Расстройства

Признаки синдрома дауна у плода по узи

02.07.2018

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.
  • Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

    Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

    Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

    Риск рождения ребенка с отклонением

    Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

    Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

    Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

    Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

    Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

    Какие признаки у недуга?

    Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
  • Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.
  • На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

    Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

    Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

    УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

    Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

    Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

    Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

    К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (?-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

    Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

    03-med.info

    Определяется ли синдром Дауна по УЗИ?

    Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.

    Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.

    Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?

    На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся:

  • Пороки сердца. Они выявляются уже пи первом обследовании, но могут проявиться и на втором.
  • Короткие плечевые и бедренные кости, а также увеличение углов между ними. Эту патологию определяют по УЗИ на 13 неделе беременности. С помощью ультразвука можно рассчитать точные размеры костей плода.
  • Слишком толстое воротниковое пространство (шейная прозрачность). Оно не должно превышать 3 мм. Этот маркер чаще всего является признаком синдрома Дауна, но может указывать и на патологии другого характера. Эффективное измерение воротниковой зоны можно сделать при первом скрининге.

    Эти особенности называют маркерами, и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.

    Этапы скрининга на определение синдрома Дауна

    Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.

    1. Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
    2. На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Проводят исследование на 24 неделе беременности. На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
    3. Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.
    4. После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.

      При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:

      • у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
      • если возраст матери более 45 лет — вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.
      • Условия для наиболее достоверного результата УЗИ

        Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным — следует соблюдать определенные правила:

        1. Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
        2. Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
        3. Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
        4. В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
        5. Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.
        6. О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)

          Что делать, если было обнаружено много маркеров?

          Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым (хотя вероятность и очень высока). В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.

          Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.

          fragmed.ru

          Признаки синдрома дауна у плода по узи

          Здравствуйте, в очередной раз к вам за помощью! я нахожусь сейчас на полной 33 неделе беремености, 03.06.2017 была на третьем скрининге плода. Результаты :(под кат)

          Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

          Я сново это сделала! Написала длинющий пост со всеми деталями, он обновился и не фига не сохранилось. Нужно написать видимо в беби блог, чтобы они в таких случаях сохраняли текст в черновик. Жуть, как не удобно. А вот писать повторно это капец. Скрининг. На скрининг пошли с мужем на 21 неделе, я жутко волновалась и переживала, как там развивается малыш. Шевелений явных я пока не ощущала, только потом поняла, что были легкие. Пошли туда же в центр репродукции человека на.

          Последний абзац — чем всё закончилось. Девочки, пару недель назад написала о том, что у сестрёнки на первом скрининге обнаружили гигрому шеи плода. Второе узи в тот же день показато то же самое. Гигрома 7-8 мм. и ТВП 4,5. Что почти 100% указывает на синдром Дауна. И прерывание. Дело было в понедльник. В пчтницу была назначена биопсия хориона.

          Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :))) Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек. Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂

          Девочки, всем привет! Дала себе обещание, что если все хорошо закончится — обязательно поделюсь этой историей, чтобы поддержать остальных, кто попал в такую ситуацию. Итак, еду на 1 скрин и ничего не боюсь (беременность 2, 26 лет, ничего не беспокоит). Начинается все с УЗИ: слишком долго врач рассматривает область головы, иногда что-то шепчет медсестре. Я наблюдаю своего малыша на экране и начинаю переживать. Исследование длилось достаточно долго, в итоге она мне сообщила, что у плода МХА: гипоплазия носа (один из.

          Здравствуйте напишу свою историю, может кто-то сейчас мучается выбором и вопросами. Пошли мы на 1-

          Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим. И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду. Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть.

          Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ. Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача. Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность. Что такое ХГЧ — расшифровка ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу.

          Люди на нашей планете делятся не только по расовому признаку, цвету кожи, религиозной принадлежности. но и по везучести (сугубо моё мнение!). Так вот, я видимо отношусь к «серединка на половинку». Я не могу сказать, что в жизни мне страсть как не повезло. хотя смотря что считать везением (!?). Если откровенно, родившейся под счастливой звездой, меня назвать сложно. Но оптимизма вагон и маленькая тележка — видимо на этом и выезжаю)). Подробности моей жизни никому не интересны, а мне известны, потому опущу это долгое.

