы верим, что Господь послал нам ее не просто так. Наша девочка стала полноценным членом семьи, и нам плевать на ее диагноз.

Сила воли и решительность этой женщины вызывает восхищение. Не всем просто принять ребенка с таким диагнозом. Однако она не обращает внимание на недуг и окутывает малышку любовью и заботой.

Будем надеяться, что всё у них будет хорошо. Такие сильные люди преодолевают любые препятствия.

videoboom.cc

Три секрета счастливой жизни: открытие

7 важных причин не отдавать ребенка в школу в 6 лет

Учиться никогда не поздно: как маме организовать обучение в декрете

5 важных правил выбора роддома

Травы для снижения аппетита и чувства голода

Календарь беременности

Как рассказать ребенку, что такое синдром Дауна

Твой малыш провожает удивленным взглядом ребенка с необычной внешностью? Он задает вопросы о том, почему кроха на площадке такой большой, а не может делать что-то, чем занимаются детки младше него. Это лучшее время правильно рассказать о синдроме Дауна

А может, ты сама мама солнечного ребенка и хочешь найти нужные формулировки, чтобы объяснить окружающим, что же такое синдром Дауна. Ведь так часто глупые и неуместные комментарии звучат от незнания, непонимания.

Плохо, что радикальные, ошибочные точки зрения перенимают от взрослых дети. Поэтому мы постарались подготовить ответы на детские вопросы, которые непременно появятся, когда ребенок встретит кого-то непохожего на себя. Итак, как же правильно рассказать детям о синдроме Дауна? С этим мы знакомим тебя в преддверии Международного дня человека с синдромом Дауна, который отмечается ежегодно 21 марта.

Кто такие дети с синдромом Дауна? Это такие же малыши, как и ты. Только они родились с одной особенностью, которой у тебя нет. Поэтому они не похожи на тебя внешне. Но на тебя так же не похожи внешне девочки и мальчики из Африки или Японии. Особенность, которую называют синдромом Дауна, заставляет малыша делать что-то и учиться чему-то дольше, чем ты.

А малыш когда-нибудь выздоровеет? Синдром Дауна это не болезнь, это особенность, которая будет с малышом всю жизнь, и когда он станет взрослым и даже старичком. С возрастом он будет лучше и быстрее учиться новому. А теперь ты сам можешь помочь ему научиться чему-нибудь, только будь терпеливым.

А бабушка на лавочке сказала, что он дурак и вырастет маньяком. Бабушка не права, ты же знаешь, что взрослые тоже могут ошибаться, когда что-то не знаю. Во всем мире еще ни один человек с синдромом Дауна не совершил преступления. Дело в том, что большинство таких людей очень любят других людей, это их особенность. Но они очень быстро могут устать, тогда станут раздражительными. Но ты ведь тоже капризничаешь, если устал, ведь так? Просто всем нужно отдохнуть и тогда снова будет все хорошо.

А соседка сказала, что такие дети появляются у плохих мам и пап. И это тоже неправда. Родители малышей с синдромом Дауна могут быть священниками, спортсменами, известными людьми, политиками, актерами, это совершенно не зависит от питания, занятий спортом или поведения.

Я не понимаю, что он говорит. А он меня понимает? Малыш с синдромом Дауна понимает и очень хочет общаться с тобой, но из-за особенностей его язык может быть не понятен тебе. Я уверена, что в следующий раз, когда вы увидитесь, ты поймешь больше, а потом и совсем научишься понимать все, что говорят такие дети.

Он почти всегда улыбается. Ему всегда весело? Нет, он такой же ребенок, как и ты, он может грустить, обижаться, капризничать, быть недовольным. Только он прячет чувства сильнее. Со временем ты научишься понимать, что твой друг опечален, даже если улыбается.

