Специалисты

Формула синдрома дауна

26.06.2018

Солнечные дети с синдромом Дауна: причины, диагностика, симптоматика и воспитание особенных деток

Такая болезнь, как синдром Дауна – это, в первую очередь, заболевание, которое связано с неправильным (аномальным) набором пар хромосом. Заболевание проявляется в слабоумии, а также в серьезных проблемах, связанных с физическим развитием. Еще это заболевание больше всего проявляется в физических отклонениях врожденного характера и функциональной недостаточности секреции.

Следует отметить, что синдром Дауна – это достаточно частая болезнь хромосом, и сейчас распространенность этой болезни среди родившихся составляет примерно 0,15 процента, или 1 случай среди 650 детей. Патология никак не связана с тем, какой у ребенка вес и пол. Среди пациентов, у которых отмечается олигофрения (слабоумие), 10 процентов приходится на С.Д. (синдром Дауна).

При этом у синдрома Дауна формула кариотипа следующая: 47, XX, 21+ (мама) и 47, XY, 21+ (папа).

Что такое кариотипирование

Для того чтобы определить вероятность и риск появления у родителей ребенка с С.Д., врачи могут назначить им проведение кариотипирования. При этом родители проходят через забор некоторого количества венозной крови, а именно лимфоцитов этой крови.

Лимфоциты при кариотипировании выделяют из крови, чтобы потом обработать их специализированными средствами и веществами. Это те вещества, которые стимулируют клеточное деление – это необходимо для того, чтобы лучше увидеть хромосомы клеток. На все это уходит несколько дней.

Потом клетки в рамках кариотипирования обрабатывают красителями, которые дополнительно подсвечивают хромосомы. После этого квалифицированный специалист при помощи стандартного микроскопа проводит анализ генома пациента, а также составление кариотипа.

При правильно выполненном исследовании можно без труда обнаружить различные нарушения, включая также аномальное количество хромосом в организме и другие возможные проблемы, которые могут оказать влияние на ребенка или на последующих потомков через несколько поколений.

Среди противопоказаний можно отметить наличие у родителей заболеваний инфекционного типа, а также прием некоторых медикаментозных препаратов. Также противопоказание – это принятие алкоголя в течение 1-2 дней перед проведением кариотипирования. Другими словами, необходимо отказаться от курения и алкоголя за несколько дней до начала процедуры, так как это может негативно сказаться на анализах. И тогда, понять, что такое синдром Дауна и есть ли он у ребенка, будет очень сложно из-за разницы и размытости итоговых результатов.

Кариотипирование необходимо проводить в следующих случаях:

  1. Возраст будущей матери больше 35 лет;
  2. Проблемы с зачатием;
  3. Болезни генетического характера;
  4. Проживание родителей на территории повышенного радиоактивного фона;
  5. Неблагоприятные или вредные рабочие условия, включая контакт с химиками и излучением;
  6. Проблемы менструального цикла;
  7. Родство с супругом;
  8. Употребление наркотиков.
  9. Как определить синдром Дауна во время беременности. Откуда происходит и от чего зависит заболевание

    Если говорить о синдроме Дауна кратко, то в далеком 1959-ом году было зафиксировано, что главная причина такого заболевания кроется в аномалии набора хромосом. Эта болезнь связана с нарушениями в структуре или количестве хромосом. В большинстве случаев (примерно 94 процента) у детей наблюдается трисомия, или лишняя хромосомная пара.

    Это можно наблюдать в тех случаях, когда в организме матери не разошлась 21-ая пара, и происходит созревание яйцеклетки с 24 хромосомами.

    В процессе оплодотворения такой яйцеклетки с 24 хромосомами она оплодотворяется сперматозоидом с правильным набором (23 хромосомы). В таком случае появляется эмбрион, у которого 47 хромосом, то есть на свет появляется ребенок с С.Д. Подобный вариант развития чаще всего встречается у женщин, которым больше 35 лет.

    В отдельно взятых исключительных моментах у больных таким недугом детей общее число хромосом не становится больше, то есть их ровно 46, однако есть некоторая транслокация, при которой к 22, 15 и 13 паре добавляется еще одна хромосома – 21-ая или лишняя. Сегодня не выявлено никаких клинических отличий между теми, у кого трисомия и теми, у кого транслокация, поэтому в таком случае рождение детей с синдромом Дауна зависит от других причин. Еще одна причина – это мозаичная трисомия.

