Расстройства

Показатель синдрома дауна при беременности

19.06.2018

Синдром Дауна признаки при беременности

Всегда было сложно растить ребенка с такой тяжелой и по сути не излечимой болезнью, как синдром Дауна, потому, что им нужно приделать много внимания и с возрастом без чей либо помощи им также не обойтись, по сути они стают взрослыми, но в тоже время остаются детьми, которым нужен 24-х часовой уход. Причиной этой болезни является наличие лишней хромосомы, которая влияет на их развитие. Практически у половины детей страдающих на синдром Дауна обнаружен порок сердца. После всего выше сказанного можно действительно сказать, что для родителей это тяжелая задача вырастить такого ребенка. Учитывая статистические данные, приблизительно 600-800 ребенок рождается с этим синдромом. В основном риск родить такого ребенка появляется у женщин по старше, но также это может случиться и с молодыми девушками. Для определения синдрома Дауна беременные женщины могут пройти скриннинг-диагностику, которая позволяет определить имеет ли плод какие то патологические отклонения.

Диагностика заболевания

В наше время есть множество методов, которые позволяют нам обнаружить, есть ли у ребенка какие либо патологии. Будущая мама может пройти такую диагностику по своему желанию или же по направлению врача. Одним из распространенных методов исследование является — неинвазивная антенатальная диагностика. В нее входит анализ крови на ХГЧ и АФП и ультразвуковое исследование плода. Хорионический гонадотропин человека — это гормон, задача которого продуцирование хориона после фиксации оплодотворенной яйцеклетки в матке женщины. Его наличие или же отсутствие, по уровню хорионического гонадотропина человека в крови врачи определяют беременна женщина или нет. Когда врач наблюдает за ростом уровня гонадотропина, он может уже сделать некоторые выводы протекающей беременности. Уже от 10 до 13 недель специалист с уверенностью может сказать, есть ли отклонение в развитии плода.

Тип белка, который вырабатывается печенью плода, называется альфа-фетопротеин. Через амниотическую жидкость он попадает в кровоток беременной. По содержанию его в крови можно судить о протекающей беременности женщины. Если уровень АФП хоть не много ниже обычного, это означает развитие у плода синдрома Дауна, а выше среднего говорит о патологии нервной трубки. Когда срок стает больше, то содержимое альфа-фотопротеина тоже становиться больше. В период между 16 и 18 неделями разница между нормальным, завышенным или же заниженным показателями АФП видно больше всего, в этот период женщинам больше всего рекомендовано проводить этот анализ. Когда делают скрининговую диагностику, то УЗИ проводят на 10 — 13 неделе. В этот срок хороший врач может обнаружить образование складок на шее у ребенка. При синдроме Дауна в плода на задней части шеи собирается подкожная жидкость, это зачастую помогает обнаружить анамалию на ранних сроках. Еще об этом синдроме может свидетельствовать отсутствие у ребенка носовой кости.

Всегда нужно помнить, что это исследование на ранних сроках не дает точных результатов. Исследование могут определить, как положительные, так и отрицательные результаты, но те и другие могут быть лживыми. Вероятность, что тех, что тех результатов в неверности идентична. По этому никогда не стоит делать поспешных выводов и тем более делать какие либо необдуманные действия. Также можно провести другой анализ – биопсии ворсин хориона. Но этот метод довольно таки опасный, так как в результате такой процедуры можно непроизвольно лишится плода. Еще одним методом диагностирования является амниоцентез. Результат получают с помощью исследование околоплодных вод. Здесь так же, как и в предыдущем методе делают прокол матки через полость живота и берут амниотическую жидкость на биопсию. Но и с помощью этого метода не возможно точно определить есть у плода какие то патологии или нет.

За и против такого обследования

Нужно понимать и всегда помнить, что неинвазивная диагностика только предполагает развитие этого синдрома у ребенка и никогда не дает стопроцентных результатов. Перед тем как идти на это исследование нужно перестать принимать некоторые препараты и также полностью исключить физические нагрузки. Также, например показатель альфа-фетопротеина может изменяться от курения, поэтому нужно отказаться от этого занятия, а также для того, что бы исследование дало результат нужно знать срок беременности. Когда выявляют высокий риск патологии, врач назначат следующее исследование – амниоцентез, которое делается только в 18-ой недели и при достаточном для этого количестве амниотической жидкости.

