Расстройства

Как сделать анализ на синдром дауна

25.05.2018

Анализ на синдром дауна.

Недавно в передаче показывали историю: одна женщина хотела ребенка, много лет ждала и пытались, бац, беременна. На первом скриннинге говорят синдром дауна, делайте аборт. Она потеряла 4 кг и решила оставить малыша. В итоге родилась здоровая девочка.

Мы с мужем тоже за то, чтобы оставлять ребенка, каким бы он не был. Если такой, значит Богу так угодно и все.

Мой старший брат с женой пока не могут завести детей, есть проблемы небольшие у жены, но брат жену не бросает и всячески ее поддерживает, хотя ее мать один раз ляпнула гадость, ее брат всю ночь успокаивал, посокльку она была в таком трансе и я ее очень хорошо понимаю. Уверена, что они точно потом будуд

Я не сужу тех, кто не оставляет детей, поскольку ситуаций бывает много. Но на данный момент считаю правильным то, что девушки сохраняют малышей.

Да, у меня пока здоровый малыш (обязана я этим только господу Богу, ему бесконечное спасибо) и беременность идет хорошо, но я каждый вечер молю Бога, чтобы он дал мне выносить ребеночка и родить его здоровеньким, чтобы он жил и радовался этой жизни, посокльку мне хочется, чтобы он увидел все то, что вижу я и мой муж, и пережил нас обоих.

Я не навязываю своего мнения, но считаю верным высказать свою точку зрения, посокльку тут все высказываются и не вижу ничего в этом плохого. А здесь люди все взрослые и сами будут решать, что им делать и как поступать.

И еще скажу, врагу не пожелаешь таких ситуаций.

И после рождения Юльки "отжигала" тоже моя бабушка. Ей можно простить все, т.к. ей 77 лет. Каждый день она приходила ко мне в гости, помочь с ребенком и советовала вставить Юльке в попу для начала градусник. Потом советовала вставлять мыло. Это месячному ребенку в попу мыло! При том, что Юлька из без мылва какала хорошо. Спала плохо, а какала хорошо.Когда Юльке исполнилось 7 недель я уже стала побаиваться бабулю. Ине казалось, что она придет ко мне скажет: А чего девчонка мучается? Давай ей гвоздей в попу засунем!

Когда бауля поняла, что я ее не слушаю, стала мне навязчиво говорить, что ребенка сглазили. Т.е. у моей Юльки две проблемы: Она хочет какать и ее сглазили!

Когда я кормила грудью бабуля советовала мне пить какое0то пальмовое масло. И сколько я ей не говорила, что это лохотрон (ну не може масло стоить 1500руб./литр) она меня не слушала. Она объясняла это тем, что она же пьет это масло каждый день — и ничего! Блин, ей 77 лет. А мне еще жить да жить!

Когда она отвязалась с маслом и гвздями, к ней пришла "идея Х". Нада, оказывается, давать ребенку сахар. И обязательно в большом куске. Девочки, записывайте. Ребенок будет грызть деснами этот сахар, ранять его, валять везде и это все для того, чтобы он перестал сикаться по- быстрее. Аргументирует она это слудующим: вот мама Егорке (братан мой, 4 года) сахар не дает, так он до сих пор сикает в кровать.

Да, иногда бывает, что Егор сикнет в кровать. Он же еще маленький! И в садике он же не сикает. Это вообще редкость.

Ну, наверное понятно, что бабуля меня всякими не хорошими словами стала называть. Но с тех пор, как я ей перестала разрешать приходить в гости чаще одного раза в месяц- перестала. Теперь, когда я захочу- мы с Юлькой идем к ней и деду в гости.

beremennost.net

Синдром Дауна на УЗИ

Диагностировать при беременности синдром Дауна стало возможным относительно недавно. Маркеры для исследования известны уже давно, однако только в последние десятилетия стали выявлять признаки синдрома Дауна при скрининговом обследовании, которое проводят беременным.

Стоимость анализов на синдром Дауна у плода

Что такое синдром Дауна?

Дети с синдромом Дауна, или солнечные дети, рождаются с частотой 1:800. В клетках эмбриона при делении хромосом полного расхождения хромосом не происходит, что приводит к возникновению различных отклонений в развитии ребенка.

