Симптомы

Болезни при синдроме дауна

07.07.2018

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

  • трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
  • мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
  • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
  • На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

    Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

    Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

    Диагностика рисков синдрома Дауна

    Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

    Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

    Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

  • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
  • После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

    Симптомы у новорожденных

    Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

    «Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

    Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

    Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

    В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

    На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

    Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

    Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

    У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

    Лечение синдрома Дауна

    Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

    В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

    Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

    Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

    Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

    Осложнения и прогноз

    К осложнениям синдрома Дауна относятся:

    Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

    Диагноз по симптомам

    Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

    www.diagnos.ru

    Медицинский справочник болезней

    Синдром Дауна. Патогенез, клиника и лечение синдрома Дауна.

    Синдром Дауна (1866 г., англ. врач) — это генетическое заболевание, характерной особенностью которого является умственная отсталость, со­четающаяся с соматическими ано­малиями и дефектами строения те­ла, хромосомной аномалией.

    Данные о частоте Синдрома Дауна весьма разноречивы. Установлено, что с по­вышением возраста матерей частота родившихся от них детей с Д.Б. резко увеличивается, У женщин мо­ложе 20 лет вероятность в этом со­ставляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет—1:20—1:45. Опреде­ленную роль играют и заболевания матери, в частности гипотиреоз и другие эндокринные нарушения.

    Развитие болезни обусловлено хромосом­ной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия), а также другими хромосомными абер­рациями.

    Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вслед­ствие гипотонии брюшных мышц. Го­лова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

    Характерно позд­нее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка парал­лельные, лоб узкий, морщинистый. Глазные щели узкие, с косым раз­резом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верх­него века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косо­глазие, нос короткий с плоской ши­рокой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы тол­стые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.

    Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего голос плохо резонируется, зубы редкие, аномаль­ные, рано разрушаются. Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин — они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки час­то приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформирован­ная (куриная, воронкообразная). Ко­нечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец уко­рочен. Встречается синдактилия меж­ду III и IV пальцами стоп, расстоя­ние между I и II пальцами увели­чено.

    Нередко встречаются аномалии со стороны внутренних органов — незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие за­паздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, ча­сто аспермия, гипогонадизм. У дево­чек— гипоплазия яичников и наруж­ных половых органов. Иногда спо­собность к деторождению сохраня­ется.

    Нарушена высшая нервная дея­тельность (слабоумие, идиотизм).

    Диагноз определяется на основа­нии клинической картины и цитоло­гического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

    Профилактика заключается в ме­дико-генетической консультации ма­тери и членов семьи, в которой ро­дился ребенок с Синдромом Дауна.

  • Стимулирующие препа­раты,
  • Витамины.
  • Тиреоидин в малых дозах длительное время.
  • Показаны препараты передней доли гипофи­за—префизон 30—70 ЕД через день, 30—40 инъекций с перерывами на 3—4 месяца.
  • Рекомендуется глютаминовая кислота.

Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.

www.medglav.com

Болезни при синдроме дауна

Синдром Дауна — самая частая генетическая патология (1 случай на 700 новорожденных). Синдром Дауна — хромосомное нарушение, обычно возникающее у пациентов мужского и женского пола вследствие трисомии хромосомы 21, являющейся результатом нерасхождения пар хромосом в анафазе мейоза (в период образования гаметы) и проявляющееся характерным внешним видом (монголоидный габитус и т.д.), замедленным ростом, задержкой умственного развития, сопутствующими аномалиями со стороны различных органов и систем.

Генетический дефект, вызывающий синдром Дауна, обусловлен трисомией по хромосоме 21. Последовательность ДНК человеческой хромосомы 21 изучена и детально представлена в 2000 году. Считается, что в ней представлено 225 генов, могущих оказывать влияние на фенотип (внешний вид пациента) или саму болезнь.