          Муж нас подвел, попал в пробку. Пришлось мне добираться до ЖК в дождь на автобусе — фигня, а вот то, что 6-летняя дочь была со мной — печаль. Как назло, я была последняя в очереди на УЗИ. Больница уже закрывалась, прием задерживался, коридор пустой, ребенка оставить не с кем. В итоге первая в кабинет вошла дочь. Очень любопытная. Врач (заведующая ЖК) на меня вопросительно посмотрела и сказала, что ребенку нежелательно находиться в кабинете УЗИ-диагностики, т.к. зачем лишнее облучение (вот, девушки.

          Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге. Что же это такое? Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

          Даже не знаю с чего начать. Муж со мной не поехал, как всегда не смог. С утра поогорчалась по этому поводу и решила ехать одна, поскольку знала, что и в следующий раз он не сможет, так что переносить смысла нет. Записана была на 7.45. Ярослава с утра еле растолкала, и завезти его к тете я не успела, так что Ярослав пошел со мной. Всю дорогу объясняла ему что он ведет маму в больницу, что там тети в белых халатах будут.

          Ну вот наконец нашла время написать продолжение истории с сердцебиением на 6й недельке. Протекала беременность нормально, лучше даже чем первая, все было прекрасно, я делала узи почти каждый месяц и каждый раз как будто пообщалась с малышом.Врач улыбаясь всегда шутил, говорил что все хорошо, прекрасный парень, только сидит на попе (это было моё самое большое переживание). Я была счастлива, мы так хотели этого малыша и чтобы обязательно мальчик, все складывалось как и мечтали! Потом на 34 неделе я поехала на.

          Может кому пригодиться. ПлодПлод на 19 неделе беременности делает большой скачок в своем развитии. Сейчас активно растет и развивается его головной мозг, занимают свои места миллионы нейронов, налаживая связь друг с другом. Теперь «действия» ребеночка будут более осмысленными, если так можно выразиться. То есть будет происходить координация движений, они уже не так хаотичны, как прежде.Не сбавляют оборотов в развитии и другие детские органы. Легкие, бронхиолы и бронхи образуют дыхательную систему, которая будет усовершенствоваться вплоть до самих родов. На 19.

          Расшифровка УЗИСодержание:СвернутьРасшифровка первого УЗИ в 10-14 недельРасшифровка показателей второго УЗИ в 20-24 неделиПоказатели УЗИ в третьем триместреДля определения анатомического и функционального состояния плода во время беременности существует ряд методов, наиболее распространенным из которых является ультразвуковой. Он достаточно информативен, позволяет охватить большое количество женщин и, что очень важно, безопасен.

          ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП. Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней.

          Делала УЗи 23.03.2015г, (31,2недель) по УЗи малышка (. девочка) наша соответствует сроку) но вот степень зрелости плаценты у нас уже 2-3. Врач на УЗИ засыпала пришлось подтолкнуть ее раз 5 чтоб досмотрела. Еще в заключении УЗИ написано расширение МВП плаценты, раннее созревание плаценты, ВЗРП1 степени. Что это за такое?.Вот и незнаю, переживать или как?! К врачу на явку надо было бы 30.03 но сказали УЗИ сразу показать, вот показала вчера 24.03 дали направление в стационар.Сегодня 25.03 пойду записываться с 12 до.

          девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности. Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия.

          съездила сегодня на второе узи 20 недель. расстроена я, конечно, не хило.

          Вчера были с мужем на УЗИ — у нас ДОЦЯ! Впрочем, как мы и думали)) Но вот такой диагноз не оч хороший поставили пиелоэктазия почек плода до 5 мм. Г успокоила, сказала что скорее такое увеличение связано, скорее всего, с тем что она не пописяла . ну вообщем типа всё ок, переживать не из-за чего. Но я в интеренете прочитала много всякой инфы и не вся утешительная. Плюс некоторые пишут, что это может быть признаком хромосомных аномалий (типа синдрома Дауна).

