Расстройства

Кто воспитывает детей с синдромом дауна

02.07.2018

Синдром Дауна: риски, анализ на синдром Дауна

В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем здоровье и тщательном обследовании женщины, как правило, вспоминают только во время произношения диагноза из уст врача. Как предотвратить синдром Дауна? Какой анализ необходимо сдать, и есть ли шансы родить здорового ребенка после 30?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это не болезнь, которая возникает в детском или же взрослом периоде, а серьезная генетическая мутация. Как известно, у каждого человека имеется определенный набор хромосом, а точнее всего лишь 23 пары. При делении оплодотворенной яйцеклетки у 21 пары появляется еще одна, которая и отвечает за возникновение генетической мутации. В последнее время, каждый 500 ребенок рождается с синдромом Дауна. Каждая 20-я женщина, решившая рожать после 30-ти лет, рискует услышать этот диагноз.

Синдром Дауна проявляется в физическом и умственном отставании развития ребенка. дети имеют недоразвитую сердечно-сосудистую, нервную систему. Нарушена моторика и опорно-двигательный аппарат. Конечно, стимуляция мозговой деятельности возможна с помощью медикаментозных препаратов. Но, нужно помнить, что какая бы гормональная терапия не воздействовала на ребенка, он не станет таким же, как и все. Но, тем не менее, есть все шансы сделать жизнь малыша полноценной. И зависит это не от медиков, а от родителей. Ведь такому ребенку нужен не только постоянный уход, но также внимание и забота. Дети с синдромом Дауна более подвержены эмоциональному воздействию. Нередки психические расстройства, депрессии и нервные напряжения. Поэтому, только любовь и ласка могут изменить такого ребенка.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровой семьи с идеальным генетическим кодом. Основной фактор, влияющий на мутацию генов – это возраст женщины.

Возраст мужчины никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Медики объясняют это тем, что яйцеклетка формируется у женщины с ее рождением, то есть в младенчестве. Поэтому, на протяжении всей жизни, яйцеклетка накапливает болезни и последствия негативных факторов в жизни женщины. Влияет все: начиная от экологии, заканчивая перенесенными заболеваниями.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Особенных детей вы сразу заметите по необычному поведению. Это могут быть как физические несовершенства, так и неадекватная реакция на происходящее. Практически всегда у детей с синдромом Дауна наблюдаются болезни сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, а также центральной нервной системы и головного мозга.

25% детей, рожденных с синдромом Дауна, умирают в первый год жизни от заболеваний, несовместимых с жизнью.

От того, в какой форме будет протекать слабоумие, – в легкой или же тяжелой, зависит то, как воспитали такого ребенка. Если уже с первых дней жизни малыша нужно развивать не только умственно, но и физически. Специальные методики развития помогают детям адаптироваться в обществе и даже получить образование. Правильный подход в воспитании помогает детям общаться со сверстниками, получать знания и обучаться. Особенные дети с легкостью могут освоить простую профессию и даже работать.

Люди с синдромом Дауна в среднем живут до 50 лет. При этом они могут найти себе пару и родить абсолютно здоровых детей.

Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

С помощью скрининга можно выявить зародыш с синдромом Дауна уже в первые недели беременности.

Женщин, которые становятся на учет в женскую консультацию, принято классифицировать по медицинским показателям на тех, кто входит в зону повышенного риска и соответственно – пониженного. Но, стоит сказать, что скрининговая программа может и ошибиться. Неоднократно были случаи, что женщина, относящаяся к зоне повышенного риска, рожала абсолютно здорового ребенка.

Какой риск считается повышенным?

Если риск превышает отметку 1:380, то он считается повышенным. В таком случае беременная направляется на дополнительное исследование околоплодных вод. После получения результата этого анализа, врач может сделать вывод и поставить диагноз.

Если риск ниже 380, то вероятнее всего женщина родит физически и умственно здорового ребенка.

Скрининг включает в себя анализ крови и ульразвуковое исследование плода. Биохимический анализ крови может показать, как меняется белок в крови женщины на протяжении нескольких недель беременности. Установлено, что уровень белка в крови беременной женщина напрямую влияет на показатели развития плода.

Также необходимо будет сдать кровь на определение генетического отклонения и мутаций у плода. Так как в крови матери содержится незначительное количество ДНК ребенка, то уже на ранней стадии можно определить парность и количество хромосом. Точность такого анализа составляет 99%.

УЗИ плода проводится на 11-13 неделе беременности и делается оно в воротничковой зоне ребенка. Установлена связь между диаметром жидкости в этой зоне и риском развития генетических отклонений у плода. Чем больше жидкости обнаружено, тем выше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Уже на 10 неделе беременности можно с вероятностью до 80% установить генетическую мутацию плода. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью тройного анализа белков в крови будущей матери. И в качестве 100% подтверждения синдрома Дауна беременной назначают УЗИ и хромосомный анализ крови.

Чем раньше беременная станет на учет в женскую консультацию и сдаст все вышеуказанные анализы, тем больше вероятность того, что на свет появится здоровый малыш.

medportal.su

Кто воспитывает детей с синдромом дауна

26 ноября 2014 г., 20:16

Девочки, я к вам за помощью! Моя сестра беременна, сегодня ходила на УЗИ и результаты скрининга получила, говорят, что у ребенка синдром Дауна. Она в шоке, конечно.. да и вся семья.. рыдает, говорит, аборт ни за что делать не хочет, очень хочет ребенка, но боится диагноза.. расскажите, может у кого-то был опыт с детишками с такими диагнозами, знаю, что сейчас много методов реабилитации и вообще, но это так все, поверхностно.. этим ее не убедить же.

26 ноября 2014 г., 20:51

Ну что вы как маленькая!! О таком не напишешь, это надо видеть чтоб понять что это. Сдавать скрининг еще раз и принимать решение. Здорового вам ребетенка

26 ноября 2014 г., 20:52

26 ноября 2014 г., 20:55

если у вас много денег ,как у Эвелины Бледанс можно экспериментировать.