О чем еще нужно помнить друзьям детей с синдромом Дауна

  • Не настаивай на играх
  • Устраивай передышки и перерывы в игре
  • Не играй слишком часто в игры на внимательность, особенным малышам сложно сосредоточиться
  • Много не фантазируй, таким малышам сложно представить что-то, когда они этого не видят
  • Не ленись повторять и напоминать
  • Не проси сделать что-то неприятное или опасное, даже в шутку
  • «Кожні батьки хочуть, щоб їхня дитина була здоровою та щасливою. Але через різні чинники деякі діти не можуть повноцінно рости і розвиватися. У цьому випадку головне – не опускати руки. Батьки, пам’ятайте, благополуччя вашої дитини залежить тільки від вас. Якщо так сталося, що у вашій родині з’явилося маля з особливістю, вам не потрібно закриватися від усіх и намагатися вирішити проблему самостійно. Адже і вашому малюкові, і вам самим потрібна допомога, яку можна отримати від різних організацій. Яку б особливість не мала ваша дитина, вона така ж , як і інші діти, вона все розуміє, лише розвивається за своїм, трохи уповільненим графіком. В Україні є маса центрів, де спеціалісти займаються з особливими дітками, надають їм корекцію. Для дітей з синдромом Дауна відкриті центри, де займаються іпотерапією (за допомогою коней) та дельфінотерапією. Повірте, результати після регулярних контактів «сонячних» діток з такими «терапевтами» просто вражаючі. Особливому крихітці дуже важливо відчувати любов своїх батьків, якщо він росте в чуйній і доброзичливій атмосфері, якщо ним регулярно займаються, то це дає чудовий поштовх до розвитку дитяти.

    Зі свого особистого досвіду роботи додам, що «сонячні» діти дуже люблять колектив, легко їдуть на контакт, полюбляють творчі заняття (малювати, ліпити, щось клеїти) та все, що пов’язано з музикою».

    психолого-медико-педагогической консультации (РПМПК)

    Голосеевского района г. Киева.

    tvoymalysh.com.ua

    Синдром Дауна – врожденный дефект у ребенка

    Синдром Дауна у ребенка (СД) является хромосомным расстройством, которое включает в себя сочетание врожденных дефектов. У пораженных этой патологией людей присутствуют отклонения в умственном развитии, характерные черты лица, пороки сердца и другие проблемы со здоровьем.

    СД – самый распространенный генетический врожденный дефект. Ежегодно примерно 1 из 700 (в общем около 6000) детей рождаются с СД.

    Обычно люди с этим синдромом выглядят следующим образом:

  • низкий рост в детском и взрослом возрасте (99%);
  • плоское лицо и затылок (90%);
  • кожная складка в области шеи (у новорожденных детей) (82%);
  • маленькие уши и укороченный череп (81%);
  • гипотония (низкий тонус) мышц (80%);
  • глаза наклонены вверх (80%);
  • короткие конечности (70%);
  • маленький рот, в котором с трудом умещается язык (65%);
  • постоянно открытый рот из-за низкого тонуса мышц (65%);
  • зубные аномалии (65%);
  • маленький нос с плоской спинкой и плоской переносицей (52%);
  • короткая шея (45%);
  • поперечная складка на ладони («обезьянья складка») (45%);
  • косоглазие (30%)
  • деформация грудной клетки (29%);
  • пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаза) (19%).
  • Большинство детей с СД имеют некоторые из перечисленных признаков, но не обязательно, что все сразу. Окончательный диагноз по одним только внешним признакам не ставится, для точной диагностики необходим анализ крови на кариотип.

    Причины появления синдрома Дауна

    Причиной СД является наличие дополнительного генетического материала из 21-й хромосомы. Хромосомами называются клеточные структуры, в которых содержатся гены.

    В норме у каждого человека 46 хромосом, которые собраны в 23 пары. Ребенок наследует одну хромосому из каждой пары от яйцеклетки матери и одну – из сперматозоида отца. При нормальном слиянии яйцеклетки и сперматозоида образуется оплодотворенная яйцеклетка с 46 хромосомами.

    Но есть случаи, когда перед или после оплодотворения случается какой-то сбой в формировании, делении или развитии оплодотворенной яйцеклетки. Доподлинно известно, что в 95% случаев СД вызывается трисомией 21 хромосомы, потому что практически у всех пострадавших имеется три 21 хромосомы вместо двух.

    Например, развивающийся сперматозоид или яйцеклетка могут неправильно разделиться, что приводит к появлению в них лишней 21 хромосомы. При этом нормальный сперматозоид (или нормальная яйцеклетка) соединяется с аномальной яйцеклеткой (или аномальным сперматозоидом), и полученный эмбрион будет иметь 47 хромосом вместо 46.

    Иногда, перед оплодотворением, часть 21-й хромосомы отрывается во время деления клетки и привязывается к другой хромосоме в сперматозоиде или в яйцеклетке. В результате этого у эмбриона может быть состояние, которое называется транслокацией синдрома Дауна. У людей с таким отклонением есть две нормальные 21 хромосомы, плюс дополнительная 21-я хромосома, прикрепленная к другой хромосоме. Эта ошибка в делении клеток является причиной 3 – 4% случаев СД.