Для синдрома Дауна характерно следующее:

  • Пороки сердца;
  • Умственная отсталость (от очень легкой до крайне тяжелой степени – имбецильность);
  • Характерен специфический внешний вид ребенка;
  • Нарушение осанки и снижение мышечного тонуса;
  • Другие нарушения.
  • Дети с синдромом Дауна у молодых женщин появляются редко, однако с возрастом риск увеличивается. Такие дети очень добрые, ласковые, открытые и общительные. Однако им сложно социально адаптироваться, поэтому они нуждаются в заботе на протяжении всей жизни. Многие не доживают и до 30 лет, так как умирают от порока сердца. Сегодня с появлением скрининга появилась возможность прерывать беременности, в которых у плода диагностировали синдром Дауна. Но женщина сама решает, оставить ей такого ребенка либо прервать беременность.

    Анализ на синдром Дауна

    Сегодня анализ с целью выявления синдрома Дауна проходят все беременные. Врач выписывает беременной на сроке 14-18 недель направление на тест, который поможет определить не только синдром Дауна, но и другие патологии.

    С помощью этого теста определяют следующие показатели:

  • Уровень образующего в плаценте ребенка эстриола;
  • Уровень ХГЧ, вырабатываемого плацентой;
  • Уровень альфафетопротеина (АФП), который вырабатывается плодом.
  • Уровень этих показателей может быть понижен либо повышен по различным причинам, поэтому расшифровать результаты теста сложно даже профессионалам. Анализ на синдром Дауна сам по себе не является причиной для того, чтобы прервать беременность. Кроме анализа нужно учитывать и результаты УЗИ. Однако и признаки синдрома Дауна на УЗИ не стоит считать абсолютно достоверными. Ведь эти изменения могут быть как особенностями развития нормального плода, так и банальной диагностической ошибкой при неправильном проведении этого исследования. Маркерами синдрома Дауна на УЗИ являются недоразвитые кости носа и расширение воротникового пространства плода (ТВП). Заметить это можно только на сроке 11-14 недель. Воротниковая зона в норме не должна превышать 3 миллиметров, однако если она все-таки шире, то это еще не говорит о том, что ребенок болен.

    Обнаруженные на УЗИ признаки еще не свидетельствуют о синдроме Дауна, они говорят всего лишь о вероятности этого заболевания. Выявить этот синдром на УЗИ довольно сложно, так как измерения проводятся в миллиметрах и при определенном положении плода в матке. Нужно изучить кости носа плода, так как в норме они значительно длиннее, чем при патологии. УЗИ проводят только опытные специалисты, так как вероятность диагностической ошибки очень высока.

    Генетический анализ на синдром Дауна

    К генетикам обращаются, когда УЗИ, анализ крови и возраст матери свидетельствуют о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. В таких случаях генетики проводят исследование, с помощью которого можно поставить точный диагноз. Этим исследованием является генетический анализ на обнаружение синдрома Дауна (биопсия хориона, амниоцентез). Для этого иглой прокалывают переднюю стенку брюшины женщины и забирают ткань плода или околоплодные воды для исследования их под микроскопом. Однако генетический анализ сопровождается различными осложнениями.

    1. Возможна травма плода;
    2. Возможно развитие кровотечения как у матери, так и у плода;
    3. При биопсии можно инфицировать полость матки (в одном случае из 1000 это приводит к выкидышу);
    4. После биопсии возможно прерывание беременности (один случай из 500).
    5. Известно, что врачи США никогда не делают такой тест, если это касается здоровья их самих.

      По статистике, на 1000 женщин, которые сделали анализ крови на выявление синдром Дауна, приходится 50 женщин, у плода которых подозревается синдром Дауна. Только у одной или двух женщин из этих пятидесяти диагноз подтвердится при дальнейших исследованиях.

      Анализ на синдром Дауна при беременности проводят на довольно большом сроке (14-18 недель). Плод на этом сроке уже слышит, улыбается, шевелится.

      В срок 11-13 недель могут проводить двойной тест, который, однако, несет еще меньше информации, чем тройной тест.

      При подтверждении анализа на синдром Дауна врачи рекомендуют прервать беременность. Для уточнения диагноза проводят амниоцентез. Но женщине необходимо помнить о том, что это исследование является очень опасным для здоровья возможно абсолютно нормального плода. При проведении амниоцентеза не исключаются и врачебные ошибки, которые могут привести к выкидышу.

