Расстройства

Синдром дауна є результатом

11.09.2018

ЩО ТАКЕ Синдром Дауна?

Народження дитини — завжди свято. Чи завжди? А якщо виявляється, що дитина страждає важким — і невиліковним захворюванням, що він не тільки назавжди відстане від своїх однолітків у психічному розвитку, але й навіть зовні буде значно від них відрізнятися. Він не зможе навчатися у звичайній школі, піти в інститут, влаштується на нормальну роботу. Для багатьох сімей діагноз В«синдром ДаунаВ», який виявляється у дитини, стає вироком долі і природи, який не підлягає оскарженню.

Синдром дауна — одне з найпоширеніших генетичних порушень. Частота народження дітей з синдромом Дауна становить приблизно один на 600 — 800 новонароджених. В нашій країні найчастіше використовується термін В«хвороба ДаунаВ». Причому нерідко говориться, що це В«невиліковна хворобаВ». Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнози: Хвороба Дауна і синдром Дауна. Вони запевняють, що стан дитини залежить від того, чи є в нього хвороба або синдром. Подібні твердження є вкрай не коректними і абсурдними.

Синдром Дауна не є хворобою. Слово В«синдромВ» означає певний набір ознак або особливостей. У перші ознаки людей з синдромом Дауна описав англійський лікар Джон л7енгтон Даун (Down) в 1866 році. Його ім’я і послужило назвою для даного синдрому — синдрому Дауна. Однак лише 1859 французький вчений Жером Лежен (Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, яка викликає синдром Дауна, є зайва хромосома.

Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми несуть в собі ознаки, які успадковує людина від батьків, і розташовані вони парами — половина від матері, половина від батька. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, тобто має місце так звана трисомія, тому в клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз В«синдром ДаунаВ» може бути пос тавлений тільки лікарем — генетиком за допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми.

Додаткова хромосома з’являється в результаті випадковості при утворенні яйцеклітини і сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слід за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються). До цих пір не склалося однозначної думки про те, що служить причиною такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту або екології. Такі діти народжуються в сім’ях академіків і будівельників, президентів і безробітних.

Синдром Дауна — вроджене порушення розвитку, що виявляється розумовою відсталістю, порушенням росту кісток і іншими фізичними аномаліями. Це одна з найбільш поширених форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, що надходять в психіатричні лікарні. Для хворих з синдромом Дауна характерно збереження фізичних рис, властивих ранній стадії розвитку плоду, в тому числі вузьких розкосих очей, додають хворим зовнішню схожість з людьми монголоїдної раси, що дало підставу Л. Дауна називати в 1866 дане захворювання В«монголізмомВ» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, або еволюційного відкату. На Насправді синдром Дауна не пов’язаний з расовими особливостями і зустрічається у представників всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріона на 12-13 день вагітності.

Крім вже згадуваних особливостей будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються і інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухі стоншені волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на мові, який часто висунутий назовні, тому НЕ поміщається в порожнині рота. Пальці короткі і товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях і стопах збільшені. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижче норми.

Інтелект хворих зазвичай знижений до рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вище або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормального семирічної дитини. У посібниках традиційно описуються такі риси хворих з синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, ласкавість, що сполучаються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму і любов до танців. Проте систематичні дослідження, проведені в Англії і США, не підтверджують цей образ.

В якості можливих причин синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в теперішній час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія. Хромосом: особи, страждаючі цим розладом, мають, як правило, 47 хромосом замість нормальних46. Додаткова хромосома є результатом порушеного дозрівання полови клітин. У нормі при розподілі незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, і кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, т.е. злиття материнської і батьківської клітини, нормальний набір хромосом відновлюється.

В основі синдрому Дауна лежить не розбіжність одній з хромосомних пар, що позначається як 21-я. В результаті у дитини з’являється зайва (третя) 21-я хромосома. Це стан називається трисомией по 21-й парі хромосом. Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється саме ця трисомія, вкрай рідко зустрічаються й інші хромосомні аномалії.

Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником, визначальним не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. У відношенні синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини зростає зі збільшенням віку матері причому тим швидше, чим вона старша. Число дітей з цим синдромом, що з’явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у більш молодих.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці 25 років імовірність народження дитини дорівнює 1/1400, до 30-1/1000, в 35 років ризик зростає до1/350, в 42 года-до1/60, а в 49 лет-до1/12.

Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старше вона була, коли народжувала дочку, тим більше ймовірність народження хворих онуків.

Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, так як при ньому не відбувається передача дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.

Робилися спроби лікувати дітей з синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофіза, проте ці методи знаходяться поки на стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі з синдромом Дауна піддаються навчанню побутовим навичкам, координації рухів, мови і іншим простим функціям, необхідним в повсякденному житті.

ЧИМ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ малюка з синдромом Дауна ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ?

Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше, ніж його ровесники розвиватися і походити загальні для всіх етапи розвитку. Раніше вважалося, що всі люди із синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості і не піддаються навчанню. Сучасні дослідження показують, що практично всі люди із синдромом відстають в інтелектуальному розвитку, але всередині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно розрізняється-від незначного відставання до середнього і важкого ступеня відставання. Все-таки більшість дітей з Синдром Дауна можуть навчиться ходити, говорити, читати, писати, взагалі, робити більшу частина того, що вміють робити інші діти, потрібно лише забезпечувати їм адекватну середовище життя і відповідні програми навчання.

Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої здібності, якщо вони живуть вдома, в атмосфері любові, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони отримують спеціальну освіту, належне медичне обслуговування і відчувають позитивне ставлення до себе суспільства.

1. Що таке синдром Дауна?

5. Чим відрізняється малюк з синдромом Дауна від інших дітей?

ukrefs.com.ua

Хвороба Дауна — це патологічний стан, який виникає в результаті аберації 21-ї пари хромосом і проявляється різними фізичними вадами, часто недоумством і зниженою резистентністю до інфекційних хвороб.

Зазвичай здорова дитина має 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47. З-за цього порушується розумовий і фізичний розвиток дитини. Такий стан є результатом порушення дозрівання статевих клітин. На розвиток даної патології безпосередньо має вплив вік жінки, яка виношує дитину. Адже чим вона старша, тим більша ймовірність того, що може народитися хвора дитина. З 600 новонароджених дітей народжується з хворобою Дауна, незалежно від соціокультурної та етнічної приналежності.

