Специалисты

Чем вызван синдром дауна

03.09.2018

Синдром Дауна у новорожденных

Рождение ребенка огромное счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш появился на свет здоровым. Серьезным испытанием становится рождение ребенка с любым заболеванием. Синдром Дауна, встречается у одного из тысячи детей, обусловлен наличием лишней хромосомы в организме, что приводит к нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка. У таких детей возникает множество соматических заболеваний.

Диагноз синдрома Дауна, можно поставить сразу же после рождения ребенка по характерным признакам, которые видны и без генетических исследований. Такие дети отличаются маленькой круглой формы головой, плоским лицом, короткой и толстой шеей со складкой на затылке, монголоидным разрезом глаз, утолщением языка с глубокой продольной бороздой, толстыми губами, уплощенными ушными раковинами с приросшими мочками. На радужке глаз отмечаются многочисленные белые пятнышки, наблюдается повышенная подвижность суставов и слабый тонус мышц.

Ноги и руки заметно укорочены, мизинцы на руках искривлены и обеспечены только двумя сгибательными бороздами Ладонь имеет одну поперечно расположенную борозду. Бывает деформация грудной клетки, косоглазие, слабый слух и зрение или их отсутствие. Синдром Дауна может сопровождаться врожденными пороками сердца, лейкозом, нарушениями желудочно-кишечного тракта, патологией развития спинного мозга.

Для того, чтобы сделать окончательный вывод, проводится детальное изучение хромосомного набора. Современные специальные методики позволяют успешно скорректировать состояние малыша с синдромом Дауна и приспособить его к нормальной жизни. Причины синдрома Дауна не изучены до конца, но известно, что с возрастом женщине становится сложнее родить здорового ребенка.

Болезнь Дауна – это генетические аномалии, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает в результате увеличения количества хромосом. Дети с синдромом в будущем страдают нарушением обмена веществ и ожирением, они не ловки, физически слабо развиты, у них отмечается нарушение координации движения. Характерная особенность детей с синдромом Дауна – замедленное развитие.

Считается, что синдром делает всех детей похожими, но это не так, между малышами много сходства и различий. У них есть определенные физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна, но у них также выделяются черты, унаследованные от родителей, и они похожи на своих сестер и братьев. В1959 году французский профессор Лежен объяснил чем вызван синдром Дауна, он доказал, что это связано с генетическими изменениями, присутствием лишней хромосомы.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Обычно каждая клетка содержит 46 хромосом, половину дети получают от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна 47 хромосом. Известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна, таких как трисомия означающая утроение 21 хромосомы и присутствующая во всех. Возникает в результате нарушения процесса мейоза. Транслокационная форма выражается прикреплением плеча одной 21 хромосомы к другой хромосоме, при мейозе обе отходят в образовавшуюся клетку.

Мозаичная форма вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы. Означает утроение 21 хромосомы, присутствует только в производных этой клетки. Окончательный диагноз на ранних стадиях беременности ставится после получения результатов анализа на кариотип, дающего информацию о размере, форме и числе хромосом в образце клеток. Его делают дважды на 11-14 неделях и на 17-19-й неделе беременности. Так можно точно определить причину врожденных дефектов или нарушений в организме будущего ребенка.

Если ничего изменить нельзя, решение женщины родить такого ребенка неизменно и появление необычного малыша становится фактом, то специалисты советуют мамам сразу после диагностирования у ребенка синдрома Дауна преодолеть депрессию и делать все для того, чтобы ребенок мог себя обслуживать сам. В ряде случаев необходимы хирургические вмешательства для устранения той или иной патологии, это касается состояния внутренних органов.

Следует проводить в 6 и 12 месяцев, и в будущем ежегодно проверку функциональной способности щитовидной железы. Создано множество различных специальных программ для адаптации таких ребят к жизни. С первых недель жизни должно быть тесное взаимодействие родителей с ребенком, развитие моторики, познавательные процессы, развитие коммуникации. По достижению 1,5 года дети могут посещать групповые занятия для подготовки к детскому саду.

В 3 года, определив ребенка с синдромом Дауна в детский сад, родители дают возможность ему получать дополнительные специальные занятия, общаться со сверстниками. Основная масса детей, конечно же, учится в специализированных школах, но и общеобразовательные школы иногда принимают таких ребят.

www.ayzdorov.ru

Солнечные дети — кто это такие? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна?

Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о здоровье ребёнка.

Многие будущие родители часто задают вопрос о том, почему могут родиться дети, имеющие синдром Дауна? И существуют ли способы предотвращения данной патологии?

Разберемся, кто это такие — «солнечные» дети.

В первую очередь необходимо понять, что любой врождённый синдром, включая также синдром Дауна, не является болезнью, а посему лечение его невозможно. Под синдромом понимается совокупное количество ряда симптомов, которые обусловлены различными патологическими изменениями организма. Большое число врождённых синдромов относятся к наследственным, но синдром Дауна выделяется из этого перечня, являясь исключением. Своё название он получил благодаря врачу, впервые описавшего его в 1866 году (Джон Лэнгдон Даун). Сколько хромосом у дауна? Об этом ниже.

Вызывается данный синдром утроением двадцать первой хромосомы. У человека в норме содержится двадцать три пары хромосом, однако в некоторых случаях возникает сбой, и вместо двадцать первой пары появляется три хромосомы. Именно та самая лишняя хромосома, то есть сорок седьмая, является причиной данной патологии. Этот факт был установлен только в 1959 году учёным Жеромом Леженом.

Людей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Кто это такие, интересно многим. Генетическая аномалия, заключающаяся в наличии у них лишней хромосомы, отличает их от других. Термин «солнечные» закрепился за такими детьми недаром, поскольку им присуща особенная жизнерадостность, они являются очень ласковыми и в то же время послушными. Но при этом у них в определённой степени происходит задержка развития в психическом и физическом плане. Уровень их IQ колеблется от двадцати до семидесяти четырёх баллов, в то время как большая часть взрослых здоровых людей имеет от девяноста до ста десяти. Почему у здоровых родителей рождаются дети дауны?

Причины рождения детей с синдромом Дауна

В мире на семьсот-восемьсот детей приходится один ребёнок, имеющий синдром Дауна. От малышей с таким диагнозом часто отказываются в роддоме, по всему миру число таких «отказников» составляет восемьдесят пять процентов. Стоит отметить, что в некоторых странах не принято отказываться от умственно отсталых детей, с синдромом Дауна в том числе. Так, в Скандинавии в принципе отсутствует такая статистика, а в Европе и США отказываются всего от пяти процентов. Интересно, что в этих странах вообще существует практика усыновления «солнечных» детей. Например, в Америке своей очереди за малышами с синдромом Дауна ждут двести пятьдесят семей.