Результаты амниоцентеза будут готовы примерно через полмесяца. Если результаты этого исследование подтвердят первые, то встанет вопрос о прерывании беременности. Конечно, аборт на таком сроке довольно опасно делать и это грозит очень серьезными последствиями. Существует статистика, что большинство случаев развития таких патологий заканчиваются естественным выкидышем на ранних сроках беременности. Множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания метки через живот имеет множество последствий. Одними из них есть выкидыш, повреждение плода, внутриутробное инфицирование плода, усиление резус-конфликта. Такое может случиться абсолютно в любых случаях, даже если решили перестраховаться и пройти исследование.

Также в 5 % случаев данный анализ не дает результатов. Также данные анализы влияют на состояние беременной на психологическом уровне, женщина подвергается страху родить не здорового ребенка, а известно, это не особо лучшим образом влияет на здоровье ребенка и самой мамы. До сих пор нет однозначного мнение, нужны ли эти следование, если он не дают точного результата, и тем более окончательный диагноз можно узнать только на пятом месяце беременности, когда уже делать аборт довольно опасно. И тем более стоить заметить, что подобные исследование довольно плохо могут закончиться. Также стоит помнить, что на сегодняшний день патология такого характера не излечима. Стоит так же заметить, что женщины, которые попали в группу риска после подобных исследований, со временем рожали вполне здоровых детей.

Видео: Диагностика синдрома Дауна во время беременности

nedeli-beremennosti.com

Синдром Дауна при беременности

Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить другие патологические состояния плода.

Скрининговые исследования во время беременности

Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод — неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе — биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

За и против скрининг-тестов

Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.) Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения. Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.

beremennost-po-nedelyam.com

Анализ крови на дауна беременности расшифровка

Расшифровка результатов скрининга 1 триместра

Перинатальный скрининг плода — это комплекс диагностических процедур, проводимых на определенных сроках беременности. Скрининг 1 триместра позволяет на ранних сроках определить возможные аномалии и косвенные признаки наличия патологий у плода. Данное исследование, проводимое с 11 по 14 неделю беременности, включает ультразвуковой скрининг и биохимическое исследование. Соответственно, расшифровка скрининга 1 триместра происходит путем сопоставления результатов вышеуказанных диагностических мероприятий.

Расшифровка ультразвукового скрининга

Ультразвуковое исследование 1 триместра, обязательно назначаемое каждой беременной, позволяет выявить признаки синдрома Дауна и некоторые другие патологии в развитии плода. Скрининг 1 триместра, расшифровка результатов которого начинается именно с трактовки данных УЗИ, должен проводиться до 14 недель. Позже этого срока некоторые показатели уже могут оказаться неинформативными. Нормы скрининга 1 триместра, расшифровка этих норм во многом зависят от срока развития плода.

Одним из самых главных показателей, являющихся маркером хромосомных заболеваний и позволяющих выявить повышенный риск синдрома Дауна в 1 триместре, является ТВП – толщина воротникового пространства.

в 10 недель беременности толщина складки в норме — 1,5-2,2 мм ;

в 11 недель норма — 1,6-2,4 мм ;

показатель 12 недель — 1,6-2,5 мм :

норма 13 недель – до 2,7 мм .

Если толщина воротниковой складки превышает норму, это является прямым показанием для дальнейшей диагностики.

Следующий показатель, который измеряют на УЗИ в 1 триместре – это КТР, то есть копчико-теменной размер. КТР в норме должен соответствовать следующим результатам:

10 недель – 33-49 мм ;

11 недель — 42-58 мм ;

12 недель – 51-73 мм .