Розрізняють такі типи синдрому Дауна:

  • Стандартна трисомія, яка виникає за 21 хромосомі, спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного порушення невідома досі.
  • У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків. Такий стан називається транслокацією.
  • Третій тип — це мозаїчний синдром Дауна, він виникає досить рідко.
  • Діти з хворобою Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності (наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість вагітності трохи менше, ніж нормальна. Хворі діти найчастіше народжуються із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше 32см.

    Відзначається затримка розвитку статичних і мовних функцій: такі діти починають тримати голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки в 8-9 місяців, а перші кроки робить близько 2 років. Перші слова малюки з хворобою Дауна вимовляють в 1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.

    Діагностувати у новонародженого хвороба Дауна в більшості випадків можна без утруднень. Такі хворі один з одним дуже схожі, тому можна говорити не про діагностиці, а про впізнаваності даної хромосомної аномалії. При цій патології у дітей брахицефальная форма черепа зі згладженим потилицею.

    У хворої дитини особа сплюснуте, эпикант, внутрішній кут очей розташовується нижче, ніж зовнішній; на райдужці можна побачити світлі плями (плями Брушвильда), перенісся плоска і широка. Вушні раковини маленькі, недорозвинені, розташовуються досить низько. Верхня щелепа у таких дітей недорозвинена, з рота часто виступає «складчастий» збільшений язик, порушується ріст зубів, діастема, а на губах — поперечна смугастість. У таких дітей широкі кисті, пальці на них короткі, можливо викривлення мізинців, клиндактилия, на стопі між 1 і 2 пальцями стопи проміжки розширені.

    Можливі також інші аномалії розвитку: коротка шия, деформація грудини, гіпоплазія тазу вкорочення трубчастих кісток, синдактилии. Із-за специфічного будови голосового апарату діти, які страждають хворобою Дауна, мають трохи хрипкий голос. Вони низькорослі, з порушеною поставою, тулуб і голова під час ходи нахилені вперед, плечі опущені. Шкіра суха, може лущитися, характерний рум’янець на щоках.

    Дуже часто можна побачити зовнішні статеві органи недорозвинені, пахові і пупкові грижі. Можуть також виникати вроджені вади серця або шлунково-кишкового тракту.

    При синдром Дауна розвиваються специфічні дерматоглифические особливості: однієї або обох долонях є поперечна борозна, на 5-му пальці — одна згинальна борозна, осьовий трирадіус розташований дистально, ульнарные петлі виший частоти, на пальцях — менше завитків, ніж в іншій популяції.

    Досліджуючи неврологічний статус, можна відзначити м’язову гіпотонію, недостатню моторику, вестибулярні порушення. У разі повної трисомія 21 хромосоми практично всі діти розумово відсталі. У 65-90% випадків це олігофренія в стадії імбецильності, у решти пацієнтів виявляється ідіотія або дебільність.

    Характерно тотальне недорозвинення інтелекту. Мислення у таких дітей характеризується тугоподвижностью, емоції малодифференцированы і поверхневі. Такі малюки прихилисті, ласкаві і доброзичливі, вони можуть добре засвоїти прості навички і життєві правила. Інтелектуальний дефект при хворобі Дауна поглиблюється з віком пацієнтів.

    Мозаїчний варіант захворювання характеризується найчастіше легкою розумовою відсталістю, можливий навіть нормальний інтелект. При трисомії 21 багато хворі можуть жити самостійно, вони навіть створюють сім’ї і опановують простими професіями.

    Тривалість життя таких пацієнтів набагато нижче середнього показника і складає в середньому 40-45 років. Пов’язано це з безліччю вад розвитку органів, зниженою опірністю організму і розвитком злоякісних новоутворень і хвороб крові.

    Так дана патологія пов’язана з хромосомною аномалією, яка визначається певній групі людей і на неї можна вплинути, є тільки одна можливість виявити її при вагітності, яку потім слід перервати.

    Діагностувати захворювання можна вже на 15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов’язково цей тест показаний мамам, яким більше 35 років і тим, які народили одну дитину з хворобою Дауна. Також за допомогою цих досліджень можна виявити інші вроджені аномалії та спадкові захворювання.

    Пренатальна діагностика включає в себе:

    1. УЗД дає можливість побачити брахицефалию, гипотелоризм, вже на 10-14 тижня вагітності видно збільшений передньо-задній розмір комірцевої зони, а на 12-14 тижні — відсутність кісток носа. На 16-29 тижня гестації помітна надлишкова складка на шиї. Крім того, за допомогою даного методу у плода видно атрезія дванадцятипалої кишки, кишечник збільшеної ехогенності, помірну вентрікуломегалія , вроджений порок серця, укорочені кінцівки, гіпоплазію середньої фаланги на мізинці, неимунную водянку плода,помірний гідронефроз .
    2. Визначення біохімічних показників сироватки материнської крові — підвищений рівень ХГЛ і некон’югованого естріолу, а рівень сироваткового АФП знижується більше, ніж на 50%.

    Основні профілактичні заходи при хворобі Дауна спрямовані на її ранній виявлення. Для цього використовують пренатальне каріотипування у жінок з група ризику. В материнській сироватці крові на 14-16 тижня гестації виявляється знижений вміст АПФ.

    Важливе значення має медико-генетична консультація. Виявивши транслокационную форму хвороби, необхідно досліджувати каріотип батьків. Виявивши у одного з батьків збалансовану транслокацію, при наступних вагітностях необхідно проводити амніоцентез з метою внутрішньоутробної діагностики, тому що при цьому збільшується ризик народження малюка з синдрмом Дауна.

    Якщо транслокація за типом 13/21 выявленна у матері, ризик захворювання становить близько 10%, а у батька — 2,5%. Якщо у одного з батьків выявленна транслокація 21/21, то існує 100% ризик виникнення патології.

    Проведення амніоцентезу необхідно в тих випадках, коли існує ризик народження малюка з хворобою Дауна не менше 10%, а також існує мозаїцизм або збалансовані транслокації у когось з батьків, а також за віком матері після 35 років.

    Хвороба Дауна є невиліковною. Використовуються тільки загальнозміцнюючі засоби і препарати, які стимулюють нервову систему.