Мы уже определили, что у «солнечных» детей (кто это такие, мы пояснили) имеется лишняя хромосома. Однако когда она формируется? Данная аномалия появляется преимущественно ещё в яйцеклетке, когда та располагается в яичнике. Из-за каких-то факторов её хромосомы не расходятся, и при слиянии впоследствии данной яйцеклетки со сперматозоидом происходит образование «неправильной» зиготы, а затем из неё развивается эмбрион и плод.

Происходить это может и вследствие генетических причин, если все яйцеклетки/сперматозоиды или определённое их число содержат с рождения лишнюю хромосому.

Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, в Великобритании одним из факторов, влияющих на генетическую ошибку, считается старение яйцеклетки, происходящее наряду с возрастом женщины. Именно поэтому разрабатываются специальные методы, способствующие омоложению яйцеклеток.

Характеристика «солнечных» детей

С точки зрения внешнего вида, дети с синдромом Дауна имеют такие признаки, как:

  • раскосые глаза;
  • широкий и плоский язык;
  • широкие губы;
  • округлая форма головы;
  • узкий лоб;
  • мочка уха сросшаяся;
  • немного укороченный мизинец;
  • более широкие и укороченные стопы и кисти по сравнению с обычными детьми.
  • Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность жизни находится в прямой зависимости от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий. Если у человека нет порока сердца, тяжелых болезней желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то он сможет дожить до 65 лет.

    Удивительный характер

    «Солнечные» дети имеют удивительный и неповторимый характер. С самого раннего возраста их отличает активность, неусидчивость, озорство и необычайная любвеобильность. Они всегда очень весёлые, трудно сосредотачивают своё внимание на конкретных вещах. Однако жалоб на их сон и аппетит нет. Родители могут сетовать на другое: с таким ребёнком довольно трудно справиться в гостях или на улице из-за его активности и постоянного требования внимания к себе; он очень шумный, неусидчивый. Малышу с трисомией по хромосоме 21 тяжело объяснить что-либо. Привычные методы воспитания на таких детей действуют неэффективно, ругать их нельзя, поскольку последует обратная реакция: или происходит замыкание в себе, или поведение становится ещё более плохим.

    Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное – это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.

    Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование. Пожалуй, самое важное – это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям. Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.

    У кого могут родиться «солнечные» дети?

    Учёные всё ещё не могут найти причины, которые провоцируют сбой в генетике и вызывают развитие синдрома Дауна. Считается, что возникает это вследствие абсолютной случайности. Ребёнок с подобным синдромом может родиться вне зависимости от того, какой образ жизни ведут его родители, хотя многие люди зачастую уверены, что такая патология – результат неприемлемого поведения матери в течение беременности. На самом же деле всё обстоит по-другому.

    Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна не снижается даже в той семье, члены которой придерживаются принципов исключительно здорового образа жизни. Именно поэтому ответить на вопрос о том, почему у нормальных родителей рождаются такие дети, можно только так: произошёл случайный генетический сбой. Ни мать, ни в отец не виноваты в появлении данной патологии. Почему детей с синдромом Дауна называют солнечными, теперь мы знаем.

    Стоит отметить, что у здоровых родителей дети с синдромом Дауна всё же рождаются редко. Однако существуют такие группы людей, которые подвергаются риску больше, чем остальные.

    «Солнечный» ребёнок вероятнее всего может появиться:

  • у тех родителей, возраст которых превышает сорок пять лет у отца и тридцать пять – у матери;
  • при наличии в роду одного из родителей детей с синдромом Дауна;
  • брак между близкими родственниками. Диагностика синдрома Дауна при беременности проводится сейчас постоянно.
  • Наибольший интерес представляет тот факт, что в здоровом браке у совершенно здоровых родителей может появиться «солнечный» ребёнок из-за влияния их возраста. С чем же это связано? Дело в том, что до двадцати пяти лет женщина может родить ребёнка с данным отклонением с вероятностью, равной 1:1400. До тридцати лет такое может произойти с одной женщиной из тысячи. В тридцать пять наблюдается резкое возрастание подобного риска до 1:350, после сорока двух лет – 1:60, и, наконец, после сорока девяти лет – до 1:12.

    Если судить по статистике, то восемьдесят процентов детей с данной патологией рождаются у матерей, которые не достигли тридцатилетней отметки. Однако это объясняется тем фактором, что до тридцати рожает большее количество женщин, нежели после.

    Увеличение возраста рожениц

    В настоящее время наблюдается тенденция увеличения возраста рожениц. Но нужно помнить, что даже если женщина выглядит прекрасно в свои тридцать пять и активно занимается собственной карьерой, её биологический возраст всё так же будет работать против неё. Сейчас уже редко кто выглядит на свои годы, поскольку женская половина населения научилась очень хорошо ухаживать за собой. Понятно, что именно это время является самыми подходящим для того, чтобы вести увлекательную, активную, насыщенную жизнь, путешествовать, строить карьеру, заводить отношения, любить. Однако генетический материал, равно как и женские половые клетки, неуклонно стареет после достижения женщиной двадцатипятилетнего возраста. Кроме того, природой предусмотрено, что с течением времени происходит снижение способности женщины зачать и родить.

    Стоит отметить, что риск рождения ребёнка с отклонениями высок не только у указанной категории матерей, но также у слишком юных рожениц, которым не исполнилось ещё шестнадцати лет.

    На развитие синдрома Дауна не оказывает влияние пол ребёнка, и данная патология с одинаковой вероятностью может проявиться как у девочек, так и у мальчиков. Однако современная наука может предсказывать рождение ребёнка с таким синдромом ещё в утробе матери, когда есть возможность выбора: оставить его или избавиться от беременности, и родители могут сами принять решение.

    Мы разобрались, кто это такие — «солнечные» дети.

    Существует мнение, что люди с синдромом Дауна не могут ни учиться, ни работать, ни добиваться успехов в жизни. Но это мнение ошибочно. Среди «детей солнца» много талантливых актеров, художников, спортсменов и педагогов. Некоторые знаменитости с синдромом Дауна представлены ниже.

    Пабло Пинеда — испанский актер и преподаватель с мировой известностью. Паскаль Дюкенн – театральный и киноактер. Картины американского художника с синдромом Дауна Раймонда Ху вызывают восторг у ценителей. Маша Ланговая – российская спортсменка, стала чемпионкой мира по плаванию.

    fb.ru

    Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

    Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

    Причины синдрома Патау

    Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

    Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

    Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

    Симптомы синдрома Патау

    Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

    Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом — около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

    Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

    Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями: врожденными пороками сердца (ДМЖП, ДМПП, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, декстрокардией), почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой), пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др. У мальчиков с синдромом Патау наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка. Нарушения развития костно-мышечной системы характеризуются полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи. Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.

    Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

    Диагностика синдрома Патау

    Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

    Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

    Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

    Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

    Лечение синдрома Патау

    Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

    Прогноз и профилактика синдрома Патау

    В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

    Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

    www.krasotaimedicina.ru

    Приветствую Вас Гость

    Что такое синдром Дауна?

