Расстройства

Женщина с синдромом дауна

21.08.2018

Особенности развития ребенка с синдромом Дауна

Рождение детей с синдромом Дауна не такая уж редкость. Раньше им приписывали полную недееспособность – неспособность обслуживать себя самостоятельно, учиться. Сегодня изучение этого генетического заболевания шагнуло далеко вперед.

Теперь развитие такого ребенка дает очень положительные результаты – тут соглашаются врачи, педагоги и психологи. Их называют «солнечными» детьми, ведь у этих малышей почти всегда хорошее настроение и улыбка на лице.

Сегодня есть современные способы диагностики данного заболевания еще в период беременности. Как поступить — решать, конечно же, родителям. Для того чтобы такой малыш стал частью общества, потребуется больше внимания, заботы, усердия, а также особые условия для обучения. Развитие таких детей проходит дольше, но они способны на многое.

Ребенка с синдромом Дауна сразу заметишь в толпе сверстников. Если родители уделяли достаточно внимания его развитию, образованию и социализации, он вполне может вести жизнь обычного человека.

Конечно, существуют внешние отличия, которые часто отпугивают других детей и их родителей. Возможно, общество еще не до конца готово принять этих людей. Все дело в том, что довольно долгое время людям с синдромом Дауна приписывали самые разные негативные особенности.

Это заблуждение, что такой малыш не может учиться или общаться. Конечно, обычная школьная программа дается ему с трудом. Ему необходимо уделить много внимания – благодаря этому он может добиться хороших результатов. Да, они «не такие как все», но эти дети имеют право на жизнь.

Почему это происходит?

В двадцать первой паре хромосом возникает мутация — к обычным двум добавляется лишняя, третья, хромосома. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Чаще всего в группу риска попадают женщины, рожающие поздно, от 35 до 45 (47) лет. Сегодня врачи сразу предлагают им сделать диагностику на ряд генетических заболеваний, в том числе на синдром Дауна. Он не является редкой патологией – на 700 родов приходится 1 ребенок с таким заболеванием.

Эта болезнь известна с 1866 года, когда ученый Джон Даун впервые описал ее симптомы. Только в 1959 году появились первые подтверждения генетического характера заболевания благодаря работе доктора Жерома Лижена. А Джоном Дауном этот синдром был описан как одна из форм психического расстройства.

До 1970 года про синдром Дауна ходили очень негативные легенды. Тогда таких детей советовали отдавать в специальные учреждения по типу психиатрических больниц. Считалось, что они совершенно неспособны учиться, общаться, самостоятельно производить осмысленные действия. Мало кто задавался вопросом о том, почему так происходит, откуда берется болезнь и что чувствуют люди с таким синдромом.

В таких условиях они редко доживали до 20 лет, хотя сегодня продолжительность жизни людей с этим диагнозом значительно выше. Многие живут активной жизнью до 35-40 лет.

Диагностика синдрома Дауна на ранних сроках

Выявление заболевания происходит на ранних сроках беременности. Существует несколько методов:

  • анализ крови матери (выявление элементов ДНК ребенка);
  • анализ околоплодной жидкости;
  • ультразвуковые исследования.
  • Женщинам в возрасте после 35 лет не рекомендуется проводить вмешательства (инвазивные методы диагностики), так как это может усугубить течение беременности. Развитие плода происходит в те же сроки, что и у здоровых детей. После 9 месяцев малыш готов появиться на свет. Сегодня в связи с возможностью ранней диагностики снизилось количество детей с таким диагнозом: родители часто принимают решение отказаться от продолжения беременности.

    Для всех детей с этим синдромом характерны внешние особенности:

  • плоское лицо, небольшой нос;
  • косой разрез глаз;
  • небольшой рот, но большой язык (чаще все кончик высунут);
  • деформированные мизинцы;
  • слабые мышцы всего тела;
  • слишком подвижные суставы.
  • Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля:

  • порок развития сердца;
  • глазные болезни (катаракта, глаукома);
  • постепенное снижение слуха;
  • проблемы с ЖКТ;
  • затрудненное дыхание из-за неправильного строения носоглотки.
  • Периодически встречаются дополнительные аномалии, такие как отсутствие одного ребра, чрезмерно низкий рост, искривление грудной клетки.