          ХГЧ – особый гормон беременности. Гормон ХГЧ вырабатывают клетки хориона (оболочки зародыша). На основании анализа крови на β-ХГЧ определяется присутствие в организме хориальной ткани, а значит – беременность женщины.Роль ХГ в первом триместре беременности – стимуляция образования необходимых для развития и поддержания беременности гормонов, таких как прогестерон, эстрогены (эстрадиол и свободный эстриол). При нормальном развитии беременности в дальнейшем эти гормоны производит плацента.Хорионический гонадотропин очень важен. У плода мужского пола ХГЧ стимулирует так называемые клетки Лейдига, которые синтезируют тестостерон. Тестостерон в.

          ГиперандрогенияЭто патологическое состояние обусловлено изменением секреции и метаболизма андрогенов. В той или иной степени им вызваны 46-77% нарушений менструального цикла, 60-74% случаев эндокринного бесплодия и 21-32% — невынашивания беременности.Гиперандрогения надпочечникого генезаЭто ведущий фактор невынашивания у 30% женщин с гиперандрогенией.Диагноз помимо видимых проявлений маскулинизации устанавливается на основании повышенного уровня 17a-гидроксипрогестерона и дегидроэпиандростерона.При диагностике этого нарушения, протекающего в стертой форме, возникает необходимость в функциональных тестах. Если уровень 17a-гидроксипрогестерона выше 500 нг/дл, дальнейшего тестирования не производят, поскольку диагноз ясен. Если он ниже 500.

          АФП тест и Тройной тест АФП тест – это измерение уровня альфа-фетопротеина. Тройной скрининг- тест новее и сочетает АФП тест с определением уровня двух гормонов, несвязанного эстриола и хорионического гонадотропина человека. Его часто называют «тройной скрининг». Есть ли основания для беспокойства? Аномальный результат может стать причиной серьёзного беспокойства и тревоги. Большинство женщин с аномальными результатами впоследствии рожают здоровых нормальных детей. Вы, возможно, решите, что этот тест не стоит возможных тревог. Немного статистики: у около 5% протестированных женщин оказываются.

          ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) или ХГ (хорионический гонадотропин) – особый гормон беременности. Диагностировать беременность можно и с помощью домашних тестов определения беременности, основанных на анализе ХГ, выделяемого c мочой. Но достоверность результата ХГЧ, полученного «домашним» способом, значительно ниже, чем лабораторный анализ крови ХГЧ, поскольку необходимый для диагностики уровень ХГЧ в моче достигается на несколько дней позже, чем в кровиГормон ХГЧ вырабатывают клетки хориона (оболочки зародыша). На основании анализа крови на b-ХГЧ врач определяет присутствие в организме хориальной ткани, а значит.

          Вот интересная статья о УЗИ, думаю можно найти ответы на многие свои вопросы! Что может УЗИ? Акушерское ультразвуковое сканирование помогает найти ответ на множество вопросов, очень важных для семьи, ожидающей рождения малыша. Судите сами:

          Ультразвуковое исследование основано на том, что от датчика исходят не воспринимаемые ухом ультразвуковые волны. Они проникают в тело и затем отражаются с различной силой, в зависимости от плотности ткани, на которую наталкиваются (кости, мышцы, внутренние органы).УЗИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ 5-8 недель.

          Клинический анализ крови Анализ крови – это достаточно простой и в то же время эффективный способ узнать о состоянии организма беременной.Как сдавать? Кровь берут из пальца утром натощак. Накануне вечером не следует употреблять жирную пищу, желательно также воздержаться от стресса.Расшифровка анализа крови у беременных.ГемоглобинПри беременности допустимая нижняя граница нормы – 110. Если уровень гемоглобина оказывается ниже, у женщины анемия, ребенок не получает достаточного количества питательных веществ и кислорода и может начать отставать в развитии. Поэтому при низком уровне гемоглобина беременной.

          Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А). Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально.