У всех пациентов с синдромом Дауна наличествуют 3 хромосомы 21, причем примерно в 95% случаев отмечаются 3 аналогичных хромосомы. Мозаичность (с некоторым количеством нормальных клеток) имеет место у 1% пациентов, а в 4% случаев отмечается транслокация, вовлекающая хромосому 21. Указанные транслокации ответственны за 9% случаев синдрома Дауна у потомства матерей моложе 30 лет. Примерно половина транслокаций возникает у пораженного индивида самопроизвольно, а около 50% остальных наследуются от носителя транслокации.

У родителей, являющихся носителями транслокации (применительно к хромосоме 21), могут рождаться дети с нормальным фенотипом и кариотипом; фенотипически нормальные носители транслокации; дети с транслокационной трисомией 21.

Болезнь характеризуется специфическим габитусом; характерный внешний вид при синдроме Дауна: плоское недоразвитое лицо с коротким носом, эпикантус, маленькие круглые уши с выступающим противозавитком, широкие кисти и стопы, поперечные складки на ладонях. При транслокационном синдроме Дауна внешний вид детей не отличается от такового при трисомии 21.

Нейромоторная дисфункция в виде генерализованной гипотонии со снижением базовых неонатальных рефлексов и глубоких сухожильных рефлексов отмечается у большинства новорожденных с болезнью Дауна. Впоследствии на 1-м году жизни имеет место отставание в обретении двигательных навыков, хотя возможны значительные индивидуальные колебания. Особенно выраженное отставание в психомоторном развитии сопутствует при наличии у ребенка инфантильных спазмов, рекуррентных инфекций респираторного тракта или патологии связочного аппарата.

По мере увеличения возраста пациента нейромоторная дисфункция постепенно нивелируется, но на первое место выступает дефицит тонкой моторики и координации.

Эпилептические приступы при болезни Дауна отмечаются у 5% пациентов (включая период новорожденности). Впоследствии у детей отмечается дефицит экспрессивного общения, нарушения пространственно-зрительного восприятия, существенное снижение других когнитивных функций, умственная отсталость.

Помимо психоневрологического дефекта, при синдроме Дауна имеются признаки поражения других систем и органов. Врожденные пороки сердца отмечаются у 40-60% новорожденных (наиболее часты дефекты межпредсердных и межжелудочковых перегородок — 50%, изолированные дефекты межпредсердных или межжелудочковых перегородок — 40%, тетрада Фалло — 7% и т.д.); аномалии желудочно-кишечного тракта — у 8-12% (трахеопищеводные фистулы, атрезия пищевода и/или двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и т.д.). Врожденные катаракты регистрируются в первые дни жизни у 2-4% детей с синдромом Дауна.

У 1-2% новорожденных отмечается врожденный гипотиреоз (ГПТ) вследствие отсутствия или аплазии щитовидной железы (требуется заместительная гормональная терапия). В течение первых месяцев жизни может отмечаться транзиторное миелопролиферативное нарушение (ТМПН); несмотря на относительную доброкачественность, при ТМПН сравнительно высок риск его последующей трансформации в острый мегакариоцитарный лейкоз.

МРТ-исследование головного мозга выявляет у части детей с синдромом Дауна следующие изменения: гипоплазию/атрофию мозговых и мозжечковых полушарий, уменьшение размеров вентрального моста, мамиллярных тел и гиппокампа. N. Raz и соавт. (1995) указывают, что у этих пациентов червь мозжечка характеризуется меньшими размерами VI-VIII долей. Имеется МРТ-подтверждение более поздней центральной миелинизации и задержки церебрального созревания при синдроме Дауна.

Содержание альбуминов в сыворотке крови чаще бывает сниженным. Нередко отмечается повышенное содержание в крови IgG. Исследование липидных фракций позволяет выявить умеренное повышение уровней содержания в сыворотке крови триглицеридов, нормальное или умеренно повышеннное содержание холестерина липопротеинов низкой плотности (LDL), сниженное содержание холестерина липопротеинов высокой плотности (HDL).