    Как проходит развитие ребенка

    Да, известие о том, что женщина ждет ребенка с синдромом Дауна, для многих становится огромным шоком. Врач обязан проинформировать родителей о том, что может их ждать после рождения малыша. Сегодня многие врачи настроены негативно, хотя для этого не так много причин. Лучше всего проконсультироваться у нескольких специалистов, чтобы точно узнать подробности диагноза.

    Развитие такого ребенка будет проходить по иному пути, и от родителей зависит, будет ли он счастлив и принят обществом. Физические упражнения для поддержания тонуса мышц необходимо выполнять каждый день — эта гимнастика станет привычной для малыша, а потом и для взрослого человека. Не забывайте про мелкую моторику, ведь она сильно страдает.

    Еще важно научить детей жить в обществе, а не прятаться дома всю жизнь. Нужно показывать им правила ухода за собой, законы общения, дружбы. Запаситесь терпением.

    Отличия физического развития

    Многие проблемы физического развития, к сожалению, решить не удастся. Они обусловлены генной мутацией. Например, тонкая кожа, которая слишком подвержена влиянию окружающей среды. Зимой кожа ребенка может сильно сохнуть, трескаться, летом же будет шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

    Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением.

    Мышцы пресса ослаблены, так что живот немного выпирает. Здесь помогут физические упражнения и контроль у врача. Некоторые дети с синдромом Дауна страдают от грыжи, но удалять ее не стоит, если она сильно не мешает. Чаще всего уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

    Половые органы часто меньше, чем у других детей, и развиваются медленно. Это связано с эндокринными изменениями в организме вследствие генной мутации. Не стоит беспокоиться: это никак не отразится на нормальной жизни.

    Движения часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя дети обычно подвижные, любят активные игры, бегают. Конечно, необходимо следить за состоянием суставов – из-за особой эластичности соединительной ткани. В остальном, физических отклонений, которые могут навредить нормальной жизни, не больше, чем у остальных детей.

    Еще одна проблема — мелкая моторика. В первые несколько месяцев эти малыши почти что неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения в кроватке. Мышцы очень слабые. Только на 4-5 месяце для детей открывается мир предметов.

    Они тянутся к ним, хотят потрогать, поиграть, рассмотреть. Это нормальный детский интерес, просто пришел он значительно позже.

    Развитие мелкой моторики проходит тяжело. Это связано с явным отставанием в когнитивном развитии. К тому моменту, как здоровые дети уже начинают ползать или даже ходить, «солнечные» детки лишь учатся сидеть. Необходимо будет тщательно отрабатывать навыки владенья пальчиками. Для этого сейчас много методик, большинство из них — игровые.

    Отличия психического развития

    Очень долго считалось, что диагноз «синдром Дауна» связан с умственной отсталостью. Сейчас врачи и психологи соглашаются в том, что это далеко не так. У этих детишек выявляется легкое или среднее отставание от нормального графика развития. Это не так уж и страшно. Только у небольшого числа детей наблюдается сильная отсталость. Дети вполне могут учиться, большинство из них, при хорошем уходе и воспитании, смогут пойти в обычную школу.

    Конечно, говорить о том, что они полностью соответствуют уровню развития своего возраста, нельзя. В возрасте 3 месяцев малыш обычно уже умеет распознавать голоса, особенно материнский, улыбается при ее приближении. А у ребенка с синдромом Дауна отсутствует этот комплекс оживления. Он бесстрастно смотрит на происходящее, не узнает людей.

    Такие дети плохо концентрируют внимание, часто рассеянны. Бывает, это связано с плохим слухом – к сожалению, проблемы со слухом встречаются практически у всех таких малышей. Они могут не реагировать на вопросы или, наоборот, отвечать невпопад. Обычно это зависит от настроения. Это усложняет процесс обучения. Кроха был активен, включен в работу, а потом резко произошла смена настроения — ему больше не хочется участвовать в уроке. Он замыкается.

    Им больше нравится наблюдать за процессом, чем принимать участие. Например, в спортивном зале дети получают одинаковые предметы: мячики, обручи, скакалки. Малыш с синдромом Дауна с радостью смотрит, как занимаются другие, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такая активность для него не стала бы проблемой.