      Анализ на синдром Дауна следует рассматривать как исследование на выявление различных рисков патологии беременности. Снижение определенных показателей или их повышение может свидетельствовать, например, о двойне либо гестозе. С помощью УЗИ можно выявить некоторые врожденные пороки, которые будут свидетельствовать о нежизнеспособности ребенка.

      Всем привет ! Девочки во втором триместре 19 недель на УЗИ поставили такой диагноз Пиелоэктазия у плода . Что это значит ? Это признаки Синдрома Дауна ? Кто с этим сталкивался ? Результаты теста очень плохие.

      Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по поводу рисков. <br />Возраст 27 лет. Бер-ть 2-я. Данные по узи:<br />Беременность: 13 нед. 6 дн.<br />Угрожающий самопроизводьный выкидыш<br />Чсс плода : 151 уд/мин<br />КТР: 79,0 мм<br />ТВП: 1.90 мм<br />Хорион: низко по задней стенке<br />Кость носа: гипоплазия 2.2 мм норма(2.21- 3.25)<br /><br />Биохимия материнской сыворотки:<br />Свободная бета- субъеденица ХГЧ: 58.52 МЕ/л/ 1.765 МоМ<br />РАРР-А: 4.315 МЕ/л/ 0.680 МоМ<br />Трисомия 21: базовый риск 1:848, индивид.риск 1:24 <br />Не понимаю почему такой высокий риск ставят? Неужто ьак сильно <br />Завышены показатели?((

      Здравствуйте мне 19лет .Я хотела знать про синдром дауна. У меня 26 неделя беременности можно ли мне знать есть ли у меня синдром дауна сдавая анализ при беременности 26 недель

      Здравствуйте,помогите , пожалуйста, расшифровать результаты скрининга.

      Возраст матери 24 года, беременность вторая.

      Срок беременности: 12 нед + 1 день по КТР.

      ЧСС плода 162 уд./мин.

      Кость носа: отсутствие/гипоплазия

      ХГЧ: 18,20 МЕ/л / 0,480 МоМ

      РАРР-А: 1,575 МЕ/л / 0,628 МоМ

      Трисомия 21: базовый 1:962, индивидуальный 1:898

      Трисомия 18: базовый 1:2259, индивидуальный 1:1541

      Трисомия 13: базовый 1:7112, индивидуальный 1:8238.

      Спасибо большое за ответ!

      Мне 45, вторая беременность, первая в 39, малыш здоров, все замечательно. Сейчас было все хорошо, но на последнем УЗИ ставят 37,5 недель и в поперечном сечении черепа ребенка изменения (заужение лобной части), которых не было на УЗИ в 34 нед. Ничего толком не объясняют, говорят, посмотрим, когда родится, может быть все нормально, а может быть ужас что. Я в панике. Помогите разобраться, что это за признак.

      www.bestuzi.ru

      Анализ на синдром дауна при беременности

      Анализы на синдром Дауна

      Беременным женщинам, приходится сдавать многочисленные анализы в наше время. Это связано со своевременным выявлением патологий, как у самой будущей мамочки, так и у нее будущего ребенка.

      Среди всех анализов, беременным сейчас предлагается пройти тестовый анализ, выявляющий группу рисков по рождению детей с синдромом Дауна и других не менее неприятных пороков.

      Самым неприятным становится отношение медработников, которые часто заставляют беременных сдавать такие анализы по общему списку анализов, причем безо всяких объяснений. Хотя такие анализы, должны сдаваться не в обязательном порядке, а по генетическим или патологическим показателям. Более того, даже сдавшие такие анализы, часто остаются после в неведении.

      При правильном подходе о таком анализе будущая мама должна получать подробную информацию, а также о том, какие исследования будут проводиться дальше, если она попадет в группу риска. То есть у женщины должен быть выбор сдавать ей этот анализ или нет.

      Лучше всего при согласии беременной делать скрининговый анализ, позволяющий одновременно получить результаты по нескольким порокам. Делается он в 1 -2 триместре беременности и позволяет получить результаты на: синдром Дауна, выявляется по 21 паре хромосом; про дефекты нервной трубки, делается на 16-18 неделе, методом анэнцефалии; синдром Эдварса, делается трисомия по 18 паре хромосом.

      Тест на синдром Дауна

      Конечно, многим такие термины непонятны, поэтому разъясним более понятно. Тест на синдром Дауна включает в себя:

      -УЗИ на 10-13 неделе беременности, исходя из последней даты менструации. Уже на этом сроке можно получить ответ, имеется ли у плода патология. В процессе этой диагностики, рассчитываются объемы подкожной жидкости на задней стенке шеи плода. Во 2 триместре определяется этим же методом носовая кость. То есть синдром Дауна можно уже на этих сроках обнаружить с точностью до 70%. Более точный результат можно получить на сроке в 5 месяцев.