Расшифровка УЗИ скрининга 1 триместра обязательно включает оценку еще одного важного показателя – носовой кости. Данный маркер наряду с ТВП позволяет предположить у ребенка наличие синдрома Дауна. Носовая кость в 10-11 недель должна обнаруживаться, однако в этот срок ее размеры еще не оцениваются. В 12-13 недель носовая косточка в норме по результатам УЗИ должна быть не меньше 3 мм. Во время УЗИ-диагностики врач также замеряет частоту сердечных сокращений, которая с развитием плода должна немного уменьшаться. Так, если в 10 недель норма составляет 161-179 удар/минута, то в 13 недель – это уже 147-171 удар/минута.

Первое скрининговое УЗИ-исследование, проводимое в 1 триместре, также оценивает бипариетальный размер (BPD). Данный показатель в зависимости от срока должен составлять:

в 10 недель беременности –около 14 мм ;

в 11 недель – примерно 17 мм ;

в 12 недель — около 20 мм ;

в 13 недель — 26 мм .

Расшифровав результаты первого показательного ультразвука, врач делает заключение о наличии (отсутствии) маркеров различных патологий, а также определяет, какому сроку в момент исследования соответствует развитие малыша.

Расшифровка биохимического скрининга

Биохимическое исследование в первом триместре («двойной тест») проводится с целью выявления риска хромосомных аномалий, а именно синдромов Эдвардса и Дауна.

Данный скрининг предполагает определение в крови беременной специфических маркеров, указывающих на наличие у ребенка определенных патологий. Данные биохимические исследования крови не позволяют точно диагностировать хромосомные аномалии у плода, однако отклонение от норм позволяют выявить повышенный риск патологии.

Биохимический скрининг 1 триместра включает два исследования:

определение наличия в крови беременной женщины хорионического гонадотропина (#946; -ХГЧ)

исследование белка плазмы А (PAPP-A)

Норма свободной #946;-субъединицы гормона ХГЧ составляет в первом триместре либо 0,5–2 МоМ, либо (если измеряется в нг/мл) варьируется от 25,8 до 181.6 нг/мл в 10 недель и постепенно уменьшается к 14 неделе до 14,2 – 114,7 нг/мл.

Когда проведен биохимический перинатальный скрининг 1 триместра, расшифровка полученных результатов #946;-ХГЧ происходит следующие образом. Если данный маркер выше нормы, у ребенка диагностируется повышенный риск синдрома Дауна. И, наоборот, если показатель ниже нормы, есть основания предполагать наличие синдрома Эдвардса.

Второй важный показатель РАРР-А, изучаемый в скрининге первого триместра, может также указывать на заболевания будущего малыша.

Если расшифровка скрининга обнаружила, что РАРР-А не соответствует норме, то у будущего ребенка также возможно выявление синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.

Еще раз нужно отметить, что вероятность различный патологий в развитии плода должен оценивать врач на основании всех проведенных исследований в комплексе. Отклонение от нормы лишь одного показателя не всегда является тревожным сигналом. Так, если показатель РАРР-А выше требуемых нормативов, однако остальные показатели проведенного скрининга не имеют отклонений, то риск хромосомных заболеваний у будущего малыша не высок.

Для расчета рисков патологических отклонений в 1 триместре необходимы результаты всех исследований, проведенных в процессе скрининга, включая и результаты УЗИ. Расчет осуществляется с помощью специальной компьютерной программы, которая учитывает не только полученные результаты, но возраст и индивидуальные особенности беременной. Программа дает наиболее точный результат, поскольку комплексно учитывает много факторов.

Для правильного расчета риска аномалий плода нужно, чтобы биохимические анализы были сданы в той же лаборатории, которая осуществляет компьютерный подсчет результата. Это связано с особенностями программы, настроенной на индивидуальные нормативы и параметры каждой лаборатории.

Результат компьютерного расчета риска записывается в виде дроби, к примеру, 1:10, 1:300, 1:1000 или другое соотношение. Данная дробь показывает степень риска рождения ребенка с патологией. Так, риск 1:200 означает, что при таких показателях скрининга из 200 детей 1 ребенок имеет синдром Дауна.

Далее, на основании полученной дроби, делается окончательное заключение. Если тест положительный, это говорит о высоком риске аномалий и необходимости дополнительных исследований. Отрицательный тест, наоборот, свидетельствует о низком риске.