    Еще одна особенность — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Малыш с синдромом Дауна хочет непременно довести до конца задачу, действие. Он не может переключить внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

    На первом году жизни малыш становится активнее. Уже на 6-7 месяце с радостью играет в обычные детские игры, любит новые игрушки. Им свойственна эмоциональность в проявлении чувств. Скрывать эмоции не получается – дети часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными. За это их и прозвали «солнечными детьми», ведь малыши с синдромом Дауна очень отрытые, не боятся новых людей. Они готовы знакомиться и дружить. Часто именно общественное мнение мешает их социальной жизни.

    Есть заблуждение, что ребенок с синдромом Дауна агрессивен и непредсказуем. Это совершенно неправильно, ведь агрессия ему не свойственна. Иногда, по неосторожности, из-за проблем с координацией движений он может случайно нанести небольшой вред себе. Осмысленной агрессии у таких детей нет.

    В конце первого года жизни такой малыш очень любит наблюдать за любыми действиями взрослых или других детей, животных. Благотворно на его психику влияет наличие домашнего любимца. Развитие зрительного контакта происходит не сразу – концентрировать взгляд необходимо научиться.

    На втором году жизни происходит очень важный процесс – развитие речи и понимания. Если не упустить это время, ребенка можно легко социализировать. Уже сейчас, в 2 года, психологи и психиатры могут отметить доброжелательность этого человечка, умение сопереживать.

    К 2 годам словарный запас небольшой, насчитывает всего 20-25 слов. Теперь процесс обучения пойдет активнее – ребенок будет запоминать слова каждый месяц, расширяя словарный запас. Главное – стимулировать его потребность к общению, выражению собственных мыслей.

    Речь можно охарактеризовать как правильную. Дети используют все части речи, обходятся без грубых ошибок. Запоминание речи происходит обычным путем: малыш слушает, а потом повторяет уже знакомые слова и речевые конструкции. Тут обучение ничем не отличается от обучения обычных детей.

    Дети с наименьшим отставанием в развитии за месяц выучивают до 40 новых слов. Малыши с тяжелыми отклонениями – всего 8-9 слов. Как видите, ребенок с синдромом Дауна вполне обучаем, при условии легкой или средней формы отставания. Чуть позже, к 5 годам, его лексикон составит около 5000 слов и форм слов, что уже не так плохо. Если удалось достигнуть таких результатов, значит, развитие идет в допустимых рамках.

    Понимание слов происходит так же, как и у здорового малыша. Конечно, этот процесс затягивается. Дети повторяют знакомые слова – чаще всего слова и предложения из семейного обихода. Родителям тоже нужно обращать внимание на свою речь, ведь ребенок все хорошо запоминает.

    Развитие навыка понимания происходит медленнее – малышу необходимо показать и повторить несколько раз. Обычно, если это делается спокойно, без раздражения, то прогресс не заставляет себя ждать. В 2-3 года у ребенка с синдромом Дауна есть нормальный интерес к познанию, он задает много вопросов.

    Еще 30-40 лет назад и речи идти не могло о том, чтобы малыш с синдромом Дауна пошел в детский сад или школу. Особенно в обычную школу. Тогда только начали появляться специальные учебные заведения. Там давались некоторые знания о мире, но основная часть работы была организована так же, как в детском саду: за детьми просто наблюдали. Умственное и психическое развитие таких детей оставалось на уровне 3-4 лет на всю жизнь.

    Сегодня все поменялось. Есть не только специальные садики и школы, но и дополнительное образование. Для малышей с легкой формой отставания возможно поступление в самую обычную школу, хотя это все еще редкая практика. Учителя не всегда знают правила работы с таким ребенком. Остаются школы с особой программой, где в классе несколько детей и каждому можно уделить внимание.

    На западе эта система развита гораздо лучше. Сегодня в Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который первый в мире не только закончил школу, но и университет. Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.

    Развитие ребенка зависит от родителей. Конечно, придется приложить больше усилий, но в итоге эти дети могут получить профессию, работать, стать более независимыми.

    Специальное обучение: дошкольный период

    Детей с легкой и средней формами отставания в развитии можно отдать в обычный детский садик. Это позитивная практика, ведь там им придется научится следовать установленным правилам поведения. Если ребенку очень тяжело в садике, его лучше перевести в специализированное дошкольное учреждение. Это тоже обычный садик, просто все детки в нем «особенные». Там тоже есть возможность общаться, дружить, заниматься с воспитателем.

