Расстройства

Синдром дауна у тигра

18.07.2018

Из Луганска и Донецка выезжают кадровые военные РФ с семьями

«Л/ДНР» готовятся встретить Порошенко на Донбассе: разведка узнала подробности

Почему Запад никогда не примет Путина: указан ключевой момент

Синоптик огласила прогноз на майские праздники

Следователям запретили отбирать вещи: в деле Савченко новые подробности

Топ-пропагандистка Путина неожиданно отреагировала на победу «майдановцев» в Армении

«Мы калек не берем» — история 33-летней украинки с синдромом Дауна

Девушки уже не те: чего не позволяли себе барышни еще на свидании 50 лет назад

Почти весь Киев может остаться без горячей воды: стало известно о проблемах

Аспириновая маска будет творить чудеса на вашем лице

Укусил клещ: чем это опасно и как вытащить паразита (видео)

Синоптик огласила прогноз на майские праздники

33-летняя Ирина с синдромом Дауна играет в театре, танцует и занимается росписью по стеклу. Она пунктуальна, любит структурировать и упорядочивать информацию.

Историю девушки в день людей с синдромом Дауна, передает NewsOboz.org со ссылкой на Gazeta.ua.

Ирина родилась в Киеве. Ее мать, Галина, була вынуждена бросить работу в сфере торговли, чтобы ухаживать за ребенком. Когда пришло время оформлять Иру в садик, она обошла все учебные заведения района.

«Нам везде отказывали. В одном детском саду заведующая сказала: «Мы калек не берем». Но я знала, что у нее самой сын парализованный», — вспоминает Галина.

Последний сад в списке и единственный, куда женщина решила не заходить от безнадежности, в результате, согласился взять Иру. Соседка, которая работала там, сама позвонила в дверь Галины и поинтересовалась, почему они не зашли к ним. Далее была специализированная школа.

Девушка очень пристальна в том, что касается ее вещей, любит порядок и точность. Все свои вырезанные рецепты, например, аккуратно складывает, структурирует и сразу замечает, если мама что-то сдвинула. Ира пунктуальная: все делает по расписанию.

«Они очень доверчивы, — говорит Галина. — Я ей объясняю, что нельзя вот так и так делать, а потом подружка скажет наоборот, Ира пойдет и сделает. Этой добротой и пользуются недоброжелатели».

«Сейчас все время Иры занимают «Джерела», — говорит Галина. — Мы очень благодарны педагогам, которые там работают, которые придумывают все эти кружки и программы, занимаются с ними. Но все это — лишь развлечения. А хотелось бы еще и чем-то серьезным заниматься».

21 марта отмечают Международный день людей с синдромом Дауна.

В этот день в мире проходит флешмоб lots of socks — «много носков». Люди надевают носки с различными цветами и узорами, чтобы почувствовать, как это — быть не таким, как все и привлекать внимание.

Отмечать этот день в 2006 году предложил греческий генетик Стилианос Антонаракис из Женевского университета. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями двадцать первой хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме).

newsoboz.org

Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

  • Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  • Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).
  • Почему рождаются такие дети?

    Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

    Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

    Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • генетический фактор;
  • дефицит фолиевой кислоты у родителей;
  • кровное родство родителей.
  • Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

    Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

    Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

    Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

    Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

    Ребенок с синдромом Дауна — фото:

    Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.
  • к содержанию ^

    Как определить синдром Дауна у новорожденных?

    Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

    Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

    Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

  • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
  • черепно-лицевые дизформии;
  • пониженный мышечный тонус;
  • увеличенный размер губ и языка;
  • наличие третьего родничка;
  • деформация ушных раковин;
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное небо;
  • неправильный прикус.
  • Пренатальная диагностика

    Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

    При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

    В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

    Диагностика проводится следующими методами:

  • Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  • Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  • Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  • Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  • Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  • Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).
  • О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

    Физическое и умственное развитие

    Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

    Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

    Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

    «Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • быстрое обучение чтению;
  • хорошая обучаемость;
  • таланты в творческих специальностях;
  • некоторые спортивные достижения.
  • Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

    При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

    Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

    «Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

  • трудности с математическими расчетами;
  • низкая концентрация внимания;
  • скудный словарный запас;
  • неумение анализировать определенный материал.
  • Сопутствующие заболевания

    Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

    Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

    Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

    Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

    Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

    Поддаются ли лечению генетические нарушения?

    Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

    Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

    Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.
  • Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

    Особенности воспитания

    Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

    Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

    Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

    1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
    2. Обеспечить должный уход за ребенком.
    3. Осуществлять терапевтические процедуры.
    4. Больше общаться с ребенком.
    5. Повышать самооценку ребенка.
    6. Обеспечить моральную поддержку.
    7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
    8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
    9. Создавать для ребенка мотивацию.
    10. При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

      Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

      Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

      Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

      При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

      Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

      Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

    11. внимательное отношение к ребенку;
    12. постоянное проведение назначенной терапии;
    13. обучающие занятия с ребенком;
    14. занятия с профильными специалистами.
    15. Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

      Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

      Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

      При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

      О синдроме Дауна в этом видео:

      Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

      pediatrio.ru

      Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным.

      Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

      Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

      Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

      1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
      2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
      3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
      4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
      5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
      6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

      Причины синдрома Дауна

    16. Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
    17. Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
    18. Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
    19. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
    20. Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
    21. Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.
    22. Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

    23. Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
    24. Ранние беременности младше 18 лет.

      У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

    25. Возраст матери старше 35 лет.

      На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.

      С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.

      Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.

      Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

    26. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

      Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

      Скрининг генетической аномалии при беременности

    27. Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
    28. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
    29. Плечевые и бедерные кости укорочены;
    30. Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
    31. Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
    32. Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
    33. Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.
    34. Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

    35. увеличенный мочевой пузырь;
    36. учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
    37. отсутствие одной пупочной артерии.
    38. УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

      Биохимический анализ крови

    39. Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
    40. Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.
    41. Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

    42. возраст матери старше 30 лет;
    43. в семье есть дети с синдромом Дауна;
    44. есть близкие родственники с генетическими болезнями;
    45. перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
    46. предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.
    47. Противопоказания: не существует.

    48. ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
    49. РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.
    50. Результаты тройного теста на втором триместре:

    51. ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
    52. АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
    53. Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.
    54. Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

      • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
      • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
      • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
      • брак между кровными родственниками;
      • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.
      • угроза прерывания беременности;
      • острые или хронические заболевания матери;
      • плацента расположена на передней брюшной стенке;
      • у женщины есть пороки развития матки.
      • Интерпретация результатов амниоцентеза

      • Риск прерывания беременности 1%.
      • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
      • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.
      • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
      • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
      • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
      • возраст матери старше 35 лет.
      • Противопоказания:

      • инфекционные заболевания матери;
      • уплотнения в маточной стенке в матки;
      • нарушение свертываемости крови у матери;
      • кровянистые выделения из влагалища.
      • Интерпретация результатов кордоцентеза

      • замедление сердцебиения у плода
      • кровотечение из места пункции;
      • гематомы на пуповине;
      • преждевременные роды в третьем триместре;
      • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.
      • Биопсия ворсин хориона

      • возраст беременной старше 35 лет;
      • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
      • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
      • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.
      • Противопоказания:

      • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
      • кровянистые выделения из влагалища;
      • слабость шейки матки;
      • спаечный процесс в малом тазу.
      • Интерпретация результатов биопсии хориона

      • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
      • болевые ощущения в месте взятия образца;
      • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
      • кровотечение;
      • гематома в месте взятия образца.
      • Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

        Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

      • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
      • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
      • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
      • Приплюснутый затылок 78%.
      • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
      • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.

    55. Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
    56. Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
    57. Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
    58. Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная. Спинка носа тоже широкая
    59. Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
    60. Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%

    61. Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.

    62. Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
    63. Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
    64. Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.

    65. Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
    66. На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%
    67. У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

      Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

    68. Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
    69. Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
    70. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
    71. Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
    72. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
    73. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
    74. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
    75. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
    76. Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.

    77. Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.

    78. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
    79. Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
    80. Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
    81. Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
    82. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
    83. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
    84. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
    85. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
    86. Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
    87. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
    88. Как развивается ребенок с синдромом Дауна

      • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
      • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
      • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
      • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
      • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
      • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
      • Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
      • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.
      • Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

      • Программа ранней педагогической помощи«Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
      • Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

    Сильные стороны детей с синдромом Дауна

  • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
  • Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
  • Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
  • Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
  • Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
  • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
  • Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.
  • Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

  • Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
  • Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
  • Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
  • Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
  • Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

    Развитие личности при синдроме Дауна

    Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

    Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

    Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

  • Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.

  • Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.

    Профилактика синдрома Дауна

    У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

  • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
  • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
  • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
  • супруги являются кровными родственниками;
  • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
  • радиационное облучение;
  • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
  • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
  • алкоголь, никотин;
  • наркотики;
  • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
  • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
  • опухоли в области таза;
  • хронические инфекции половых органов.

    www.polismed.com

    Синдром дауна у тигра

    Презентация на тему . Клиника нарушения. Исторический аспект.

    Патогенез. Нейропсихологические данные. Нарушения в работе анализаторов.

    Особенность протекания психических процессов. Обучение детей с синдромом Дауна. Социализация. Реабилитация.

    Список литературы. Описание слайда: Понятие «синдром Дауна» Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 6.