Читайте новости — делитесь новостями

Биохимический скрининг 1 триместра

Положение обязывает. Не пить и не курить, не принимать бездумно лекарства, следить за тем, что ешь. Не носить одежду впритык, избегать рисковых ситуаций и опасных мест. А еще – регулярно посещать врача и сдавать анализы. Некоторые правила, которым приходится подчиняться беременной женщине, могут быть непривычными или даже не очень приятными, но большинство согласятся, что они несут пользу для матери и ребенка.

Дополнительные анализы – нужны ли они?

Стандартные лабораторные исследования, которые проводятся практически постоянно на протяжении всей беременности, – это общие анализы крови и мочи. В первом триместре также берут кровь на биохимию, сахар, группу крови, резус-фактор, СПИД, сифилис, гепатиты. Также делается электрокардиограмма и берется мазок из влагалища – проверка на наличие инфекций. Помимо обязательных анализов врач может предложить пройти и другие исследования на ранних сроках вынашивания. Чаще всего это УЗИ, проверка на TORCH-инфекции, биохимический скрининг 1 триместра. Они проводятся по желанию пациентки или по настоянию врача. Есть и более специфические исследования для этого периода, но их назначают только при наличии определенных показаний.

Если о влиянии УЗИ на плод еще можно поспорить, то сдача лишней порции крови совершенно безобидна. А вот данные, полученные в результате специальных анализов крови, считаются весьма ценными, поскольку появляется шанс обнаружить возможные патологии на ранних сроках и незамедлительно приступить к оптимизации ситуации. К сожалению, в большинстве наших поликлиник нет возможности проводить такие лабораторные исследования, как биохимический скрининг 1 триместра и выявление ТОРЧ-комплекса. Поэтому эти анализы зачастую приходится сдавать в частных лабораториях за собственные деньги. Это одна из основных причин необязательности такой диагностики.

Что такое биохимический скрининг 1 триместра

Биохимический скрининг 1 триместра – это измерение определенных веществ в крови, помогающее выявить нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна и Эдвардса. Исследование фокусируется на уровне связанного с беременностью плазменного протеина А (англ. аббр. РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), знакомого женщинам по тестам на беременность. Иногда биохимический скрининг 1 триместра еще называют «двойной тест», поскольку он определяет количество двух плацентарных белков. Во втором триместре анализ проводят уже на основе трех показателей, именуя его, соответственно, «тройным тестом».

Делается это обычно на всякий случай, так как от подобных неприятностей никто не застрахован в полной мере. Однако выделяют и группы риска, для которых прохождение биохимического скрининга 1 триместра имеет особо важное значение:

  • Зрелые женщины, достигшие 35-летнего возраста;
  • Пары, находящиеся в родственном браке;
  • Семьи, в которых есть ребенок или родственник с хромосомными аномалиями, генетическими патологиями;
  • Пары, в которых один или оба супруга получили дозу излучения перед зачатием, работают на вредных предприятиях;
  • Пациентки с угрозой срыва беременности или имевшие выкидыши ранее, а также после вирусных или бактериальных инфекций (в т.ч. и половой системы);
  • Женщины, принимавшие некоторые опасные для плода медикаменты на ранних сроках беременности.
  • Также на проведении данного анализа могут настаивать в связи с отклонениями от норм по данным ультразвукового исследования. Но даже если у вас нет никаких показаний, сдать этот анализ не будет лишним, если, конечно, позволяют возможности. Вреда от этого никакого, зато и вам, и вашему врачу будет спокойнее.

    Биохимический скрининг 1 триместра – расшифровка

    Важно помнить, что изменения показателей некоторых особых веществ в крови могут свидетельствовать о наличии патологий плода, однако не являются абсолютно надежным источником для диагноза. Окончательное решение принимается на основании комплексной информации. Так что лучше поручить интерпретацию данных специалисту. Но, забирая результаты анализов из лаборатории, мало кому удается не заглянуть в них – особенно когда дело касается таких важных моментов.

    При биохимическом скрининге 1 триместра норма для каждого вещества определяется исходя из срока беременности. Обычно кровь на этот анализ сдается в промежуток 9-13 недель.