    Согласно данным Национального общества синдрома Дауна в США проживает приблизительно 350 000 лиц с синдромом Дауна. Продолжительность жизни у взрослых с синдромом Дауна около 55 лет, хотя она может быть и иной в зависимости от их индивидуальных особенностей и состояния здоровья.

    которого наблюдается измененная структура хромомсомы 21, называемая сбалансированной транслокацией, которая не влияет на состояние его или ее здоровья.

    В течение первого года жизни необходимо получить консультацию детского офтальмолога. У детей с синдромом Дауна может наблюдаться потеря слуха из-за скоплении жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или вследствие обоих этих факторов. Всем детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение и слух, чтобы любые возможные проблемы можно было лечить до того, как они начнут тормозить развитие речи и других

    Они также часто простужаются, болеют бронхитами и пневмонией. Дети с таким нарушением должны регулярно наблюдаться у врача, а также получать все детские прививки.

    Какова степень задержки умственного развития?

    Однако, они, как правило, учатся этому позже, чем остальные дети.

    Нельзя прогнозировать, в каком именно возрасте они достигнут определенных вех в своем развитии. Но специальные обучающие программы, вводимые на ранних этапах, помогут таким детям раньше достичь определенных результатов в своем развитии.

    Хотя и существуют специальные программы трудоустройства для взрослых с синдромом Дауна, многие люди с таким заболеванием могут работать на обычных должностях. Сегодня все больше взрослых с синдромом Дауна могут жить почти независимо в специальных коммунах, где они сами могут за собой ухаживать, участвовать в выполнении домашней работы, общаться с друзьями, отдыхать и работать.

    Можно ли вылечить или предотвратить синдром Дауна?

    рождения ребенка с синдромом Дауна?

    Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка?

    После рождения медики, как правило, берут анализ крови у ребенка с подозрением на синдром Дауна, чтобы провести хромосомный анализ (так называемый кариотип). Этим определяется, есть ли у ребенка синдром Дауна и в чем состоит собственно хромосомное нарушение. Данная информация важна для определения риска для последующих беременностей. Врач может направить пациентов на генетическое консультирование, где им подробно объяснят результаты хромосомного тестирования и расскажут о риске повторения такого нарушения в последующей беременности.

    Некоторые из получателей гранта «Марч ов Даймз» исследуют причины возникновения сбоя в делении хромосом в надежде на то, что когда- нибудь можно будут предотвратить синдром Дауна, равно как и другие врожденные дефекты, вызванные аномалиями в количестве или структуре хромосом. Другие исследователи, спонсируемые организацией «Марч ов Даймс», изучают роль гена в возникновении нарушений головного мозга, связанных с синдромом Дауна, с целью лечения умственной отсталости, связанной с этим заболеванием. Международная

    группа ученых построила карту всех генов 21-й хромосомы, что в конечном счете может привести к лечению многих аспектов данного заболевания.

    Национальное общество синдрома Дауна

    Национальный конгресс синдрома Дауна

    7000 Пичтри-Данвуди Роуд, N.E. Здание 5, комната 100 Атланта, штат Джорджия 30328 1-800-232-NDSC или (770) 604-9500

    The document entitled Down Syndrome was issued in October 2003 by the March of Dimes Birth Defects Foundation, which retains copyright in the original Work. Authorization to translate an edition in Ukrainian and Russian has been granted by copyright holder to The American International Health Alliance, Inc., which is solely responsible for the translation. These materials are for information purposes only and do not constitute medical advice. AIHA and March of Dimes do not endorse, support or ascribe to all of the opinions and prac¬tices that appear in this publication.

    ettlon.ucoz.com

    Чем вызван синдром верхней полой вены — причины, симптомы, лечение и фото патологии

    Чем вызван синдром верхней полой вены — причины, симптомы, лечение и фото патологии

    Симптомы и лечение синдрома верхней полой вены — осложнения и прогноз

    Синдром верхней полой вены характеризуется возникновением резкого нарушения кровообращения в бассейне верхней полой вены.

    Самой распространенной причиной, вызывающей данное состояние, является рак легких.

    Перед тем как говорить о течении синдрома верхней полой вены и о методах лечения, кратко опишем, что собой представляет полая вена.

    Анатомический подход

    Верхняя полая вена является тонкостенным сосудом, расположенным в среднем средостении и находящимся в окружении относительно плотных структур, таких как грудная клетка, бронхи, трахея, аорта. Вену окружает цепочка лимфатических узлов на всем ее протяжении.

    В верхней полой вене физиологическое давление низкое, что является способствующим фактором для легкой закупорки вены при различных поражениях окружающих структур.

    Верхняя полая вена осуществляет сбор крови от головы, шеи, верхней части грудной клетки, а также от верхних конечностей. Компенсаторную функцию в случае нарушения проходимости вены осуществляют анастомозы, связывающие бассейн нижней и верхней полых вен.

    Непарная вена является главным из них. Однако, даже несмотря на обильное количество коллатералей, они не могут сполна обеспечить компенсацию кровотока в верхней полой вене.

    Поэтому синдром сдавления верхней полой вены характеризуется подъемом давления до 200-500 мм водного столба.

    На фото видно области, которые поражает синдром верхней полой вены.

    Причины и факторы риска

    Основными механизмами возникновения синдрома сдавления верхней полой вены являются:

  • прорастание стенки полой вены злокачественным новообразованием;
  • тромбоз;
  • сдавление извне.
  • Таким образом, любой патологический процесс, увеличивающий объем тканей средостения или вызывающий уменьшение просвета вены изнутри, может стать причиной возникновения синдрома сдавления верхней полой вены.

    Проанализировав данные о причинах развития данного синдрома в различных сериях, выяснилось, что самой частой причиной является рак легкого, в 80% случаев синдром развивался на фоне поражения правого легкого.

    Существуют также неопухолевые факторы риска возникновения синдрома:

    • загрудинный зоб;
    • гнойный медиастинит;
    • саркоидоз;
    • силикоз;
    • констриктивный перикардит;
    • постлучевой фиброз;
    • тератома средостения;
    • идиопатический медиастинальный фиброз;
    • длительное стояние катетера в русле полой вены.
    • Чтобы дать ответ на вопрос подушка Варифорт обман или правда, мы изучили множество отзывов и материалов по теме и сделали однозначный вывод .

      Симптоматика и признаки патологии

      Примерно у двух третьих больных возникают жалобы на отечность лица и шеи, возникновение одышки в покое, кашель, проблематичность сна в положении лежа, так как увеличивается тяжесть данных симптомов.

      У одной трети пациентов симптомы синдрома верхней полой вены проявляются как свистящее дыхание, свидетельствующее об отеке гортани и опасности возникновения непроходимости дыхательных путей. Увеличение давления в венах может привести к отеку мозга с соответствующими симптомами.

      Возникает видимое переполнение кровью и как следствие отек лица, воротниковой зоны, верхних конечностей, синюшность кожных покровов и видимое расширение поверхностных вен.