      -Анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-12 недель и на альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Последний представляет собой вещество, вырабатываемое печенью ребенка, которое увеличивается и концентрируется, полностью сформировываясь к 30 неделям срока. Но этот анализ не может обнаружить патологию у ребенка, поскольку уровень последнего зависим от многих факторов и не может быть мерилом патологии.

      Все эти данные скрининга, сводятся в единый показатель, на основе которого с помощью компьютерной программы устанавливается наличие или отсутствие патологии.

      Сейчас многих женщин заносят в группу риска, только исходя их анализов крови, хотя УЗИ ничего не показало. И это только нервирует мамочек, поскольку сомнения остаются до самых родов, а ребенок все же рождается здоровым.

      Вообще дети с синдромом Дауна рождаются редко, один на 600-800 родившихся малышей, где мамы были в группе риска. То есть если мамочка молода, ей до 30 лет и у нее не имеется генетических заболеваний в роду, риск такого малыша крайне низок и составляет 1:2000 детей.

      Даже у женщин старше 35 лет риск составляет меньше 1 %, что, конечно же, утешает. Более того важно знать, что беременность, сопровождающаяся хромосомными аномалиями. в большинстве случаев заканчивается ранним выкидышем на сроке 6-8 недель.

      Если результаты анализов на синдром Дауна все же неутешительны, то беременной обычно предлагается сделать забор околоплодной жидкости из плодного пузыря на сроке более 18 недель. Результаты такого анализа получают долго более 2 недель. То есть ребенку по сроку будет уже почти 5 месяцев, а если анализ подтвердился, то на нем придется делать аборт. Который обычно очень тяжело переносят мамочки как психологически, так и физически.

      Указанный анализ называется амниоцентез и он не исправляет нарушения в развитии плода, а только подтверждает или нет патологию. То есть позволяет сделать выбор самой матери рожать ей этого ребенка или лишить его жизни.

      Поэтому крайне важно сразу определиться стоит проходить тест на синдром Дауна, сможете ли вы после сделать на позднем сроке аборт и готовы ли вы к этому. И еще нужно ответить на вопрос, что для вас лично страшнее: родить дауненка или убить здорового ребенка. Ведь медики все-таки иногда ошибаются.

      Как определить синдром Дауна при беременности

      Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

      Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

      Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

      Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

      Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

      Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

      Беременность и синдром Дауна: скрининги

      Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

      Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

      Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

      Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

      Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

      Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

      Что делать, если результаты неутешительны?

      Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

      Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

      Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

      При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

      Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

      Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

      Текст: Ольга Панкратьева

      автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 15047

      С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

      На каком сроке можно определить синдром дауна ?

      Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

      Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

      1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

      2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

      3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

      Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

      — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

      — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

      — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

      — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

      Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

      Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

      oberemennostivse.ru

      Генетический анализ на синдром дауна

      Болезнь Дауна или синдром Дауна

      Рождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей с синдромом составляет в среднем 1%. Причиной синдрома Дауна является возникновение трисомии по 21 хромосоме — появление одной лишней хромосомы у плода. Хромосомные нарушения наиболее часто возникают на этапе оплодотворения яйцеклетки или на ранних этапах эмбриогенеза.

      Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

      Высокий риск синдрома Дауна?

      Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35.

      Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

      Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

      Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

      Аборт и его последствия

      АФП тест и Тройной тест АФП тест – это измерение уровня альфа-фетопротеина. Тройной скрининг- тест новее и сочетает АФП тест с определением уровня двух гормонов, несвязанного эстриола и хорионического гонадотропина человека. Его часто называют «тройной скрининг».

      Методы диагностики синдрома Дауна при беременности

      Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.

      Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор.

      Генетический анализ на синдром дауна

      Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

      В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации.

      Синдром Дауна: Анализы и диагностика

      Прохождение тестирования до зачатия ребёнка

      Если вы планируете беременность, и у вас в семье были случаи развития синдрома Дауна, вы можете пройти генетическое тестирование, которое поможет разобраться во всех вопросах. Эта процедура покажет, являетесь ли вы или партнёр носителями транслокационной хромосомы, что увеличивает риск развития у плода транслокационного типа синдрома Дауна.