    Норма ХГЧ по неделям:

  • 9-10 неделя –20 000- 95 000 мЕд/мл; 23,6-193,1 нг/мл;
  • 11-12 неделя – 20 000- 90 000 мЕд/мл; 13,4-130,4 нг/мл;
  • 13-14 неделя – 15 000-60 000 мЕд/мл; 8,9-114,7 нг/мл.
  • Норма РАРР-А по неделям:

    • 9-10 неделя –0,32-2,42 мЕд/мл;
    • 11-12 неделя – 0,46-4,76 мЕд/мл;
    • 13-14 неделя – 1,03-8,54 мЕд/мл.
    • Помимо количественных данных выводится еще один коэффициент, который условно показывает для биохимического скрининга 1 триместра норму соотношений – МоМ (англ. аббр. кратное от среднего значения). В идеале этот коэффициент должен близиться к единице, но и показатели в пределах 0,5-2 являются хорошим результатом. Если уж очень хочется вникнуть в ситуацию заранее, то лучше руководствоваться этим простым показателем, а сложные расчеты оставить своему врачу.

      На данные биохимического скрининга 1 триместра могут влиять ряд факторов:

    • Многоплодная беременность;
    • Вес пациентки – как малый, так и излишний;
    • Беременность в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО, так называемое искусственное оплодотворение);
    • Прием медикаментов;
    • Недомогание во время сдачи анализа – например, простуда;
    • Сахарный диабет беременной;
    • Курение будущей мамы;
    • Сложности вынашивания, угроза срыва.
    • Но даже если в результатах анализа что-то не так, как, по вашему разумению, должно быть в норме, не спешите с выводами. Расшифровка биохимического скрининга 1 триместра – это, во-первых, задача профессионалов, а не впечатлительных в силу своего положения женщин. А во-вторых – это лишь один из методов ранней диагностики отклонений, не выдающий готового и безапелляционного диагноза. Так что ни в коем случае не паникуйте, а просто направляйтесь на прием к врачу – за разъяснениями.

      Текст: Елена Ясакова

      Когда анализ крови на ХГЧ говорит о беременности?

      ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) -это белок, который продуцируется трофобластами (наружным слоем клеток зародышей). Максимальное количество в крови этого гормона отмечается на 10-14 неделе беременности. Затем оно к 16-20 неделе снижается, сохраняясь до конца беременности. Определение концентрации ХГЧ используется в диагностике некоторых патологий беременности.

      Подготовка к сдаче анализа на гормон ХГЧ и проведение

      • Кровь для определения концентрации хорионического гонадотропина забирается из вены.
      • После приема пищи перед проведением анализа должно пройти не менее 4 часов, лучше проводить забор крови утром натощак.
      • Исследование проводится не ранее третьего дня задержки менструации.
      • Необходимо обязательно о принимаемых лекарственных средствах сообщить лечащему врачу, так как некоторые препараты могут оказать влияние на результат исследования.
      • Чтобы проследить динамику уровня ХГЧ, необходимо провести исследование 2-3 раза с небольшим интервалом (2-3 дня). Забор крови для анализа лучше проводить в одно и то же время.
      • Нормы ХГЧ в сыворотке крови у небеременных женщин и у мужчин

        Концентрация ХГ в норме при отсутствии беременности -до 5 мед\мл. Увеличение уровня гормона у мужчин и небеременных женщин может свидетельствовать о новообразовании. Также повышение уровня ХГ отмечается при сахарном диабете.

        Какой уровень ХГЧ в норме при беременности по неделям?

        Нормы концентрации гормона по неделям беременности в сыворотке представлены в таблице:

        Отклонение показателя от нормы при беременности

        Увеличение концентрации ХГЧ отмечается при:

      • патологии нервного канала плода;
      • синдроме Дауна у зародыша;
      • многоплодной беременности;
      • трофобластической опухоли.
      • Снижение концентрации ХГЧ ниже нормы свидетельствует о:

      • эктопической беременности;
      • угрозе выкидыша;
      • неразвивающейся беременности;
      • повреждении плаценты;
      • синдроме Эдвардса.
      • Как связан ХГЧ и риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

        Чтобы определить риск данной патологии, проводится система пренатальной диагностики, которая включает в себя определение концентрации ХГЧ и выявление специфических признаков при УЗИ.