Неоднократно сообщалось о нарушениях метаболизма глюкозы (повышение активности в лейкоцитах крови глюкоза-6-фосфатдегидрогеназы и др.) и снижении содержания витамина Е (токоферол) в сыворотке и эритроцитах крови при синдроме Дауна, что подтверждает их повышенную потребность в антиоксидантах. У детей с синдромом Дауна отмечается снижение цинка (компонент супероксиддисмутазы) и селена (компонент глутатионпероксидазы) в плазме крови.

О наличии окислительного стресса у детей с синдромом Дауна свидетельствует повышение у них в моче реактивных субстанций тиобарбитуровой кислоты, изопростанов (показатели перекисного окисления липидов), а также 8-гидрокси-2-деоксигуанозина (биологический маркер окислительного повреждения ДНК). Окислительный стресс — результат дисбаланса между продукцией свободных кислородных радикалов и их элиминацией антиоксидантами. Считается, что при синдроме Дауна митохондрии также являются одним из источников повышенной выработки свободных радикалов (супероксида).

При синдроме Дауна у пациентов повышено содержание в крови мочевой кислоты, превышающее верхние границы нормы на 16-44%, что объясняется избыточной продукцией или дефектной деградацией пуринов. Гены, ответственные за функциональные свойства трех важнейших белковых веществ (глицинамидрибонуклеотид-синтетаза, аминоимидазолрибонуклеотид-синтетаза и глицинамидрибонуклеотид-формилтрасфераза) закодированы на хромосоме 21. Указанный белковый комплекс катализирует, соответственно, второй, третий и пятый этапы синтеза пуринов (при синдроме Дауна он гиперэкспрессирован).

В целях профилактики синдрома Дауна рекомендуется генетическое консультирование родителей до наступления беременности. Применяются антенатальное определение а-фетопротеина и другие исследования для исключения риска рождения детей с синдромом Дауна.

Специфической терапии болезни не существует. Применяемые в прошлом с лечебной целью гормоны и дериваты щитовидной железы, а также 5-гидрокситриптофана оказались безуспешными. Использование атропина и релаксантов ЖКТ в настоящее время не считается показанным. Препараты ноотропного ряда и нейрометаболического действия, витаминотерапия (поливитаминные и витаминно-минеральные комплексы) применяются в РФ и странах СНГ сравнительно широко, но не позволяют достичь стойкого эффекта.

Методы клинического питания могут использоваться при аномалиях ЖКТ, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, а также в пре- или постоперационном периоде. Лечение сопутствующих заболеваний и хирургическая коррекция осуществляются в соответствии с общими принципами оказания медицинской помощи детям с профильной патологией. Медико-социальная реабилитация при синдроме Дауна является сложным многоуровневым процессом и включает мероприятия коррекционной работы по сенсорному воспитанию, психолого-педагогическую работу и т.д.

medicalplanet.su

Болезнь Дауна: причины, признаки и лечение

Болезнь Дауна – это некий синдром, сопровождающийся определенными клиническими признаками, и обусловлен генетической ошибкой в наборе хромосом новорожденного. Не существует никакой закономерности в проявлении генетических отклонений – хромосомная комбинация нарушается слепой случайностью и возможности предотвратить это, увы, нет…

Дети с болезнью Дауна нуждаются в заботе и уходе

Мутации при синдроме Дауна:

Каждый живой организм содержит в себе хромосомные клетки, несущие особую генетическую информацию. Благодаря хромосомам человеческий организм существует согласно правильным законам биологического развития. Здоровый человек имеет 23 пары хромосом – или 46 штук (в генетике они по-особому пронумерованы, чтобы в процессе различных исследований не было разночтений).

Причина болезни Дауна — патология 21 хромосомы

Болезнь (синдром) Дауна: причины возникновения:

Ребенок с данным синдромом может родиться даже в абсолютно здоровой семье. На возникновении данной хромосомной патологии напрямую не влияют ни образ жизни родителей, ни образ питания или вид употребляемой пищи, ни состояние окружающей среды. То, что ученым удалось выяснить, по какому принципу происходят мутации, не дало возможности выяснить, от чего именно они происходят.