    Очень важно именно находиться в обществе других детей. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, быстрее и лучше разговаривает. Оставлять его дома — большая ошибка. Это лишь замедлит его развитие, сильно снизит шансы на социализацию.

    Дети с синдромом Дауна – хорошие наблюдатели. Они перенимают манеру общения, разговора. А значит, быстро учатся. Отдавая малыша в садик, вы помогаете ему. У многих родителей складывается впечатление, что мир очень враждебен по отношению к их ребенку, и отдавать его в специальный садик — значит оставить одного, без поддержки. Это не так. Именно среди других людей он сможет найти себя и лучше разобраться в жизни.

    Пойти в первый класс так же волнительно для ребенка с синдромом Дауна, как и для других детей. Если он ходит в садик и уже умеет делать нормальные для детей вещи, то многих проблем можно избежать. Дети обычно с радостью идут в школу, ведь это перспектива новых знаний, открытий и интересных знакомств. Главное, чтобы другие дети, учителя, родители полностью осознавали, что перед ними обычный малыш, а не монстр. Обычно, узнав малыша получше, все его полюбят и примут в компанию.

    Учиться бывает тяжело из-за особенностей психики, но дети все трудности переносят с обычной улыбкой на лице. Низкий уровень развития мелкой моторики может сильно осложнить ситуацию. Писать, рисовать, играть, заниматься обычными делами будет тяжело. Также трудности с концентрацией внимания часто усложняют обучение. Проблемой может стать небольшой объем кратковременной памяти. Приходится учиться в несколько раз усерднее, чтобы не отставать от остальных.

    Проходит время – они учатся учится. С поддержкой учителя, родителей и класса малыш постигает даже сложные предметы. Как ни странно, таких детей привлекает математика. У «солнечного» ребенка хорошая мотивация, сосредоточенность на предмете. Решить задачу — вот его цель. Точные науки нравятся детям, ведь в них все закономерно, ничего не нужно выдумывать.

    Проблемой может стать понижение слуха. К сожалению, слух падает год от года у большинства детей с этим синдромом. Слуховой аппарат исправит ситуацию. Главное – вовремя понять, что он нужен. Дети чаще всего не понимают, что слух падает, и продолжают вести себя как обычно, пока проблема не становится вдруг очевидной для родителей. Будьте внимательны к ним.

    Социальная жизнь детей с синдромом Дауна

    Маленький человечек, подросток, взрослый человек с синдромом Дауна вполне может вести обычную социальную жизнь. Он посещает занятия, занимается физкультурой, у него есть свое хобби. Если родители прикладывают достаточно усилий, то у такого ребенка всего есть интересы, потребность в новых знаниях и впечатлениях. Развитие идет, пусть и по своему графику.

    Такой ребенок может закончить профессиональное училище, получить специальность. Обычно, в общении проблем нет, даже наоборот — эти ребята стремятся завязать дружбу со всеми подряд. На западе адаптация людей с синдромом Дауна очень прогрессивна. Они занимаются спортом, работают, участвуют в общественной деятельности, снимаются в кино, пишут книги.

    Жизнь человека с синдромом Дауна может быть очень трагичной и сложной, если в детстве и после оставить его без должного внимания, образования, любви. Или же, наоборот, она может быть полна радости. Выбор здесь делает общество, но в первую очередь — родители.

    rebenkoved.ru

    28 успешных людей имеющих синдром Дауна

    Узнайте больше о многих талантах актеров, моделей, знаменитостей, ученых, политиков, предпринимателей с синдромом Дауна и звездах воспитывающих солнечных детей. Наслаждайтесь!

    Талантливые люди солнца

    Актер с синдромом дауна, снялся в семейном сериале ABC «Тайная жизнь американского подростка». Роль Тома Боумена старшего брата Грейс принесла популярность и успех. Снялся в Glee, эпизод 2013 года «Movin ‘Out».

    Светловолосая актриса с синдромом дауна завоевала популярность на телешоу Glee, где сыграла Бекки Джексон.

  • Томми Джессоп, родился 19 января 1985 года Великобритании
  • Звезда BBC Growth Up Down’s, британском документальном фильме «Растущее вниз». Картина о трех людях с синдромом Дауна, их ежедневными взлетами и падениями, когда ставят пьесу Шекспира — Гамлет. Актер работает на телевидении с 2007 года, снялся вместе с Николасом Хоултом в «Coming Down the Mountain».