        Если концентрация гормона в крови повышена, существует высокий риск наличия у эмбриона синдрома Дауна.

        Как меняется уровень ХГЧ в крови после выкидыша или аборта (внематочной и замершей беременности)?

        Несколько дней после прерывания беременности отмечается высокая концентрация гормона в сыворотке, затем происходит постепенное снижение уровня ХГЧ. Чаще всего он возвращается к нормальным показателям через 4-6 недель после самопроизвольного или медицинского аборта.

        При эктопической беременности вырабатывается значительно меньше ХГЧ, чем при маточной имплантации эмбриона. Если уровень ХГ повышается медленно, то проводится УЗИ, чтобы обнаружить в матке или вне ее плодное яйцо.

        Если при положительном тесте и отсутствии менструации не наступают признаки беременности или они быстро походят, можно предполагать неразвивающуюся (замершую) беременность. Уровень ХГЧ в динамике при этом перестает расти, а затем резко снижается.

        Могут ли быть результаты ошибочны?

        При анализе крови на ХГ ошибочный результат может быть при нарушении правил забора крови, хранения сыворотки, методики исследования.

        Отрицательный результат отмечается при поздней имплантации эмбриона. В сомнительных случаях проводится повторное исследование, УЗИ-диагностика и другие исследования.

        Как влияет применения лекарств на уровень ХГЧ в крови?

        На концентрацию в крови хорионического гонадотропина могут повлиять лишь лекарственные препараты, которые содержат этот гормон. Они назначаются чаще всего для стимуляции разрыва фолликула. Если вы принимали такие препараты, сообщите об этом своему врачу.

        Никакие другие гормональные средства, в том числе оральные контрацептивы, не могут исказить результат исследования сыворотки на ХГЧ.

        Цены и сроки, как долго ждать результата исследования на ХГЧ?

        Продолжительность лабораторного исследования крови на гормон составляет примерно 2-3 часа. Получить результат анализа можно в тот же день, если забор крови проводился утром или на следующий день.

        В некоторых случаях, скажем, при загруженности сотрудников лаборатории или для экономии реактивов, исследование проводится один раз в несколько дней, когда накопится достаточное количество проб.

        Стоимость анализа крови на ХГЧ в Москве составляет в среднем 750 рублей.

        Отзывы женщин о сдаче анализа

        Раньше думала, что незачем лишний раз сдавать кровь из вены, ведь беременность можно определить при помощи теста, купленного в аптеке. Но так получилось, что была задержка, тест показывал, что беременности нет. Врач назначила анализ на ХГЧ и УЗИ. Исследование крови на гормон дало результат, что беременность есть и нормально развивается. Что и подтвердили на УЗИ.

        Боюсь, когда берут кровь из вены. Они у меня едва заметны. Но, благодаря этому анализу, мне своевременно выявили внематочную беременность и сделали ее прерывание. Иначе могли бы быть печальные последствия. Также знаю, что при помощи этого исследования определяют риск развития у будущего ребенка на ранней стадии различных пороков, например, синдром Дауна.

        Иногда при помощи УЗИ нельзя точно определить срок беременности. У меня так было, мои расчеты не совпадали с расчетами врачей. Тогда как дополнительно неплохо бы сделать анализ крови на ХГЧ. Хотя, конечно, не хочется лишний раз вену колоть.

        mama-i-rebenki.ru

        Анализ на синдром дауна при беременности

        Анализы на синдром Дауна

        Беременным женщинам, приходится сдавать многочисленные анализы в наше время. Это связано со своевременным выявлением патологий, как у самой будущей мамочки, так и у нее будущего ребенка.

        Среди всех анализов, беременным сейчас предлагается пройти тестовый анализ, выявляющий группу рисков по рождению детей с синдромом Дауна и других не менее неприятных пороков.

        Самым неприятным становится отношение медработников, которые часто заставляют беременных сдавать такие анализы по общему списку анализов, причем безо всяких объяснений. Хотя такие анализы, должны сдаваться не в обязательном порядке, а по генетическим или патологическим показателям. Более того, даже сдавшие такие анализы, часто остаются после в неведении.