    У 1 – 2% людей диагностируется мозаицизм – еще одна форма синдрома Дауна, при которой ошибка в делении клеток происходит уже после оплодотворения. У таких людей выявляются некоторые клетки с дополнительной 21 хромосомой, а другие – с нормальным числом хромосом.

    Проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна

    Большинство проблем со здоровьем, связанных с СД, можно лечить, поэтому средняя продолжительность жизни людей с данным дефектом составляет около 60 лет.

    У людей с этим синдромом чаще, чем у здоровых людей, имеются одно или несколько из следующих заболеваний:

    1. Пороки сердца – почти у 50% детей с СД есть пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут быть вылечены с помощью лекарственных препаратов, в то время как другие требуют обязательного хирургического вмешательства. Все дети с СД должны быть осмотрены детским кардиологом. Им также необходимо в первые 2 месяца жизни сделать эхокардиографию – специальное УЗИ сердца, для того, чтобы можно было обнаружить и начать лечить пороки сердца, если это необходимо.

    2. Дефекты кишечника – около 12% детей с СД имеют пороки развития кишечника, которые требуют обязательного хирургического вмешательства.

    3. Проблемы со зрением – более 60% детей с СД имеют разнообразные проблемы со зрением, в частности, косоглазие (сходящееся косоглазие), дальнозоркость и катаракту. Очки, хирургическое вмешательство или другие процедуры обычно помогают немного улучшить зрение. Ребенок с СД должен ежемесячно в течение первых 6 месяцев жизни проходить осмотр у детского офтальмолога (глазного врача), а после 6 месяцев проходить хотя бы раз в год осмотр у окулиста.

    4. Потеря слуха – около 75% детей с СД страдают от частичной или полной потери слуха. Глухота может быть вызвана наличием жидкости в среднем ухе и/или дефектами в строении среднего или внутреннего уха. Дети с СД должны быть обследованы на предмет потери слуха сразу после рождения, а потом еще несколько раз в первый год жизни.

    5. Восприимчивость к инфекциям – все дети с СД часто болеют, они склонны к инфекциям уха, бронхитам и пневмонии. Такие дети, как никто другой, нуждаются в обязательной вакцинации (им нужно сделать все стандартные детские прививки), что может предотвратить заражение хотя бы некоторыми инфекциями.

    6. Проблемы с щитовидной железой – около 1% детей с СД имеют врожденный гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидки), который может повлиять на рост и развитие мозга. Врожденный гипотиреоз может быть обнаружен во время обычного скринингового исследования крови у новорожденных, и лечится приемом препаратов, содержащих синтетические гормоны щитовидной железы. Дети с синдромом Дауна также подвергаются повышенному риску развития заболеваний щитовидной железы, поэтому они должны проходить ежегодное обследование у эндокринолога.

    7. Лейкемия – у 1% детей с СД развивается лейкемия (рак крови). Пострадавших детей можно успешно лечить с помощью химиотерапии.

    8. Потеря памяти – люди с СД склонны уже в раннем возрасте к развитию болезни Альцгеймера, которая характеризуется прогрессирующей потерей памяти, изменением личности и другими проблемами. Исследования показывают, что около 25% взрослых с СД в возрасте старше 35 лет имеют явные симптомы болезни Альцгеймера.

    9. Умственная отсталость – у большинства людей с СД имеется видимая умственная отсталость в легкой или умеренной степени. К сожалению, предсказать, каким будет умственное развитие ребенка, рожденного с СД, невозможно.

    Лечение и профилактика синдрома Дауна

    Лекарства от синдрома Дауна не существует. Однако, некоторые исследования показывают, что у женщин, имеющих проблемы с метаболизмом (усвоением организмом) фолиевой кислоты (витамина В9), может быть повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Если эта информация подтвердится, это открытие может обеспечить еще одну причину, почему все женщины, желающие забеременеть, должны ежедневно принимать поливитамины, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты. Кроме того, прием фолиевой кислоты снижает риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщепление (расщелина) позвоночника.

    Связь синдрома Дауна у ребенка с возрастом матери

    Риск синдрома Дауна у ребенка сильно увеличивается с возрастом матери:

    • если возраст матери 25 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 1250;
    • если возраст матери 30 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 1000;
    • если возраст матери 35 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 400;
    • если возраст матери 40 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 100;
    • если возраст матери 45 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 30.

    Но, несмотря на то, что на риск становится больше по мере того, как увеличивается возраст матери, около 80% детей с СД – это дети, родившиеся у женщин возрастом до 35 лет. Это связано с тем, что молодые женщины рожают чаще, чем женщины старшего возраста.