          Сразу скажу,я не против Узи как такового. Но,все хорошо в меру,а Узи -по показаниям. Многие мамы говорят,что оно совершенно безвредно и его можно делать хоть 100 раз при беременности..А я считаю,все,что не в меру -вредно.) На ранних сроках,особенно вредно узи,когда у малыша идет закладка ,построение органов и прочего.

          Ведение беременности в современных условиях невозможно представить без УЗИ, или ультразвукового исследования. Доктор направляет будущую маму на эту диагностическую процедуру как минимум трижды. Что это за метод и почему врачи столь охотно и часто используют его при наблюдении беременной?

          Каждая беременная с нетерпением ждет очередного ультразвукового исследования, которое позволяет увидеть малыша и узнать о том, насколько ему хорошо живется в животике у мамы.Этот вид исследования позволяет беременной послушать, как стучит сердечко ее крохи, узнать пол будущего ребенка, рассмотреть его личико, ручки и ножки. После окончания процедуры врач выдает листок, на котором написаны непонятные обозначения и термины, и порой бывает так сложно понять, что же они означают на самом деле? Давайте попробуем разобраться в заключении УЗИ — расшифруем непонятные обозначения.

          Пренатальный скрининг (от английского screening — просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков). Исследования, проводимые в рамках пренатального скрининга безопасны, не оказывают негативного влияния на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться в массовых масштабах для всех беременных. Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ.

          Ультразвуковое исследование стало неотъемлемой частью акушерства и трудно себе представить ведение беременности без этого важного метода обследования. Но с ростом популярности УЗИ появились проблемы: им начали злоупотреблять, и чем больше и чаще проводится УЗИ, тем больше теряется практическая ценность этого метода обследования. До сих пор страдает качественная подготовка УЗИ-технологов и УЗИ-врачей со специализацией в акушерстве, то есть заболеваниях и отклонениях развития плода (УЗИ-перинатологов). Таких специалистов не хватает во всем мире. Интерпретация результатов обследования нередко затруднена из-за различий референтных значений в.

          Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в.

          Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

          www.babyblog.ru

          Фото узи плода дауна

          Определение синдрома Дауна по УЗИ

          Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

          Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

          Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

          Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

          Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

          На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

          Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

          Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

          Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. эхогенные фокусы в сердце. При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

          Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

          Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

          Ребенок страдающий болезнью Дауна

          Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности . Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

          Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

          Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

          Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

          На что еще должен обратить внимание врач?

          При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

          При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

          Как еще определяют присутствие данного синдрома?

          Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

          В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

          При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

          Советуем прочитать также

          Copyright 2013-2015; Uzi-Doctor.com | Карта сайта | При использовании материалов медицинского справочника активная ссылка обязательна

          Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность,

          не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением!

          Руководство Uzi-Doctor.com не несет ответственности за использование размещенной на сайте информации.

          Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

          Опубликовано Julia в Ср, 11/27/2013 — 18:38

          Дети с синдромом Дауна. к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

          Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

          Что такое синдром Дауна

          Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

          Каковы признаки синдрома Дауна

          У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

        7. уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
        8. широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
        9. утолщенные губы;
        10. голова обычно плоская, лоб скошен;
        11. ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
        12. на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
        13. волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
        14. конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
        15. мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
        16. очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
        17. наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).
        18. Часто можно услышать такое словосочетание как болезнь Дауна . Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

          Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

          Кто находится в группе риска

          Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

          Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

          Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

          После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

        19. возраст мамы и возраст отца;
        20. браки среди близких родственников;
        21. и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.
        22. Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

          Диагностика синдрома Дауна

          Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

          Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

          Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

          Но наиболее точные маркеры все же есть:

        23. показатель толщины воротниковой зоны;
        24. недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
        25. укороченные кости бедра и плеч;
        26. пороки в развитии органов пищеварения;
        27. пороки сердца.
        28. Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

          При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.

          3D УЗИ во время беременности для продвинутых родителей

          3d УЗИ при беременности -это чрезвычайно важная диагностическая процедура, которая позволяет еще задолго до рождения ребенка определить наличие аномалий и динамику развития плода. Оптимальный срок для 3 д диагностики -20 недель.

          Трехмерное УЗИ -это такой вид диагностики, при которой можно максимально точно рассмотреть плод.

