Расстройства

Профилактика синдрома дауна

22.08.2018

Болезнь Дауна: причины и профилактика

Болезнь Дауна – заболевание, связанное с аномальным набором хромосом, проявляющееся слабоумием, нарушениями физического развития, врожденными уродствами и функциональной недостаточностью желез внутренней секреции.

Это часто встречающаяся хромосомная болезнь: распространенность среди новорожденных составляет 0,15%, то есть 1 случай на 650 родившихся детей. Патология не связана с полом ребенка. Среди пациентов с олигофренией (форма слабоумия) 10% составляют лица с болезнью Дауна (б.Д.).

Еще в 1959 г. установлено, что причина болезни Дауна кроется в дефекте хромосомного набора и связана с количеством или структурой хромосом. Чаще всего (94%) у ребенка отмечается трисомия – «лишняя» 21-я пара хромосом.

Происходит это в тех случаях, когда по какой-то причине в материнском организме 21-я пара не разошлась, и созревает яйцеклетка, имеющая 24 хромосомы.

При оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом (23 хромосомы) развивается эмбрион с 47 хромосомами – младенец рождается с б.Д. Такой механизм хромосомной аберрации происходит у женщин старше 35 лет.

Реже у больных детей (3-5 %) количество хромосом не увеличивается – то есть их содержится 46, но они имеют транслокацию: к 13-й, 15-й или 22-й парам прикрепляется лишняя 21-хромосома. Клинических отличий у больных с трисомией и транслокацией хромосом не выявлено.

У некоторых пациентов (3-4%) с б.Д. выявляются мозаичные трисомии: то есть имеются клетки с нормальным набором хромосом, а наряду с ними – клетки с лишней 21-хромосомой. В этом случае имеются стертые проявления болезни. Детки с мозаичным кариотипом рождаются у молодых женщин, являющихся носителями транслокации: их яйцеклетки имеют только 45 хромосом. Хромосомные изменения имели место у кого-то из предков.

Причины хромосомных нарушений до конца не установлены. Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев. И до, и после рождения малыша с б.Д. у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения.

При рождении разнояйцевых близнецов б.Д. обнаруживается у одного из них, а при рождении однояйцевых – у обоих близнецов.

Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

  • стрессовыми ситуациями;
  • голоданием женщины;
  • ионизирующей радиацией;
  • воздействием химических факторов.
  • Беременность при хромосомных нарушениях протекает с токсикозом, продолжительность ее меньше нормальной; нередко возникает угроза выкидыша. У женщин часто отмечается отягченный акушерский анамнез (случаи мертворождения и выкидыши).

    Риск родить младенца с б. Д. резко возрастает с возрастом женщины (старше 35 лет), что связывают с лишней 21 хромосомой именно в яйцеклетке. Однако, в 1/3 случаев нерасхождение 21 хромосомной пары происходит в сперматозоиде и приводит к такой же патологии.

    Абсолютно доказана связь рождения больного малыша с возрастом матери. Так, из 2000 беременных в возрасте моложе 25 лет только один ребенок рождается с б.Д., а в возрасте от 25 до 30 лет – уже 1 ребенок на 1300 новорожденных детей. После 35 лет риск возрастает в 3-4 р. К 50 годам беременной женщины генетическая аномалия отмечается у каждого 8 родившегося ребенка.

    Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G – редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка в этой семье и не зависит от возраста женщины.

    Дети с б.Д. имеют своеобразный характерный внешний вид:

  • уменьшенные размеры головы со скошенным затылком (окружность головки при рождении менее 32 см);
  • раскосые глазные щели (наружные углы выше внутренних), часто отмечается сходящееся косоглазие;
  • расширенная уплощенная переносица;
  • деформированные, маленькие, расположенные ниже ушные раковины;
  • увеличенный и утолщенный язык с глубокими бороздами и выраженными сосочками;
  • рот полуоткрыт, нарушение прикуса (выступающая нижняя челюсть);
  • высокое нёбо;
  • депигментированные пятнышки по периферии радужки;
  • укороченная шея;
  • широкая кисть имеет на ладони поперечную складку на одной или на обеих руках, укороченные пальцы;
  • мизинец короткий, с одной сгибательной складкой (вместо двух), может быть серповидно искривлен;
  • стопы широкие с большим промежутком между первым и вторым пальцами.
  • Вес малыша при рождении снижен, тонус мышц понижен. Имеются три (вместо двух в норме) открытых родничка больших размеров, поздно впоследствии закрывающихся. Дети отстают в росте и развитии: головку удерживают в 5-6 мес., сидят только к году, ходят в 1,5-2 года. Сроки и порядок прорезывания зубов также нарушены. В раннем возрасте страдает координация движений, но в процессе развития она, как и тонус мышц, может несколько улучшиться.

    Речь развивается со значительной задержкой: первые слова малыш произносит к 2 годам, а предложения – примерно к 4-5 годам. Иногда до 6 лет ребенок произносит только отдельные слова. Связной речью дети практически не владеют.

    Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности. В редких случаях развивается идиотия. Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций: внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.

    Суждения примитивны, словарный запас бедный, абстрактное мышление недоступно, внимание неустойчивое. Однако при этом может быть хорошо развитым механическое запоминание и подражаемость, легкая внушаемость. Мышление замедленное. Некоторые дети могут научиться читать и писать, но обучение счету для них трудно достижимо. За 10 лет они могут освоить программу 4-х классов.

    Дети с б.Д. обычно послушны, добродушны и ласковы, хотя могут проявлять признаки упрямства, раздражительности и двигательного беспокойства. Значительно реже характерна пассивность и психомоторная медлительность.

    Они абсолютно не могут приспособиться к систематическому труду.

    Половое развитие значительно задерживается. Наружные половые органы часто недоразвиты. В единичных случаях возможна способность к деторождению. У многих детей выявляются врожденные пороки развития: пороки сердца в 30-40% (открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (сужения или заращения просвета кишечника, удлинение толстой кишки и др.). Нередко развиваются грыжи (паховые, пупочные).

    Могут быть сращения пальцев, деформация грудины, недоразвитие костей таза. Рост ниже среднего, туловище во время ходьбы несколько наклонено вперед. Голос по мере роста ребенка становится низким. Кожные покровы сухие, часто шелушатся на лице. За счет эндокринных расстройств отмечается склонность к ожирению.

    Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу. Часто отмечаются конъюнктивиты, блефариты. Зубы поражены кариесом.

    Предрасположенность к острому лейкозу в 15 р. выше, чем у других детей. По мнению некоторых ученых, у больных острым лейкозом также отмечается связь с появлением добавочной хромосомы или с транслокацией хромосом. Развитие лейкоза часто является причиной смерти детей с б.Д.

    myfamilydoctor.ru

    Признаки синдрома дауна при беременности, диагностика и профилактика

    В середине 18 века английским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун были описаны признаки заболевания, в ту пору называвшегося «монголизм» из-за характерного разреза глаз. Именно Джон Лэнгдон сделал первый шаг для изучения «монголизма». Позже по имени врача, первым охарактеризовавшим болезнь как форму психического расстройства, и стали называть людей такой болезнью.

    Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся патологий новорожденных. Болезнь связана с изменением хромосомы. У таких детей есть схожие проблемы в здоровье, общие черты лица и формы тела. При большом вложении в детей средств, времени и внимания в дальнейшем они ведут полноценную жизнь, заводят свою семью, хоть часто и не имеют возможности завести потомство. К сожалению, не каждый родитель может себя посвятить полностью ребенку. Многие мамы сдаются и идут на аборт, узнав о патологии еще во время беременности.

    Причины развития патологии до сих пор не известны. С синдромом Дауна дети рождаются как в бедных, так и в богатых семьях. Рождение особого ребенка возможно как у здоровых, так и у больных родителей. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 лет.

