Симптомы

Эко и синдром дауна

01.06.2018

В июле 2012 года жительница Челябинска подала в суд на частный медицинский центр, в котором проходила процедуру ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Зачатому с помощью данной процедуры ребенку при рождении был поставлен диагноз — синдром Дауна — генетическое заболевание, обусловленное наличием в геноме лишней хромосомы.

Мать обвиняет в случившемся сотрудников медицинского центра. Ситуацию комментируют специалисты в области репродуктивных технологий.

«В США и Западной Европе случаи рождения детей с синдромом Дауна после проведения ЭКО отмечены. Но их очень мало» — сообщил Анвер Кулиев, ведущий специалист Института Репродуктивной Генетики, Чикаго — «Причина в том, что в этих странах практически повсеместно используются методы пренатальной (дородовой) и преимплантационной диагностики, предупреждающей появление на свет детей с таким заболеванием. В Западной Европе, например, процент рождения детей с синдромом Дауна удается снизить на 70-80%. Процедура ЭКО здесь не виновата, равно как и врач-эмбриолог. Специалист отбирает для подсадки в матку эмбрионы, которые хорошо развиваются. Но даже самый «красивый эмбрион» может иметь хромосомные аномалии. Установить хромосомный набор развивающегося эмбриона до того, как он будет имплантирован в матку, позволяет метод ПГД. Но в России, к сожалению, это методика не развита».

«Я бы трактовал данный инцидент рождения больного ребенка исключительно как несчастный случай, от которого не застрахованы родители, как зачавшие ребенка естественным путем, так и прошедшие через процедуру экстракорпорального оплодотворения» — считает Автандил Чоговадзе, научный сотрудник Института Стволовых Клеток Человека — «Максимально снизить риск таких инцидентов, а заодно и значительно повысить эффективность ЭКО у женщин позднего репродуктивного возраста с использованием собственных яйцеклеток может преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) на хромосомные аномалии. В ходе нее эмбрионы, предназначенные на подсадку женщине, тестируются на наличие хромосомных аномалий».

По словам врачей частного медицинского центра, жительнице Челябинска после наступления беременности была рекомендована пренатальная (дородовая) диагностика с целью обнаружения хромосомных патологий на стадии внутриутробного развития. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта принимают решение о продолжении вынашивания беременности.

«Для семей после ЭКО пренатальная диагностика — это особенно трудный путь» считает Екатерина Померанцева, Институт Репродуктивной Генетики, Чикаго — «Ведь они так долго ждали своей беременности, столько сил потратили на достижение этой цели, что по-человечески легко понять женщину, игнорирующую слова врачей о подозрительном результате скрининга первого триместра и надеющуюся на лучшее. Ведь при проведении пренатальной диагностики есть побочный эффект — риск потерять беременность составляет 1-3%. Преимущество ПГД состоит как раз в том, что можно избежать этого психологически выматывающего решения: делать пренатальный тест и рисковать потерять здорового ребенка или не делать и родить больного ребенка. К тому же аборт — не для всех морально приемлемый вариант. ПГД делается до беременности, подсаженный эмбрион уже проверен на синдром Дауна иили на другие болезни».

«Чикагский Институт Репродуктивной Генетики на сегодняшний день является мировым лидером в области проведения преимплантационной диагностики» — сообщил Артур Исаев, генеральный директор Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) — «Мы переносим в Россию их ценный опыт и технологии. И сейчас активно работаем над реализацией у нас в стране социально-значимого проекта по диагностике наследственных заболеваний. В рамках этого проекта в сотрудничестве с Чикагским Институтом Репродуктивной Генетики в Москве в 2013 году будет открыта генетическая лаборатория по оказанию полного спектр услуг по преимплантационной генетической диагностике для клиник ЭКО Российской Федерации. В генетической лаборатории ИСКЧ можно будет провести диагностику эмбрионов по всем 24 различным хромосомам человека и отобрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы, не несущие хромосомных аномалий».

www.medpulse.ru

Синдром Дауна после ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) заслуженно получило огромную популярность — этот метод позволил многим отчаявшимся людям стать счастливыми родителями. Периодически предается огласке информация о недостатках и даже опасности такого способа зачатия. Рассмотрим подробнее достоверные факты о влиянии экстракорпорального оплодотворения на вероятность генетических проблем у ребенка.

Ученые Bridge Fertility, Gynaecology and Genetics Centre предположили, что повышенные дозировки фолликулостимулирующих гормонов при ЭКО могут стать причиной атипичного количества хромосом в яйцеклетках, что свидетельствует о генетических патологиях. Исследования продолжаются.

Вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна после ЭКО выше по двум причинам:

  • Успешное лечение бесплодия у пациенток старшей возрастной группы.
  • Агрессивное сохранение беременности в первой половине 1 триместра.
  • Согласно статистике, трисомия по хромосоме 21 диагностируется у 1 из 750 новорожденных и эта цифра резко возрастает с возрастом женщины:

    Фактор агрессивного сохранения вынашивания также немаловажен при естественном оплодотворении, беременность плодом с синдромом Дауна чаще всего прерывается, а после ЭКО плод сохраняют всеми возможными способами (несмотря на результаты обследования).

    Современные методики обследования на ранних сроках позволяют обнаружить патологию и прервать вынашивание, но в силу сложившейся ситуации, пациентки, у которых длительное время не наступало желанного зачатия, часто игнорируют рекомендации специалистов.

    Статистические данные во Франции указывают на отсутствие увеличения показателя — среди 10 000 детей, зачатых методом ЭКО, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не превышала 0,14%.

    Важно, чтобы ведение беременности женщин старшей возрастной группы не отличалось от остальной массы, где зачатие произошло естественным путем. Возраст будущей матери — показание к пренатальному кариотипированию до 20 недели вынашивания (но лучше — в 1 триместре).

    Для выявления вероятности развития у плода такого генетического заболевания как синдром Дауна, используют такие методики:

  • Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Способ позволяет определить аномалии развития и исключить перенос эмбриона с лишней хромосомой в полость матки.
  • ДНК секвентирование клеток плода из крови матери. Применяется на 9 и 10 неделях вынашивания, имеет погрешность, но успешно используется для принятия решения о необходимости инвазивной диагностики, которая имеет некоторые угрозы для плода.
  • Ультразвуковое исследование позволяет на основе полученных данных выявить отклонения (аномальный венозный кровоток, расширение воротникового пространства).
  • Инвазивная пренатальная диагностика — самый информативный метод с минимумом погрешностей, но он используется на самом последнем этапе, когда предыдущие исследования выявили высокий риск генетических патологий.

    Исследование несет определенные риски — 1 из 100 беременностей может прерваться, именно поэтому подобная диагностика должна проводится только в том случае, если результаты других тестов вызывают опасения. Своевременные методы выявления генетических патологий — единственный способ профилактики рождаемости детей с синдромом Дауна.

    Решение прервать или сохранить беременность, несмотря на результаты обследования, лежит на матери ребенка, как и в случае зачатия, наступившего естественным путем.

    Утверждение, что методика ЭКО грозит высокой вероятностью рождения ребенка с генетическими отклонениями — неверно, статистические данные свидетельствуют об одинаковых рисках.

    1ivf.info

    Синдром Дауна: внешние признаки и симптомы

    Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

    У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

    Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

    • низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
    • брахицефалия (укороченный череп);
    • плоские черты лица, очень маленький нос;
    • приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
    • эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
    • очень маленькие, неправильной формы уши;
    • короткая толстая шея;
    • на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
    • супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
    • искривленный мизинец;
    • слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
    • увеличенный язык и полуоткрытый рот;
    • короткие пальцы и конечности.
    • Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

      Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

      Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

      Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

      Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

      У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

      Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

      Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

      Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

      lib.komarovskiy.net

      Еще 4 статьи на тему: Все об ЭКО: мифы и реальность

      C момента первого ЭКО-зачатия родилось огромное количество детей. Однако данный метод по-прежнему вызывает споры и порождает слухи и мифы. Давайте разберемся в самых частых заблуждениях. Поможет нам в этом Камиль Рафаэльевич Бахтияров, акушер-гинеколог, профессор, д.м.н., врач высшей категории.

      ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение (от лат. extra — «снаружи», «вне» и лат. corpus — тело) вспомогательная репродуктивная технология, используемая в случае бесплодия. Экстракорпоральное оплодотворение — оплодотворение яйцеклетки in vitro, то есть вне тела женщины с последующим переносом эмбрионов в матку женщины. Метод ЭКО существует достаточно долго. Первый ребенок, рожденный с помощью ЭКО, Луиза Браун родилась в Англии в 1978 году. C момента первого зачатия данным методом родилось огромное количество детей, многие из которых уже имеют свои семьи, однако данный метод по-прежнему вызывает споры и порождает слухи и мифы. Давайте разберемся в самых частых заблуждениях.

      Миф 1. ЭКО – это для тех, кто хочет родить в 35 и старше

      Современные женщины зачастую предпочитают для начала получить высшее образование, построить карьеру, обеспечить себя материальными благами, а после задумываются о детях. Поэтому среди пациентов, которые решаются на ЭКО, больше тех, кому за 35, нежели более молодых женщин. Однако реальность заключается в том, что частота наступления беременности напрямую зависит от возраста женщины.