        При правильном подходе о таком анализе будущая мама должна получать подробную информацию, а также о том, какие исследования будут проводиться дальше, если она попадет в группу риска. То есть у женщины должен быть выбор сдавать ей этот анализ или нет.

        Лучше всего при согласии беременной делать скрининговый анализ, позволяющий одновременно получить результаты по нескольким порокам. Делается он в 1 -2 триместре беременности и позволяет получить результаты на: синдром Дауна, выявляется по 21 паре хромосом; про дефекты нервной трубки, делается на 16-18 неделе, методом анэнцефалии; синдром Эдварса, делается трисомия по 18 паре хромосом.

        Тест на синдром Дауна

        Конечно, многим такие термины непонятны, поэтому разъясним более понятно. Тест на синдром Дауна включает в себя:

        -УЗИ на 10-13 неделе беременности, исходя из последней даты менструации. Уже на этом сроке можно получить ответ, имеется ли у плода патология. В процессе этой диагностики, рассчитываются объемы подкожной жидкости на задней стенке шеи плода. Во 2 триместре определяется этим же методом носовая кость. То есть синдром Дауна можно уже на этих сроках обнаружить с точностью до 70%. Более точный результат можно получить на сроке в 5 месяцев.

        -Анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-12 недель и на альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Последний представляет собой вещество, вырабатываемое печенью ребенка, которое увеличивается и концентрируется, полностью сформировываясь к 30 неделям срока. Но этот анализ не может обнаружить патологию у ребенка, поскольку уровень последнего зависим от многих факторов и не может быть мерилом патологии.

        Все эти данные скрининга, сводятся в единый показатель, на основе которого с помощью компьютерной программы устанавливается наличие или отсутствие патологии.

        Сейчас многих женщин заносят в группу риска, только исходя их анализов крови, хотя УЗИ ничего не показало. И это только нервирует мамочек, поскольку сомнения остаются до самых родов, а ребенок все же рождается здоровым.

        Вообще дети с синдромом Дауна рождаются редко, один на 600-800 родившихся малышей, где мамы были в группе риска. То есть если мамочка молода, ей до 30 лет и у нее не имеется генетических заболеваний в роду, риск такого малыша крайне низок и составляет 1:2000 детей.

        Даже у женщин старше 35 лет риск составляет меньше 1 %, что, конечно же, утешает. Более того важно знать, что беременность, сопровождающаяся хромосомными аномалиями. в большинстве случаев заканчивается ранним выкидышем на сроке 6-8 недель.

        Если результаты анализов на синдром Дауна все же неутешительны, то беременной обычно предлагается сделать забор околоплодной жидкости из плодного пузыря на сроке более 18 недель. Результаты такого анализа получают долго более 2 недель. То есть ребенку по сроку будет уже почти 5 месяцев, а если анализ подтвердился, то на нем придется делать аборт. Который обычно очень тяжело переносят мамочки как психологически, так и физически.

        Указанный анализ называется амниоцентез и он не исправляет нарушения в развитии плода, а только подтверждает или нет патологию. То есть позволяет сделать выбор самой матери рожать ей этого ребенка или лишить его жизни.

        Поэтому крайне важно сразу определиться стоит проходить тест на синдром Дауна, сможете ли вы после сделать на позднем сроке аборт и готовы ли вы к этому. И еще нужно ответить на вопрос, что для вас лично страшнее: родить дауненка или убить здорового ребенка. Ведь медики все-таки иногда ошибаются.

        Как определить синдром Дауна при беременности

        Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

        Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

        Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

        Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

        Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

        Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

        Беременность и синдром Дауна: скрининги

        Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

        Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

        Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

        Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

        Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

        Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

        Что делать, если результаты неутешительны?

        Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

        Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

        Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

        При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

        Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

        Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

        Текст: Ольга Панкратьева

        автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 15047

        С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

        На каком сроке можно определить синдром дауна ?

        Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

        Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

        1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

        2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

        3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

        Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

        — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

        — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

        — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

        — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

        Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

        Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

        oberemennosti-vse.ru