    Человек развивается по заложенной программе. Роль носителя информации играют хромосомы. В организме здорового человека 46 хромосом. Они разделены попарно, получается 23 пары. Каждая пара имеет свой номер, присвоенный учеными. Хромосома под номером 21 представлена тремя копиями, оттого и носит это заболевание научное название «трисомия». Именно эта лишняя хромосома и создает изменения в развитии ребенка. Если на первом году жизни они не заметны, то с каждым последующим годом различия между обычными детьми и детьми с патологией синдром Дауна проявляются с каждым месяцем. Поэтому, именно в первый год жизни ребенка с трисомией необходимо вложение в него максимум внимания как профессиональных врачей, так и родителей.

    Синдром Дауна встречается в нескольких вариантах:

  • Трисомия — самый распространенный вид. У 94% детей встречается этот вариант болезни. Патология формируется на этапе образования гамет (половых клеток родителей). В 21-й хромосоме имеются три гомологичных хромосомы вместо положенных двух.
  • Робертсоновская транслокация. Возникает при смещении длинного плеча 21 пары на другие хромосомы во время развития половых клеток у эмбриона. Встречается всего у 2-3% детей с заболеванием. Оно выражено слабо, дети с этой формой развиваются почти наравне с обычными детьми. Возможна передача болезни в поколениях.
  • Мозаичная форма с утроенной хромосомой встречается лишь у 2% детей с патологией. Формируется на ранних стадиях развития зародыша (половые клетки родителей в норме). Нарушения затрагивают лишь часть клеток организма, поэтому изменения будут менее выражены.
  • При мозаичной форме, у ребенка мало отличий от здоровых детей. Этот диагноз сложно подтвердить. Мужчина с мозаичной формой способен к воспроизведению потомства. В остальных случаях обычно регистрируется бесплодие.

    Причины и факторы риска

    Рождение ребенка с синдромом Дауна без специального обследования во время беременности становится неожиданным событием. Но некоторые признаки могут предсказать возможное развитие патологии. Среди них следующие причины:

    • Близкородственный брак
    • Поздние роды у мамы. После 35 лет повышается риск рождения больного ребенка: 1:214. После 45 лет вероятность составляет 1:19. Для сравнения: риск рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте до 35 лет не превышает 1:1000.
    • Возраст отца (более 42 лет).
    • Частота рождения ребенка с синдромом Дауна не зависит от экономического положения. Больные дети с одинаковой частотой рождаются как в странах «третьего мира», так и в благополучных экономически развитых странах. По статистике в мире наблюдается один случай рождения больного ребенка на 700 родов. Благодаря современной пренатальной диагностике этот показатель уменьшился до 1 к 1000.

      Синдромом Дауна невозможно заразиться. На его развитие не влияет местность проживания, течение беременности, модифицированные продукты или повышенная радиация. Болезнь не передается по наследству. Этот синдром считается случайной генетической мутацией. Если вы отказались от аборта, и ребенок уже родился, то самое лучшее, что вы можете сделать — это полюбить его таким, какой он есть, и помочь ему адаптироваться к реальной жизни.

      Синдром Дауна можно определить по внешним признакам в 90% случаях. Дети с трисомией схожи между собой, и в них практически нет сходства с родителями. Характерные черты лица даунят и другие аномалии заложены в лишней хромосоме:

      • низкий вес — менее 3 кг и рост до 50 см (при рождении);
      • плоское лицо;
      • брахицефалия (укорочение черепа);
      • кожная складка на шее;
      • глаза узкие раскосой формы, похожи на монгольские;
      • косоглазие;
      • плоская переносица;
      • пятна Брушфильда по краю оболочки глаза (чаще бывают у светлоглазых детей), размер пятен достигает до 1,5 мм, внешне они напоминают бусы;
      • шея низкая, широкая;
      • язык крупный, не умещается во рту;
      • узкое, аркообразное небо;
      • не закрывающийся рот;
      • асимметричные раковины ушей, ушные ходы заужены;
      • мышечная слабость;
      • гиперподвижность суставов;
      • укорочение пальцев рук;
      • складка под большим пальцем на ногах;
      • поперечная кожная складка на ладонях;
      • аномалии зубного ряда;
      • укорочение носа;
      • катаракта;
      • деформация грудной клетки;
      • атрезия двенадцатиперстной кишки;
      • эписиндром;
      • снижение интеллекта;
      • нарушения речи;
      • психические отклонения.
      • Описанные признаки встречаются и у здоровых детей. Для точного диагноза необходим генетический анализ.