    Такого дитину необхідно оточити увагою і великою любов’ю. Необхідно намагатися максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості такого малюка. Не засмучуйтеся, якщо він навчається чомусь повільніше, ніж інші діти, намагайтеся радіти його найменшого успіху. Лише завдяки терпінню і турботі іноді можна виростити людину, не тільки здатного до самообслуговування, а який володіє простими навичками праці.

    Обов’язково необхідно враховувати вроджені аномалії та захворювання, які часто супроводжують хворобу Дауна. Близько 40-60% таких дітей мають порок серця, крім того можливі порушення зору і слуху, патологія кишечника і шлунка та т.п.Они більше за інших дітей піддаються різноманітним інфекцій, частіше хворіють онкологічними захворюваннями.

    У багатьох країнах є спеціальні служби, які допомагають батькам таких дітей. Діти з хворобою Дауна обов’язково повинні спілкуватися з однолітками. Саме тому вони повинні ходити в дитячий садок — спеціалізований, або звичайний, якщо це можливо. Подальше навчання діти з синдромом Дауна набувають в спеціалізованих школах.

    В таких установах розроблені спеціальні програми для інтегрування хворих малюків у суспільство. Крім того, там їм робиться лікувальна гімнастика, розвивається мова та слух. У спеціалізованих школах хворим дітям допомагають набувати елементарні побутові навички. В деяких випадках діти з хворобою Дауна можуть відвідувати звичайну школу.

    nebolet.com.ua

    Скільки хромосом у людини дауна

    У Киргизії вперше в Центральній Азії офіційно працевлаштований людина з синдромом Дауна

    Шестирічна Ана Маланюк, яка живе в канадському місті Едмонтон, власним прикладом довела, що для здійснення заповітної мрії перешкод не існує

    Відвоювати кожну долю такої дитини — це добра справа з усіх боків: і по-людськи, і з економічної точки зору

    Ситуація навколо фотографії дівчинки з синдромом Дауна викликала такий резонанс, що до справи підключився уповноважений з прав дитини

    Компанія Mars в особі марки Pedigree і Благодійний фонд Даунсайд Ап провели перше в Росії дослідження професійної орієнтації молодих людей з синдромом Дауна

    Синдром Дауна став відомий лікарям з 1866 року, коли англійський лікар Лангдон Даун звернув увагу на дівчинку з характерними рисами обличчя і відставанням у розвитку. Після цього і інші лікарі почали виявляти дуже схожих один на одного дітей.

    Але тільки в ХХ столітті генетики визначили, що у всіх таких дітей є зміна кількості хромосом. Хромосоми — це носії спадкової інформації, які є у всіх клітинах людського організму, що містять ядро. Їх кількість у людини — 46 штук, або 23 пари. Один комплект з 23 різних хромосом передає дитині при його зачатті мати, другий, що складається також з 23 хромосом, — батько. Хромосоми розрізняються по величині, будовою та складом входять до них генів (одиниць спадкової інформації).

    Генетики навчилися аналізувати хромосоми. Такий аналіз отримав назву каріологіческій. Для нього потрібно кілька крапель крові людини. Одна пара хромосом різниться у осіб різної статі. Ці хромосоми назвали статевими і позначили літерами X і Y. У дівчаток є дві однакових статевих хромосоми: X X. У хлопчиків ці хромосоми різні: X Y.

    Решта всіх хромосом називаються аутосомами. Їх 44, або 22 пари. Вони однакові в осіб різної статі. Кожній парі хромосом присвоєно номер. Найбільша хромосома має № 1, найменша — № 22. За будовою аутосоми поділяють на 7 груп. Остання складається з двох пар: № 21 і 22. У деяких людей кількість хромосом або їх будова порушується. При синдромі Дауна замість двох 21-х хромосом є три. Часто це називають ще трисомія по 21-й хромосомі. Загальна кількість хромосом у людей з синдромом Дауна на одну більше, ніж в нормі, тобто 47.

    Особливості будови хромосом зберігаються у людини все життя. Як вже говорилося раніше, у дітей з синдромом Дауна є деякі особливості будови обличчя, які дозволяють розпізнати захворювання вже при народженні. Частота народження дітей з синдромом Дауна — приблизно 1. 750.

    Науковий факт однако. У всіх людиноподібних мавп 48 хромосом. У людини 46. Друга і третя пара хромосом склеїлися, тому друга пара хромосом людини набагато більше за інших. Загалом — генетичне відхилення від норми, хромосомні захворювання. Як синдром Дауна наприклад. В іншому геном людини практично ідентичний геному шимпанзе. Цікаве виходить визначення: людина — це шимпанзе з синдромом дауна.

    Щоб залишити коментар, потрібно авторизуватись. За образи і спам — бан.

    9 коментарів, показувати

    Спочатку нові спочатку старі спочатку кращі нові — список

    Іщик • Понеділок, 15 Июня 2015 12:26:30 #

    Gumi • Понеділок, 15 Июня 2015 12:03:47 #

    Бензин • Понеділок, 15 Июня 2015 5:20:56 #

    Та яка різниця скільки хромозом, головне скільки активних кодів в ДНК. Саме активних, а то 98% людського ДНК це просто сміття ні в чому не бере участь, хоча і необхідний для стабільності цього самого ДНК.

    Іщик • Неділя, 14 Июня 2015 22:10:54 #

    LA style еквадорського рибоядних хом’ячка це че це за хуіта ще, перший раз таке чую.

    Та он на вікі таблиця валяється

    Хома Брут в основному комарихи

    Автор сука вже годину сиджу вишукую про кого скільки.

    Azsek • Неділя, 14 Июня 2015 13:01:47 #

    Ну за логікою навпаки, 46 хромосом — людина. 47-даун. 48 — шимпанзе. Виходить розумнішими і крутіше той у кого кількість хромосом менше. Так що світом правлять бактерії. І це ближче до істини. Пандемія який-небудь смертоносної інфекції РЕАЛЬНО може дуже сильно скоротити чисельність, а то і повністю знищити будь-який вид високорозвинених багатоклітинних організмів. Навіть людини.

    LA style • Неділя, 14 Июня 2015 12:23:46 #

    Є вважати, що у кого більше хромосом той і крутіше, то світом правлять хом’ячки, наприклад у еквадорського рибоядних хом’ячка 92 хромосоми. є правда ще коропи — у них 104

    Azsek • Неділя, 14 Июня 2015 11:29:51 #

    Офігенна логіка дебілоіда. Але судячи по рейтингу багато хто вірить в цю чушню. У шимпанзе 48 хромосом. Синдром Дауна — коли у людини 47 хромосом замість нормальних 46.