    Также редкими (3-4 процента) являются такие случаи, при которых наблюдается мозаичная трисомия. Есть клетки со стандартным хромосомным набором и клетки, у которых 21 хромосома. В таких случаях есть некоторые стертые проявления этого заболевания.

    Дети, у которых есть мозаичный кариотип, появляются у тех женщин, которые являются носительницами транслокации, то есть у тех женщин, у которых 45 хромосом. При этом хромосомные изменения возможны и проявляются у кого-то одного из родителей.

    Причины синдрома Дауна

    Основные причины заболевания все также не установлены и не зафиксированы. Дети с подобной патологией, как правило, рождаются самыми последними среди всех братьев и сестер. При этом как после, так и до рождения ребенка, имеющего С.Д. отмечаются у тех женщин, у которых случаются самопроизвольные выкидыши или случае мертворождения.

  10. Большое количество и частое появление продолжительных стрессовых ситуаций у матери во время беременности;
  11. Частое и продолжительное голодание;
  12. Действие активной радиации ионов;
  13. Воздействие различных факторов, включая химикаты.
  14. Беременность, осложненная хромосомными проблемами и отклонениями, протекают, как правило, с токсикозом, а ее продолжительность намного меньше, чем у нормальной беременности. Очень часто есть угроза выкидыша. Также у женщины может быть отмечен тяжелый акушерский анамнез.

    Важный момент: как было отмечено, риск того, что у ребенка будет Синдром Дауна, возрастает у женщины после 35 лет, и многие квалифицированные специалисты в области медицины связывают с появлением лишней 21-ой хромосомой, причем это хромосома появляется в яйцеклетке. Тем не менее, в одном случае из трех нерасхождение пары хромосом (21 пара) начинает происходить прямо в сперматозоиде, что приводит к появлению той же самой патологии.

    Связь между риском появления в семье малыша с С.Д. и возрастом его мамы доказана научными методами.

  15. Из 2 тысяч женщин, забеременевших в возрасте до 25 лет лишь 1 ребенок может родиться с таким осложнением;
  16. Если женщина беременеет в возрасте 25-30 лет появляется ребенок уже не из 2000, а 1300 детей;
  17. После 35-ти лет возможный риск рождения ребенка с С.Д. увеличивается в 3-4 раза;
  18. В возрасте 50-ти лет риск синдрома Дауна и появления аномалии генов появляется у каждого 8-го ребенка.
  19. Заболевания и недуги, связанные с 21-ой хромосомой на такие хромосомы, как G и D – это достаточно редкая патология, однако именно она может стать причиной к тому, что в семье появится еще один ребенок с таким заболеванием, причем в такой ситуации нет никакой зависимости между возрастом и риском.

    Если в семье появляется новорожденный с синдромом Дауна, то у него могут наблюдаться следующие симптомы:

  20. Скошенный затылок и аномально уменьшенная голова (один из признаков – это окружность головы новорожденного ребенка меньше 32 сантиметров);
  21. Раскосые щели глаз (то есть наружные углы глаз выше, чем внутренние);
  22. Один из явных признаков, но не абсолютных – это косоглазие;
  23. Уплощенная и очень широкая переносица;
  24. Низко расположенные ушные раковины. Чаще всего они также очень маленькие и деформированные;
  25. Слишком толстый и большой язык с углубленными бороздами;
  26. Полуоткрытый рот и явные нарушения прикуса (слишком сильно выступающая нижняя челюсть);
  27. Завышенное нёбо;
  28. Слишком короткая шея;
  29. Широкие кисти с одной большой складкой поперечного типа прямо на ладонях;
  30. Маленькие пальцы;
  31. Небольшой по размерам мизинец, имеющий лишь одну складку сгибания;
  32. Широкие стопы с увеличенным расстоянием между пальцами (большим и указательным).
Особенности иммунитета и здоровья

Если говорить об иммунитете и здоровье у людей с синдромом Дауна, то можно отметить следующие моменты:

  • Сниженная сопротивляемость к любым видам инфекций, начиная от самых распространенных и легко диагностируемых, и заканчивая редкими. Заболевания инфекционного характера у людей с С.Д. отличаются серьезной тяжестью протекания, что также может быть причиной летального исхода. Очень часто у детей можно отметить блефариты и конъюнктивит. Что же касается зубов, то они поражены кариесом;
  • Еще одна серьезная опасность, к появлению которой предрасположены дети с синдромом Дауна – это лейкоз. У них предрасположенность к такому заболеванию выше в 15 раз, если сравнивать с детьми без такой патологии. Согласно мнению некоторых квалифицированных ученых, у детей, больных лейкозом, можно отметить связь между появлением еще одно хромосомы с проявлением хромосомной транслокации. В большинстве случаев у детей с синдромом Дауна именно развитие лейкоза главная причина смерти;
  • Также у ребенка с С.Д. могут быть отмечены такие нарушения в организме, как недоразвитые тазовые кости, деформация груди и сращение нескольких пальцев. Чаще всего рост таких детей – ниже среднего, а туловище во время ходьбы наклонено немного вперед;
  • Голос постепенно становится низким;
  • Кожа шелушится в области лица и отличается сухостью;
  • Из-за того, что у детей с С.Д. отмечаются самые разные расстройства эндокринного характера, у них появляется склонность к лишнему весу и ожирению. Тем не менее, при рождении вес такого ребенка будет небольшим, как и мышечный тонус;
  • Еще один признак синдрома Дауна – это три, а не два родничка открытого типа, причем это роднички большого размера, и они очень поздно закрываются.
  • Развитие детей с таким синдромом Дауна также осложнено, заметны отставания в:

  • Удержании головки (примерно в 5-6 месяцев);
  • Возможности сидеть (примерно в 1 год);
  • Возможности ходить (примерно в 1,5-2 года);
  • Прорезывании зубов;
  • Координации движения. Следует отметить, что координация движений, а также мышечный тонус улучшается во время развития.
  • к содержанию ^

    Еще один важный момент, — это высокая вероятность появления у ребенка с С.Д. самых разных пороков. Дети с синдромом Дауна предрасположены к таким порокам, как:

    • Порок сердца. Он встречается в 30-40 процентах. Главные пороки – это дефекты с межжелудочковой перегородкой и открытое овальное окна;
    • Порок органов пищеварения и ЖКТ. Главные пороки – это заращение просвета в работе кишечника, а также удлинение кишки и другие пороки;
    • Вероятность появления грыжи – пупочной, паховой и других.
    Речь, психические и социальные параметры

    Речь у детей с С.Д. развивается с очень большой задержкой. К примеру, первые слова ребенок будет произносить после двух лет, а первые предложения – к 5 годам. В некоторых случаях ребенок может произносить слова и до 6 лет, а связной речью такие дети практически не владеют.

    Что касается расстройства психики, то самое главное из них – это слабоумие из вида олигофрении на уровне имбецильности или дебильности. В некоторых случаях может развиться идиотия. Характерным также становится недоразвитие, причем это касается как мышления, так и интеллекта. Также могут быть отмечены нарушения и других функций психики – восприятие, внимание, а также память, инстинкты и другие. Поэтому самое важное при общении и развитии ребенка с синдромом Дауна – это проведение правильных работ с детьми с синдромом Дауна.

    Суждения такого ребенка достаточно примитивны, как и словарный запас. Кроме того, детям с С.Д. недоступно или затруднено абстрактное мышление. Внимание таких детей достаточно неустойчиво. Тем не менее, у многих детей наблюдаются отличные способности и их природные навыки к механической подражаемости и запоминанию на интуитивном уровне. С другой же стороны, у детей с С.Д. очень медленное мышление и легкая степень внушаемости. Некоторые такие дети могут обучиться таким наукам, как письмо и чтение, однако обучение счету у них проходит очень и очень сложно. За 10 лет жизни один ребенок с С.Д. может освоить программу первых четырех классов.

    Если проводить занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно отметить, что они в большинстве случаев отличаются ласковым, послушным, а также добродушным характером, однако они же могут проявлять некоторые первичные признаки беспокойства, раздражительности, а также упрямства. В редких случаях также возможны такие проявления в поведении, как пассивность и медлительность психомоторики. Однако, вне зависимости от характера и особенностей воспитания, такие дети не способны приспосабливаться к систематическим видам труда.

    Практически всегда диагностика синдрома Дауна у ребенка не представляет никакой сложности к проведению диагностических процедур. Чаще всего подобное заболевание, охарактеризованное осложнениями в развитии, можно продиагностировать еще в роддоме. Если же диагностика чем-либо осложнена или ее проведение затруднено, то необходимо подтвердить или же опровергнуть этот диагноз при помощи проведения цитогенетических исследования. При этом на то, что у ребенка Синдром Дауна, указывает определенная запись кариотипа синдрома Дауна.