    Христос Берк — посол доброй воли Национального общества синдрома Дауна (NDSS). Использовал статус знаменитости, чтобы познакомить с синдромом Дауна во всем мире. Известен ролью любимого брата, Корчи из семьи Тхахера, в популярном телешоу Life Goes On. Долгая карьера в Голливуде включает роли в фильме Mona Lisa Smile, сериалах, таких как ER, Touched by Angel.

    Комик, похититель сцены из комедий The Ringer, Workaholics, The New Normal. Выступил с гостем «Jackass 3D» Джонни Ноксвилла. Снялся в инди-хит Дориан Блюз.

    Актриса, которая появилась в американской истории ужасов- «American Horror Story: Coven», где играет ясновидящую ведьму Нэна.

    Девушка модель с синдромом дауна, появившейся на подиуме в рамках Mercedes-Benz Fashion Week, неделе высокой моды Нью-Йорка. Борется за права инвалидов штата Техас.

    Известный художник, выставлял работы в Университете Вандербильта. Создал более 500 картин по заказу. Его искусство было представлено на обложке Американского журнала общественного здравоохранения.

    Самая молодая и популярная фотомодель мира моды 2012 года. Начала карьеру, когда ей было меньше года. Милая улыбка стала вирусной через пару дней, достигла самую желаемую мечту любой модели — обложку журнала People.

  • Ayelen Barreiro выбран для участия в качестве танцора на одном из популярных танцевальных шоу Южной Америки, организованном известным аргентинской знаменитостью Марсело Тинелли.
  • Эли Реймер первый, кто достиг базового лагеря на Эвересте, 2012 год. Полный год подготовки вместе с отцом показал, что обладает физической силой, умственным сосредоточением, дисциплиной, выносливостью.
  • Джудит Скотт, 1 мая 1943 — 15 марта 2005

Была всемирно известным американским скульптором волокна. Джудит родилась в семье среднего класса в Цинциннати, штат Огайо, в 1943 году вместе с сестрой-близнецом Джойс. В отличие от Джойс, Джудит родилась с синдромом Дауна.

В раннем детстве девочка потеряла возможность слышать, переболев скарлатиной. В возрасте семи лет ее отправили в государственное учреждение штата Огайо, где оставалась до тех пор, пока сестра не стала опекуном 35 лет спустя. В 1987 году Джудит была зачислена в Центр творческого роста Окленда, штат Калифорния, который поддерживает людей с нарушениями развития. Там Джудит открыла страсть и талант к абстрактному волокнистому искусству. Сейчас работы Джудит можно увидеть в музеях их цены велики, доходят до десятков тысяч долларов.

Родился 8 августа 1970 года в Вилворде, Бельгия. Является бельгийским актером. Получил приз за мужскую роль на Каннском кинофестивале 1996 года за роль Жоржа в фильме «Восьмой день» с Даниэлем Отейлом, который играл Гарри. Сейчас живет в Брюсселе. У него синдром Дауна. В 2004 году получил высокое звание Командующего Ордена Короны (Бельгия).

Художник из Аламо, Калифорния. Раймонд окончил среднюю школу Сан-Рамон-Вэлли, Данвилл, Калифорния. С сентября 1996 года посещает программу старшей школы, ходит на занятия по искусству колледжа Лэни.

Раймонд изучает китайскую кисть с известным художником Сан-Франциско Лампо Леонгом с 1990 года. Разработал уникально свободный, выразительный стиль живописи, который получил признание. Сосредоточен на живописи животных, от львов до тигров, ящериц, слонов, птиц, рыб.

Использует фотографии животных изображений в качестве моделей, его интерпретация совершенно уникальна. Материалы — чернила и акварель, нанесенные круглой кистью на тонкую абсорбирующую рисовую бумагу. Картины Раймонда завоевали множество наград. У него постоянная выставка в галерее очень специальных искусств, Беверли-Хиллз, штат Калифорния.

Маша – спортсменка, российская чемпионка мира по плаванию, живет в Барнауле. В юном возрасте, мама водила ее в бассейн. Вода стала для ребенка родной стихией, благодаря упорному труду Мария стала профессиональной спортсменкой.