    Если у женщины уже есть ребенок с СД, то с каждой последующей беременностью шанс родить еще одного больного ребенка составляет примерно 1 на 100, если возраст матери меньше 40 лет. Однако, если у первого ребенка транслокация синдрома Дауна, то вероятность рождения еще одного ребенка с СД значительно увеличивается.

    После рождения ребенка, акушер-гинеколог или детская медсестра возьмет у ребенка с подозрением на СД образец крови и отправит его в лабораторию. Лаборатория сделает кариотип (анализ хромосом), чтобы точно определить, есть ли в самом деле у ребенка СД и в какой именно генетической форме.

    Эта информация очень важна для определения риска при последующих беременностях. Врач-гинеколог отдаст результаты кариотипа родителям и направит их к врачу-генетику, который сможет более подробно объяснить результаты хромосомного исследования и рассчитать вероятность повторения заболевания в следующей беременности.

    Пренатальная диагностика синдрома Дауна

    Врачи-гинекологи настоятельно рекомендуют всем беременным женщинам проходить скрининговое исследование на синдром Дауна, независимо от возраста женщины. Такой скрининг в первом триместре представляет собой анализ крови, который берется на сроке между 11-ой и 13-ой неделями, а также в специальном УЗИ для измерения толщины затылочной области плода (УЗИ воротникового пространства).

    Во втором триместре этот скрининг заключается только в заборе анализа крови (на сроке от 16-ой до 19-ой недели), без ультразвукового исследования.

    Данные скрининги позволяют выявить беременности с высоким риском синдрома Дауна, но они не могут точно диагностировать наличие данного синдрома и других врожденных дефектов у ребенка. Если результат скрининга на СД окажется аномальным, то женщине необходимо пройти дополнительные инвазивные диагностические процедуры – хориоцентез (биопсия хориона) и амниоцентез.

    Большинство будущих родителей после прохождения скрининга получают нормальные результаты. Однако, если пренатальная диагностика показывает, что у ребенка есть синдром Дауна, у его родителей есть возможность и время больше узнать об этом диагнозе, и принять решение о пролонгировании или прерывании беременности.

    Многих волнует вопрос, могут ли дети с СД в будущем иметь своих детей? За редким исключением, люди с синдромом Дауна не могут зачать ребенка. Что касается мужчин с таким синдромом, то они бесплодны (есть единичные случаи, известные науке, но это исключение!). Что касается женщин, то в 50% случаев она может зачать ребенка, но в половине случаев у этого ребенка также будет синдром Дауна. Кроме того, большинство таких беременностей заканчивается выкидышем из-за того, что есть синдром Дауна у ребенка. Поэтому, как видите, вероятность рождения здорового ребенка очень невелика.

    mamusiki.ru

    Что ждет детей с синдромом Дауна, когда они вырастут?

    Главный вопрос в жизни подростка с синдромом Дауна — учеба и работа. Пока они заняты, они развиваются, как только начинают «сидеть дома», — начинается деградация

    Снегирь. Рисунок Леры

    В семье Николая Егорова четверо детей. Все девочки. Младшая, Валерия, родилась с синдромом Дауна. Сейчас ей восемнадцать.

    Уже восемь лет Николай растит детей один: его жена скоропостижно умерла. Две старшие девочки вышли замуж, а судьба младшей внушает беспокойство: вот останется Лера одна и что с ней будет?

    Если даунята «сидят дома», они деградируют

    Валерия на церемонии венчания сестры

    — О детях с синдромом Дауна обычно говорят как о солнечных детях. И иногда кажется, что слишком уж уходят в этой теме в солнечность, как будто и проблем нет никаких. Но ведь они есть?

    — Появление в нашей семье ребенка с синдромом Дауна было полной неожиданностью – это и стало первой проблемой. Это сейчас проводят предварительную диагностику. А в то время, 18 лет назад, никто из врачей не мог ничего сказать. Наверное, такой был уровень медицины. Один знакомый доктор говорил, что на Западе специалиста, который не выявил на УЗИ или по анализам такую аномалию, тут же уволили бы за профнепригодность.

    Я увидел свою дочь буквально через несколько часов после родов. Она лежала в инкубаторе, с кислородной маской, так как не могла сама дышать. У нее подозревали тяжелый порок сердца. Тяжелее всего было слушать упреки врачей по поводу «пожилых родителей» (мне было тогда 37, и я впервые осознал, что мы уже не молодые) и их предложения отказаться от ребенка. Но об этом не было и мысли.