    Так синдром ідіота у автора і того хто йому вірить!

    База знань: Синдром Дауна

    Синдром Дауна — це генетичне захворювання, що викликає розумову відсталість, затримку фізичного розвитку, вроджені вади серця. Крім того, він часто супроводжується порушенням функції щитовидної залози, порушенням слуху, зору.

    Синдром Дауна є найпоширенішим захворюванням, викликаним аномалією хромосом. З віком матері ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується.

    Захворювання не лікується, ступінь його тяжкості може варіюватися.

    Леченіезавісіт від проявів захворювання. Хоча від самого синдрому позбутися неможливо, робота з дефектологом з ранніх років сприяє розвитку психічних функцій дитини.

    Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

    Синдром Дауна, синдром Дауна, трисомії 21.

    У дітей з синдромом Дауна можуть спостерігатися специфічні риси обличчя і особливості будови голови:

  • Маленька голова,
  • Широке обличчя,
  • Коротка шия, надлишок шкіри на задній поверхні шиї,
  • Короткий і широкий ніс
  • Недорозвинена верхня щелепа,
  • Світло-сірі плями на райдужній оболонці очей аж до 12-го місяця життя,
  • Епікантус — напівмісячна шкірна складка у внутрішньому куті верхньої повіки — «третя повіка» — і, як наслідок, вузький, монголоїдної розріз очей,
  • Маленькі, асиметричні, низько прикріплені вуха,
  • Великий мову без центральної борозни, часто відкритий рот,
  • Неправильно розташовані зуби.
  • Також для хворих синдромом Дауна характерні такі ознаки:

  • Низький тонус м’язів,
  • Непропорційна статура,
  • Недорозвинення статевих ознак,
  • Широкі короткі долоні з одного складкою замість двох, великий палець розташований низько по відношенню до інших пальцях,
  • Сандалевідная щілину між першим і другим пальцями ніг,
  • Щодо короткі, надмірно гнучкі пальці.
  • Розвиток дітей з синдромом Дауна зазвичай відбувається повільніше норми. Вони починають сидіти, повзати і ходити приблизно в два рази пізніше, ніж діти з нормальним розвитком.

    Також у хворих присутній помірна ступінь розумової відсталості.

    Загальна інформація про захворювання

    Синдром Дауна — це генетичне захворювання, викликане аномалією 21-ої хромосоми, яке проявляється у вигляді розумової відсталості, вад серця і порушення розвитку.

    Він часто супроводжується порушенням роботи щитовидної залози, порушенням слуху, зору.

    У хромосомному наборі людини присутній 23 пари хромосом. При цьому одна хромосома з пари дістається від матері, одна — від батька. Всього в організмі 46 хромосом.

    Причина хвороби Дауна — аномалія 21-ої хромосоми, яка характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі у вигляді трисомії або транслокації. 21-я хромосома впливає майже на всі системи органів і відповідає за риси і особливості розвитку, порушені при хвороби Дауна.

  • Трисомія по 21-й хромосомі передбачає наявність копії даної хромосоми. Тобто замість двох хромосом 21-я пара представлена ??трьома. Таким чином, у всіх клітинах організму присутній три хромосоми 21-й пари замість двох.
  • Трисомія становить 95% випадків аномалії 21-ї хромосоми. Вона виникає при порушенні поділу клітин під час формування статевих клітин (сперматозоїдів і яйцеклітин) батьків. Практично завжди зайва хромосома передається дитині з синдромом Дауна від матері. Зі збільшенням віку матері підвищується ризик народження дитини з синдромом Дауна. Чим старше яйцеклітина, тим більше веротяность неправильного поділу клітин.

    • Мозаїчна варіант синдрому зустрічається, коли лише в деяких клітинах організму присутній аномальна копія 21-ої хромосоми. «Мозаїка» з аномальних і нормальних клітин обумовлена ??порушенням ділення клітин після запліднення в зародку.
    • Транслокация 21-ї хромосоми на інші хромосоми (частіше на 15-ю або 14-ю). Діти мають дві хромосоми 21 пари і додатковий матеріал 21 хромосоми. При цьому частина 21-ї хромосоми переміщається на іншу при порушенні розподілу хромосом під час формування сперматозоїдів і яйцеклітин батьків (приблизно 25% випадків транслокации) або в момент зачаття (близько 75% випадків).
    • Таким чином, синдром Дауна викликаний порушенням ділення клітин під час розвитку яйцеклітини, сперматозоїда або зародка.

      Синдром Дауна не є спадковим захворюванням, хоча схильність до його розвитку існує. У жінок з синдромом Дауна ймовірність народити хвору дитину становить 50%, часто відбувається спонтанне переривання вагітності. Чоловіки з синдромом Дауна безплідні, за винятком музичного варіанти синдрому.

      У носіїв генетичної транслокации хромосом ймовірність народження дитини з синдромом Дауна також буде підвищена. Якщо носієм є мати, дитина з синдромом Дауна народжується в 10-30%, якщо носій батько — в 5%.

      У жінок, які мають дитину з синдромом Дауна, шанс народити другу хворої дитини становить 1%.

      У дітей з синдромом Дауна можуть виникати такі ускладнення.

    • Пороки серця. Приблизно половина дітей з синдромом Дауна народжується з вадами серця, які можуть зажадати хірургічного втручання вже в ранньому дитинстві.
    • Лейкемія (злоякісне захворювання кровотворної системи). Діти з синдромом Дауна, особливо в ранньому віці, більш схильні до розвитку лейкемії, ніж інші діти.
    • Інфекційні захворювання. Через порушення імунної системи організму діти з синдромом Дауна більш сприйнятливі до інфекційних захворювань.
    • Деменція. Після 40 років у хворих синдромом Дауна підвищений ризик розвитку недоумства.
    • Сонне апное. Діти з синдромом Дауна схильні до сонного апное — станом, при якому під час сну на 20-30 секунд припиняється вентиляція легенів. У важких випадках апное може займати до 60% всього часу нічного сну. Регулярні апное призводять до денної сонливості, погіршення пам’яті, зниження інтелекту, працездатності і постійної втоми.
    • Ожиріння.