          Применяемая технология аналогична узи 2d, только картинка на экран выводится объемная, что дает возможность врачу и будущей маме практически вживую увидеть малыша.

          Беременных чаще всего интересует вредно ли три д для плода? На это врачи однозначно отвечают, что никакой разницы между старым и новым вариантом диагностики нет, и сонография по-прежнему остается наиболее безопасным и самым информативным способом скрининга при беременности.

          Для некоторых категорий рожениц вообще не стоит вопрос «не вредно ли». Напротив, для них 3 д скрининг проводится по обязательным медицинским показаниям. В эту группу входят женщины:

        29. с осложнениями, возникшими во время беременности, которые требуют постоянного мониторинга развития плода
        30. с подозрениями на высокую вероятность развития патологий в связи с семейным анамнезом
        31. после ЭКО или забеременевшие с применением других медицинских процедур
        32. суррогатные матери.
        33. Когда и какое исследование делать

          При первом исследовании, которое проводится на 13 акушерской неделе беременности, рекомендуется делать узи 2д, так как его возможностей на этом этапе вполне достаточно. Однако если врач предполагает возможность врожденных патологий у плода, то уже на этом сроке стоит сделать трехмерное УЗИ.

          Вторым этапом скрининга является 22 неделя беременности. Если сделать три д сонографию, то можно отчетливо разглядеть не только пол ребенка, но пальчики на ручках и ножках и другие мелкие детали. На этом же сроке з д позволяет выявить синдром Дауна и некоторые другие патологии, которые могут являться показанием к прерыванию беременности.

          На 32 неделе трехмерное УЗИ уже может показать выражение лица плода, что также является диагностическим признаком.

          По проявлению эмоций можно определить, не беспокоит ли малыша какая либо патология. Это может быть кислородное голодание или патология развития внутренних органов, которая способна вызвать боль.

          Как подготовиться к трехмерному скринингу

          При подготовке к 3d узи при беременности обычно не нужно ничего предпринимать.

          Первое исследование проводится трансвагинально и не требует соблюдения особой диеты. Процедура проводится при умеренно наполненном мочевом пузыре.

          Процесс газообразования в кишечнике практически не мешает визуализации, однако, если он приносит женщине дискомфорт, то можно принять «Эспумизан», предварительно посоветовавшись с врачом.

          Второе и третье УЗИ три д проводится только трансабдоминально и не требует никакой подготовки от женщины в положении.

          Как проходит 3д диагностика

          Процедура трехмерной эхосонографии проходит точно так же, как и обычная. Единственным отличием является время проведения. В среднем трехмерное УЗИ занимает чуть менее часа, в отличие от обычного, при выполнении которого врач укладывается в 20-ть минут.

          По окончании процедуры можно попросить врача распечатать или записать на носитель изображения плода. Многие продвинутые родители так и поступают, и начинают фотоальбом своего малыша именно с этих фотографий.

          Во время выполнения трехмерного исследования врач наносит на живот женщины проводящий гель и водит датчиком по передней стенки брюшины. По окончании нужно вытереть излишки геля.

          Показатели, которые определяют при помощи 3д

          Трехмерное УЗИ способно выявить все патологии, которые вообще можно выявить при помощи ультразвука. При сроке в 10 недель определяется сердцебиение и закладка жизненно важных органов. Сейчас можно выявить нарушения в развитии, которые могут явиться медицинским показанием для прерывания беременности.

          В 20 недель, когда трехмерная диагностика наиболее информативна, уже можно узнать пол ребенка. Однако сделать это можно лишь в том случае, если малыш не повернут спинкой наружу.

          На этом же сроке определяют состояние околоплодных вод и шейки матки.На 32 неделе при помощи трехмерного сканирования определяют предлежание плода, наличие инфекций и общее состояние малыша.

          Иногда последний 3д скрининг проводят непосредственно перед родами. Такое исследование важно, если приходится выбирать между операцией кесарева сечения или естественными родами.