Дерматоглифические особенности при болезни Дауна

Признаки болезни Дауна:

Дети с синдромом Дауна имеют особые внешние признаки, по которым невооруженным взглядом определяется их принадлежность к данной болезни:

— укороченный череп с уплощенным затылком (брахицефалия);

— плоские черты лица со слабыми очертаниями рта, носа, надбровных дуг и т.д.

— практически отсутствующая визуально переносица;

— выраженная складка около глазных углов (эпикантус);

— конечности по отношению к телу непропорционально укорочены;

— короткие визуально кисти рук из-за недоразвитых средних пальцев;

— наличие поперечной складки на ладони (в 45% случаев);

— низкий мышечный тонус и повышенная подвижность в суставах;

— постоянно приоткрытый рот (из-за больших размеров языка и особенного строения небной дуги);

— возможны аномалии в развитии челюсти и зубов.

— маленький запас слов и невнятная речь;

— отсутствие способности мыслить абстрактно и умения анализировать только то, что в данный момент находится перед глазами;

— низкий уровень фокусировки на конкретной задаче и рассеянное внимание, моментальное переключение с одного на другое.

— повышенные риски для болезни Альцгеймера;

— проблемы в работе желудочно-кишечного тракта;

— частые простуды, пневмонии, ОРВИ (из-за ослабленного иммунитета);

— нарушения в работе щитовидной железы.

Внешний вид ребенка при болезни Дауна

Пренатальная диагностика при болезни Дауна:

При помощи пренатального скрининга (исследования потенциальных аномалий плода еще в утробе матери) есть возможность определить у плода синдром Дауна еще до его рождения:

Амниоцентез для определения болезни Дауна

Воспитание «солнечных» деток:

Детей с признаками даунизма принято называть «солнечными» за их доброжелательность, открытость и дружелюбие, несмотря на частые перемены в настроении и внезапную, но кратковременную, агрессию. Но принятое однозначное решение сохранить беременность перерастает в серьезную ответственность при воспитании подобных деток.

www.kroha.net

Лекция 8 Болезнь (синдром) Дауна

Заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами. В 2% случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G (транслокационные формы), Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других — 47. Случаи мозаицизма встречаются почти у 1 % больных болезнью Дауна. Частота заболевания среди новорожденных (по данным различных авторов) составляет от 1:290 до 1:1935, в среднем 1:700. Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1:20 — 1:45. При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга. Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов. Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденное на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, “готическое” нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Клеть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные офтальмологические отклонения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм).

У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. По-видимому, это связано с понижением функции щитовидной железы. К числу частых нарушений относятся сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

Характерным признаком является недоразвитие интеллекта. степень этого недоразвития может варьировать. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже — до степени дебильности или идиотии.

Эмоции этих детей относительно сохранны, чего не наблюдается при других формах слабоумия. Дети с болезнью Дауна ласковы и очень привязаны к близким. Однако у них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять домашнюю работу или какие-либо другие простые трудовые операции.

Продолжительность жизни больных ограниченна. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. В возрасте тридцати лет больные уже выглядят как старые люди.

Причиной смерти больных являются обычно пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций.

Диагностика сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов служит показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения детей с болезнью Дауна. При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоцио-нальную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность, в организации которой активная роль принадлежит педагогу. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление; дети учатся устанавливать элементарные причинные и временные связи. Наблюдая за ребенком во время игры, можно наиболее ярко выявить его склонности, особенности характера и психической деятельности.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлениями природы. В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира. На этой основе развиваются их познавательные интересы. Важно, чтобы дети видели результаты своей практической деятельности. Наиболее рациональным является воспитание детей с болезнью Дауна в коллективе (специализированные ясли, сады, школы-интернаты). В процессе такого воспитания формируется чувство долга, ответственности, дружбы.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

studfiles.net