    Тривалість життя людей з синдромом Дауна залежить від ступеня вираженості проявів і в середньому становить 50 і більше років.

  • Жінки з синдромом Дауна (чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні).
  • Матері після 30 років. З віком ризик народити дитину з синдромом Дауна збільшується: до 35 років він становить 1 до 400, до 45 — 1 до 35. Однак приблизно 80% дітей з синдромом Дауна народжується матерями до 35 років.
  • Батьки старше 42 років.
  • Носії генетичної транслокации хромосом. Якщо носієм є мати, ризик народження дитини з синдромом Дауна сост
  • zdorovi.info

    21 березня — День кольорових шкарпеток і сонячних людей

    Міжнародний день людини з синдромом Дауна отримав свій офіційний статус завдяки ініціативі Міжнародної (IDSA) та Європейської (EDSA) асоціацій Даун Синдром на VI міжнародному симпозіумі з питань синдрому Дауна.

    День і місяць для цієї події були обрані зовсім не випадково — вони символічно позначають природу синдрому Дауна: мова йде про 3 (замість 2-х, як зазвичай у людини) копії 21-ї хромосоми.

    Щороку асоціація Down Syndrome International закликає друзів з усіх країн приєднатися до всесвітнього флешмобу й показати, яку важливу роль відіграють люди з синдромом Дауна в нашому суспільстві. Зробити це можна просто розмістивши більш детальну інформацію про синдром Дауна або фотографії, повідомлення, цитати друзів в соціальних мережах, використавши при цьому хеш-теги #MyFriendsMyCommunity та #WDSD.

    У свою чергу, італійська організація CoorDown запустила соціальну кампанію за участю голлівудської знаменитісті Олівії Вайлд і 19-річної американки на ім'я Анна-Роуз Рубрайт, закликаючи глядачів до обговорення проблеми упередженості у ставленні до людей з синдромом Дауна.

    Що потрібно знати про синдром Дауна пересічній людині

    Це найчастіше генетичне відхилення у світі. Його не можна "вилікувати", ним неможливо "заразитися", адже це не хвороба. Однак у людей із синдромом Дауна часто буває знижений імунітет і цілий ряд супутніх захворювань, а тривалість їхнього життя в середньому, менша, ніж у інших.

    Дітям із синдромом Дауна, дійсно, складніше розвиватися, ніж їхнім звичайним одноліткам. Але за підтримки сім'ї та допомоги фахівців вони, як і інші малюки, вчаться ходити і говорити, читати і писати, малювати і кататися на велосипеді, займатися музикою і спортом, отримують освіту. І звичайно, вони здатні дружити, захоплюватися, закохуватися, бути щасливими і робити щасливими інших.

    Як і будь-хто з нас, кожна людина з синдромом Дауна — унікальна. У неї свій характер, свої можливості, свої інтереси. Людина з синдромом Дауна може стати відомим спортсменом, актором, художником, бізнесменом, або просто вашим другом, сусідом, знайомим. І, без сумніву, така людина гідна поваги хоча б за те, що щодня долає труднощі, не знайомі нам з вами.

    В Україні, на жаль, проблеми навчання, розвитку, працевлаштування людей з синдромом Дауна здебільшого залишаються внутрішньою турботою їхніх родин. Батьки дітей з синдромом Дауна змушені щодня боротися за гідне існування і майбутнє своїх дітей, долаючи величезний опір і нерозуміння з боку суспільства. Однак з 2003-го року розпочала свою діяльність Всеукраїнська благодійна організація "Даун Синдром", заснована батьками дітей з СД, яка долає кордони і перешкоди українських реалій, аби зробити кращим життя людей з синдромом Дауна.

    Один з найвагоміших проектів ВБО "Даун Синдром" — “Перспектива 21/3”, який має на меті створення реальних можливостей для дітей з синдромом Дауна та інших дітей з порушенням розумового розвитку у трьох сферах життя: навчання, працевлаштування та самостійне життя.

    Дізнатися більше про роботу організації ВБО "Даун Синдром", про її успіхи, актуальні заходи та нагальні потреби ви можете на сайті: downsyndrome.org.ua

    А про те, які саме переспективи є у людей з трисомією 21-ї хромосоми, розкажуть натхненні приклади найуспішніших людей з синдромом Дауна:

    Перша відома акторка з синдромом Дауна в історії кінематографа. Фільм за її участю "Дуо" 1996-го року, де вона, до речі, зіграла хлопчика, став сенсацією і отримав безліч нагород, серед яких, премія Американської кіноакадемії, премія Чиказького міжнародного кінофестивалю, нагорода Wasserman за кращу кінематографію, нагорода компанії Warner Brothers і Мартіна Скорсезе. Згодом Стефані стала доктором медичних наук, отримавши ступінь в Університеті Уолтера Джонсона в Бетесді, штату Маріленд. Під час навчання Стефані також знімалася в рекламі та грала в декількох театральних постановках.

    Керує некомерційною організацією, котра допомагає адаптації в суспільстві дітей з обмеженими можливостями, зокрема, з синдромом Дауна. Незважаючи на паралізовану ліву ногу, вона стала першою людиною з синдром Дауна, котра зуміла переплисти Ла-Манш. Після цього Гаффні встановила ще декілька рекордів, стала золотою медалісткою Паралімпійських ігор. Також вона отримала диплом почесного доктора Університету Портленда, штат Орегон.

    Іспанський актор, який отримав у 2009 році "Срібну мушлю" кінофестивалю в Сан-Себастьяні за кращу чоловічу роль у фільмі "Я теж". Він мешкає в Малазі, де працює в муніципалітеті, а також викладає. У Пабло є декілька дипломів: викладача, бакалавра мистецтв, а також диплом в галузі педагогічної психології. Коли він повернувся в Малагу з Сан-Себастьяна, де отримав кіно-приз, мер міста Франсіско де ла Торре вручив йому нагороду "Щит міста".

    Відомий каліфорнійський художник. У своїх роботах він використовує делікатну китайську техніку — нанесення малюнків тушшю та аквареллю на рисовий папір. Найчастше Реймонд звертається до портретів тварин: левів, тигрів, ящірок, слонів, риб, черепах і собак. Його роботи присутні у колекціях поціновувачів мистецтва по всьому світу.