    Правда, не все врачи были такие. По словам жены, одна из них совершенно серьезно сообщила, что ребенок осознал, что от него никто не собирается отказываться, и его состояние резко улучшилось. А вскоре прямо в роддоме Леру окрестили (таинство совершил протоиерей Александр Салтыков) и она начала дышать самостоятельно. А еще через некоторое время в больнице врачи установили, что порока сердца у Леры нет.

    Я воспринял рождение больного ребенка спокойно. Слишком хорошо все складывалось в моей жизни, а такого ведь не может быть, что все было только хорошо, да хорошо. Жена переживала тяжелее. Может показаться смешным, но ее душевное самочувствие облегчило то, что она буквально через пару месяцев вышла на работу, и многочисленные поездки, связанные с ее работой (турбизнесом) помогли ей перенести первый шок.

    С ребенком пришлось сидеть мне. Честно говоря, к тому времени я уже устал от работы: я работал с 16 лет, стаж был уже более 20 лет, при этом одновременно шесть лет учился на вечернем отделении института и четыре года – в заочной аспирантуре. Перемена образа жизни доставила мне огромную радость, хотя в финансовом отношении стало тяжелее. Последние годы я был начальником отдела Российского государственного военного архива, со всеми вытекающими льготами. Пришлось бросить работу и фактически начать новую жизнь.

    Конечно, когда заводят речь о детях с синдромом Дауна, говорят о них как о солнечных детях. И они действительно такие. Мне кажется, это покрывает многие сложности, которые с такими детьми бывают. Особенно это чувствуется, когда дети подрастают. В этом плане наша Лера потрясающая.

    Но вообще каждый дауненок, как любой из нас, индивидуален. Многие дети с синдромом Дауна страдают тяжелыми соматическими заболеваниями, которые сопутствуют синдрому. Например, порок сердца. Это сказывается на общем развитии.

    Лерочка, если не считать речи, а она очень поздно заговорила, развивалась, как обычный малыш. В полгода начала ползать, сидеть, в год с небольшим – пошла. Все этапы она проходила примерно в те же временные периоды, что и обычные дети.

    Конечно, у детей с синдром некоторые процессы протекают медленнее. Наше развитие – это движение не по прямой, а ступеньками. Преодоление «ступенек» занимает у даунят иногда на порядок больше времени, чем у здоровых людей. Начиная с раннего детства: вот наступил у ребенка период вредности, когда все вещи из шкафов вытащены и разбросаны по полу. У обычных детей, это месяц продолжается, два, а у даунят – полгода, год.Так и со всеми последующими периодами взросления.

    Вообще, по моему опыту родителя скажу, что никакая особенная медицинская помощь, кроме как в случае сопутствующих соматических заболеваний (их много: со щитовидной железом, внутренними органами, слухом, зрением), таким детям не требуется. Единственная помощь, которая действительно остро необходима людям с синдромом Дауна – педагогическая.

    Дети с синдромом Дауна очень нуждаются в принятии и любви, но любви максимально деятельной.

    Эта любовь должна выражаться, прежде всего, в развитии ребенка. Потому что для них жизненно важно – развиваются они, или нет, занимаются ими, или нет. Причем заниматься нужно по времени намного больше, чем с обычными детьми.

    Например, Леру приходилось долго обучать элементарным вещам: как держать хлеб в руке, как есть ложкой и вилкой. И так по возрастающей: как рисовать, писать. Все это шло дольше и труднее, чем с обычным ребенком. Не просто дольше, а намного-много дольше.

    Для людей с синдромом Дауна вообще принципиально важно находиться встроенными в общественные структуры. В младшем возрасте – это сад, в юности – школа.

    Пока они учатся — идет развитие, как только останавливаются и начинают сидеть дома, тут же развитие прекращается, начинается деградация.

    Я иногда наблюдаю, что в больших верующих семьях, где рождаются такие дети, а обычно они бывают одними из самых последних, их окружают любовью. Они буквально купаются во внимании и заботе. Но именно в больших семьях по понятным причинам развитию таких детей уделяется меньше внимания и времени, чем в семьях, где ребенок с Даун-синдромом единственный. И в плане умственного развития иногда начинаются проблемы.

    Лера учится в школе, занимается музыкой и рисованием

    — А как вы учили Леру, как выбирали ей школу?

    — Школа для даунят – важнейшая вещь, даже не в плане получения образования (оно минимально), а сколько в плане социализации. Дорога в школу, понимание пространства и времени, — что такое город, маршрут, транспорт и так далее. Для Леры это ежедневное важное путешествие.