      После 40 лет репродуктивные способности резко снижаются, равно как и вероятность успешного исхода ЭКО. Так, в 43 года вероятность наступления беременности с собственными яйцеклетками составляет примерно 10-12 %, а шансов выносить здорового ребенка может быть еще меньше. Разумеется, и после 43-45 лет можно предложить различные варианты лечения бесплодия, однако нужно четко осознавать, что вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка не так велики. К тому же, на практике большинство квалифицированных врачей отказывает пациенткам старше 42 лет. Это связано со снижением шансов на успех и одновременным повышением рисков для женского здоровья. Через год безуспешных попыток зачать естественным путем, а после 35 лет – через полгода – необходимо проверить для начала хотя бы основные факторы: исследовать проходимость маточных труб и наличие или отсутствие овуляции, провести обследование партнера. Комплексное обследование супругов даст полную картину их здоровья и поможет врачам как можно раньше принять правильное решение.

      Метод ЭКО назначают в том случае, если курс лечения, направленный на естественное зачатие, не дал никаких результатов, и беременность в течение длительного периода времени не наступает. А это может быть и в 25 лет.

      Миф 2. ЭКО приводит к многоплодной беременности

      Процент многоплодных беременностей при зачатии с помощью ЭКО действительно достаточной большой. Однако говорить о том, что ЭКО всегда приводит к рождению сразу нескольких детей – неправильно. Часто рождается только один ребенок. Дело в том, что в каждой стране действует свой закон, регламентирующий количество эмбрионов, которое можно перенести одной женщине. В Швеции это количество ограничивается всего двумя эмбрионами, во Франции не более трех. В России также рекомендуется подсаживать не больше трех эмбрионов одновременно и теоретически они все могут прижиться. Все же количество эмбрионов может зависеть от конкретного случая: от возраста, состояния здоровья, а также пожеланий женщины.

      Необходимо разобраться: почему подсаживают сразу несколько эмбрионов? Начнем с того, что не все полученные яйцеклетки оплодотворяются. Считается нормальным, если оплодотворилось 70% из них. Далее нужно проследить за развитием и жизнеспособностью оплодотворенных яйцеклеток. Затем выделяют самые здоровые и крепкие эмбрионы. Однако перенос даже сильных эмбрионов не гарантирует наступления беременности: может прижиться один эмбрион, могут два или три или вообще ни одного. И, к сожалению, беременность, несмотря на все принимаемые меры, может прерваться (выкидыш, остановка в развитии плода, различные осложнения и т.д.). Поэтому основная задача врачей и будущей мамы довести эту драгоценную беременность до родов.

      Миф 3. Дети из пробирки рождаются более слабыми и часто с генетическими заболеваниями

      Подготовка к ЭКО и сама беременность проходят с применением множества гормональных препаратов, поэтому иногда у детей действительно может быть ослабленное здоровье из-за воздействия большого количества медикаментов. Также к лечению методом ЭКО часто прибегают вовсе немолодые женщины. За свою жизнь они могли приобрести ряд хронических заболеваний, которые передаются и ребенку. С годами возрастает и риск генетических отклонений.

      Однако стоит учитывать, что беременности после ЭКО уделяется максимум внимания и нарушений стараются не допускать или корректировать. Риск рождения ребенка с генетической патологией существует независимо от того, наступила беременность естественным образом либо после ЭКО. К тому же, в случае генетических заболеваний эмбриона, ЭКО, напротив, имеет ряд преимуществ перед естественным оплодотворением. Речь идет о предимплантационной генетической диагностике, в ходе которой можно выявить различные генетические заболевания эмбриона, такие как синдром Дауна, эпилепсия, глухота и другие аномалии, еще до его переноса в матку. В результате, после такой диагностики женщине подсаживают только здоровые эмбрионы.

      Миф 4. ЭКО – это очень болезненная процедура

      Неприятные ощущения при ЭКО больше носят психологический характер, чем физические неудобства. Но все же процедура ЭКО не проходит бесследно для здоровья, особенно если женщина подвергается ей несколько раз, это огромная нагрузка на организм. Физически во время процедуры ЭКО болезненных ощущений быть не должно. Уколы гормональных препаратов, применяемые на первой стадии проведения процедуры для выработки большего количества яйцеклеток, сегодня ставятся подкожно. Пункция (извлечение из организма) яйцеклеток для их последующего оплодотворения производится под общим наркозом. Что касается самого переноса эмбрионов, то боли при имплантации незначительны, так как при переносе врач вводит противоболевые, успокоительные и расширяющие стенку матки препараты. Конечно же, неприятные ощущения могут быть, однако они почти незаметны.