        Во время беременности с помощью определенных анализов и УЗИ есть возможность убедиться в здоровье развивающегося ребенка.

        УЗИ для определения синдрома Дауна проводится на сроке 12-14 недель. Более ранее проведение скрининга нецелесообразно из-за высокого риска диагностических ошибок. УЗИ рекомендуется проходить всем женщинам в положении. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем меньше вреда будет нанесено абортом организму женщины.

        При проведении УЗИ просматриваются следующие признаки:

        • отсутствие носовой кости (не визуализируется);
        • ТВП — толщина воротникового пространства — более 3 мм.
        • Эти параметры вычисляются при проведении первого УЗ-скрининга. На этом этапе можно прервать беременность (в срок до 22 недель). Если женщина отказывается от аборта, ее направляют на второй УЗ-скрининг на сроке 18-21 неделя. В этот период оценивается состояние плода и выявляются возможные пороки развития:

          • уменьшение подвздошных костей;
          • уменьшение лобной доли;
          • аномалии строения мозжечка
          • размер от копчика до темечка плода меньше нормы;
          • патология кишечника;
          • пороки сердца;
          • одна артерия пуповины.
          • Грамотный диагноз по результатам УЗИ может поставить высокопрофессиональный врач. Чем больше выявлено перечисленных симптомов, тем выше риск развития осложнений.

            Биохимический скрининг

            Скрининг пренатальный — исследования, обнаруживающие генетические патологии у плода беременных женщин, в том числе и синдром Дауна.

            Обследования бывают инвазивные и неинвазивные.

            Более безопасными для ребенка являются неинвазивные обследования. Среди них выделяют биохимический скрининг:

            • двойной тест — 10-14 недель (ХГЧ и PAPP-A);
            • тройной тест — 16-18 недель (ХГЧ, АФП, эстриол).
            • Расшифровкой анализов занимается врач. По результатам скринингов можно сделать предположения о состоянии плода. В комплексе с УЗИ (система PRISCA) метод достаточно точно вычисляет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и определяет дальнейшую тактику ведения женщины.

              При любых отклонениях от нормы беременная попадает в группу риска. В нее входят женщины с повышенной вероятностью рождения больного ребенка. Но не стоит спешить с абортом. Все тесты показывают только степень риска, но никак не могут быть основанием для постановки диагноза. У каждой женщины есть возможность получить более точную картину, пройдя инвазивные обследования.

              Инвазивные обследования показаны при подозрении на синдром Дауна по результатам скрининга. Все методики основаны на исследовании тканей из амниотического пузыря. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона — направление на все эти обследования дает генетик.

              • Амниоцентез — одно из самых безопасных инвазивных обследований. Назначается с 10 по 21 неделю беременности. Под контролем УЗИ делают прокол плодных оболочек и набирают 10 мл жидкости из околоплодных вод. В них содержатся все хромосомы развивающегося плода. Обнаруженные три 21-е хромосомы будут свидетельствовать о синдроме Дауна в 99%. Результат готовится от 3 дней до трех недель.
              • Кордоцентез — исследование пуповинной крови. Назначают с 16-й недели. Под контролем УЗИ вводят иглу в пуповину, где берут 5 мл крови для обследования. На основе найденных в пуповинной крови трех 21 хромосом, ставится диагноз о наличии даунизма. Исследования точны на 98%-99 %. Обычно сочетается с амниоцентезом.
              • Биопсия ворсин хориона — обследование тканей из плаценты. Назначается с 9 до 14 недель. Прокол делается как через брюшную стенку, так и через шейку матки с помощью гибкого зонда. Результаты готовы через 1-4 недели. Если в исследуемом материале будет найдено три хромосомы 21 пары, вероятность синдрома Дауна равна 99%.
              • Обследование инвазивными методами по точности приближается к 100%. Несмотря на это, делать аборт или нет, должны решать родители, советуясь с генетиком. Принимая решение, надо помнить, что аборт сам по себе может лишить женщину возможности иметь детей.