      В очень редких случаях, при быстром развитии закупорки верхней полой вены возникает значительное повышение внутричерепного давления, отек головного мозга, тромбоз сосудов головного мозга или даже геморрагический инсульт.

      Диагностические методы

      Дополнительные инструментальные исследования проводятся с целью уточнения локализации и характера закупорки верхней полой вены. Самыми информативными в этом плане являются компьютерная томография и рентгенконтрастная ангиография .

      Результаты данных исследований позволяют определить локализацию, протяженность и характер обструкции вены, коллатеральный кровоток. Можно определить отношение опухоли к другим структурам, расположенным в средостении и грудной клетке.

      Точно установленная локализация опухоли в результате компьютерного томографического исследования позволяет осуществить более безопасный забор материала для определения морфологической структуры опухоли.

      Как следует лечить болезнь?

      Правильный подбор оптимальной терапии основывается на причинах развития синдрома верхней полой вены и скорости прогрессирования процесса.

      В половине случаев синдром успевает развиться еще до постановки диагноза. Определение исходного процесса, послужившего причиной данного состояния, — является главным компонентом эффективной терапии.

      Лишь при тяжелом течении патологического процесса с угрозой жизни пациента лечение начинают без постановки основного диагноза.

      Лечебные мероприятия при синдроме верхней полой вены направлены на купирование симптомов. В 50% случаев процесс вызван потенциально излечимым заболеванием.

      Анастасия Уткина: «Как мне удалось победить варикоз в домашних условиях за 8 дней, не уделяя ни 1 минуты?!»

      В определенных случаях существует необходимость проведения экстренных неотложных мероприятий для обеспечения поступления воздуха в легкие, ликвидации непроходимости верхней полой вены и сдавления органов средостения.

      С этой целью помимо оксигенотерапии и возвышенного положения иногда проводят интубацию, трахеостомию, вводят противосудорожные средства. Также пациенту назначают диуретики и кортикостероиды.

      Лучевая терапия является достаточно эффективным методом лечения синдрома верхней полой вены при опухолевых заболеваниях. Ее эффективность достигает 70-90%.

      Необходимо начинать облучение грудной клетки как можно раньше.

      Неотложная лучевая терапия показана при наличии дыхательной недостаточности либо при наличии симптоматики со стороны центральной нервной системы.

      Химиотерапию применяют в качестве первой линии при наличии опухоли, чувствительной к цитостатикам.

      Лекарственный подход

      Терапия антикоагулянтами либо фибринолитическими лекарственными средствами непосредственно используется при тромбозе вены.

      Назначают данные препараты лишь при обнаружении во время флебографии тромбоза верхней полой вены либо при отсутствии эффекта и признаков улучшения от лечения другими способами.

      Наиболее перспективным хирургическим методом лечения сдавления верхней полой вены опухолью или фиброзом средостения является осуществление чрескожной эндоваскулярной баллонной ангиопластики с установкой стента в месте сужения просвета вены.

      Отсроченные результаты терапии синдрома верхней полой вены обусловлены основным заболеванием и возможностями его радикального лечения. При остром течении синдрома возможна гибель пациента.

      Больше информации по теме: http://stopvarikoz.net

      Причины и симптомы синдрома верхней полой вены

      • 1. Местонахождение, причины
      • 2. Симптомы
      • 3. Диагностика и лечение, прогноз
      • Синдром верхней полой вены — это нарушение кровотока, которое образуется незаметно, но очень быстро, в верхней полой вене.

        Обычно это нарушение характеризуется сдавливанием полой вены или образованием тромбов в сосудах, что препятствует нормальному прохождению крови. Конечно, откладывание лечения может привести к серьезным осложнениям.

        Синдром сдавления верхней полой вены, как называют по-другому этот недуг врачи, чаще появляется у зрелых людей. Доктора нередко утверждают, что причиной болезни может послужить раковая опухоль в легких.

        Местонахождение, причины

        Верхняя полая вена находится в средостении, окруженная множеством органов. Вокруг вены определяются лимфоузлы, также окружая ее.

        Так как стенки вены в данном месте тонкие, к тому же давление понижено, то это обычно влияет на появление и развитие заболевания.

        Она играет важную роль в сборе крови, текущей по сосудам верхней части тела человека.

        Среди распространенных факторов присутствуют:

      • влияние на вену новообразованием, сдавливание вены опухолью, во множестве случаев – злокачественной;
      • появление тромбов в вене, нарушение кровотока;
      • влияние внешних факторов на зону средостения.
      • Доктора проводили различные исследования, которые в итоге показали, что пациенты, которые были больны синдромом, имели злокачественное образование в легких, в большинстве — в правом легком. Кроме перечисленных причин есть также и другие, но встречающиеся реже:

      • нахождение катетера в вене большое количество времени;
      • воспаление средостения;
      • кисты;
      • туберкулез и другие.
      • Кроме того, человек может приобрести заболевание от хирургического вмешательства на верхнюю зону тела.

        Симптомы также зависят от человека и от стадии, на которой он находится:

      • Одни жалуются на опухание верхней части тела, например, лица или шеи, кашель, потому что синдром верхней полой вены может возникать от опухоли в легких, как уже было отмечено, а также недуг проявляется одышкой во время ходьбы, даже самой спокойной, и проблематичным сном, так как есть давящие боли.
      • Заболевание верхней полой вены может иметь симптомы, также связанные с поражением соседних органов, например, когда опухает гортань, то пациент может жаловаться на свисты при дыхании, что очень опасно, потому что эти симптомы препятствуют нормальному прохождению воздуха в легкие. Следовательно, нехватка воздуха приведет к логическому отеку мозга. Кроме опухания, лицо может поменять цвет, на нем будут сильно видны вены, что будет эстетически не совсем красиво.
      • В запущенных случаях проявляется отек мозга, инсульт и даже летальный исход, поэтому нужно немедленно обращаться к специалисту, если человек видит какие-либо изменения в своем здоровье.

        Кроме того, необходимо регулярно проверяться у врача, и если имеются жалобы, то нужно консультироваться на эту тему с врачом. Чем раньше начать лечить и диагностировать заболевание, тем легче докторам будет вылечить все ваши недуги.

        Тем более, если это признак какого-то главного серьезного заболевания, то лучше сразу попасть на прием к врачу и пройти все анализы.

        Не стоит лечиться методами нетрадиционной медицины, ведь это может привести к осложнениям, опасным для жизни последствиям, которые потом уже, возможно, будет не излечить.

        Диагностика и лечение, прогноз

        Как только больной приходит на прием к специалисту, тот сразу же выписывает ряд анализов и исследований.