      Миф 5. Рожать после ЭКО можно только путем кесарева сечения

      Само ЭКО не является показанием к проведению кесарева сечения. В каждом случае врачи индивидуально определяют, каким способом будут проводиться роды. Сегодня хороший уровень здоровья будущей мамы, беременность без осложнений и нормальное развитие малыша позволяют провести естественные роды после ЭКО. Тем не менее, большинство женщин, прошедших эту процедуру, подвергаются операции. С чем же это связано?

      Во-первых, следует учитывать, что на метод ЭКО не идут полностью здоровые женщины. Чаще всего на ЭКО решаются женщины после 35 лет, когда за спиной многие годы неудачных попыток. Вероятность кесарева сечения увеличивается пропорционально возрасту будущей мамы, даже если она забеременела естественным путем. Во-вторых, кесарево сечение позволяет снизить риск возникновения каких-либо осложнений во время родов.

      Миф 6. ЭКО с первой попытки никогда не получается

      Это не всегда так. Все зависит от того, чем обусловлено бесплодие, какое состояние здоровья и возраст женщины. Существует общепринятый показатель частоты наступления беременности в расчете на перенос эмбриона, который в среднем составляет около 35–40 процентов. Необходимо подходить индивидуально, у одной женщины беременность наступает с первой попытки, у другой – с третьей или четвертой, а у третьей – только с шестой. Чем моложе женщина, тем вероятность успешной процедуры выше и может достигать 65–70 процентов, а с возрастом процент снижается. Что касается причин бесплодия, то, к примеру, у женщины до 30 лет с диагнозом «непроходимость труб» после ЭКО эмбрион может быстро и успешно прижиться в матке. А для женщины 40 лет с тяжелой формой эндометриоза, скорее всего, понадобится несколько процедур прежде, чем произойдет зачатие.

      Миф 7. ЭКО – это панацея при бесплодии

      Несмотря на то, что экстракорпоральное оплодотворение считается основным способом лечения бесплодия, к сожалению, эффективность ЭКО вовсе не 100% и гарантии того, что беременность точно наступит, и родится долгожданный ребенок, никто дать не может. Причин неудачного ЭКО множество: не очень качественные эмбрионы, недостаточная толщина эндометриального слоя матки, какие-либо воспалительные процессы или патологии слизистой оболочки матки, генетические, иммунные отклонения, ожирение, нарушения рекомендаций врача и другие. Тем не менее, стоит помнить, что процент удачных ЭКО составляет 35-40 %.

      Миф 8. После ЭКО-беременности женщина резко набирает вес

      Во время ЭКО женщина получает немалую дозу гормонов, чтобы в яичниках созрело большое число яйцеклеток. Такие стимуляции повышают эффективность метода ЭКО. Но правильно подобранные препараты не вызывают тяжелых гормональных последствий. Гормональные препараты, конечно, могут спровоцировать набор веса, однако при здоровом образе жизни, правильном питании, набор будет минимальным. К тому же многое зависит от состояния здоровья женщины, наличии вредных привычек и образа жизни.

      Миф 9. ЭКО – это очень дорого и доступно далеко не всем

      Действительно, стоимость программы ЭКО, включая стимуляцию суперовуляции, пункцию фолликул яичника и непосредственно перенос эмбриона в полость матки обходится весьма недешево. К тому же, дополнительные услуги, такие как предимплантационная диагностика для определения пола ребенка при ЭКО – оплачиваются отдельно и также стоят не малых денег. Далеко не все могут позволить себе метод ЭКО, к тому же беременность при первой попытке ЭКО не всегда наступает и требуется повторение процедуры.

      Однако с 2013 года бесплатно пройти программу ЭКО по полису имеет право любая гражданка РФ при наличии медицинских показаний. Согласно Постановлению Правительства РФ от 22 октября 2012 г. ЭКО внесено в список программ обязательного медицинского страхования (ОМС). Чтобы получить направление на проведение бесплатного ЭКО по полису ОМС, нужно пройти все необходимые обследования и длительное лечение. Все этапы обследований и лечения должны быть зафиксированы в медицинской карте. Государство обязуется финансировать программы ЭКО в объеме 106 тыс. руб. на 1 пациента: в эту сумму входит и стоимость лекарств. При положительном решении о получении квоты на бесплатное ЭКО, пациентка может сама выбрать, в какой клинике ей лечиться, а государство будет выплачивать сумму медицинскому учреждению независимо от формы собственности. Региональное отделение Министерства здравоохранения договаривается с центром репродуктивных технологий о сроках вашего прибытия в клинику и выдает талон на проведение процедуры.