26 ноября 2014 г., 20:59

А зачем делать скрининг, чтобы узнать что даун и рыдать дальше? У нас тоже был очень желанный ребенок,но лично знала и муж,что мы дауна рожать не будем, для этого ходили к лучшем узистам.

только будете мучить ребенка и себя .. не понимаю тех родителей ,которые оставляют себе больных детей ,зная их диагноз .. да ,это очень сложно понять и принять решение ,но жизни у ребенка не будет

например сиамские близнецы ,смотрела недавно видео ,мама знала ,что они родятся такими ,но все равно их оставила.. и скажите — ЗАЧЕМ ? они не то что ходить ,он спать , есть и в туалет то ходить нормально не могут ..

26 ноября 2014 г., 21:00

Ребенок до старости. Вся жизнь будет посвящена ему и только ему. Это очень тяжело, очень. Многие не выдерживают.

автор, я понимаю вам тяжело, вы изложите нормально информацию. Какова вероятность, какая неделя беременности, 100% думаю вряд ли скажут.

Если это скрининг на 12 неделе, то там не говорят, что синдром, там только вероятность говорят. Если вероятность высока, то назначают доп. обследование (берут анализ околоплодных вод) я тут могу ошибаться.

Знаю троих у кого этот скрининг был не очень и родили здоровых детей, даже на доп. обследования не пошли, но я не говорю, что правильно сделали, просто как факт.

Скрининг же только вероятность показывает синдрома. 1 к 10 например или как. Для уточнения другие процедуры делают, кордоцентез например. А то наслушаются малообразованные ***** таких же дур в консультациях и на аборты идут

26 ноября 2014 г., 21:01

Нужно ещё пройти обследование в другом месте, и если диагноз подтвердится, то что-то решать. Я согласна с постом 2, что мама и папа не вечны, а что будет потом делать такой ребёнок? Да и потом мероприятия по реабилитации стоят много денег, плюс мама этого малыша скорее всего не сможет выйти на работу. Одним словом, если денег много — это одна ситуация, а если как у большинства людей, то совсем другая. Знакомая семейная пара при подобной ситуации приняли решение не рожать, было тяжело морально, плакали. Но сейчас, спустя 4 года, говорят, что приняли единственно правильное решение. Но на самом деле в такой ситуации советчиков быть не должно,т.к. потом все сложности свалятся не на советчиков, а на родителей.

26 ноября 2014 г., 21:02

26 ноября 2014 г., 21:05

ей должны были сказать, что не синдром дауна, а лишь вероятность, там в числовом эквиваленте, допустим 1 к 100 или 1 к 1000. Чем меньше цифра, тем больше риск. Но это лишь вероятность, это еще не сто процентов. Дальше, на узи сколько ей сказали размет воротниковой зоны? там тоже есть норма, от 3-х мм считается паталогия, но и это не факт! Почитайте на форумах, сколько раз скрининги .эти ошибались и сколько здоровых детей рождалось! Сколько лет сестре?? Если за 35 лет — уже больше вероятности, к сожалению. В общем, очень спорно все. Пусть еще пройдет узи и сдаст кровь на скрининг повторно в другом месте, в центре может каком хорошем. Может не так все плохо! Перед анализом крови желательно за сутки не есть жирного и сладкого, чтобы анализ был более достоверным. Мне так врач советовала. Так что пусть соберет все силы в кулак и еще раз все исследует! пусть сходит к генетику на консультацию. Все будет хорошо!

— Ну вот например про Эвелину Бледанс и ее Сему вы же знаете наверняка, да? Очень развитый и обаятельный мальчик. У моего крестника синдром Дауна, да, конечно, мама с ним много занимается (в прошлом году ездили в Израиль в центр Изи Шапиро, очень им там понравилось и эффект был отличный), но сейчас он в обычный детсад ходит и с моей дочкой они замечательно ладят, так посмотришь и не скажешь даже, что «особый» мальчик.

вот и я про тоже, когда много денег любые трудности нипочем,можно и в санаторий круглогодичный сплавить.а когда один на один каждый день,двинуться можно.

26 ноября 2014 г., 21:07

26 ноября 2014 г., 21:09

да ничего ей еще толком не сказали.. вот я и хочу узнать, куда дальше бежать, что ей сказать, чтобы она успокоилась и подумала конструктивно, а не ревела

26 ноября 2014 г., 21:11

Ну как бы на скрининге не только про синдром Дауна говорят. Мало ли что с беременностью происходит-то

26 ноября 2014 г., 21:13

Автор, дети с синдромом дауна разные. Там же как в дцп тоже есть степени. У кого то чуть видно, у кого то без слез не взглянешь. Надо сделать все возможные анализы и узнать точно.

26 ноября 2014 г., 21:16

Ну как бы и что дальше? Сестра, Автора сидела и плакала бы. Надо не плакать, а делать что-то

26 ноября 2014 г., 21:17

Сделайте анализ околоплдодных вод. Он точно говорит, с точностью 99 и ещё цифры после запятой, тогда и решите что с беременностью делать. Скрининг только вероятность показывает, правилдьно вам тут написали.

26 ноября 2014 г., 21:21

У нас был повышен риск по аномалии плода. Делали прокол в районе живота, брали анализ на доп.исследование. Ребёнок здоровый, два года нам уже. У генетика были два раза. Но нам с мужем по 41 году было тогда. Мы в группе риска были. Ещё узнали, что наивысший риск у тех мам, которых ИХ МАМЫ поздно родили. А ей может быть хоть 20. сё равно группа риска.

26 ноября 2014 г., 21:30

Нужно провести все возможные анализы, если это правда-прерывать беременность, так как этот ребенок-тяжелый крест на всю жизнь, это он пока маленьким будет, ути-пути, а потом его гормонами колоть надо будет, чтобы утихомирить сексуальную энергию, Блёданс потом сына в частную клинику отдаст, а простые люди мучаются всю жизнь, таблетки не существует для таких детей, умственная отсталость-это не лечится, научить чему-то тренингом можно, а когда родители умрут, данный ребенок закончит свои дни в богоугодном заведении.