    Акторка, найбільш відома за роль у серіалі "Американська історія жахів". Стала першою дівчиною з синдромом Дауна, що з'явилася на подіумі в рамках Mercedes-Benz Fashion Week у Нью-Йорку. Також Джеймі захоплюється живописом і є цивільною активісткою.

    Успішний ресторатор. Йому належить Tim's Place — "найдоброзичлівіший ресторан у світі", що пропонує відвідувачам, окрім традиційних страв, безкоштовні обійми Тіма. З моменту відкриття ресторану в 2010-му році Тім обійняв більше 60,000 людей з 38 країн світу.

    Гуру експериментальної музики. Він грає на барабанах і очолює аргентинський гурт "Reynols". Також світ побачили два його сольні альбоми: перший був запакований в шкарпетки, а другий носив назву "Інтерв'ю з самим собою". Мігель регулярно виступає в школах і центрах для дітей з особливими потребами, де виконує власні пісні та кавер-версії пісень відомих рок-музикантів.

    Шотландська знаменитість. Вона знялася в декількох фільмах (за роль у британській стрічці "Після життя" отримала премію BAFTA в категорії "Кращий дебют в кіно"), професійно займається нетболом і стала успішним адвокатом. Паула надає юридичну підтримку двом міжнародним фондам — "Ann Craft" і "Mancap".

    Успішний музикант і композитор. Рональд почав грати на піаніно в чотири роки. У 17 років він вже викладав свої ролики на Youtube під псевдонімом Big Cheez. Тоді ж вийшов його перший альбом — Straight Laced by Fish. Його відео в мережі швидко набули популярності, але переломним моментом стало запрошення від спортивного сайту ESPN.com записати тему для подкасту. Через рік у Рональда вийшов перший студійний альбом Ronald Jenkees.

    Австралійська модель, яка пройшла чималий шлях для свого юного віку, аби досягти мрії — потрапити у світ моди. До 2015 року Медді знімалася тільки для реклами одягу та глянцевих журналів, але минулого року була запрошена на показ літньої колекції FTL Moda і стала зіркою Нью-Йоркського Тижня моди.

    uamodna.com

    Мама удочереної української дівчинки з синдромом Дауна закликає українців дати шанс кожній дитині

    7-літня Софія Санчес стала світовою знаменитістю завдяки відео в соціальних мережах

    Короткі відео маленької дівчинки з синдромом Дауна, народженої в Україні та удочереної американською парою, облетіли Інтернет і підкорили серця мільйонів. На них семилітня Софія розповідає про те, що синдром Дауна «не страшний», і вся світиться впевненістю в собі та позитивом. «Голос Америки» поспілкувався з мамою дівчинки Дженніфер Санчеc.

    Дженніфер, мама чотирьох (двоє здорових дітей, рідний син із синдромом Дауна та Софійка) у минулому сама працювала з дітьми з особливими потребами. Вона розповіла, як у США держава підтримує неповносправних дітей та як роботу батьків ускладнює суспільство. Мама також поділилася власними труднощами та здобутками на ниві виховання і порадами для батьків, які ростять особливих дітей.

    Історія удочеріння Софії

    Дженніфер ніколи не думала про усиновлення. У неї вже було двоє дітей, коли народився Хоакін, якому поставили діагноз синдром Дауна. Шукаючи інформацію про синдром, жінка дізналася про організацію Reece’s Rainbow, що допомагає сім’ям у міжнародному усиновленні дітей із синдромом Дауна, від яких відмовилися біологічні батьки.

    Подружжя переглядало сотні фотографій немовлят на сайті, і одна дитина привернула їхню увагу – Софія. Пара пожертвувала гроші, і в знак подяки їм надіслали прикрасу для різдвяної ялинки з портретом дівчинки. Дженніфер повішала іграшку на ялинку і постійно дивилася на неї, поки врешті відчула, що її серце сказало «так».

    «У нас уже є Хоакін, – подумала жінка, – ми знаємо, які методи лікування використати та як отримати все необхідне для такої дитини – чому б нам не удочерити Софію?» І за рекордний термін – три місяці – пара зібрала всі необхідні документи та кошти (з допомогою донорів) і подалася через півсвіту, щоб привезти додому дитину, яка в серці вже була їхня.?

    Які найбільші труднощі пов’язані з вихованням дитини з синдромом Дауна?

    Дженніфер Санчес: Це, безумовно, інше, але красиве життя, оскільки коли у вас дитина з інвалідністю, ваше серце пом’якшується, але ви стаєте сильнішими, тому що хочете стати кращим захисником для сина чи доньки. І це не дитина, що справді важко, а суспільство і боротьба, щоб дати своїй дитині те, що інші діти отримують просто так.

    Наприклад, ви повинні постійно доводити в школі, що ваша дитина має право перебувати там. На щастя, багато американських законів захищають дітей з інвалідністю, проте люди все ще хочуть просто розмістити таких дітей у відокремленому класі, десь у задній частині школи. Ми не віримо в це. Ми віримо в нашу дитину та її право перебувати в школі з типовими однолітками.

    Акт про освіту для людей з обмеженими можливостями (The Individuals with Disabilities Education Act – IDEA) – це державний закон у США, який забезпечує неповносправних дітей по всій країні (близько 6.5 мільйонів) необхідними послугами – програми раннього втручання (з народження до трьох років) та спеціальна освіта (3-21 рік).
    Акт надає учням із обмеженими можливостями доступ до безкоштовної і належної державної освіти – такий самий, як мають усі інші діти. Школи зобов’язані забезпечити цих дітей спеціальною освітою в найменш обмежувальних умовах.

    Важко буває через те, що в той час, коли багато батьків їдуть до парку і просто граються зі своїми дітьми, нам часто доводиться відвідувати сеанси терапії або прийоми в лікарів, щоб запевнитися, що з дітьми все гаразд. Але ми робимо з Софією та Хоакіном усе, що ми робили з нашими іншими дітьми: подорожуємо, ходимо в парк, басейн тощо, просто іноді забирає більше часу, щоб зібрати їх чи вивести з автомобіля. Неповносправна дитина вимагає трішки більше від батьків, але ви не відчуваєте, що це тягар – це праця любові.