    Определенного лечения заболевания нет, так как даже современная медицина не способна вылечить подобную патологию. Однако лечение необходимо начинать с проведения и проверки кариотипа синдрома Дауна, также необходимо проводить медикаментозные виды лечения.

    Могут оказать значительную помощь проведения занятий с квалифицированным и имеющим опыт логопедом. Сочетать такие занятия можно с массажем или же с лечебно-оздоровительной физкультурой. Все эти и другие процессы могут улучшить состояние ребенка по всем параметрам и признакам.

    Угрозы для жизни ребенка нет, а прогнозирование подобного заболевания зависит, прежде всего, от его степени тяжести, а также от характера возможных пороков и их наличия. Также сложность и течение этого заболевания в определенные моменты зависят от инфекционных заболеваний, а также их частоты и тяжести.

    Профилактика этого заболевания состоит из проведения постоянных медицинских и генетических консультаций с родителями. Это необходимо для того, чтобы определить и выявить наличие транслокаци и аберракции хромосом. Также такие консультации необходимы для того, чтобы определить степень риска появления на свет ребенка с таким осложненным заболеванием, как Синдром Дауна.

    bebi-blog.ru

    Трисомия 21: нормальные показатели

    Трисомия – наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант — это наличие лишней хромосомы в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.

    Второе название этого заболевания – трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая – через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

    Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска

    Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является наследственным заболеванием. Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока — 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием – бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.

    Методы определения хромосомной аномалии

    Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

  • врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
  • наличие невыношенных беременностей;
  • наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
  • радиационное облучение;
  • рождение первого ребенка с данным синдромом;
  • принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.
  • Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается – женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

    Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна

    Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:

  • короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный разрез глаз, маленькие деформированные ушные раковины;
  • неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
  • короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • маленькая масса тела;
  • очень слабый мышечный тонус;
  • искривление грудной клетки.
  • Патология внутренних органов

    Можно сказать, что у людей, которым был поставлен диагноз «трисомия 21», норма сопутствующих заболеваний такая:

    Трисомия 21. Нормальные показатели психо-эмоционального проявления

    Пожалуй, самым распространенным расстройством у детей, которым поставлен такой диагноз, является нарушение психо-эмоционального развития. Люди с патологией трисомия 21 трудно поддаются обучению, они не общительны, с трудом осваивают речь. Часто такие дети бывают либо гиперактивны, либо же совершенно нелюдимы. Эти люди очень сильно подвержены депрессиям. Но нужно отметить, что такие дети очень ласковые, послушные и внимательные. Их еще называют «солнечными детьми».

    Лечение синдрома Дауна

    К сожалению, данная патология на сегодняшнее время неизлечима. Единственное, чем можно помочь таким людям – это лечить сопутствующие заболевания. Таким образом можно продлить жизнь «солнечным людям» и повысить качество жизни.

    Прогноз синдрома Дауна

    За последнее время продолжительность жизни людей с патологией в 21 хромосоме резко увеличилась. Все благодаря улучшению качества обследований и лечения. Человек с таким синдромом может качественно прожить до пятидесяти пяти и более лет. Благодаря интеграции в общество, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, дети — ходить в обычные школы. На сегодняшний день известно достаточно много людей, сумевших внести большой вклад в общественную жизнь и даже стать знаменитыми.

    Практические советы родителям «солнечных» детей

    У родителей, которым сообщают, что их ребенок болен синдромом Дауна, возникает множество вопросов, связанных с дальнейшим уходом и воспитанием ребенка. До недавнего времени в нашем обществе предвзято относились к таким людям. Это отношение сложилось из-за нехватки информации. Но в последнее время все больше информации получает общество о людях, которые несколько отличаются от нас. Сейчас создается большое количество центров, в которые могут приходить родители со своими «солнечными детьми». В них они не только делятся своими успехами и переживаниями, но и обучают детей приспосабливаться к бытовым трудностям и вливаться в современное общество. Важно заниматься не только психическим развитием ребенка, но и физическим. Хорошие результаты дают физические нагрузки и трудотерапия. Необходимо обучить ребенка самостоятельно себя обслуживать. Очень важно заниматься «солнечным» ребенком с младенчества. Существует достаточно много методик по развитию таких детей. И если близкие люди помогут малышу справиться со своей особенностью, то велика вероятность того, что ребенок практически ничем не будет отличаться от своих сверстников. Он может не только ходить в обычную школу, но и получить профессию, а значит стать полноценным членом общества.

    fb.ru