          На самом деле «количество d» практически не влияет на показательность и информативность диагностики. Не стоит считать, что чем больше «d», тем лучше. Этот показатель всего лишь говорит о количестве плоскостей, в которых будет располагаться изображение.

          Хороший и грамотный врач способен определить наличие или отсутствие патологии независимо от модной приставки «d». Что, однако, не мешает медицинским центрам, где делают трехмерную сонографию, позиционировать ее как наиболее достоверный метод.

          Исключения в данном случае составляют категории рожениц, описанные выше, для которых 3д – действительно насущная необходимость. Таким врач, который ведет беременность, обязательно подскажет адреса клиник, где делают 3д скрининг.

          Цена на такое d-УЗИ обычно составляет порядка 2-3 тысяч рублей, что дает возможность женщине выбрать, где сделать 3 d с минимальными финансовыми затратами. Отзывы о прохождении этой сонографии только положительные.

          Итак, еще раз напомним самое главное, что интересует всех будущих мам: вредно ли так настойчиво рекомендуемое врачами 3d узи при беременности? Вредно ли, вообще, УЗИ в этом положении, независимо от количества «d»? Нет, многочисленные отзывы как специалистов в этой области, так молодых мам свидетельствуют о том, что 3 d диагностика абсолютно безопасна для будущего малыша.

          На видео -изображение плода возрастом 21 неделя при проведении 3d узи при беременности.

          beremennostrody40n.ru

          Синдром Эдвардса – генетическая патология, которая характеризуется трисомией (дублированием) 18 хромосомы и сопровождается рядом пороков развития.

          Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и 6000-7000 рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.

          Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (на 42-43 неделе).

          60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.

          Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы. В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток). Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.

          Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

        34. полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
        35. транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
        36. мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.
        37. Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

          Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:

        38. Масса тела при рождении – 2,1-2,2 кг.
        39. Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
        40. Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
        41. «Заячья губа», «волчья пасть».
        42. Укороченная шея с кожной складкой.
        43. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.
        44. Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:

        45. Дисфункция суставов – они не могут нормально сгибаться и разгибаться.
        46. Дисплазия стоп – провисание свода с одновременным выступанием пятки («стопа-качалка»).
        47. Подвижность тазобедренных суставов.
        48. Расширение и укорочение грудной клетки
        49. Увеличение количеств дуг палацев рук, отсутствие сгибательной складки.
        50. Сращивание пальцев стопы, появление перепонок между ними.
        51. При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:

        52. Пороки сердца – незакрытый артериальный проток, дефект перегородки между желудочками и так далее.
        53. Эндокринные проблемы, под влияние которых замедляется рост и недостаточно формируется подкожная клетчатка.
        54. Гипотония мышц.
        55. Аномалии пищеварительной системы – гастроэзофагеальныйрефлюкс, слабость сосательного рефлекса, атрезия некоторых участков ЖКТ, дивертикулы.
        56. Мочеполовые патологии – крипторхизм, недоразвитость яичников, деформация почек, удвоение мочеточников.
        57. Нарушение зрения.
        58. Ребенок с синдромом Эдвардса

          Каждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).

          Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

          Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

        59. большой объем околоплодной жидкости;
        60. снижение частоты сердцебиения;
        61. брюшная грыжа;
        62. отсутствие носовых костей;
        63. 2 артерии в пуповине;
        64. кисты сосудистых сплетений.
        65. На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

        66. аномалии костей головы и мягких тканей;
        67. пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.
        68. УЗИ – один из методов, позволяющих предположить синдром Эдвардса

          Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности. Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (?-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

          Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

          Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

        69. Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
        70. Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на сроке 14-18 недель.
        71. Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

        Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

        К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.

        Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

        После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

        Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

        Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

      • восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
      • кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
      • использовании слабительных и пеногасителей;
      • создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.
      • При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

        Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

      • рак почек (опухоль Вильмса);
      • пневмония;
      • конъюнктивит;
      • мочеполовые инфекции;
      • фронтит, отит;
      • апноэ по ночам;
      • сердечно-сосудистые патологии так далее.
      • Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

        Прогноз и профилактика

        Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

        При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.

        Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.

        liqmed.ru