26 ноября 2014 г., 21:37

вот да-да, мне таких примеров из жизни и хотелось, спасибо! Чтобы ей конкретно показать, что не так все страшно. Да и самой будет почитать полезно.

Конечно, когда у других, ничего не страшно. А то, что ребенок у Бледанс «сообразительный», это еще бабушка надвое сказала. И то, что ребенок ходит в обычный детский сад, тоже ни о чем не говорит. Маленькие дети не сильно отличаются в плане развития от ровесников, отставание проявляется позже. Никого не хочу обидеть, но нельзя решать такие вопросы, насмотревшись на других. Принять решение самостоятельно, потому что крест этот нести родителям, и только им. Нужно быть готовым к тяжелой инвалидности ребенка, потому что степень умственной отсталости может быть как относительно легкой, так и тяжелой. Заранее это не предугадать и до рождения не определить. Занятия могут «развить» ребенка только до его потолка и не выше. К тому же у людей с синдромом Дауна масса болезней внутренних органов, так что дети эти изначально физически нездоровы, увы.

26 ноября 2014 г., 21:42

дети с синдромом-это ни друзьям ни врагам такого не пожелаешь.

Автору (или сестре) надо не реветь, а идти на всевозможные обследования и узнавать более точную вероятность.

26 ноября 2014 г., 22:05

ох, даже представить нереально, как сложно родителям таких детей. Самое ужасное в этом, помимо того, что придется все свои силы и жизнь положить на заботу и не факт, что это принесет какие-то плоды, это то, что сколько в такого ребенка не вкладывай сил, он все равно будет беззащитен и абсолютно никому не нужен, когда родителей не станет, а это все равно произойдет и жизнь его дальнейшую сложно представить вообще. То есть по факту человек обречен заранее, с самого детства, на то, что будет точно одинок и заброшен, будет страдать. Я никак не могу представить, как можно сознательно рожать человека с такой судьбой, в нашей стране точно не стоит. И это если не касаться самого очевидного — что и родителям будет ой как не сладко. Но одно дело, когда много трудностей надо преодолеть, чтобы у ребенка был шанс на хорошую жизнь, скажем лечить что-то излечимое, помогать социализироваться тому, кто это может, кто может достичь самостоятельности и самодостаточности хоть в какой-то мере. Но с таким диагнозом, вот честно, люди которые говорят «все равно это мое, хочу и буду любить, не отдам, все равно рожу» больше выглядят эгоистами, если взглянуть под углом банальной реальности, эгоистами потому, что не хотят переступать через себя, не хотят принимать решение, не хотят угрызений совести — все что угодно, но они именно от своих желаний отталкиваются (быть хорошим и правильным), а о самом ребенке как о человеке думают меньше, он получается заложник идеалов и принципов — родили и принимай жизнь, какая есть, ведь все равно здоровым никогда не понять, что он будет чувствовать и как вообще жить в реальном мире. Никто бы я думаю не хотел, будучи здоровым сейчас, себе другую жизнь — неполноценную с рождения. Но почему-то некоторые готовы это предоставить своим детям..

26 ноября 2014 г., 22:12

сходите еще раз на узи и кровь сдайте. у подруги был результат 1:200 (порог вроде 1:250). второй скрининг в норме-девочка здоровая. такой результат был из-за неправильного прикрепления пуповины.

26 ноября 2014 г., 22:15

Уж не знаю что может убедить лучше чем знакомство с семьями, в которых есть такой ребенок. В нашем доме живет ребенок с повреждениями интеллекта. Он уже весь дом достал, вроде не злой, но делает что попало, его действия приносят ущерб окружающим. У матери нет физической возможности следить за ним и успевать зарабатывать хоть какие-то деньги, никто не помогает. Люди, конечно, возмущаются т.к. он пакостит постоянно, вроде как заслуженно, но можно только догадываться как тяжело матери, воспитывающей его и так без поддержки, выслушивать это все. В итоге скандалы с соседями, она ужасно раздраженная всегда. Ну короче можно долго еще описывать. В те годы еще не было такой диагностики как сейчас. Те, кто сегодня добровольно себя обрекают на это, имхо, больные на голову или просто понятия не имеют что это такое. Ну или очень богатые, которые могут себе позволить сделать красивый гуманный жест намного безболезненнее, чем те, у кого зарплата 10 тысяч и жалкое пособие от государства. Лучше избавиться от ребенка, который с очень небольшой вероятностью МОЖЕТ родится здоровым, чем родить нездорового, ради которого вы вынуждены будете отказаться от всего ради того, чтобы когда вас не станет, этого ребенка шпыняли в каком-нибудь ужасном доме инвалидов. Уж лучше не родиться вообще.

Я поддержать могу даже роды ребенка заведомо с физическим увечьем, да, он не станет спортсменом или моделью, но он может стать кем угодно еще, быть счастливым, сделать счастливым других, сможет научиться быть самостоятельным, зарабатывать, короче, состояться в жизни при правильном подходе имеет все шансы.

26 ноября 2014 г., 22:16

Пусть не медлит,а идёт на аборт.

26 ноября 2014 г., 22:17

На 12 неделе на УЗИ мне сказали,что ТВП 3,5мм,а норма не больше 3мм,плюс гиперэхогенный кишечник. Это уже 2 маркёра синдрома Дауна. Решили подождать второй скриннинг,и вновь слёзы:АФП значительно ниже нормы. В ЖК орали,что я порчу им статистику,что я не понимаю,что значит риск 1:26. Генетик ничего толкового не говорила,амниоцентез не делали по причине тонуса,да я и не рвалась особо,если честно уже смирилась,что у меня будет такой ребёнок. В роддоме сразу предупредила врача,а она отмахнулась и сказала,что Даунов рожают и при отличных скриннингах,и она им особо не верит. Родилась дочка. 8/9 Апгар. Здоровая. А вот я на лечении у психоневролога. Делайте амниоцентез или кордоцентез,только он всё покажет. Скринниги это только вероятность.