                Ведение беременности

                Дальнейшая тактика будет зависеть от результатов проведенных тестов. Синдром Дауна является показанием к прерыванию беременности. Оптимально будет сделать аборт на сроке до 12 недель (максимум до 22 недель). Если женщина решает сохранить беременность, ей следует вовремя проходить все скрининги и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна идут через естественные родовые пути. Кесарево сечение показано при наличии серьезных пороков развития плода.

                К сожалению, нет гарантий, что определенные действия смогут предотвратить зачатие ребенка с нарушениями. Но есть шанс уменьшить его вероятность.

                Если беременность планируемая, для подстраховки можно обратиться в медико-генетическую консультацию. Здесь будущих родителей обследуют и определят, есть ли признаки для рождения ребенка с аномалиями.

                Чтобы защитить себя от хромосомных и генетических патологий, нельзя злоупотреблять алкоголем, никотином, наркотиками, приемом антибиотиков. Не используйте модифицированные продукты и продукты с нитратами. Остерегайтесь радиации, вирусных заболеваний.

                Для сохранения здоровья обращайтесь к врачу для лечения заболеваний. Не стоит заниматься самолечением. Спортивный образ жизни защитит яйцеклетки от кислородного голодания. Важно следить за качеством еды и своим весом. Если беременность запланированная, то лучшим временем для зачатия будет начало осени. В этот период в организме накапливаются нужные для развития ребенка микроэлементы.

                Но если даже у вас по стечению обстоятельств все диагнозы показывают признаки синдрома Дауна, не спешите делать аборт. По опросам родителей, не сделавших аборт, больше 80% рады, что оставили ребенка в семье. Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу адаптироваться к обычной жизни. Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны к обучению в школе. Они неплохо уживаются со сверстниками, получают образование и специальность. Солнечный ребенок (а так их называют из-за доброты, простодушия и улыбчивости) делает родных людей добрее и жизнерадостнее.

                drlady.ru

                Q90 Синдром Дауна

                Синдром Дауна (трисомия 21, трисомия G) — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

                Код по международной классификации болезней МКБ-10:

                Частота регистрации синдрома Дауна — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

                Причины синдрома Дауна

                Генетические аспекты возникновения синдрома Дауна:

              • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21
              • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей
              • Мозаичная трисомия 21: у 1–5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).
              • Патоморфология синдрома Дауна. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцгеймера.

                Клиническая картина симптомов синдрома Дауна:

                • Новорождённые и дети:
                  • Брахицефалия (100%)
                  • Монголоидный разрез глаз (90%)
                  • Эпикантус (90%)
                  • Мышечная гипотония (80%)
                  • Макроглоссия (75%)
                  • Пятна Брашфилда (светлые пятна [«соль с перцем»] радужной оболочки) на радужке (50%)
                  • Аномалии ушей
                  • Сходящееся косоглазие
                  • Широкая переносица
                  • Маленький подбородок
                  • Короткая шея
                  • ВПС (до 30% детей)
                  • Дерматоглифика при синдроме Дауна:
                    • Четырёхпальцевая ладонная складка
                    • Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)
                    • Сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца
                    • Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки
                    • Отсутствие заднепроходного отверстия
                    • Болезнь Хиршспрунга у 2–3% детей
                    • Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года)
                    • Повышенная восприимчивость к инфекциям
                    • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов с синдромом Дауна отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцгеймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов синдромом Дауна наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).
                    • Диагностика синдрома Дауна

                      • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций
                      • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно
                      • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо — , гипертиреоз)
                      • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей
                      • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).
                      • Пренатальная диагностика синдрома Дауна:

                      • УЗИ:
                        • Брахицефалия
                        • Гипотелоризм
                        • Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации)
                        • Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации)
                        • Умеренная вентрикуломегалия
                        • ВПС
                        • Гиперэхогенный кишечник
                        • Атрезия двенадцатиперстной кишки
                        • Неиммунная водянка плода
                        • Умеренный гидронефроз
                        • Укорочение конечностей
                        • Гипоплазия средней фаланги мизинца
                        • Биохимические показатели сыворотки матери:
                          • Снижение уровня сывороточного АФП менее 50%
                          • Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.
                          • Дифференциальная диагностика синдрома Дауна. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

                            www.doctis.ru

                            Врожденные и генетические заболевания

                            Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности, случайных инфекций, онкологических заболеваний.