Активистка по защите прав инвалидов и первый человек с синдромом Дауна получивший почетную докторскую степень гуманитарных наук, Университет Портленда 5 мая 2013 года, за работу по повышению осведомленности о способностях людей, которые имеют Синдром Дауна. Карен достигла поразительных успехов в плавании. С парализованной левой ногой переплыла Ла Манш, 14 километров в воде температурой 15 градусов.

На параолимпийских играх несколько раз выигрывала золотые медали. Кроме того, основала фонд помощи людям с ограниченными возможностями.

Уникальная 20-летняя модель из Брисбена, Австралия. Мадлен, названа прессой не только супермоделью, но и «самой известной в мире моделью с синдромом Дауна». Эта невероятно мужественная, красивая, талантливая молодая женщина имеет удивительный успех, привлекла внимание средств массовой информации как в Австралии, так и на международном уровне.

Разносторонность Паулы Сейдж поражает воображение. Спортсменка, профессионально играющая в нетбол; успешный адвокат, оказывающий юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap; красавица актриса, за роль в британском фильме «После жизни» получила несколько престижных наград BAFTA в категории «Лучший дебют в кино».

Российский Актер театра Простодушных. Получил главный приз фестиваля «Кинотавр» за главную роль Миколки в фильме «Старухи».

  • Лейсан Зарипова из Татарстана, село Богатые Сабы имеет синдром Дауна. Но это не помешало стать первым в России инструктором по танцам, единственный в России лицензированный преподаватель латиноамериканского танца зумба.
  • Эти мужественные молодые люди, женщины, дети показывают пример, демонстрируя каждому силу решительности и веру. Обычные люди, вдохновляющие других, которым, пришлось получить великие уроки, скрытые за вызовами.

    Солнечные дети знаменитостей

    Особенные дети в семье – настоящий огромный труд, требующий многих сил. Но терпение может стать волшебным, когда родители уделяют внимание талантам, верят в них.

    Знаменитые родители смело рассказывают о Детях родившихся с синдромом Дауна, показывая пример многим людям

  • Ирина Хакамада Политик, предприниматель, решившаяся родить после сорока лет. Дочь Маша, которая родилась в 1997 году, имеет синдром Дауна.
  • Эта информация держалась втайне некоторое время. Однако, в 2004 году произошла тяжелая семейная трагедия. У Машеньки врачи обнаружили лейкоз. Ребенок успешно перенес курс химиотерапии, преодолел недуг. «Это выстраданный, очень желанный плод нашей любви» — говорит Ирина Мицуовна о дочери. Сейчас Маша взрослая, учится на керамиста в колледже, увлекается театром, танцами и имеет незаурядные творческие способности.

    Певица Лолита не скрывает, что у ребенка существуют проблемы со здоровьем. Роды случились на шестом месяце беременности, ребенок родился с малым весом, около полутора килограммов. Когда врачи подтвердили, что дочь Ева имеет синдром Дауна мать была шокирована. Справившись с первыми эмоциями, делает все, чтобы Ева наиболее полно реализовала творческие способности.

    Актриса и теле ведущая первого апреля 2012 года стала мамой – на свет появился Семен. Ребенок страдает тяжелой генетической патологией – синдромом Дауна. Аномалию врачи обнаружили еще на 14-й неделе беременности при узи исследовании. Тогда же медики предлагали прервать беременность. Но супруги решительно отказались и никогда не сожалели об этом поступке.

    Сема активный, жизнерадостный. Мать с гордостью рассказывает об успехах сына в соцсетях, давая надежду другим людям, воспитывающим особенных детей. Значительное количество времени отдает развитию ребенка, собственным примером показывая, что таких детей нужно любить, обожать, они красивые, смышленые, веселые.

    У старшего сына актера Джона Макгинли, Макса диагностирован Синдром Дауна. Звезда сериалов принимает активное участие в жизни сына. Макгинли обращается ко всем людям, имеющим солнечных детей:

    «Вы не сделали ничего плохого. Это не наказание за ошибки молодости. У ребенка 21 хромосома. Вы не единственные, кому Бог послал это чудо. И любите. Любовь творит чудеса»

    Внук Ельцина, первого президента страны, родился с синдромом Дауна. Однако, генетическая аномалия не помешала Глебу добиться огромных успехов в плавании, завоевать золотую медаль. Мать, Татьяна Юмашева, с радостью делится успехами среднего сына Глеба Дьяченко в facebook.