    Софія та Хоакін мають регулярні сеанси терапії:
    логопедія – щоб допомогти дітям краще спілкуватися;
    фізична терапія – з метою забезпечити нормальний розвиток;
    професійна терапія – для вдосконалення дрібної моторики пальців.
    Ці послуги не є фінансовим тягарем для сім’ї, оскільки оплачуються страховою компанією, як і медичні огляди та процедури. Деякі види терапії, які є напряму пов’язаними з навчанням, фінансуються через школу.
    Щоб дитина брала участь у програмах раннього втручання, американським батькам достатньо зателефонувати в регіональний центр, і після того, як спеціалісти підтвердять потребу дитини в терапії, сім’я отримуватиме ці послуги.

    Я відчуваю себе щасливою, що маю доступ до цих благ, і розумію, чому важко в інших країнах ростити дитину з обмеженими можливостями. Проте все, що для цього знадобилося – це щоб батьки 50 років тому почали боротьбу, говорячи «Зробіть це. Моя дитина заслуговує на право мати ці речі». Ми вдячні тим, хто зробив це для нас, щоб ми могли пожинати плоди для своїх дітей.

    Поширені міфи навколо синдрому Дауна

    МІФ: Синдром Дауна є спадковим і передається з покоління в покоління.

    ПРАВДА: Транслокація, тип синдрому Дауна, який становить 3-4% всіх випадків, є єдиним типом синдрому Дауна, що має спадковий компонент. З них одна третина (або 1% усіх випадків синдрому Дауна) є спадковими.

    МІФ: Більшість дітей із синдромом Дауна народжується від старших батьків.

    ПРАВДА: Більшість дітей із синдромом Дауна народжується в жінок, молодших 35 років, просто тому, що молоді жінки мають більше дітей. Тим не менш, вірогідність народження дитини з синдромом Дауна збільшується з віком матері, особливо після 35 років.

    МІФ: Усі люди з синдромом Дауна мають важку когнітивну інвалідність.

    ПРАВДА: Більшість людей із синдромом Дауна мають легку/помірну когнітивну або інтелектуальну інвалідність. Проте це не є показником багатьох сильних сторін і талантів, якими володіє кожна людина. Людині з інвалідністю може знадобитися більше часу, щоб щось зробити або сказати.

    Джерело: National Down Syndrome Society

    Що б допомогло спростувати міфи та стереотипи навколо синдрому Дауна?

    Дженніфер Санчес: Я думаю (і про це свідчить вірусний ефект, який мало відео Софії), що люди просто хочуть бачити, який вигляд має синдром Дауна і як це – жити з інвалідністю. Чим більше таких людей ми бачимо, тим менше стереотипів у нас залишається. Я відчуваю, що мої діти є дарунком для своїх однокласників, оскільки їхні друзі сприймають їх як норму і бачать у реальному житті, як руйнується міф.

    Я думаю, що якщо більше людей в Україні та інших країнах Східної Європи говоритимуть: «Я роститиму свою дитину. Подивіться на неї – з нею все гаразд», це змінюватиме сприйняття людей. Чи не у всіх нас є застарілі уявлення на основі того, що було багато років тому, коли дітям не надавалися можливості. Так, якщо дітям не надаються можливості, вони стануть більш неповносправними. Якщо ви не даєте дітям терапії або школи або сім’ї, яка б їх любила, і поміщаєте їх в установу, вони не процвітатимуть. І якщо ви думаєте про синдром Дауна через призму стереотипів та міфів, то ви не бачите потенціалу. Але коли ви занурюєте їх у світ і дозволяєте робити те, що роблять інші, то це матиме велику силу.

    Люди з інвалідністю та зокрема з синдромом Дауна можуть так багато запропонувати цьому світу, чого йому не вистачає, насамперед – безумовну любов. Один зі стереотипів, що є правильним, на мою думку – це те, що люди з синдромом Дауна – справді найбільш люблячі та всепрощаючі люди, яких я коли-небудь зустрічала, дуже щирі та чесні, чого вже не зустрінеш так часто у людях, і це так освіжає. Софія та Хоакін переповнені любов’ю, яку вони віддають, і це те, що робить їх унікальними. Це те, чого цей світ потребує у набагато більшій кількості.

    Як ситуація в США відрізняється від ситуації в Україні?

    Дженніфер Санчес: Я сподіваюся одного дня краще зрозуміти, що відбувається в Україні, коли народжується дитина з синдромом Дауна. Чи лікар говорить батькам міфи на зразок «Така дитина ніколи не буде ходити, говорити чи робити свій внесок у суспільство»? Тому що, коли дитина народжується у США, лікарі є освіченими, щоб дати їм обнадійливе повідомлення: «Так, дитина може мати труднощі, коли вчитиметься говорити або ходити, але вона говоритиме і ходитиме, тільки можливо, це займе більше часу».

    Біологічні батьки Софії були одружені, мали вищу освіту, і це була їхня перша дитина. Дитина була бажаною, але потім щось сталося в лікарні, і вони підписали документи про відмову від батьківських прав. Мабуть, їм було дано певне повідомлення або послання від суспільства, яке могло їх злякати. Я сподіваюся коли-небудь дати їм умиротворення, якщо вони цього потребуватимуть. Я не шукатиму зустрічі з ними, але буду відкрита на неї, якщо вона відбудеться.

    Ми плануємо відвідати Україну, коли Софії виповниться 18, і показати їй українську культуру, тому що це така гарна країна.

    Про що Ви воліли б знати до того, як у Вас народилася дитина з синдромом Дауна?

    Дженніфер Санчес: Я воліла б знати, що радість буде переважувати будь-яку печаль. Очевидно, коли у вас народжується дитина, і ви не очікуєте, що вона матиме інвалідність, є момент або період часу, коли ви сумуєте за тим, що могло би бути, тому я хотіла би знати, що зв’язок, який у мене сформується з моїми неповносправними дітьми, буде ще глибшим, ніж із моїми здоровими синами.

    Я люблю всіх моїх дітей, але є якийсь зв’язок з Хоакіном та Софією, який не можливо описати словами. Звичайно, Софія відрізняється тим, що вона удочерена, але є така душевність у відносинах, яку нелегко описати. І якби я знала, що це буде майже як отримати виграшний лотерейний квиток, то замість того, щоб сумувати, я б розуміла, що отримала запрошення в світ, про який ніколи не знала раніше, і його краса мене приголомшить.