        На данный момент производят диагностику с помощью:

      • магнитно-резонансной томографии, когда у человека смотрят и близко расположенные сосуды, а также другие органы;
      • компьютерной томографии, которая также помогает изучить все близкие сосуды;
      • контрастной флебографии, когда человеку вводят контрастную жидкость и просвечивают переплетения сосудов и рассматривают их состояние;

      Делаются все эти изучения для того, чтобы выявить точный диагноз и рассмотреть внимательно вену, ее закупоренность и сдавленность. Кроме того, исследования могут помочь в исследовании больших или малых опухолей в легких, а также их влиянии на вену и возможную поврежденность ее.

      Если у больного имеется опухоль, то благодаря анализам, можно судить о ее размерах, затем делается сбор содержимого опухоли для того, чтобы узнать ее точное название и злокачественность новообразования. Безусловно, делается все это не так быстро, но результат и точность исследований впечатляет.

      После исследований специалисты назначают эффективную схему лечения недуга в зависимости от ее стадии прогрессирования.

      Пока все исследования проводятся, и пока сам пациент не догадывается о данном синдроме, он уже вовсю прогрессирует и развивается, что нередко мешает в лечении.

      Главной задачей врача является выявление основной причины, на фоне какой болезни развилась данная проблема и как ее решать.

      Если же состояние у пациента крайне тяжелое, угрожающее человеческой жизни, тогда специалисты решаются на лечение, применяя все эффективные препараты для спасения жизни.

      Обычно же врачи пытаются избавиться от всех симптомов недуга, чтобы облегчить страдания больного, пока находится главная причина всех проблем, следующими методами:

    • Если у пациента было выявлено злокачественное новообразование, влияющее на полую вену, то его начинают лечить лучевой терапией, что также помогает избавиться и от синдрома. В большинстве случаев специалистам удается избавиться от второстепенной проблемы, применяя лечение для главной причины. Лучевую терапию стремятся применить раньше в тех случаях, когда идет нехватка кислорода. Так как это довольно-таки действующий метод, то врачи принимают такое решение. Если есть индивидуальная непереносимость, тогда используют химиотерапию.
    • Немногим известно, что медикаментозный метод тоже существует, но в том случае, если присутствует тромбоз вены. Тогда применяются антикоагулянты. Это эффективно в лечении сразу нескольких заболеваний сразу, тромбоза и вышеназванного синдрома.
    • Хирургическое вмешательство — это один из самых распространенных видов лечения на данный момент, потому что делается балонная ангиопластика, то есть делают протезирование вены в месте повреждения ее. Этот метод самый эффективный и недолгий для восстановления здоровья у пациента.
    • Говоря о последствиях, все зависит от стадии, на которой начнется лечение. Если человек сразу же почувствует изменения в своем здоровье, то диагноз будет выставлен раньше и лечение также начнется быстрее. Если дотянуть с приемом к врачу, то ситуация может закончиться крайне плачевно — летальным исходом. Если у пациента обнаружен также рак легких, то лечение в большинстве случаев имеет неблагоприятный исход – смерть, так как лечение должно проходить сразу двух заболеваний, а злокачественное, само по себе, не всегда имеет благоприятный исход.

      Тромбоз нижней или верхней полой вены

      Нижняя полая вена (НПВ) является одним из самых крупных и значимых сосудов человека, она проходит справа от аорты и собирает всю венозную кровь нижней части тела.

      Тромбоз нижней полой вены – самая распространенная разновидность заболевания, она встречается у 95% пациентов.

      Патология может привести к значительным нарушениям в организме и даже к летальному исходу, поэтому важно сразу распознать ее симптомы, чтобы обратиться к врачу для назначения грамотного лечения.

      Тромб может образоваться на любом участке кровеносной сети, однако больше всего этому подвержены нижние конечности и область малого таза.

      Этой особенности человек обязан эволюции: когда произошел переход к прямохождению, на ноги стала создаваться большая нагрузка при хождении.

      Вместе с этим кровообращение затруднилось, поскольку крови приходится развивать большую скорость циркуляции для течения в вертикальном направлении.

      Как и для любой разновидности тромбоза, для поражения нижней полой вены характерно множество причин, все их можно объединить в три большие группы.

      Повреждения внутренней поверхности стенки вены

      Это может произойти по разным причинам, которые можно условно разделить на механические, аллергические и инфекционные. В результате повреждения поверхность становится шероховатой и «тормозит» отдельные кровяные клетки, которые зацепляются за нее и, накапливаясь, формируют тромб.

      Повышенная свертываемость крови

      Для каждого человека характерен свой показатель свертываемости – у кого-то он в пределах нормы, у других ниже, у третьих выше. В последнем случае существует повышенная вероятность образования тромбов, причем в большинстве случаев в нижней части тела, где нередко образуются застои.

      Повышенная свертываемость крови может наблюдаться из-за врожденных генетических аномалий, приобретенных патологий или даже негативного влияния вредных привычек и внешней среды.

      Замедленное кровообращение

      Со стороны кровотока тоже может подстерегать немало опасностей, одна из которых – замедление скорости.

      В результате этого некоторое количество крови не успевает проходить через венозные клапаны и начинает двигаться в обратную сторону, образуя застои.

      Это может возникать из-за заболеваний сердечно-сосудистой системы или в результате малоподвижного образа жизни.

      Тромбообразование непосредственно в нижней полой вене встречается достаточно редко, поскольку ее просвет значительно шире остальных ветвей. В большинстве случаев тромбоз мигрирует из вен нижних конечностей (илеофеморальная разновидность), ветвей малого таза, сосудов печени и почек.

      Следует учитывать, что существуют предрасполагающие факторы, которые могут спровоцировать заболевание:

    • злокачественная опухоль любого внутреннего органа;
    • инфекционные заболевания, передаваемые через кровь;
    • серьезные травмы элементов нижней части тела;
    • перенесенные длительные операции на органах мочеполовой системы или нижних конечностях;
    • тяжелая беременность и роды;
    • прием оральных контрацептивов;
    • врожденные и приобретенные заболевания сердца;
    • варикозное расширение вен;
    • частые аутоиммунные или аллергические заболевания;
    • патологии кровеносной системы;
    • эндокринные заболевания, в частности, дисбаланс гормонов;
    • длительное пребывание в лежачем положении в связи с болезнью.
    • Тромбоз может развиться в любом возрасте, даже детском, но больше всего ему подвержены пожилые люди, у которых организм ослаблен хроническими заболеваниями.

      Также отдельные группы риска составляют люди с пристрастием к алкоголю и курению, пациенты, страдающие от избыточного веса, люди, связанные со статичными профессиями и т. д.

      Тромбообразование непосредственно в нижней полой вене характеризуется такими симптомами, как отечность обеих ног и нижней части туловища в целом, боль по всей этой области, появление выступающих поверхностных вен на животе. При этом такие признаки проявляются лишь в редких случаях, поскольку обычно тромб изначально образуется не в нижней полой вене, а в одной из ветвей ее системы, после чего мигрирует в этот крупный сосуд.

      Возникновение патологического сгустка крови может произойти в одном из трех сегментов – инфраренальном, ренальном и супраренальном и в печеночном.