                            Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы. Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся. Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет. Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.

                          • наследственная детерминация;
                          • в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
                          • близкородственные браки;
                          • возраст матери менее 18 лет;
                          • возраст матери более 35 лет;
                          • возраст отца более 45 лет;
                          • возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
                          • носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.
                          • Симптомы синдрома Дауна

                            Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:

                          • пренатальная гипоплазия;
                          • уплощенное лицо;
                          • монголоидный разрез глаз;
                          • эпикантус;
                          • короткий нос с плоской спинкой;
                          • макроглоссия;
                          • брахицефалия;
                          • укороченная шея с глубокой складкой;
                          • низко расположенные, деформированные ушные раковины;
                          • короткие и широкие кисти рук;
                          • длинная поперечная складка на ладонях;
                          • две кожные складки на мизинце;
                          • клинодактилия мизинцев;
                          • мышечная гипотония;
                          • врожденные пороки сердца;
                          • пороки развития почек и ЖКТ.
                          • В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:

                            Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.

                            Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

                          • олигофрения;
                          • сниженный тонус мышц тонус;
                          • монголоидный разрез глазных щелей;
                          • трисомия по 21-й хромосоме.
                          • Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

                          • укорочение трубчатых костей;
                          • увеличенная шейная складка;
                          • гидроцефалия;
                          • многоводие;
                          • внутриутробная задержка развития плода;
                          • фетоплацентарная недостаточность.
                          • Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

                            Профилактика Синдрома Дауна

                            Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

                          • возраст беременной более 35 лет;
                          • у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.
                          • Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

                            Лечение Синдрома Дауна

                            Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками. У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение, патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения, повышенная склонность к простудным заболеваниям. Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.

                            online-diagnos.ru

                            Синдром Дауна — лечение

                            Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 14 неделе и доктор оглашает ей вердикт. Признаки синдрома Дауна при беременности видно по размеру воротникового пространства. Этот показатель часто пугает матерей, которые не слишком то понимают, что это за болезнь и как с ней жить.

                            Данную патологию еще именуют трисомией № 21. Это генетическое нарушение, при котором вместо нормальных 46 хромосом, у ребенка их целых 47. Отклонение располагается в 21 секторе. Здесь, вместо типичных двух, находятся сразу три хромосомы. Это и приводит к тяжелым психологическим и физическим последствиям.

                            Данное нарушение впервые описано известным доктором Джоном Лэнгдоном Дауном. Именно он дал патологии имя в далеком 1862 году. Но изначально он трактовал болезнь как одно из психических расстройств. А в 1866 году уже посвятил патологии целый доклад. Но тогда болезнь называлась «монголизмом». Такое наименование связано с плоскими чертами лица, типичными для этой расы. При чем расистские мотивы исчезли из термина лишь в 1970 годах.

                            В те времена, данная патология фактически была приговором. Младенцы массово умирали, так как медики были не способны оказать им компетентную первую помощь. Выжившие дети с синдромом Дауна подвергались принудительной стерилизации. Люди всеми силами пытались избавиться от дефекта, но ничто не помогало.

                            Лишь с появлением знаний о кариотипе и открытием ряда хромосом удалось выявить причину развития патологии. Это прекратило преследования монголоидной расы и выделило болезнь в генетический сбой.

                            Частота появления на свет ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 1100 родов. Ранее же статистика была 1 к 700. Показатель существенно уменьшился, ведь многие мамочки принимают судьбоносные решения еще во время перинатальной диагностики, делая аборт.

                            На сегодняшний день, синдром Дауна – это сложное генетическое отклонение, которое хорошо изучено. Люди с таким диагнозом успешно взрослеют и развиваются. Конечно, им не сравниться со сверстниками с 46 хромосомами, но это не говорит о том, что они изгои.