    Я думаю, що за інших обставин моє життя було б нудним. Я відчуваю, що це відкриває мої очі на глибину людства, якої я була б не в змозі побачити, якби не мала дитини з синдромом Дауна. Тепер, коли я бачу інвалідність – аутизм, церебральний параліч тощо – все, що я бачу, це людину, хто вона є. Я не думаю, що у мене була б ця здатність з’єднатися з іншими людьми, якби я не мала Хоакіна і Софії.

    Які ваші секрети виховання самосвідомої та впевненої в собі дитини?

    Дженніфер Санчес: Багато заохочення. Коли у вас є дитина з інвалідністю, ви відзначаєте невеликі речі, такі, як застібнута блискавка на куртці. Те, що багато батьків вважає само собою зрозумілим, вимагає праці від дитини з обмеженими можливостями. Ми багато хвалимо дітей, любимо їх безумовно, весь час говоримо: «Ти дивовижний».

    Ми просто даємо їм слова, щоб вони знали, що ми почуваємо щодо них, а потім, у свою чергу, вони почуваються так щодо самих себе. Чим більше ви даєте дітям, тим більше вони засвоюють. Замість того, щоб зосереджувати увагу на тому, чого вони не можуть робити, ми намагаємося концентруватися на речах, які їм вдаються. Тому я думаю, що наша найбільша таємниця – у позитивному фокусі. Чим більше дитина чує позитивного, тим більше вона хоче спробувати. У мене була вироблена звичка з моїми типовими дітьми вказувати на все, чого вони не роблять. Але потім я побачила на своїх дітях з інвалідністю, які результати дає інша техніка, і почала її застосовувати з усіма.

    Дітей усе ще потрібно виховувати і нагадувати, що правильно, але фокус варто тримати на святкуванні того, що вони можуть зробити.

    Як ви говорите з дітьми про синдром Дауна?

    Дженніфер Санчес: Дуже по суті. До чого вони готові на рівні свого розвитку, про це говоримо. З року в рік пояснюємо трохи більше, в міру зростання їхнього розуміння. Ми ніколи не боїмося використовувати слова і не приховуємо фактів.

    Я боялася, що якщо я не захочу говорити про це, а потім діти самі дізнаються, вони думатимуть: «Чому батьки не сказали мені? Чи їм соромно, страшно або вони стурбовані?» Те саме з удочерінням Софії.

    Ми не приховуємо фактів, ми говоримо про них, тому що це не секрет, це всього лише частина того, ким ми є. І я думаю, що в це одна з причин, чому Софія настільки впевнена в собі.

    Це як: «У мене каштанове волосся і блакитні очі; у тебе чорне волосся, карі очі і додаткова хромосома. Цим я унікальний, а цим ти». Спробуйте зробити це особливістю на противагу до дефекту.

    Яку пораду Ви могли б дати батькам, які щойно дізналися, що їхня дитина має синдром Дауна?

    Дженніфер Санчес: Перше, що я б сказала їм – це «Вітаю!», тому що багато батьків не чує цього достатньо. Коли діляться звісткою про інвалідність дитини, частою реакцією є співчуття або паніка. Я б сказала: «Вітаю! У вас гарна дитина. Ваше життя буде дивовижною пригодою, матиме злети і падіння, як американські гірки, у вас будуть гарні та погані дні, і це не буде просто, але це буде краще, ніж ви можете собі уявити».

    Деяким батькам потрібно більше часу, щоб дійти до цього усвідомлення, для деяких це відбувається негайно – у кожного свій власний темп, але я намагаюся сказати їм: «Не турбуйтеся – ви туди дістанетесь. Ви дійдете до цієї точки, де ви відчуваєте, ніби ви щойно виграли лотерею. Наше життя – це дорога, якою менше ходять, але вона не менш красива!»

    Що український уряд і суспільство можуть перейняти від Сполучених Штатів?

    Дженніфер Санчес: Я не багато знаю про Україну і її закони, систему страхування здоров’я чи групи підтримки, але сподіваюся, що Україна могла б хоч надати таку саму цінність дитині з інвалідністю, як і здоровій дитині, і пропонувати їй те саме, що пропонується будь-якій іншій дитині.

    Щодо суспільства, я б хотіла, щоб батьки почувалися достатньо сміливими, щоб зберегти свою дитину і боротися за неї, тому що уряд не зміниться, поки люди не доб’ються цих змін – ось що трапилося з нашим урядом. У нас не було цих законів, поки народ не почав боротися за них.

    Я думаю, що глобальні зміни починаються з маленького – рішення зберегти та любити свою дитину, намагання побачити її потенціал та допомоги його реалізувати. Я дуже сподіваюся, що повідомлення Софії, яке вже почули в світі, допоможе деяким країнам побачити потенціал і не думати про те, що діти з інвалідністю є відходами, які потрібно викинути. Краса в розмаїтті, і всі ми різні, тож давайте подивимося на потенціал кожної людини. І саме тому послання Софії було настільки потужним – тому що воно виходило від неї, а не від мене, яка б говорила: «Моя дитина може це зробити».

    Яким посланням ви б хотіли поділитися з українською громадою?

    Дженніфер Санчес: Коли ви вирішуєте бути батьками, ви вирішуєте бути батьками своєї дитини, і ваша дитина народиться – типова чи ні. Ви не знаєте, ким вона стане коли-небудь, тому не сприймайте діагноз як кінець світу, просто візьміть вашу дитину, любіть її, якою вона є, без ярликів, без повідомлень зовні, просто дивіться на неї та дайте їй усе, що ви можете дати. Нехай це буде вашим гідом.

    Не дозволяйте іншим зовнішнім повідомленням заражати те, що ваше серце і душа почуває щодо дитини. З цим прийде ваш інстинкт вовчиці, здатність боротися за те, що вам потрібно, або змінювати стереотипи та міфи. Просто майте мужність відрізнятися від інших заради своєї дитини. Майте силу розірвати ланцюг.

    Робіть те, що ви могли б зробити для будь-якої іншої дитини, тому що навіть для типової дитини ви не знаєте, ким вона стане коли-небудь – чи не захворіє, серед іншого. Хіба ви раптом відмовитеся від своєї дитини, якщо це трапиться? Ви тільки дивіться на дитину і робіть, що можете. Коли ви тримаєте в руках вашого новонародженого, ви не знаєте, що на нього чекає в майбутньому. Просто дайте цьому немовляті шанс так само, як би ви зробили для будь-якої іншої дитини.

    Дивіться також: Лікарі повернули 8-річній дитині руки

    ukrainian.voanews.com