26 ноября 2014 г., 22:19

Я не понимаю какой тогда смысл было идти на скрининг.

Потому что беременности не было, вот и не понимаете! Вообще-то это обязательный анализ! Все беременные сдают.

26 ноября 2014 г., 22:21

У нас ребенок с синдромом Дауна. Анализ на кровь показал повышенную вероятность, но по УЗИ посмотрели и сказали — все в порядке, анализ только предполагает, что больше шансов, но вовсе необязательно, мы и успокоились. Сколько УЗИ потом еще делали- ни на одном не увидели отклонений, стало известно только после рождения. А внутренние органы в порядке, никаких пороков сердца и прочих отклонений. Первый месяц были все в шоке, молоко от стресса так толком и не пришло, с рождения на смесях поэтому. Потом смирились, приняли как факт. Малыш наш любимый, родной. Но — развивается замедленно, ему уже год и 2 мес, а он еще самостоятельно не сидит, только с поддержкой, вялый, с гипотонусом. Жалко его, он ни в чем не виноват. Ездим в реабилитационный центр, там ему делают массаж, занимаются лечебной физкультурой, проводят физиотерапию. Но понятно, обычным человеком он не станет, такие, как Пабло Пинеда — это исключение. Оформили инвалидность, получаем на ребенка пенсию, занятия в реабилитационном центре бесплатные, но поскольку у нас машины есть, ездим на такси, можно сказать — на то пенсию и платят, на такие расходы. Добиваться стоит того, чтобы он мог элементарно сидеть, ходить, говорить, справляться с элементарными бытовыми вещами, потом думаем отдать в коррекционную школу. А что тут поделать, назад уже не вернуть, депрессия была, но она уже позади. мы живем обычной жизнью и не убиты горем, можем и развлекаться, и смеяться. Но честно — если бы на УЗИ выявили, я бы прервала. Как ни было бы тяжело.

26 ноября 2014 г., 22:26

26 ноября 2014 г., 22:31

многие особые люди счастливы синдром многие родители рады что х дети живут на свете сынБледанс будет благодарен что живет почитайте тех кто воспитывавает таких деток жизнь трудная могут быть м проблеммы беды но может быть и радость если родители хотят чтобы ребенок родилсяя они будут искать информацию чтобы подготовится к жизни с ребенокм не принимают отвергают до рождения он не рождается если человек живет в гармонии его любят он развивается ездит на занятия то это условия счастья сейчас создаютсся поселенния для инвалидов чтобы они жили достойно после смерти родителей так если сердце говоорит оставлять оставляйте

Очень тяжело читать без знаков препинания.

26 ноября 2014 г., 22:34

26 ноября 2014 г., 22:42

извините бвает трудно их ставить

26 ноября 2014 г., 22:44

мда нужно любить даунов всех подряд если ты милосердный то и мир будет наверное к тебе милосерден возможно и нет конечно но всегда нуждНо нодеится но лучшие потамушта мы же людяфки и должны надеятси уныние не должно присутсавать в насей жысни всем мира и добра и любите друг друга

26 ноября 2014 г., 22:49

Результаты скрининга-это вероятность. Точно скажет анализ околоплодных вод. У моей сестры третий ребенок с синдромом Дауна. Ему 10 лет. Он очень хороший, ласковый, ходит в специализированную школу, на специальные кружки, прекрасное медицинское наблюдение. Мы не в России, поэтому общество нормально воспринимает такие семьи. Но в свои 10 лет он не разговаривает, ходит в памперсах, хотя с ним очень много занимаются и родители, и в школе. Врачи говорят, все зависит от степени синдрома. Слава богу, сопутствующих заболеваний нет, а так у таких детей часто проблемы с сердцем, щитовидкой, слухом, зрением. Моя сестра против абортов, она очень сильный человек, таких мало. Скажу честно, если бы я родила такого ребенка, то, конечно, любила бы его и воспитывала и делала бы все возможное. Но если бы я знала, что у моего ребенка будет синдром Дауна, я бы сделала аборт 100%.

26 ноября 2014 г., 22:50

26 ноября 2014 г., 22:53

Успокойтесь. Эти скрининги только дают вероятность риска. Берете направление к генетиеу и делаете анализ. Он дает точный результат. Еще есть анализ за 35 тыс без прокола отправляют за границу и тоже дают по их словам 99 процентов гарантии. В Москве делают в 3-х местах. Еще есть УЗИи специалистов по хромосомным паталогиям, но они гарантий не дают, а только вероятность т.к. бывают мозаичные форм. Скрининг делают вместе с УЗИ оно показало отклонение по носовой кости и по воротниковому пространству? Заранее предупреждаю ,что в Россиии отменен второй скрининг по крови т.к. он не информативен. Первый тоже под ?. Пока набирают статистику,а кучи несчастных женщин сидят и рыдают из-за этой вероятности т.к. все это ужасно давит на психику.

26 ноября 2014 г., 22:54

Нужно быть милосердным если родители не смогли воспитывать такого ребенка пожалеть но дико и жестоко осуждать тех кто воспитывает таких детей и выбрал для них жизнь в семье такие люди будут благодарны что прожили жизнь Бледансы надеялись что Сема Будет здоров всегда надеятся на лучшее сейчас они рады что Сема живет если его жизнь бы окончилась до рождения было бы для них хуже и это их жизнь Нельзя винить в том что Сема живет на свете

Светлана, у вас лично дети есть?