                            Последние исследования показали, что трисомия может наблюдаться и в других участках. Выделяют 3 типа генетического заболевания:

                          • Типичная трисомия, с лишней хромосомой под номером 21.
                          • Робертсоновская транслокация лишней генетической информации с 21–ой на другую. Обычно перемещение производится на 15, 14, 21, 22 и Y – хромосому. Это случается в 2 – 3 % случаев.
                          • Мозаичный тип. Патология встречается у 5 % больных. Течение недуга более легкое и детки с таким явлением имеют все шансы на полноценную жизнь.
                          • Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое может затронуть каждого. Такие дети отстают в психическом и физическом развитии, плохо разговаривают. Но при тщательной работе матери с малышом и прохождении специальных развивающих программ, крохи показывали достойные результаты и учились общаться со сверстниками. Эта проблема – не приговор!

                            Причины синдрома Дауна

                            Развитие генетического сбоя никак не связано с расой, предпочтениями в еде, экологией и образом жизни. К факторам риска относят такие моменты:

                          • Возраст роженицы. Чем старше женщина – тем выше риск. Так, у девушек в возрасте до 24 встречается 1 случай поражения на 1569 здоровых малышей. В возрасте за 30, цифры резко уменьшаются до 1000. Наиболее плачевна ситуация у поздних рожениц. В возрасте за 45 риск рождения нездорового ребенка составляет 1 к 19.
                          • Наличие аналогичной патологии в семье одного из родителей. Риск возрастает, если наследственность по материнской линии, ведь ее гены оказывают большее влияние на развитие недуга.
                          • Непредвиденные факторы. Бывают неожиданные всплески рождаемости детей с такой патологией. Медики не могут понять по какой причине такое происходит и что оказало такое мощное воздействие на хромосомы.
                          • Как видите, в рождении детей с синдромом Дауна никто не виноват. Это каприз природы, воля случая, а не последствие каких–либо действий родителей.

                            Признаки синдрома Дауна

                            Существует масса симптомов данной патологии:

                          • Наличие характерного плоского лица. Признак встречается в 90 % случаев.
                          • Укороченность черепной коробки.
                          • Пониженный тонус мышц.
                          • Наличие широкой складки на шейке. Можно увидеть этот симптом синдрома Дауна на УЗИ, во время перинатального скрининга.
                          • Увеличенная подвижность суставов.
                          • Наличие эпикантуса.
                          • Развитие плоского затылка.
                          • Укороченные ручки и ножки.
                          • Частым спутником является катаракта.
                          • Недоразвитые средние фаланги, из–за чего пальчики короткие.
                          • Постоянно приоткрытый рот. Это связано с пониженным тонусом мышц.
                          • Искривление и деформация мизинцев.
                          • Патологии зубов.
                          • Специфическая форма неба (аркообразная).
                          • Наличие плоской переносицы – еще один признак синдрома Дауна.
                          • Язык деток покрыт бороздками.
                          • Поперек ладоней находится складка кожи.
                          • Шея у таких деток более широкая и укорочена.
                          • В 45 % случаев, малыши рождаются с пороком сердца различной степени тяжести.
                          • Нередко развивается косоглазие.
                          • Нос укорочен.
                          • Грудная клетка часто деформирована и отличается клиновидной либо воронкообразной формой.
                          • Наличие пятен Брушфильда, расположенных по краям радужной оболочки глаз, также является признаком синдрома Дауна.
                          • Наличие эписиндрома.
                          • Врожденный лейкоз.
                          • Развитие стеноза либо атрезии двенадцатиперстного отдела кишечника.
                          • Учтите: не стоит ставить крест на малыше заранее. Диагностика тех или иных патологий возможна исключительно после забора крови на анализ по кариотипу. Предположения, обоснованные частотой развития осложнений, не более чем суждения.

                            Определение наличия этого отклонения от нормы производится еще во время беременности. Медичи считают. Что мать вправе знать, что ее ожидает и принимать решения. Но этическая сторона таких умозаключений уже успела взбудоражить общественность. Ведь в 91 % случаев, женщины решают прервать беременность. Поэтому теперь стоит вопрос об этичности аборта при таком диагнозе у плода.