    Конечно, я ее сопровождаю, потому что в Москве иначе нельзя. Этот город абсолютно не приспособлен для инвалидов. Москва – это вам не Вена и не Париж. Она враждебна, и не только к инвалидам.

    Человеку с синдромом Дауна, конкретно Лере, требуется много помощи.

    Боюсь, если она сама будет ездить в метро, ее в один прекрасный момент просто столкнут на рельсы. Люди с Даун-синдромом беззащитны в агрессивной московской среде.

    Лерина школа находится далеко от дома, поэтому и приходится ее возить. Она учится в школе № 532 восьмого вида на Пятницкой улице, 46. Сейчас эта школа в рамках программы оптимизации вошла в состав образовательного комплекса – «Колледж малого бизнеса №4». Лера учится там с нулевого класса.

    Господь так устроил, что в этом районе находятся храмы св. Николая в Кузнецах и Воскресения Христова в Кадашах, прихожанами которых долгие годы, еще с советских времен, была наша семья. Буквально против школы находится православное издательство, в которое я перешел и долгое время работал после рождения Леры.

    Мы отдали ее именно в эту школу, потому что в то время в Москве было всего несколько учебных заведений, которые принимали на учебу ребят с Даун-синдромом. Долгие годы эти детишки считались необучаемыми.

    Сейчас много поклонников интеграционных школ, распространенных на Западе, где в классе с обычными детьми обучается несколько детей с особенностями в развитии. С одной стороны, это хорошо и красиво выглядит, как на Западе, но для наших условий не вполне приемлемо.

    Во-первых, для нормальной работы в таких классах требуется большее число педагогов. Во-вторых, чтобы здоровым детям и ребятам с проблемами было легко сосуществовать, нужны классы не очень большой наполняемости. К тому же каждому проблемному ребенку требуется индивидуальный тьютор, помощник. Три проблемных ребенка в классе нуждаются в трех помощниках. А в наших классах, где и так по тридцать учеников, такая система работать просто не может.

    Лерина школа – старая, с огромным опытом работы. В ней проходят практику как будущие педагоги, так и слушатели различных курсов повышения квалификации. В ней работают квалифицированные педагоги, потому что там дети не только с Даун-синдромом, но и с ДЦП, с психопатией и рядом других заболеваний. Каждый из таких ребят требует индивидуального подхода и опытного специалиста рядом. В общеобразовательной школе добиться таких условий довольно трудно.

    — Все эти годы, пока Лера росла, нам помогали самые различные люди: родные, друзья, прихожане из храма. Общество Даун-синдром. А еще Даунсайд Ап, который организовали американцы, приехавшие с другого конца земли. Они для перемены отношения к людям с синдромом Дауна в России сделали куда больше, чем наше родное государство.

    Они тратили кучу денег и не имели ничего взамен. Именно в этом центре несколько лет серьезным образом занимались развитием дочери. 18 лет назад, когда Даунсайд Ап возник, мы были одними из первых, кто получил там помощь: позднее они нам помогли с устройством Леры в детский сад.

    Сад был как раз интеграционный, в группе было 15 детишек (из них пять с особенностями развития) и пять воспитателей и помощников воспитателей (тех, кого в просторечии называют нянечками). И все эти воспитатели не позволяли себе ни одного грубого слова в адрес малышей, даже когда они шалили. Помню, мне как-то сказали: «Лерочка ведет себя очень хорошо, только нужно объяснить ей, чтобы она не ложилась в постель в зимних сапогах».

    Применялись самые совершенные программы обучения. На тот момент отечественных разработок в этой области не было. Насколько я понимаю, Даунсайд Ап финансово поддерживал все это обучение, причем очень солидно.

    Сад дал Лере очень много. Не только навыки обслуживания себя, но и азы чтения, письма, связной речи. С ней занимались отличные специалисты. Отдельно мы занимались с Лерой музыкой и рисованием.

    Лера шесть лет занималась фортепьяно в музыкальном классе для детей с особенностями развития О.В. Прохоровой. Ольга Владимировна, педагог с большим опытом, имеет образование как музыканта, так и педагога-дефектолога. Она разработала уникальную методику обучения таких детишек, как Лерочка. Должен отметить, что она очень строгий педагог, что тоже важно для таких детишек, и ее занятия отличаются большой интенсивностью.

    Лера с другими детьми регулярно выступали на концертах, и это доставляло ей огромное удовольствие.