      Здравствуйте! Моя сестренка не знает что делать. Помогите пожалуйста. На 12 неделе были следующие рез-ты скрининга: HCGb-5,00Мом, РАРР-А 2,70 мом. Был показан повышенный риск наличия у плода С. 1:249. До меня не донесли, что необходимо обратиться к генетику за консультацией. После биохимического скрининга на 20 неделе были следующие показатели: AFP-0,53 Мом, HCGb-2,37 Мом, UE3-0,71 Мом, высокий риск Дауна — 1:104.

      Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome ) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

      Рисунок 1. Пример диагностики Дауна методом КФ-ПЦР .

      Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

      Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

      Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше?

      На вопрос «Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, специалист в области Молекулярной биологии, участник международных конференций, автор научных публикаций в иностранных журналах.

      black-lev.ru

      Как сделать анализ на синдром дауна

      Поэтому прохождение скринингового теста синдрома Дауна является обязательным.У детей ЧСС начинают считывать еще когда они пребывают в утробе. Зачем и как это делают, о чем расскажет врачу сердцебиение зародыша мы расскажем в статье. Источник. Как делают скрининг 12 недель? Скрининг, проводимый на раннем сроке беременности, является наиболееИсточник. Анализ на синдром Дауна. Хочу рассказать про еще один пренатальный тест, может, кому-то это будет интересным или полезным. Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и -ХГЧ. Расшифровка — сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна при беременности. Синдром Дауна распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией.Тест делается по многим причинам. Лучше всего при согласии беременной делать скрининговый анализ на синдром Дауна, позволяющий одновременно получить результаты по несколькимТест на синдром Дауна включает в себя: — УЗИ на 10-13 неделе беременности, исходя из последней даты менструации. Анализ крови на ХГЧ по плану назначают 1 раз беременность тест на дауна как его делают в первом и 1 раз во втором триместре, как один из. Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок.Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и Показан ли амниоцентез (в данный момент сделали неинвазивный тест Прена Тест 21, ждём результаты) в нашем случае?Недавно сделала прерывание беременности из-за синдрома Дауна у ребенка. Делала биопсию хориона. У меня подозрение на Дауна. Анализы, исследования, тесты, УЗИ.Я делала такой анализ на 27 неделе.Все пережила.У меня тож подозрение на дауна было.У плода брали из пуповины кровь и околоплодные воды.

      Слава богу все обошлось.Мальчик здоровый родился.2 недели как Синдром Дауна считается редким заболеванием и встречается примерно 1 раз на 700 родов, при этом возникает с одинаковой частотой у обоих полов.З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча Тест на синдром Дауна при беременности Особенности Преимущества Результаты Рекомендации Как.Также скрининг на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения. Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез.Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно Результаты теста не считаются диагнозом, но указывают на вероятность патологии, а диагноз можно установить путем взятия проб инвазивным способом.Инвазивный метод анализа. Окончательные выводы о наличии синдрома Дауна у плода можно делать после проведения Все ответы на тему — Тест на синдром дауна при беременности.Решила пойти по проторенной дорожке, как и в прошлую беременность сделать неинвазивный тест, только теперь не ДОТ-тест, а расширенную Панораму (делает лаборатория Геномед Всем беременным женщинам, независимо от их возраста, предлагается пройти скрининг и диагностические тесты для пренатального выявления синдрома Дауна. Такое обследование включает в себя комбинированный тест первого триместра Когда сдавать анализ крови на синдром Дауна, другие обследования. Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность.Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности. Дети с синдромом Дауна физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца.З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от ЛУНТИК ТЕСТ НА ПСИХИКУ ЧЕЛЛЕНДЖ ! ЧТО У МЕНЯ В РУКАХ ? ЖЕЛЕЙНАЯ ГОЛОВА ИЗ ФАНТЫ ?! А ЗАЧЕМ Я СДЕЛАЛ РОТ?- Продолжительность: 7:00 HiMan 496 227 просмотров. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают.Что делать, если диагноз подтвердился? Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое К сожалению, синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода. Тест на синдром дауна и другие хромосомные патологии! Новый современный метод определения хромосомных патологий плода «Prenetix»! Что такое Prenetix? Чтобы получить его, делают прокол матки через живот. Результаты анализа плода на синдром дауна.Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Синдром Дауна: Обзор темы. Амниоцентез — зачем следует делать этот тест?Синдром Дауна: Тест для детей дошкольного и младшего школьного возраста (от 5 до 14 лет). Синдром Дауна: Как предотвратить заболевание? Не нужно делать никаких тестов, скринингов, анализов, целью которых является аборт, подобные исследования могут несут опасность сами по себе и могут иметь негативные последствия на долгие годы. Тем более, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг- тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.Что делать, если у плода установлен синдром Дауна? Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка. Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск.Анализ PAPP-A при беременности: что это, как делают, расшифровка 26 073 0. Еще 5 лет назад это был единственный скрининнговый тест на синдром Дауна у плода. Теперь, когда мы можем делать оценку риска синдрома Дауна у плода в 12 недель, основная цель скрининга в 15-17 недель Вчера была в Женской консультации (ЖК) 24 больницы (а перед этим сдавала скрининг тест на синдром дауна на 12 неделе), и врач торопливоПредлагали сделать прокол, сначала хотела согласиться, но рассердилась на саму себя, что ребенка могу этим «убить», и не стала делать. Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100 с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать. Девочкииии SOS! Как называет анализ, который здают беременные на синдром Дауна у ребеночка?называется скрининг. Есть двойной тест (11-13 нед.) и тройной (22 нед. примерно). Делают УЗИ и измеряют воротниковое пространство, и сдают кровь на альфа фетопротеин и Девочки, кто либо делал тест на 10-13 недели беременности на синдром Дауна (prenatal screening), когда берется кровь матери, сопоставляется с ее возрастом и измеряется толщину жидкости в шейной области у малыша? так вот у моего ребенка толщина 2,9 мм ( а средняя тест на даунизм. Тест был опубликован 30.04.2011, Mech.Хорошо ли вы знаете вселенную Гаррри Поттера? Тест по теме «Координаты на прямой». Охрана труда СЛД «Москва-Сортировочная». На основании скрининговых анализов никто не ставит диагноз синдрома Дауна и не делает окончательных выводов.Двойной тест первого триместра позволяет определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса.