26 ноября 2014 г., 22:57

26 ноября 2014 г., 23:01

Ирина, я работала с такими детками. Да, с ними тяжело, но они обучаемые и со временем становятся послушными. А еще они очень ласковые. Терпения, конечно, много потребуется

26 ноября 2014 г., 23:02

Да ничего хорошего. Ребенок с таким диагнозом будет жить и мучаться. Мамы и папы не будет а ему жить и жить. Что ж хорошего? Думать нужно не о себе, а о будущем детей.

Почему не будет мамы и папы. Сестра вроде не собирается отказываться от ребенка

26 ноября 2014 г., 23:03

Автор, сейчас Вам такой ерунды наговорят, что Вы ещё больше пожалеете, что спрашиваете совета именно на этом форуме. По роду профессии работаю с детьми с СД. Нет никаких степеней тяжести, как написали выше. Синдром либо есть, либо его нет. Этот ребёнок не больной, просто он другой. У меня глаза карие, у подруги зелёные — так сложились хромосомы. У ребёнка вашей сёстры на одну хромосому больше, чем у нас, в этом различие. И это не болезнь. Эти детки самые приятные среди других с задержкой развития. Они очень обучаемя и он вполне может освоить даже профессия. Автор, обратитесь в грамотным специалистам, и психологу в первую очередь. Из какого вы города?

Из таких вырастают взрослые люди, не умеющие контролировать свои физические потребности, в том числе и сексуальные, физически они здоровы, поэтому при необходимости могут и мать где-нибудь в углу зажать, они просто не видят различий, для них нормально анонировать на улице . Почему же Вы об этом не расскажете?

26 ноября 2014 г., 23:06

Есть несколько форм данного синдрома. Вы, очевидно, не врач. Вам респект, что вы работаете с такими детками, но отрицать то, что при равном уходе и занятиях кто-то из них сможет работать, а кто-то не будет даже разговаривать, вы ведь не будете?

26 ноября 2014 г., 23:07

Вот Бледанс что-то поутихла. У всех детки растут, развиваются, прошли уже возраст кукленышей в кружевных одеяльцах. Теперь другие радости у родителей, а Эвелине, видимо, нечем похвастать.. Все карапузы милые, но взрослея, все становится на свои места. Так что Эвелина не пример в этом деле. Решать только вашей родственнице. И оценивать все риски. Обычно уже точно можно знать об этом на ранних сроках.

Лично я ее вообще не поддерживаю. Знать на раннем сроке и все равно рожать. Месяца два назад смотрела фото из ее инстаграма- видно уже, что ребенок не здоров. И простите меня родители таких детей, я насмотревшись тоже предпочла бы аборт. Тяжело это слишком. Даже если откинуть отсутствие будущего у ребенка- это мучение родителям. Да они любят их, но. Знаю маму, у которой старший болен, младший здоров. Они сделали что могли пока имело смысл. И она говорит что это очень тяжело. Это ты никогда не увидишь внуков, никогда не приедешь на выступление ребенка, никогда не будешь мамой невесты/жениха на свадьбе да много не. Возможно я сгущаю краски , но все же не стоит пере оценивать свои силы. Со здоровыми то детьми не просто.

www.woman.ru

Необходимость теста на синдром Дауна

Для многих семейных пар крайне важна информация о том, какое состояние у малыша, которого они ожидают, и присутствуют ли в его развитии какие-либо серьезные отклонения. К разряду патологий, которых вызывают особенные опасения будущих родителей, относится синдром Дауна. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи.

Наличие характерных признаков, которые можно заметить уже в первые часы жизни ребенка, дает возможность квалифицированному врачу определить наличие синдрома у новорожденного: раскосые глаза со слегка приподнятыми вверх уголками, недостаточно большие размеры головы и полости рта, высунутый наружу язык, широкие ладошки, короткие пальцы.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, касающихся заметных дефектов внешности, но и серьезными пороками внутренних органов. Прослеживается существенное отставание в умственном развитии, которое мешает получить образование и препятствует успешному интеллектуальному труду. Проявление своевременного повышенного внимания родителей к данной проблеме поможет частично решить её и позволит ребенку научиться чтению, письму и участию в социальной деятельности. При наличии синдрома Дауна человек может убирать помещения, мастерить игрушки, вязаные изделия, осуществлять уход за животными и осваивать ряд других видов деятельности, не предполагающих сложных действий и быстрых решений.

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Преимущества Panorama Test:

Приблизительно 30% от общего числа беременностей, где плод болен синдромом Дауна, заканчиваются выкидышем. Дети, рожденные живыми, при надлежащем уходе могут прожить до 60-ти лет, а иногда и дольше.

Родители, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения, от которых будет зависеть благополучие семьи. Получив медицинское подтверждение о наличии хромосомных аномалий у плода, беременная женщина может прервать беременность на любом сроке, это будет законно и, с точки зрения многих специалистов, гуманнее по отношению, как к самому ребенку, так и к семейной паре. Конечно, распознавание патологии и прерывание беременности на раннем сроке несет гораздо меньше вреда организму матери.

Безусловно, есть определенный процент семей, в которых о прерывании беременности не может быть и речи. Эти люди готовы принять и воспитывать своего ребенка любым. В данном случае пренатальный тест будет полезен тем, что позволит будущим родителям быть заранее проинформированными о грядущих трудностях. Во время беременности они уже смогут морально подготовиться к переменам в своей жизни, встретиться с соответствующими специалистами, найти в своем городе организованные группы поддержки для семей, где воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

Пожалуй, каждому из нас доводилось видеть на улице, в магазине или в каком-либо учреждении вполне взрослого парня или девушку с невнятной речью и плохой координацией. Как правило, такие люди находятся в сопровождении родственников. Увы, у многих людей в нашем обществе возникает чувство резкой неприязни по отношению к этой семье и ребенку в частности. Дети с признаками даунизма очень часто не могут получить от социума правильного и доброжелательного отношения к себе. Многим из них приходится быть жертвами настоящей жестокости в виде травли, насмешек и даже ярко выраженного отвращения. К счастью, мир не без добрых и понимающих людей, которые милосердно принимают человека такого, каков он есть, не осуждая и не позволяя себе косых взглядов в его сторону.