    Лера освоила азы игры, нотную грамоту и другие музыкальные премудрости, но самое главное – она полюбила музыку, и та стала частью ее жизни.

    Лера с детства любила рисовать, и последние несколько лет она занимается живописью в Арт-классе Ольги Маркиной. Ольга Владиславовна также опытный педагог, ее воспитанники неоднократно становились победителями различных конкурсов. В прошлом году Лера стала участником Кубка России по художественному творчеству и получила диплом за свою картину.

    Как быть красивой – сейчас самая серьезная для Леры проблема

    — Есть ли у Леры подростковые проблемы: кризисы, какие-то сложности во взаимоотношениях? Как вы с этим справляетесь?

    — Конечно, проблемы есть, хотя бы пресловутое подростковое упрямство. Но эти проблемы существуют не в таких грубых формах, как у обычных подростков. Они все смягчены, что ли. Знаете, дети с синдромом Дауна в какой-то момент начинают выглядеть намного младше своего возраста. Нашей Лере сейчас 18 лет, но глядя на нее, больше двенадцати ей не дашь. Мне кажется, что в этом отражается суть этих людей. Они все-таки души безгрешные. Пороков, которые свойственны их возрасту, у них нет, поэтому они выглядят моложе. Из-за того, что они так выглядят, к ним и относятся как к маленьким деткам.

    Но, как и любой подросток, она переживает за свою внешность, обеспокоена тем, кто самая красивая девочка в классе, на кого мальчики в классе глядят. То есть проблемы у нее, как у любой другой школьницы ее возраста.

    Знаете, как бывает, когда девочки рисуют себя принцессой, мечтают о принце, о свадьбе, о прекрасном платье, которое непременно все бы видели. Вот ее переживания сконцентрированы где-то в этой плоскости. Чем старше она становится, тем больше уделяет внимания внешности. По утрам выбирает одежду, и это целая эпопея: какое платье надеть, какие брючки или юбочку, кофточку? Сочетается — не сочетается.

    У нее очевидно выражено желание выглядеть нарядно, красиво.

    — Обсуждает, да я и сам все вижу. Я же каждый день провожаю ее в школу, прихожу за ней, вижу ее одноклассников, слышу их разговоры, сам говорю с учителями. Она растет у меня на глазах, как росли все мои дети. И это позволяет понимать сложности ее взросления.

    В нашей семье есть одна довольно серьезная проблема: наша мама умерла достаточно рано, Лере тогда было десять лет. Конечно, лучше было бы, если многими вещами занималась мама, в частности, разговорами об одежде, внешности, еще о чем-то. Лера с сестрами что-то обсуждает, но сестры уже взрослые, у двух из них своя жизнь и живут они отдельно. И потом, с сестрами никогда не может быть такого взаимопонимания, как с мамой.

    — А о «личной жизни» Леры, может быть, влюбленности, такой естественной в подростковом возрасте, вы как отец что-то знаете?

    — Эта тема для нее еще не открыта. И я надеюсь, что нас минует чаша сия. Но любовь – это же понятие широкое. Это не только притяжение полов, как сейчас принято узко трактовать это чувство. Это же и любовь к родным, к близким, к Богу.

    Я беспокоюсь, что, если случится «влюбленность», чувства эти могут легко приобретать примитивный характер. В этом вопросе, наверное, требуется большая духовная помощь. И она у нас, слава Богу, есть.

    Вы знаете, такие дети очень любят церковь. Лера начала церковную жизнь едва ли не с рождения. Для нее не пойти в храм – тяжкая трагедия. А если она пришла и не причастилась, то будет горько плакать. Для нее, мне кажется, как иногда бывает для некоторых людей, пребывание в церкви, церковная жизнь, вера – это состояние души. Она исповедуется и ей невероятно важно участвовать в Евхаристии.

    Лера сознает свои грехи, и старается выговорить их, хотя, думаю, священнику достаточно тяжело слушать ее не очень-то разборчивую речь.

    Когда она была помладше, было очень тяжело сдерживать ее всю службу, она стояла и каждую минуту спрашивала, сгорая от нетерпения, когда же будет Причастие. А после Причастия она ликовала и могла закричать на весь храм: «Ура! Я причастилась». А потом чуть ли не приплясывая, как царь Давид, шла за запивкой после Причастия.

    — Есть несколько ребят, с которыми она общается в школе. Но за пределами школы уже нет. У дочки была одна очень хорошая школьная подруга – Вика. У нее не синдром Дауна, а другие проблемы. Они дружили несколько лет. Но в какой-то момент некому было Вику возить и ее, к большому расстройству моей Леры, из школы забрали.