    9 успешных людей, предпринимателей с синдромом дауна

    Эти девять человек за последние года сделали историю не только для других с тем же состоянием, их семьям, но и для всего мира. Они сделали это, достигнув целей, о которых многие говорили, как неодолимых для людей, имеющих трисомию 21.

    Еще 10 лет назад невозможно было поверить, что особенный человек сможет написать книгу, стать модельером или управлять собственным рестораном. Сегодня сотни людей ежедневно демонстрируют потенциальные и неоспоримые успехи.

    1. Анна Вивес, специалист, новатор, испанский профессионал создала официальную типографию для одной из самых известных футбольных команд мира, Барселона. После этого не только стала популярной, но и основала собственную базу для поддержки женщин, которые стали жертвами дискриминации.
    2. Тим Харрис: ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан мира». История Тима полна надежды. Этот молодой человек встречает клиентов, которые посещают семейный ресторан в Альбукерке, штат Нью-Мексико. Своей очаровательной личностью превратил место в очень популярный ресторан, где посетителей приветствует знаменитыми объятиями. Семья мечтала дать мальчику возможность почувствовать себя независимым. Работа Тима является очень важной, он, безусловно, незаменим.
    3. Мариа Рейес Мермеладас, владелица компании мармелада в Боготе, Колумбия: мечта Марии Рейес заключалась в том, чтобы производить и продавать свою самую большую страсть, мармелад. При поддержке матери и членов семьи она достигла своей мечты — продает продукт во многих городах страны.
    4. Эшли Дерамус, модельер: Эшли выпускает линию одежды для женщин с синдромом Дауна. Вдохновленная собственными потребностями, решила создать продукт, который соответствует уникальной фигуре таких женщин, как она. Официальная коллекция была представлена на конференции Конгресса по синдрому Дауна в июле 2013 года.
    5. Дебора Сибра, писатель: Эта молодая бразильская женщина с синдромом Дауна не только получила ученую степень, так же выпустила первую книгу для детей «Дебора конта-историй».
    6. Пабло Пинеда 1974 г.р., Писатель, оратор, актер: испанец Пабло Пинеда, Мировая знаменитость. В раннем возрасте у него обнаружили мозаичную форму синдрома Дауна (лишнюю хромосому содержат не все клетки). Снялся в трех сериалах (где играет самого себя). За роль в фильме «Я тоже» («Yo, Tambien»), получил приз кинофестиваля в Сан-Себастьяне. Закончил обычную школу. Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает. Пабло имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств, степень по педагогической психологии. В родном городе его именем названа площадь. Его последняя книга «El reto de aprender» «Задача обучения».
    7. Меган Маккормик — первый человек с синдромом Дауна, которая с отличием окончила технический колледж в Соединенных Штатах. Меган получила диплом об образовании и была лучшая в классе Технического колледжа сообщества Блуграсс, Кентукки. Мечта — воспитывать маленьких детей и стать образцом для подражания для них. Мама говорит, что единственная тайна заключалась в том, чтобы воспитывать без учета ограничений, уважая и поддерживая способности.
    8. Анжела Бачиллер — стала первой избранной членом совета в Испании. До этого работала административным помощником в отделе социального обеспечения и семьи, как ожидается, продолжит политическую карьеру. Любимые занятия —чтение и путешествия. Мечта состоит в том, чтобы изменить ситуацию жизни людей с ограниченными возможностями, приспособить их к нормальной жизни.
    9. Мария Нефедова Живет в столице и является единственным официально трудоустроенным «солнечным человеком» в России. Работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна.

    Играет на флейте, участвует в театральных постановках.

    ovp1.ru

    Признаки синдрома Дауна и причины его развития

    Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний считается синдром Дауна. О нём ходит много мифов и легенд. Множество противоречащих друг другу фактов заставляет родителей таких малышей сильно нервничать. А во время беременности постоянно их мучает вопрос, делать аборт или рожать ребёнка. Если оставлять ребёнка, то как его воспитывать и приучать в мире, который не подготовлен к жизни с необычными детьми? Эти и множество других вопросов ежедневно интересуют родителей.

    Следует как можно полнее разобраться в этом вопросе, чтобы все страхи исчезли, и проблема начала видеться с совершенно иного угла зрения. Для этого следует разобраться в вопросе и определить, готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила жизнь вам и вашему ещё не родившемуся малышу.