Врач из Великобритании Джон Даун, по фамилии которого потом и был назван синдром, был первооткрывателем данной патологии и описал её еще в 1862 году. Истинная же причина заболевания была выявлена только сто лет спустя. На момент исследований Джона Дауна уровень развития науки еще был далек от каких-либо значимых исследований в области генетики. Сам ученый фиксировал нарушения в развитии умственных способностей у пациентов, поэтому явление было классифицировано им как психическое расстройство. В XIX веке такие больные в большинстве своём доживали в лучшем случае до 25 лет. Высокий уровень смертности отмечался в детском и младенческом возрасте. Однако постоянное развитие медицины предоставило различные возможности сводить к минимуму проявления многих осложнений, ведущих к скорому летальному исходу. К слову, в XIX веке людей с данным заболеванием нещадно убивали или стерилизовали, чтобы не допустить увеличение их количества.

В 20 веке США, нацистская Германия и ещё целый ряд государств инициировали специальные программы по истреблению людей, у которых обнаруживались симптомы синдрома Дауна. Чтобы ситуация изменилась понадобились целые десятилетия. Спустя долгие годы протестов общества, судебных исков и новых открытий в науке, которые пролили свет на это явление, жестокие евгенические программы были отменены. На сегодняшний день и ребенок, и взрослый человек с даунизмом имеет возможность вести полноценную жизнь и проявлять социальную активность.

Первоначально признаки болезни были обнаружены у представителей монголоидной расы, поэтому изначально ученые стали использовать название «монголоидный синдром». Термин «монголоидный идиотизм» стали использовать ещё и по другой причине: европейские дети с синдромом Дауна своей внешностью напоминали представителей монголоидной расы специфическим разрезом глаз. С течением времени стало очевидно, что данные отклонения не связаны с особенностями ни одной из рас. Синдром Дауна может проявиться независимо от происхождения человека, места его проживания, положения на социальной лестнице и ряда других факторов. Самих представителей монголоидной расы не устраивало сложившееся положение дел и они настаивали на изменения названия патологии. В итоге, под натиском общественного мнения Всемирная Организация Здравоохранения в 1965 году официально отменила прежнее название. Синдром же получил своё название по фамилии Джона Дауна.

Однако и этот вариант мог быть отвергнут. Ученые рассматривали альтернативные варианты: трисомия 21, 47XX (или ХУ). Причина неудовлетворенности старым названием была в том, что врач, который открыл и описал заболевание, не был болен им. Соответственно, оснований использовать эту форму наименования не было. Однако общепринятым и привычным вариантом названия так и осталось словосочетание «синдром Дауна». Понятие «синдром» закрепилось за этой аномалией по той причине, что борцы за права человека считали, что оно более нейтрально и справедливо, чем термин «болезнь».

Первое описание болезни не выявило точную причину возникновения заболевания, поэтому существовали совершенно разные версии его объяснения. Позже врачи установили взаимосвязь между возрастом матери и степенью риска рождения больного младенца. Исходя из этого, были сделаны выводы о причинах заболевания, связанных с наследственностью. Самое первое название синдрома заставляло научное сообщество идти неверными путями и продолжать рассматривать зависимость болезни от расовой принадлежности. Существовал и ряд альтернативных версий, например, нарушения в родовом процессе, которые якобы могли стать основой для развития аномальных процессов.

Дальнейшие научные поиски окончательно опровергли наличие зависимости риска заболевания от расы человека и множества других факторов. Например, с появлением УЗИ-диагностики и других методик пренатального скрининга стало ясно, что синдром Дауна можно зафиксировать у плода, который еще находится утробе. Данный факт опроверг возможность возникновения патологии из-за родовой травмы.

В середине XX века развитие науки позволило ввести методы подсчета числа хромосом, присвоения им порядковых номеров и дальнейшей классификации. Благодаря этому, в 1959 году французский врач-педиатр Жером Лежен обнаружил и доказал связь между нарушениями в количестве хромосом и развитием синдрома Дауна.

Суть синдрома. Генетическая точки зрения

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом? Ответ на эти вопросы может дать такая наука, как генетика.

Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. Сколько же хромосом у человека с синдромом Дауна?

Трисомия 21. Абсолютное большинство случаев возникновения синдрома Дауна происходит вследствие утроения 21 хромосомы (трисомия 21). Другими словами, в каждой из клеток организма присутствует три экземпляра данной хромосомы, когда должно быть исключительно две копии. Нарушение корректного состава генной информации происходит в родительском организме на этапе становления половых клеток. В 90% случаев это случается из-за сбоев в материнской яйцеклетке, прочие случаи объясняются особенностями сперматозоидов. На стадии мейоза (деление клеток) существует вероятность того, что произойдёт ошибка, из-за которой хромосомы не разойдутся к разным полюсам. Следствием этого будет содержание избыточной копии в клетке (вместо набора из 23 хромосом клетка будет содержать увеличенный комплект из 24 хромосом). В случае, когда такая половая клетка становится участником процесса оплодотворения, у плода будет 47 хромосом вместо 46. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

Мозаичная форма синдрома. На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, однако вероятность этого крайне мала — от 1-2 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Мозаичная форма – определение, которым назвали данную аномалию. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й в кариотипе одного из родителей. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

Существует такая точка зрения, что приобретенные мутации (облучение ионизирующим излучением и другие мутагенные факторы) также могут вызывать генетические нарушения, способствующие возникновению синдрома Дауна. Глубокого исследования относительно этого вопроса на данный момент не проводилось, поэтому делать однозначные выводы по поводу этой версии происхождения патологии было бы неправильно.

Особенности физического и умственного развития

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности — измененную форму черепа и пропорций лица:

  • плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
  • практически плоская переносица;
  • брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
  • складка кожи на шее у новорожденных;
  • развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.

Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:

  • Маленький нос.
  • Короткая и широкая шея.
  • Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.
  • Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.
  • Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.
  • Искривленная форма мизинца.
  • В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

    Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.

    Характерные черты умственного развития:

    • Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
    • Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
    • Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
    • Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.
    • Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

      Сопутствующие заболевания

      Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.

      Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

      Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

      Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

      Причины возникновения патологии

      К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

      Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

      • Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

      Передача болезни по наследству

      Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.

      При транслокационной форме синдрома ребенок может получить болезнь по наследству от здоровых родителей. В данном случае, один из родителей — носитель генетического материала, в котором две маленьких хромосомы сцепляются в одну. Подобные обмены называются сбалансированной хромосомной перестройкой. В процессе перестройки количество генетического материала не изменено, поэтому данные хромосомные изменения чаще всего не сказываются на здоровье самого носителя перестройки. Однако при передаче подобного генетического материала следующему поколению, перестройка может принять статус несбалансированной. Синдром Дауна развивается в случае, если гены из 21 хромосомы будут несбалансированны в сторону увеличения их количества.

      Мозаичная форма заболевания не имеет тенденции к наследованию. Она появляется вследствие случайных изменений в процессе мейоза на ранних стадиях развития плода. Результатом данных изменений становится состояние, в котором часть клеток тела содержит положенные две копии 21 хромосомы, а в остальных клетках будет наблюдаться по три копии.

      Распространенность заболевания

      Синдром Дауна у новорожденных фиксируется приблизительно в одном случае на 700-800 родов. Зависимости между полом ребенка и частотой случаев заболеваний не прослеживается.

      Данную хромосомную аномалию современная медицина позволяет выявлять уже на ранних стадиях беременности, что объясняет следующий факт — в развитых странах частота рождения младенцев с синдромом Дауна несколько меньше, чем в целом по миру (примерно 1 случай на 1100 родов). По статистике 92% процента женщин, получивших неблагополучные результаты анализов на наличие патологии, прерывали беременность. Рожденные младенцы с синдромом Дауна в 94% случаев оказывались оставленными в роддоме. Получается, что лишь 6% детей с этим отклонением получали шанс на полноценную жизнь и любовь близких.

      Поддаются ли лечению генетические нарушения?

      К сожалению, сегодняшний уровень развития медицины, не позволяет вносить коррективы в генетические нарушения и они остаются с человеком на всю жизнь.

      Генетическая природа заболевания сводит шансы на успешную борьбу с ним к минимуму. Однако вероятность того, что всё-таки будут разработаны методики, позволяющие проводить успешное лечение синдрома Дауна. Опыты ученых, проведенные в последние годы, показали, что можно совершить своеобразное «выключение» лишней копии 21 хромосомы. Чтобы осуществить данное действие, предполагается использовать особое поведение X-хромосомы, которая отвечает за принадлежность человека к женскому полу. Мужским набором хромосом, как известно, является XY, а женским — набор XX. Учеными было установлено, что в организме женщины у одной из хромосом наблюдается инактивированное состояние, а ее данные не используются в процессе синтеза белковых структур. По сути, она не является участником системы биохимических реакций в организме. Происходит это вследствие выработки особых веществ под управлением специфического участка ДНК. Эти вещества покрывают поверхность хромосомы и, тем самым, блокируют доступ к ней.

      Медики сделали попытку воспользоваться этим механизмом, с целью сделать неактивной третью копию 21 хромосомы. Данные исследований показывают, что именно ее активность в процессе производства белковых соединений инициирует появление различных отклонений от норм развития. Для реализации задумки необходимо было сделать лишний экземпляр 21 хромосомы похожим на X-хромосому. Для этого ученые применили несколько модифицированный участок генетического материала, вызывающий инактивацию. Этот участок был поставлен вместо одного из «мусорных» фрагментов (часть ДНК, не отвечающая за синтез белков) в лишнюю хромосому. Спустя некоторое время, обработанная подобным образом копия 21 хромосомы прекратила проявлять активность. Исследователи выдвинули предположение, что это позволит компенсировать наличие лишнего генетического материала.

      Необходимо заметить, что опыты проводились только на культуре стволовых клеток, а значит, на сегодняшний день нельзя говорить о какой-либо эффективности метода. Кроме того, помощь от этого подхода могут получить только те люди с синдромом Дауна, у которых он обусловлен трисомией. Транслокационную форму болезни подобным образом вылечить невозможно: пришлось бы «выключать» целую хромосому, а это однозначно принесет больше вреда, чем пользы. Однако, учитывая стремительный прогресс в сфере генетики и связанных с ней исследований, можно сказать, что метод имеет определенные перспективы.

      Многие семейные пары приходят в ужас от мыслей, что их долгожданный ребенок может иметь болезнь Дауна. Но существует и немалая доля семей, которые счастливы, приняв детей такими, какие они есть. Дети с синдромом Дауна также способны общаться и любить, им также нравится играть, рисовать и петь. Порой такие дети могут удивлять родителей и окружающих своими способностями. Есть реальная история про то, как мальчик с синдромом Дауна, прибывший в швейцарский институт по изучению детей с отклонениями, примерно через 6-7 месяцев научился безупречно говорить на японском языке. Однако стоит помнить, что этот случай, скорее исключение, чем правило. Многие дети с этой патологией, даже при надлежащих заботе и уходе, не могут адаптироваться в обществе, а их семьи испытывают огромное количество бытовых и финансовых трудностей.

      Пренатальная диагностика

      Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика и биохимический скрининг.

      Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.

      Амниоцентез: инвазивная диагностика синдрома Дауна

      Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

      Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

      Обычно для проверки на болезнь Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

      Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

      Не так давно был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Методику можно использовать и как тест на синдром Дауна во время беременности. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках: анализ можно проводить уже на девятой неделе беременности. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

      Тест уже успел успешно зарекомендовать себя в зарубежной медицинской практике и всё чаще рекомендуется беременным с высоким риском хромосомных патологий у плода в России.

      Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна

      Необходимо принимать во внимание, что ни одна из методик диагностики не может дать окончательного ответа на вопрос: болен ли плод синдромом Дауна. Даже при использовании инвазивных методов, обеспечивающих точность распознавания более 99%, есть редкие случаи, когда выдаются ложные положительные результаты, при которых плод с нормально протекающим развитием определяется как больной.

      Воспитание ребенка с синдромом Дауна

      Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

      Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

      Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

      У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

      Прогноз для семей с больным ребенком

      Дать какие-либо предположения относительно здоровья планируемых в дальнейшем детей специалист может только исходя из того, какую форму синдрома врачи зафиксировали у родившегося ребенка. В случае типичного утроения 21 хромосомы (полного или мозаичного) и при отсутствии аномалий в хромосомном наборе у родителей, величина риска составит не более 1%.

      Если у одного из родителей роберстсоновская транслокация, то риск выкидыша при беременности будет составлять 50%, а в тех беременностях, которые будут продолжаться, риск синдрома Дауна у эмбриона составит до 30%. Если в робертсоновскую транслокацию вовлечены две 21 хромосомы, то 100% прогрессирующих беременностей будут с синдромом Дауна.

      При наследовании от матери или отца иная транслокационная форма также несколько повысит риск возникновения синдрома, однако точных данных по этой проблеме у медиков нет. Оценка вероятности появления заболевания затруднена, прежде всего, потому, что статистические исследования данного рода трудоемки и требуют длительных наблюдений.

      Социализация и интеграция в общество

      Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

      Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

      Отношение к «солнечным» детям в России зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

      К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

      Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

      Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

      По всему миру действуют организации, помогающие людям с хромосомным заболеванием адаптироваться к жизни в обществе. 21 марта отмечается Всемирный день человека с синдромом Дауна, и даже есть специальный символ, обозначающий синдром – желто-голубая лента. Однако при всей ширине резонанса относительно данного явления, этическая сторона вопроса долгие годы вызывает множество споров и противоречий. В частности, весьма острой является тема абортов.

      В 2002 году в ряде европейских стран были проведены исследования, которые показали высокий процент абортов среди беременных, которые получили положительные результаты пренатального тестирования на наличие у эмбриона синдрома Дауна. В подавляющем большинстве случаев (91-93%) семейные пары принимали совместное решение о прерывании беременности. Дальнейшие наблюдения показали, что в период с 1989 по 2006г этот уровень был неизменно высоким. Специалисты по вопросам этики и ряд специалистов из области медицины выражают обеспокоенность такой ситуацией и её этическими последствиями для общества. На сегодняшний день мнения специалистов разделяются и существуют диаметрально противоположные точки зрения на этот счет.

      Рональд Грин, специалист, занимающийся вопросами этики в области медицины, считает, что при наличии генетических отклонений у плода непременно стоит избавиться от него. Сходного мнения придерживается и руководитель Ассоциации Синдрома Дауна – Клэр Райнер. Клэр Райнер предлагает максимально популяризировать пренатальную диагностику и в тех случаях, когда будет обнаружено нарушение в развитии прибегать к искусственному прерыванию беременности. Для обоснования целесообразности данной процедуры указывается целый ряд причин: затруднения с проведением лечебных процедур и мероприятий, невозможность обеспечения должных условий для обучения, тяжелый процесс соицализации, внушительные финансовые затраты на содержание больного человека. Сторонники этой позиции предлагают родителям честно ответить самим себе на вопрос: готовы ли они посвятить свою жизнь тщательному уходу за особенным ребенком и осознают ли они, что окружающие семью люди также будут вовлечены в череду забот, которые не всегда приятны. Жизнь самого ребенка также сложно будет назвать легкой, и неизвестно, как сложится его судьба после того, как родителей не станет.

      Существуют и другая точка зрения на проблему абортов. Многие специалисты негативно относятся к росту числа абортов и чрезвычайно обеспокоены им. Есть ряд специалистов, указывающих на то, что такой подход практически идентичен различным евгеническим программам по убийству и стерилизации больных, которые проводились в XX веке некоторыми странами и осуждались цивилизованным миром. Последователи данной точки зрения считают, что такой взгляд попросту обесценивает человеческую жизнь, ведь эмбрион становится чем-то вроде неисправной детали в бытовой технике или ином механизме, которую можно легко выкинуть и заменить на другую. К сожалению, аборты во многих случаях оказывают серьезное неблагоприятное влияние на материнский организм, вызывают различные осложнения и даже могут грозить бесплодием.

      В конце концов, никто не может с уверенностью говорить, что больной синдромом Дауна глубоко несчастлив, непринят обществом, или живёт в бесконечных страданиях из-за своего состояния. Учитывая все эти аргументы, можно сказать, что очевидного разрешения проблемы этических разногласий на сегодняшний день просто нет. Каждая семья должна самостоятельно выбрать тот или иной вариант, в зависимости от своих убеждений и взглядов на жизнь.

      Надо признать, что в нашей стране оказывается недостаточная поддержка людей с генетическими заболеваниями. Малышу с синдромом Дауна необходимы регулярные осмотры и консультации врачей, что заставит родителей и ребенка постоянно сталкиваться с несовершенствами системы здравоохранения в России, либо вкладывать огромное количество денег в платную медицину. Трудности в получении образования, работы, налаживания личных контактов всю жизнь будут преследовать человека с данными отклонениями.

      Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

      Несмотря на все трудности, в некоторые семьи и даже публичные люди, например актриса и телеведущая Эвелина Бледанс, решаются на рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна. Этот шаг, несомненно, достоин уважения, однако стоит реалистично смотреть на ситуацию и правильно оценивать свою моральную готовность и финансовые возможности. У известных людей и в обеспеченных семьях всё же несколько больше возможностей помочь такому ребенку адаптироваться к жизни.

      panoramatest.ru