    Они не созваниваются, потому что обе довольно плохо говорят, особенно Вика. И встречаться не получается, потому что девочки живут далеко друг от друга.

    Вообще, одиночество — самая главная проблема таких людей. Они действительно очень одиноки, потому что не бывают замужем, не женятся, не имеют детей. Это действует на них угнетающе и очень расстраивает. Безусловно, этот момент необходимо как-то компенсировать, создавать возможность для общения. Но многочисленные соцучерждения, которые существуют, вовсе этому не содействуют. Пока у нас получается общаться только внутри семьи, с родственниками, друзьями по приходу.

    За Лерино будущее мне страшно

    — Вот Лера закончит школу, а что потом?

    — А вот это самый больной вопрос!

    Сейчас Лера заканчивает десятый класс. Но ситуация со школой сложная. Государство бережет деньги, поэтому дети в средней школе могут учиться лишь до 18 лет. Поскольку Лера обучается в структуре колледжа (то есть получает среднее специальное обучение), то сможет продлить образование еще на несколько лет.

    Она учится с большим удовольствием. В перспективе хотела бы стать специалистом по озеленению. Нравится ей травку и цветочки сажать.

    Обучение у них в колледже очень хорошо поставлено.

    Но основная проблема всех этих детей, — отсутствие в будущем перспектив трудоустройства.

    Например, моя Лера — инвалид первой группы. Это значит, что она не имеет права работать. А раз она не может работать, то государство не заинтересовано, чтобы она получила какое-то профессиональное образование.

    — В России, если не ошибаюсь, есть всего один такой счастливец, человек работающий, с синдромом Дауна – Маша Нефедова, которая сотрудничает с Даунсайд Ап?

    — Есть еще Никита Паничев. Кулинар, прекрасный музыкант и певец. Лера довольно долго занималась музыкой, больше шести лет, у одного с Никитой преподавателя. И я не раз слышал, как он поет и играет. Это же замечательно. Никита получил специальность столяра-краснодеревщика и работает. Про него даже была как-то передача по телевидению

    И все-таки моя Лера тоже учится, поэтому надеюсь, что профессию ей дадут.

    А дальше – не знаю. Я не представляю, сколько еще лет должно пройти, прежде чем там наверху поймут, что развитие инвалида, его состояние важно самому государству. Будет ли человек с особенностями развития прикован к кровати как овощ, или будет способен не только сам себя обслуживать, но и быть полезным членом общества. Есть же разница?

    Ведь какой у нас сценарий жизни ребенка с синдромом?

    Вот солнечный ребенок. Поздний и единственный. Счастливо живет с родителями. Если родители умирают, то он оказывается в психоневрологическом интернате (ПНИ). А его родня, если есть, быстро делит имущество: квартиру, машину, дачу.

    А ведь люди с синдромом Дауна представляют огромную ценность. Например, они прекрасные сиделки. И на Западе это давно оценили. Там активно привлекают таких людей в качестве сиделок в больницах, домах престарелых.

    То есть вот к такой грязной, рутинной и не очень престижной работе с точки зрения нормальных обычных людей. Люди с синдромом Дауна с удовольствием работают на этих местах и не жалуются.

    Например, наша Лера очень любит заниматься с племянником, ухаживать за ним. Но если в большой семье такому человеку всегда найдется, чем заняться, то в случае с одинокими людьми путь заказан.

    Конечно, мы обсуждали дома Лерино будущее. И старшие дочки мне обещают, что ее не оставят. Будем надеяться, что так и будет. Но вы же понимаете, что никто никаких гарантий дать не может.

    Вот, я, например, думаю, что Лера могла бы газоны сажать где-нибудь при церкви… А как она будет туда добираться, когда меня не будет? Понимаете, вопрос с трудоустройством, занятостью человека с синдромом Дауна – комплексный.

    Человеку с синдромом до места своей работы непросто добраться через наш большой город. Ведь родители, как бы ни любили своего ребенка, не вечны. И я боюсь, что в наших условиях человек с синдромом Дауна самостоятельную жизнь просто не потянет.

    Человеку с синдромом Дауна нужно помочь вести самостоятельную жизнь. Ему необходим помощник-путеводитель. И это не должен быть госслужаший, который способен гнуть палку только в одну сторону. Я лично вижу здесь перспективу помощи только от благотворительных фондов. Просто пока больше неоткуда.

    www.miloserdie.ru