      К несчастью, на практике не все так просто. Во-первых, средств, выделяемых государством, недостаточно для проведения процедуры в полном объеме. Важно знать, что ЭКО по полису ОМС не включает ИКСИ (вспомогательный метод при ЭКО, при котором сперматозоид вводится прямо в яйцеклетку), применение донорских яйцеклеток или сперматозоидов и программу суррогатного материнства. Во-вторых, женщине могут отказать в получении квоты, однако за ней остается право обжаловать это решение. Кроме того, само ожидание очереди может быть достаточно длительным. Все зависит от номера очереди, наличии свободных мест в клинике и иных обстоятельств, предугадать которые невозможно.

      Миф 10. ЭКО – это плохо для дальнейшего женского здоровья

      При ЭКО необходимо получить одновременно несколько эмбрионов, но в обычных условиях в организме женщины образуется лишь одна яйцеклетка за один менструальный цикл. Поэтому, чтобы созрело сразу несколько яйцеклеток, женщинам проводят гормональную стимуляцию яичников. Таким образом, повышается шанс на благополучное оплодотворение и получение жизнеспособных эмбрионов.

      Стимуляция происходит под действием гормональных препаратов и поэтому вызывает множество страхов у женщин. Считается, что побочным действием лекарственных препаратов может быть синдром гиперстимуляции яичника (СГЯ), однако никаких доказательств этого нет. При СГЯ яичники могут быстро увеличиться в размере в несколько раз, при этом из них может выделяться жидкость в брюшную полость. Однако стоит помнить, что дозировку гормональных препаратов врачи подбирают индивидуально.

      Все же на состояние здоровье женщины больше влияют ее вредные привычки, образ жизни и постоянные стрессы. А, учитывая высокий уровень развития современной репродуктивной медицины, можно с уверенностью говорить о благополучном прогнозе для большинства пациенток в осуществлении их самой заветной мечты – стать матерью.

      Камиль Рафаэльевич Бахтияров, акушер-гинеколог, профессор, д.м.н., врач высшей категории

      журнал для родителей «Растим Ребенка», октябрь 2014

      mama.ru

      Сегодня многие женщины, как в нашей стране, так и за рубежом, не торопятся обзаводиться детьми. Ведь у многих приоритетом является карьера. Однако беременность после сорока лет имеет ряд особенностей, о которых, на мой взгляд, должна знать будущая мамочка.

      Синдром Дауна и другие хромосомные аномалии

      Не секрет, что годами мы не молодеем. Под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается, что снижает шанс на успешную беременность. Особенно важно учитывать этот факт женщинам старше 40 лет, планирующим беременность.

      Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых родителей могут появиться дети с хромосомными аномалиями, такими как: трисомией (присутствием дополнительной хромосомы) или моносомией (отсутствие одной из двух парных хромосом). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно.

      Одним из наиболее частых видов хромосомных аномалий является синдром Дауна — трисомия по хромосоме 21. Об этой патологии я расскажу подробно.

      Синдром Дауна: как проявляется?

      Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

      Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре.

      Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

      Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

      Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

      Синдром Дауна: этические аспекты

      В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

      По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

      На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

      В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

      Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после «прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

      Как мы уже сказали, с возрастом количество «дефективных» яйцеклеток увеличивается. Избежать всех вытекающих из этого проблем поможет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), во время которого можно выбрать «здоровую» яйцеклетку и оплодотворить именно ее.

      Это существенно повышает процент успешных попыток ЭКО, а также значительно снижает риск рождения детей с синдромом Дауна, поскольку имеется возможность выбрать яйцеклетку, содержащие «правильное» число хромосом.

      В некоторых случаях у немолодых женщин при невозможности оценить качество яйцеклетки в протоколе ЭКО рекомендуется пользоваться донорской яйцеклеткой. По данным американских ученых возрастная граница, при которой переход к донорским яйцеклеткам гарантирует существенное увеличение шансов на успешное рождение ребенка, составляет 38 лет.

      Любите себя и цените свое здоровье! Делайте все своевременно, и ваши дети будут здоровы!

      Всегда с вами, Ольга Панкова

      Если у Вас есть вопросы, Вы можете задать их мне ЛИЧНО во время дистанционной консультации.

      www.olga-pankova.ru

    ©2019 | Developed by ThemeBounce.

    Back to top