      Г-жа Гаффни говорила о новых тестах и подчеркнула, что хотела бы сказать в пользу синдрома Дауна. В своем интервью Гаффни сказала, что полагает, что тесты делают выводы о ценности моей жизни. Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное нарушение, поэтому рекомендуется делать тест на определение пороков развития плода, особенно беременным старше 35 лет. Делать скрининг-тест или нет? Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода.рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видамиВо-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю Администратор 13 Июня в 9:24 4418 0. Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности. Наш тест осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка: синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг (NIPT) — самый точный тест на синдром Дауна и другие хромосомные отклонения плода.Если скрининг показал анормальный результат, рекомендуется делать наш тест. 2. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или Стоит ли ее делать? Прогноз при подтвержденном диагнозе. Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности.тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты Так называемый ПАП-тест-до 12 недель, кровь на альфафетопротеин- в18-20 недель. Оба эти анализа показывают риск не только синдрома Дауна но и других генных патологий.а мне в 12 делали как врач скажет Во II триместре, приблизительно на 16-18 неделе, проводится тройной тест — анализ на дауна во время беременности, определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободногоМожно ли беременным делать массаж? Чем можно полоскать горло при беременности? Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка.Тест на Дауна показал средний уровень 1/687. При том С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Тест включает в себя: Ультразвуковое исследование в 10-13 недель и анализы при беременности на даунаНа основании скрининговых анализов никто не ставит диагноз синдрома Дауна и не делает окончательных выводов. Тест нового поколения на определение патологических отклонений. На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательнуюК тому же анализ теста на синдром Дауна не только определяет, здоров ли Ваш малыш, но и позволяет установить пол ребенка. Девочки я в истерике.Медсестра позвонила мне и сказала что у меня результат теста на синдром Дауна 1.75, а норма 2.50.проходила еще 2 УЗИ,где они делают все необходимые измерения ребенка на синдром Дауна,в частности измеряют воротниковую зону ребенка Скрининг на синдром Дауна при беременности поможет оценить риск наличия такого состояния у вашего ребенка, а полученные результаты скрининга помогут вам решить, будете ли вы делать инвазивные диагностические тесты, чтобы узнать наверняка о наличии хромосомных Если женщина хочет сделать определенного вида тест, но его не делают в больнице по месту жительства, то она может провести его в платной клинике.Такой тест необходим для того, чтобы определить вероятность развития синдрома Дауна.

      technotalk.ga