    Существует 2 диагноза: Болезнь Дауна (используется в России). Синдром Дауна (общемировая практика). Синдром Дауна не является болезнью, а одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора.

    Описание слайда: Симптоматика полиэндокринными нарушениями различной степени тяжести; множеством пороков внутренних органов; пониженной сопротивляемостью к инфекционным заболеваниям; нарушениями познавательной деятельности вплоть до идиотии или имбецильности. Описание слайда: Клиника нарушения монголоидизм (скошенный разрез узких глаз с нависающей складкой над верхним веком); маленький нос с широкой плоской переносицей; деформированные ушные раковины; полуоткрытый рот; недоразвитая верхняя и выступающая нижняя челюсти; плоский затылок; нарушение моторики и физического развития; низкий рост. Описание слайда: Дети, страдающие болезнью Дауна. Описание слайда: Исторический аспект Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1.

    Французский ученый Жером Лежен в 1. Зарубежные – Стрэтфорд, Узгирис, Хант.

    Описание слайда: Как часто рождаются дети с синдромом Дауна? Частота появления синдрома Дауна во всех странах мира примерно 1:600 . Цель программы. Психологическое развитие ребенка с синдромом Дауна и оказание помощи семье воспитывающей его. Презентация статьи. Раздел индивидуального образовательного маршрута (ИОМ) для ребенка с синдромом Дауна по развитию речи.

    Отечественные – Лурье, Забрамная. В настоящее время – Алехина А. В., Гурьевич Г. В., Давидович Л. Д. Описание слайда: Патогенез Причина проявления синдрома Дауна у ребенка – присутствие лишней хромосомы. В норме каждая клетка человека содержит 4.

    У детей с синдрома Дауна в 2. Описание слайда: Нейропсихологические данные Сильно изменены пропорции отдельных частей мозга, резко отличается от нормы рисунок борозд и извилин в коре мозга. Структурно – функциональные нарушения ЦНС, сочетающиеся с четким недоразвитием корковых структур (лобных и теменных), затрудняющих ассоциативную деятельность обоих полушарий мозга. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте. Описание слайда: Нарушения в работе анализаторов Частота тугоухости у детей- даунов 6. Примерно 5. 0% детей имеют разные степени близорукости и в 2. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие.

    Описание слайда: Особенность протекания психических процессов Мышление. Вербальные задания выполняют хуже невербальных.

    Презентация на тему Солнечные дети к уроку по педагогике. Так называют детей с заболеванием Синдромом Дауна. Синдром Дауна- это хромосо. 242 презентации. Презентация на тему: Синдром Дауна. Скачать эту презентацию. Что такое синдром Дауна? В поддержку людей с синдромом Дауна. Презентация прошла в вести и развивать программы помощи детям с синдромом Дауна и.

    Предпочитают простые стимулы сложным. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Стремление обращать больше внимания на детали, формы, чем на целостную конфигурацию. Описание слайда: Внимание. Неустойчивость активного внимания; Повышенная утомляемость и истощаемость; Речьтяжелое недоразвитие речи; Речь начинает развиваться поздно, медленно; нарушения пространственной соотнесенности артикуляционных поз.

    Описание слайда: Обучение детей с синдромом Дауна Продуктивнее обучаются на основе подражания взрослому, в совместной деятельности с ним. Плохо усваиваются навыки, если деятельность находится только под их контролем. Насыщенность занятий создают благоприятные условия для развития когнитивной деятельности. Описание слайда: Введение дополнительного стимула возбуждения (например, музыка) при выполнении задания, увеличивает темп работоспособности. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания. Так как у таких детей сложность перехода из краткосрочной памяти в долговременную.

    Наиболее эффективно сочетание двигательной и зрительной памяти и больше повторений. Описание слайда: Социализация развитие общей моторики и физ. Умственная отсталость у детей и подростков. Воспитание и обучение детей с интеллектуальными недостатками. Люди с умственной отсталостью. Дошкольное воспитание. Дефектология. 7. 8- 8.

    Воспитание и обучение детей с нарушениями развития.

    managementleading.weebly.com

    Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных: чем обусловлена патология?

    По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

    Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

    Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

  • узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
  • лицо и затылок ребенка приплюснутые;
  • неширокие слуховые проходы;
  • наличие шейной складки;
  • на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
  • у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
  • зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.
  • На заметку!Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

    В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

    Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

    Способы диагностики аномалии у младенца

    Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

    Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

    Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

    Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:

    — Бабушка, я натяжеле пойду.

    Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

    При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

    Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

    Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

  • уделять достаточное количество внимания новорожденному;
  • общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
  • не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
  • посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
  • помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

    Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

    Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:

    — Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

    Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

    dearmummy.ru