      Характерные симптомы патологии возникают только при полной закупорке тромбом сосуда этих сегментов, если же сгусток частично закрывает просвет вены, то признаки слабо выражены.

      При поражении инфраренального сегмента тромб образуется в подвздошной вене одной конечности, поэтому симптомы, как правило, характерны только для одной конкретной стороны.

      Если сгусток крови поднимается вверх по кровеносной сети и полностью закупоривает эту часть нижней полой вены, пациент может чувствовать сильные приступы боли в пояснице и области живота.

      Также наблюдается отечность, покраснение и синюшность кожи на ногах, чаще сразу на обеих, а внизу живота проявляется четкий сосудистый рисунок.

      Если тромб локализуется в печеночном сегменте, то возникают следующие симптомы и признаки патологии:

    • возникают сильные приступы боли с правой стороны под ребрами и лопаткой в связи с тем, что печень переполняется кровью и в результате этого увеличивается в размерах;
    • при прощупывании печень ощущается, как гладкий, плотный орган с плавными краями;
    • в брюшной полости скапливается жидкость, что выражается в отечности;
    • кожа изменяет свой оттенок, причем, в отличие от других видов тромбоза, становится не красной или синюшной, а желтой;
    • селезенка увеличивается в размерах, что определяется при пальпации;
    • в верхней части живота появляются расширенные и уплотненные извилистые вены.
    • При этом если тромб появился в печеночном сегменте нижней полой вены в результате восходящей миграции из подвздошных, бедренных и почечных сосудов, то симптомы проявляются поодиночке и постепенно. Если же тромбообразование происходило непосредственно на этом участке сосуда, то клиническая картина может проявиться полностью и резко.

      Поражение ренального и супраренального сегмента протекает по-другому. Зачастую пациент не ощущает вообще никаких симптомов, если имеет место неполная закупорка сосуда.

      При этом могут проявляться и нехарактерные для тромбоза симптомы, которые можно соотнести с опухолью почки.

      Это общее ухудшение состояние пациента, слабость, повышение температуры, бледность, повышенное артериальное давление, присутствие в моче кровяных примесей, боли в пояснице, расширение вен семенного канатика у мужчин и др.

      В случае непосредственной закупорки ренального и супраренального сегмента появляются боли в пояснице и животе, уменьшается объем выделяемой мочи. Пациент может жаловать на тошноту и рвоту, а также нарушение стула и другие признаки отравления.

      Если на протяжении нескольких суток симптомы не пропадают, то можно предположить, что организм отравился вредными веществами, которые не выводились из-за нарушения функции почек. В некоторых случаях кровообращение восстанавливается без вмешательства, и пациент замечает улучшения в состоянии.

      Если тромбоз диагностировался на ранних стадиях развития, есть возможность вылечить его без операции, то есть с помощью медикаментов.

      Терапия проводится в стационаре, где лечащий врач может постоянно наблюдать за состоянием пациента и при необходимости провести экстренное хирургическое вмешательство.

      Лечебный курс состоит из приема препаратов из нескольких групп:

      1. Тромболитики. Лекарства, направленные непосредственно на растворение тромба.
      2. Антикоагулянты. Средства, снижающие свертываемость крови и препятствующие дальнейшему формированию и увеличению тромбов.
      3. Флеботоники. Препараты, укрепляющие венозные стенки и улучшающие кровообращение в этих сосудах.
      4. Антибиотики. Назначаются, если тромбоз наблюдается совместно с инфекцией.
      5. Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) и спазмолитики. Являются симптоматической мерой – снимают отечность и боль.

      При неэффективности консервативной терапии или при возникновении экстренных ситуаций врач может назначить операцию.

      Популярным методом является пликация нижней полой вены, в результате чего в ней искусственно формируются новые каналы, восстанавливающие кровообращение, но не пропускающие тромб.

      Реже применяется перевязка вены, поскольку существует высокая вероятность осложнений.

      После всех видов вмешательства требуется медикаментозная терапия.

      Тромб в верхней полой вене

      Тромбоз верхней полой вены (синдром) встречается не так часто.

      Это короткий тонкостенный сосуд, образующийся в результате слияния правой и левой плечеголовных вен и впадающий в правой предсердие. Он собирает всю венозную кровь верхней части туловища.

      Тромб в этой части кровеносной сети образуется по физиологическим причинам, поскольку в ней создается низкое давление.

      В большинстве случаев патология возникает в результате заболеваний прилегающих органов, в частности в результате развития злокачественных опухолей.

      Тромбоз в верхней полой вене проявляется отечностью лица и шеи, беспричинным кашлем и одышкой, свистящим дыханием, синюшностью кожи в области груди и рук, а также набуханием поверхностных вен.

      Лечение может быть как консервативным, так и хирургическим.

      Синдром верхней полой вены — причины, симптомы, диагностика и лечение

      Под синдромом верхней полой вены или кава-синдромом понимают вторичное патологическое состояние, осложняющее многие заболевания, связанные с поражением органов средостения.

      В основе кава-синдрома лежит экстравазальная компрессия или тромбоз верхней полой вены, нарушающие отток венозной крови от головы, плечевого пояса и верхней половины туловища, что может приводить к жизнеугрожающим осложнениям.

      Синдром верхней полой вены в 3-4 раза чаще развивается у пациентов мужского пола в возрасте 30-60 лет.

      В клинической практике с синдромом верхней полой вены приходится сталкиваться специалистам в области торакальной хирургии и пульмонологии. онкологии, кардиохирургии, флебологии .

      Верхняя полая вена (ВПВ) располагается в среднем средостении. Она представляет собой тонкостенный сосуд, окруженный плотными структурами — грудной стенкой, аортой, трахеей, бронхами, цепочкой лимфоузлов.

      Особенности строения и топографии ВПВ, а также физиологически низкое венозное давление обусловливают легкое возникновение обструкции магистрального сосуда.

      Через ВПВ оттекает кровь от головы, шеи, верхнего плечевого пояса и верхних отделов грудной клетки. Верхняя полая вена имеет систему анастомозов, выполняющих компенсаторную функцию при нарушении проходимости ВПВ.

      Однако венозные коллатерали не могут полностью заменить ВПВ. При синдроме верхней полой вены давление в ее бассейне может достигать 200-500 мм вод. ст.

      Причины синдрома верхней полой вены

      Развитию синдрома верхней полой вены могут способствовать следующие патологические процессы: экстравазальная компрессия ВПВ, опухолевая инвазия стенки ВПВ или тромбоз.

      В 80-90% случаев непосредственными причинами кава-синдрома выступают рак легкого. преимущественно правосторонней локализации (мелкоклеточный. плоскоклеточный, аденокарцинома); лимфогранулематоз.

      лимфомы ; метастазы рака молочной железы. рака простаты и рака яичка в средостение; саркома и др.