                            Выделяют такие методы диагностики отклонения:

                          • Синдром Дауна на УЗИ. Данную патологию определяют по толщине шейной складки. В норме, она не превышает 4,9 мм. Но учтите, что такая диагностика весьма приблизительна и требует подтверждения с помощью других манипуляций.
                          • Амниоцентез. Это инвазивная процедура. ДНК плода находится в амниотической жидкости, которой заполнена беременная матка. Игла вводится в орган и производится забор образца для анализа. Данная методика весьма рискованна, ведь высока вероятность внутриутробного инфицирования малыша, повреждения ребенка и выкидыша.
                          • Биопсия хориона. Специальными инструментами производится прокол матки, с целью получить образец тканей для проведения генетического анализа. Метод неприятный и сопряжен с массой рисков.
                          • Кордоцентез. Это забор пуповинной крови для проведения анализа. Также отличается высокой инвазивностью и способен спровоцировать выкидыш.
                          • Генетический анализ крови матери, с выделением ДНК ребенка. Это инновационная методика. Для ее проведения назначают ДОТ-тест. Ученые доказали, что ДНК плода циркулирует в крови матери и научились их разделять. Точность данного исследования 99,7 %.
                          • Как видите, современная диагностика синдрома Дауна позволяет обойтись без прокола матки. При этом точность результатов такая же, как и при анализе пуповинной крови.

                            Лечение синдрома Дауна

                            Способа полностью избавить от данной патологии нет. Но каждая мать может сделать для своего малыша следующее:

                          • Регулярные занятия с ребенком по современным методикам. Особой популярностью пользуется программа «Маленькие ступеньки», которая помогла таким деткам научиться ходить, обслуживать себя и разговаривать.
                          • Арт–терапия. Через рисование дети получают необходимые навыки по мелкой моторике, а так же увеличивают чувство уверенности в себе.
                          • Дельфинотерапия. Медики настоятельно рекомендуют детям с лишней хромосомой посещать подобные занятия. Дельфины помогают им раскрыться и адаптируют к социуму. Эффект от таких процедур колоссальный.
                          • Групповые занятия. На Западе созданы целые развивающие центры для малышей с особыми потребностями. Они обучаются по специфической программе и очень быстро постигают новую информацию.
                          • Особенно важна для малыша обстановка в доме. Дети солнца добрые и ласковые, они чувствуют весь спектр эмоций и переживаний мамочки. Поэтому, если рождение малыша с таким синдромом стало для вас сюрпризом – не отчаивайтесь. Любите его и вы получите результат. Такие детки со временем обучаются, просто делают это немного медленнее своих сверстников.

                            Осложнения синдрома Дауна

                            Исследования показали, что люди с этим генетическим отклонением более подвержены таким недугам:

                          • Болезнь Альцгеймера. Это опасное заболевание, сопровождаемое деменциями и рядом психических и поведенческих реакций. У больны хромосомной аномалией оно имеет стремительное течение и раннее начало.
                          • Острый миелоидный лейкоз. Белокровие может быть врожденным и приобретенным. Начало болезни протекает стремительно: синдром повышенной усталости, нарушения сна, еще большее понижение тонуса мышц, резкое прогрессирование. Смертность у пациентов с трисомией № 21 более высока.
                          • Передача хромосомной аномалии от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.
                          • Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

                            Профилактика синдрома Дауна

                            Специфических мер по предотвращению развития этой патологии не существует. Но, чтобы свести риск к минимуму вам следует предпринять такие меры:

                          • Планирование беременности. Посетите с партнером генетика и проверьте вашу физическую совместимость. Специалист просчитает насколько высок риск развития отклонений.
                          • Заботьтесь о своем здоровье во время беременности, старайтесь не нервничать.
                          • Принимайте Фолиевую кислоту. Она поможет центральной нервной системе малыша корректно развиваться.
                          • Не забывайте о регулярном посещении гинеколога и скрининге.
                          • Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Проведите генетическое исследование, проверьте наличие врожденных патологий и помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.

                            gooddoc.ru