    Особенности заболевания

    Это патология, относящаяся к отклонениям на генном уровне, которую врачи характеризуют как недоразвитие 21-й хромосомы. При этом невольно возникает вопрос, а сколько же хромосом у людей с синдромом Дауна? У них в цепи располагаются не 46 хромосом, а 47, потому что 21-я хромосома имеет не две копии, а три. Именно это отклонение от нормы приводит к развитию у ребёнка столь серьёзного недуга.

    В медицине принято говорить о таких людях, что у них «болезнь Дауна», но генетики категорически несогласны с такой трактовкой. Они предлагают использовать только наименование «синдром Дауна», которое указывает на характерные черты и признаки, которые присутствуют у людей с этим заболеванием.

    Согласно статистике недуг не считается очень редким. Из 700 рождённых детей страдает заболеванием один. При этом чем позже женщина забеременела, тем выше вероятность того, что ребёнок родится особенным.

    Малышей с этим синдромом принято называть солнечными. Это обусловлено тем, что они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой, нежностью и лаской. Такие детки всегда и всем улыбаются. У них нет ни зависти, ни злости, ни вражды к окружающим. Однако в мире им живётся очень тяжело, потому что им сложно приспособиться к окружающему миру. А отставание в развитии сильно заметно. Но что же влияет на рождение необычных солнечных деток?

    Причины развития болезни

    В настоящее время врачи продолжают работать над проблемой, почему рождаются дети с синдромом Дауна, и какие факторы являются решающими в нарушении кариотипа. Тем более что генетика, несмотря на уровень современного прогресса, так и остаётся малоизученной наукой. А потому точного ответа на сей вопрос получить не удаётся. Последние изучения показали, что имеется ряд причин, которые косвенно влияют на развитие отклонений и появления синдрома:

  • рождение первого ребёнка после 40 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
  • нехватка в организме фолиевой кислоты.
  • Единственное, в чём медики и генетики сходятся во мнении — это в том, что образ жизни родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на развитие болезни. Поэтому обвинения от супругов в адрес друг друга при рождении такого малыша будут совершенно необоснованными.

    Клиническая картина недуга ярко выражена, а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:

  • приплюснутый нос и лицо;
  • скошенные и приподнятые вверх глаза;
  • одиночная складка на ладони;
  • укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
  • далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.
  • Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

    Определение патологии при беременности

    Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.

    Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:

  • отсутствие носовой кости;
  • уменьшенные размеры лобной доли и мозжечка;
  • множественные пороки сердца;
  • неравномерные или слишком короткие бедренные и плечевые кости;
  • образование кист сосудистого плетения;
  • толщина воротникового пространства;
  • расширенные почечные лоханки;
  • гиперэхогенный кишечник и сердечные фокусы сердца;
  • неправильное развитие двенадцатипёрстной кишки.
  • Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.

    Признаки патологии после рождения малыша

    Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:

  • плоский затылок, отсутствие переносицы;
  • аномально короткий череп;
  • слишком короткие пальцы, потому что средняя фаланга остаётся недоразвитой;
  • искривлённость мизинца;
  • слишком широкая кожная складка на очень короткой шее;
  • наличие вертикальной складки над глазами;
  • очень подвижные суставы;
  • слишком вялые мышцы;
  • постоянно приоткрытый рот из-за слабости мышц неба;
  • чересчур короткие конечности;
  • короткий нос;
  • врождённый лейкоз или порок сердца;
  • косоглазие;
  • деформация грудной кости;
  • наличие пигментации на радужке глаза;
  • множественные психические нарушения;
  • стеноз двенадцатипёрстной кишки.
  • Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален, а потому у каждого будет свой набор признаков. Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться. Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.

    Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.

    Степени развития недуга

    Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома, он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.

    Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.

    Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики, чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.

    Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений. Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.

    Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест. Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет. Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод. Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.

    Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования, к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.

    Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.

    В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.

    Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению. Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:

  • речь;
  • моторные навыки;
  • коммуникативные способности;
  • навыки по личной гигиене.
  • Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как «Пирацетам», «Аминолон» и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.

    Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному. Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.

    Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.

    Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе. Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.

    Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.

    Профилактические меры

    Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша, чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.

    Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь. В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру. Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?

    mama.guru