      В остальных случаях к компрессии ВПВ могут приводить доброкачественные опухоли средостения (кисты, тимомы), фиброзный медиастинит. аневризма аорты. констриктивный перикардит. инфекционные поражения: (сифилис. туберкулез. гистоплазмоз ), загрудинный зоб.

      Синдром верхней полой вены может быть обусловлен тромбозом ВПВ, развивающимся на фоне длительной катетеризации вены центральным венозным катетером или пребывания в ней электродов электрокардиостимулятора.

      Симптомы синдрома верхней полой вены

      Клинические проявления синдрома верхней полой вены обусловлены повышением венозного давления в сосудах, кровь от которых в норме оттекает через ВПВ или безымянные вены.

      На выраженность проявлений влияют скорость развития синдрома верхней полой вены, уровень и степень нарушения кровообращения, адекватность коллатерального венозного оттока.

      В зависимости от этого клиническое течение синдром верхней полой вены может быть медленно прогрессирующим (при компрессии и инвазии ВПВ) или острым (при тромбозе ВПВ).

      Классическая триада, характеризующая синдром верхней полой вены, включает отек, цианоз и расширение поверхностных вен на лице, шее, верхних конечностях и верхней половине туловища.

      Пациентов может беспокоить одышка в покое, приступы удушья, охриплость голоса, дисфагия, кашель, боли в груди. Указанные симптомы усиливаются в положении лежа, поэтому больные вынуждены принимать в постели полусидячее положение.

      В трети случаев отмечается стридор, обусловленный отеком гортани и угрожающий обструкцией дыхательных путей.

      Часто при синдроме верхней полой вены развиваются носовые. легочные. пищеводные кровотечения, вызванные венозной гипертензией и разрывом истонченных стенок сосудов. Нарушение венозного оттока из полости черепа приводит к развитию церебральных симптомов: головной боли.

      шума в голове, сонливости, судорог, спутанности и потери сознания. В связи с нарушением функции глазодвигательных и слуховых нервов могут развиваться диплопия, двусторонний экзофтальм. слезотечение, утомляемость глаз, снижение остроты зрения, тугоухость.

      слуховые галлюцинации, шум в ушах.

      Диагностика синдрома верхней полой вены

      Физикальное обследование пациента с синдромом верхней полой вены выявляет набухание вен шеи, расширенную сеть подкожных венозных сосудов на груди, полнокровие или цианоз лица, отек верхней половины туловища.

      При подозрении на синдром верхней полой вены всем больным показано рентгенологическое обследование — рентгенография грудной клетки в двух проекциях, томография (компьютерная. спиральная. магнитно-резонансная ).

      В некоторых случаях для определения локализации и выраженности венозной обструкции прибегают к проведению флебографии (венокаваграфии).

      С целью дифференциальной диагностики тромбоза ВПВ и обструкции извне показана УЗДГ сонных и надключичных вен.

      Осмотр глазного дна офтальмологом позволяет выявить извитость и расширение вен сетчатки, отек перипапиллярной области, застойный диск зрительного нерва.

      При измерении внутриглазного давления может отмечаться его значительное повышение.

      Для определения причин синдрома верхней полой вены и верификации морфологического диагноза может потребоваться проведение бронхоскопии с биопсией и забором мокроты; анализа мокроты на атипичные клетки, цитологического исследования промывных вод из бронхов, биопсии лимфатического узла (прескаленной биопсии ), стернальной пункции с исследованием миелограммы. При необходимости может выполняться диагностическая торакоскопия. медиастиноскопия. медиастинотомия или парастернальная торакотомия для ревизии и биопсии средостения.

      Дифференциальную диагностику кава-синдрома проводят с застойной сердечной недостаточностью. при синдроме верхней полой вены отсутствуют периферические отеки, гидроторакс. асцит .

      Лечение синдрома верхней полой вены

      Симптоматическое лечение синдрома верхней полой вены направлено на повышение функциональных резервов организма.

      Оно включает назначение низкосолевой диеты, ингаляций кислорода, диуретиков, глюкокортикоидов.

      После установления причины, вызвавшей развитие синдрома верхней полой вены, переходят патогенетическому лечению.

      Так, при синдроме верхней полой вены, обусловленном раком легкого, лимфомой, лимфогранулематозом, метастазами опухолей других локализаций, проводится полихимиотерапия и лучевая терапия.

      Если развитие синдрома верхней полой вены вызвано тромбозом ВПВ, назначается тромболитическая терапия, проводится тромбэктомия, в некоторых случаях – резекция сегмента верхней полой вены с замещением резецированного участка венозным гомотрансплантатом.

      При экстравазальной компрессии ВПВ радикальные вмешательства могут включать расширенное удаление опухоли средостения. удаление медиастинальной лимфомы. торакоскопическое удаление доброкачественной опухоли средостения, удаление кисты средостения и др.

      В случае невозможности выполнения радикальной операции прибегают к различным паллиативным хирургическим вмешательствам, направленным на улучшение венозного оттока: удалению опухоли средостения с целью декомпрессии, обходному шунтированию, чрескожной эндоваскулярной баллонной ангиопластике и стентированию верхней полой вены.

      Прогноз синдрома верхней полой вены

      Отдаленные результаты лечения синдрома верхней полой вены зависят, прежде всего, от основного заболевания и возможностей его радикального лечения.

      Устранение причин приводит к купированию проявлений кава-синдрома. Острое течение синдрома верхней полой вены может вызвать быструю гибель больного.

      При синдроме верхней полой вены, обусловленном запущенным онкологическим процессом, прогноз неблагоприятный.

      Синдром верхней полой вены — лечение в Москве

      Переход на страницу для специалистов

      Синдром верхней полой вены (СВПВ) — неотложное состояние, связанное с нарушением кровообращения в бассейне верхней полой вены, которое осложняет течение многих заболеваний, связанных с поражением средостения.

      В последнее время увеличение частоты данного состояния связано с ростом заболеваемости раком легкого, который является основной причиной СВПВ.

      Верхняя полая вена представляет собой сосуд с тонкими стенками, расположенный в среднем средостении и окруженный относительно плотными структурами, такими как грудная стенка, аорта, трахея и бронхи. На всем протяжении вена окружена цепочкой лимфатических узлов.

      Для верхней полой вены физиологическим является низкое венозное давление, что в сочетании с вышеуказанными особенностями строения способствует легкой обструкции вены при поражении любых окружающих ее структур.

      Через верхнюю полую вену собирается кровь от верхних конечностей, головы и шеи, верхней половины грудной клетки.

      Существует несколько систем анастомозов, связывающих бассейны нижней и верхней полых вен и играющих компенсаторную роль при нарушении проходимости последней. Наиболее важным из них является непарная вена.

      Несмотря на обилие коллатералей, функционально они не способны полностью заменить верхнюю полую вену. При СВПВ давление в ней может подниматься до 200-500 мм водного столба.

      В основе развития СВПВ лежат три основных патологических процесса:

    • сдавление вены извне,
    • прорастание стенки вены злокачественной опухолью,
    • тромбоз верхней полой вены.

    Исходя из анатомо-физиологических особенностей данной области, к этиологическим причинам относятся процессы, увеличивающие объем тканей средостения или приводящие к обструкции вены изнутри.

    При анализе причин развития синдрома в разных сериях было показано, что на первом месте стоит рак легкого, при этом в 80% случаев синдром развивается при поражении правого легкого.

    К злокачественным опухолям, которые наиболее часто (до 80-90%) осложняются СВПВ, относятся следующие:

    Необходимо отметить, что СВПВ чаще встречается при мелкоклеточном раке легкого, чем при других морфологических формах. На втором месте стоит плоскоклеточный вариант данного заболевания.

    Реже СВПВ встречается при аденокарциномах и других гистологических формах рака легкого. СВПВ возникает преимущественно при диффузных крупноклеточных или лимфобластных формах лимфом с локализацией в переднем средостении.

    Среди других причин, приводящих к СВПВ, следует отметить:

  • инфекционные заболевания: туберкулез, сифилис, гистиоплазмоз,
  • тромбозы (травматические, спонтанные или вследствие вторичного поражения сосудов средостения),
  • ятрогенные причины,
  • идиопатический фиброзный медиастинит,
  • сердечно-сосудистая недостаточность,
  • загрудинный зоб..
  • Клиническая картина СВПВ связана с повышением внутрисосудистого давления в зонах, венозный отток из которых в норме дренируется через верхнюю полую вену или образующие ее безымянные вены. Замедление скорости кровотока, развитие венозных коллатералей, симптомы, связанные с основным заболеванием, являются компонентами СВПВ. Выраженность различных признаков СВПВ зависит от скорости развития патологического процесса, уровня и степени сдавления просвета верхней полой вены и адекватности коллатерального кровообращения. Клиническое течение СВПВ может быть острым или медленно прогрессирующим. Жалобы больного крайне разнообразны: головная боль, тошнота, головокружение, изменение внешности, осиплость голоса, кашель, дисфагия, боли в грудной клетке, затрудненное дыхание, одышка, сонливость, обмороки, судороги.

    При физикальном обследовании выявляются наиболее характерные признаки СВПВ: расширение, набухание вен шеи, грудной стенки и верхних конечностей, отек лица, шеи или верхнего плечевого пояса, цианоз или полнокровие лица (плетора), тахипное.

    Для диагностики СВПВ может быть достаточно данных клиники и физикального обследования.

    При отсутствии морфологического диагноза необходимо проведение всех возможных исследований для верификации патологического процесса: цитологическое исследование мокроты, бронхоскопия с биопсией и цитологическим исследованием смывов из бронхов, медиастиноскопия с биопсией, биопсия лимфатического узла, стернальная пункция и пр. При этом рекомендуется получать материал наиболее простым из возможных путей. Установка диагноза заболевания в последующем помогает выбрать адекватную лечебную тактику для купирования осложнения. При этом дополнительное время, которое требуется для установки диагноза не должно приводить к ухудшению состояния больного или результатов дальнейшего лечения. Рентгенография грудной клетки в прямой и боковой проекциях и томография показаны всем больным в случаях неотложных состояний или при подозрении на нарушение проходимости верхней полой вены. Рентгенологическое исследование позволяет выявить патологический процесс в средостении, степень его распространения и определить границы для последующей лучевой терапии. При СВПВ целесообразно проведение компьютерной томографии с контрастированием, которая позволяет уточнить контуры опухолевого процесса, степень поражения лимфатических узлов средостения. В некоторых клинических ситуациях полезно доплеровское ультразвуковое исследование сонных или надключичных вен с целью дифференциальной диагностики между тромбозом и обструкцией извне. Не рекомендуется введение радиоконтрастных или других веществ в вену пораженной конечности ввиду высокого риска экстравазации. Однако в редких случаях проводят флебографию для выявления локализации и степени нарушения проходимости верхней полой вены.

    Флебография оказывается полезной для дифференциальной диагностики сосудистого и внесосудистого характера поражения, решения вопроса об операбельности, определения протяженности пораженного сегмента.

    Оптимальное лечение зависит от причин, вызвавших СВПВ и скорости развития симптомов прогрессии. Почти в половине случаев СВПВ развивается до постановки диагноза.

    При этом необходимо подчеркнуть, что определение исходного процесса, вызвавшего данное состояние, является ключом к успешной терапии, и лишь в случае тяжелых нарушений и в угрожающем жизни состоянии допустимо начало лечения без установления основного диагноза.

    Целью лечебных мероприятий при СВПВ является купирование патологических симптомов. Однако это не основная цель лечения больного.

    Необходимо помнить, что более 50% случаев СВПВ вызвано потенциально излечимыми заболеваниями, таким как мелкоклеточный рак легкого, неходжкинские лимфомы и герминогенные опухоли.

    Интересно отметить, что наличие СВПВ в некоторых исследованиях являлось благоприятным прогностическим фактором для мелкоклеточного рака легкого и неблагоприятным для немелкоклеточного рака той же локализации.

    Экстренные симптоматические мероприятия направлены на спасение жизни больного, они необходимы, чтобы обеспечить поступление воздуха в легкие, ликвидировать непроходимость верхней полой вены и сдавление органов средостения.

    Кроме покоя, возвышенного положения, кислородотерапии, иногда могут потребоваться трахеостомия, интубация, введение противосудорожных средств. Показано применение диуретиков и кортикостероидов.

    Лучевая терапия крупными фракциями является высокоэффективным методом лечения СВПВ, особенно при немелкоклеточном раке легкого. Эффективность ее достигает 70-90%. Облучение грудной клетки должно начинаться как можно раньше.

    Проведение неотложной лучевой терапии требуется при дыхательной недостаточности (в том числе стридорном дыхании) или при наличии симптомов со стороны ЦНС.

    Химиотерапию в качестве первой линии предпочтительнее проводить при наличии опухолей, чувствительных к цитостатикам (лимфопролиферативные заболевания, миелома, герминогенные опухоли, рака молочной и предстательной желез). Комбинированная терапия (химиотерапия и лучевая терапия) показана при мелкоклеточном раке легкого, лимфопролиферативных заболеваниях. Однако одновременное проведение химиотерапии и лучевой терапии часто связано с увеличением числа осложнений (дисфагия, нейтропения), поэтому предпочтительнее поэтапная комбинированная терапия (сначала лечение цитостатиками, а затем облучение или наоборот).

    Лечение антикоагулянтами или фибринолитическими препаратами показано при тромбозе вены. Но эти препараты не должны назначаться стандартно, за исключением тех случаев, когда при флебографии диагностируется тромбоз верхней полой вены или отсутствуют признаки улучшения при лечении другими методами.

    С.А.Проценко, А.В.Новик. ГУН НИИ онкологии им. Н.Н.Петрова

    varikoza-net.ru