Специалисты

Кто выявляет синдром дауна

06.04.2018

Болезнь Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации 21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок. Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от социокультурной и этнической принадлежности.

Различают такие типы синдрома Дауна:

  • Стандартная трисомия, которая возникает по 21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного нарушения неизвестна до сих пор.
  • У 1 из 100 детей наблюдается второй тип болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей. Такое состояние называется транслокацией.
  • Третий тип — это мозаичный синдром Дауна, возникает он достаточно редко.
  • Дети с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности (например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше 32см.

    Отмечается задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в 1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

    Диагностировать у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений. Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

    У больного ребенка лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный; на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает «складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах – поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие, возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами стопы расширенные промежутки.

    Возможны также другие аномалии развития: короткая шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей, синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

    Очень часто можно увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

    При синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

    Исследуя неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или дебильность.

    Характерно тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с возрастом пациентов.

    Мозаичный вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью, возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

    Длительность жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет 40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и болезней крови.

    Так как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

    Диагностировать заболевание можно уже на 15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие врожденные аномалии и наследственные заболевания.

    Пренатальная диагностика включает в себя:

  • УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на 12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную вентрикуломегалию , врожденный порок сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце, неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз .
  • Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП снижается больше, чем на 50%.
  • Основные профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации обнаруживается сниженное содержание АПФ.

    Важное значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

    Если транслокация по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует 100% риск возникновения патологии.

    Проведение амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

    Болезнь Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и препараты, которые стимулируют нервную систему.

    Такого ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

    Обязательно необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют онкологическими заболеваниями.

    Во многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей. Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в специализированных школах.

    В таких учреждениях разработанны специальные программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.

    nebolet.com

    Обычно такие люди похожи друг на друга, но некоторые склонны считать, что они не хуже обычных людей, а просто «другие».

    Если интересуетесь этой темой, то на досуге прочтите статьи, которые предложены по этой ссылке:

    Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет.

    Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше

    Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши.

    Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

    Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [1].

    Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

    3.4Дупликация части хромосомы 21

    3.5Формы синдрома Дауна

    4.1Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

    5Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

    7Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

    Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

    Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна. [2]

    В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

    До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

    С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

    Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

    otvet.mail.ru

    Кто такие «солнечные дети? Что нужно знать о синдроме Дауна?

    Кто такие «солнечные дети? Что нужно знать о синдроме Дауна?

    В ядрах человеческих клеток содержится 46 хромосом – 23 пары. Иногда в процессе мейоза – особого деления, приводящего к образованию половых клеток – одна из пар не разделяется, в результате получается яйцеклетка или сперматозоид не 23, а с 24 хромосомами, и когда она встретится с клеткой противоположного пола, получится зигота не с 46, а с 47 хромосомами. Почему так происходит? Пока ответа нет. Но определенно не потому, что люди пьют, курят, принимают наркотики или находятся в зоне радиоактивного заражения – такая аномалия возникает примерно у одного эмбриона из 700 (детей, которым позволяют родиться, несколько меньше – один на 1000). Единственная замеченная пока закономерность – у женщин старше 35 лет вероятность несколько выше, но никто не гарантирует, что подобное не случится у более молодой матери.

    Лишняя хромосома вызывает целый ряд изменений в строении и функционировании организма. Некоторые из них видны «невооруженным глазом»: плоское лицо, плоский затылок, аркообразное нёбо и сниженный мышечный тонус, вследствие чего рот может быть приоткрытым, укороченный череп, дополнительная кожная складка на ладони, короткий нос. Один из самых заметных признаков – кожная складка у внутреннего угла глаза, что несколько напоминает разрез глаз у представителей монголоидной расы. Из-за этого признака английский врач Дж.Л.Даун, описавший в 1862 г. этот синдром, назвал его «монголизмом». Этот термин – а также «монгольский идиотизм» – употреблялся вплоть до 1972 г., когда после многолетней борьбы наконец было признано, что нельзя отождествлять патологию с расовыми признаками, и утвердилось современное название – синдром Дауна.

    Данна хромосомная аномалия не ограничивается внешними признаками – с нею нередко ходят рука об руку пороки сердца, косоглазие, лейкоз, гормональные нарушения, следовательно, регулярные медицинские обследования у соответствующих специалистов обязательны. Иммунитет довольно слаб, поэтому человек может болеть инфекционными заболеваниями чаще и тяжелее. Когда-то в силу этих причин люди с синдромом Дауна жили недолго – но современная медицина позволяет им доживать по крайней мере до 50 лет. В отличие от самого синдрома Дауна, все это вполне поддается лечению. Иногда синдром Дауна сопровождается нарушением слуха – в этом случае необходима помощь врача-сурдолога.

    Что больше всего пугает родителей, так это задержка развития. Такие дети только к трем месяцам начинают держать головку, садится – к году, ходить – не раньше двух лет. Отстают такие люди и в умственном развитии, и в речевом (последнее объясняется не только задержкой психического развития, но и особым строением ротовой полости, и сниженным мышечным тонусом – так что занятия с логопедом обязательны).

    Что касается умственной отсталости людей с синдромом Дауна, то она сильно преувеличена. Тяжелая степень ее наблюдается лишь у немногих, а в большинстве случаев речь идет о средней или легкой степени снижения интеллекта. Конечно, и в этом случае тяжелую форму с полной невозможностью адаптироваться к самостоятельной жизни среди людей можно «организовать» – для этого надо разлучить новорожденного с родителями и поместить в специальное закрытое учреждение… что и делают много лет, поддерживая тем самым миф об абсолютной необучаемости детей с синдромом Дауна и их неспособности к социальной адаптации.

    Между тем, если такой ребенок остается с родителями, если с ним занимаются по специальным методикам, то развитие его может пойти относительно успешно. Конечно, университетов ему не кончать (хотя известны и такие примеры), но развить навыки самообслуживания и жизни в обществе можно, равно как и освоить некоторые профессии такие люди вполне в состоянии.

    Людей с синдромом Дауна нередко называют «солнечными детьми», приписывая им повышенную улыбчивость и постоянное пребывание в хорошем настроении. Это не так – конечно же, колебания настроения присущи им так же, как и всем людям, но некоторые характерные черты характера у них есть: они послушны, терпеливы. Что им не свойственно абсолютно, так это агрессивность.

    Каково положение таких людей в обществе?

    А.Гитлер включил людей, страдающих «монголизмом» в свою евгеническую программу Т-4, известную также под названием «Акция – смерть из жалости». Многие современные врачи полностью солидарны с фюрером в его борьбе за чистоту человеческой расы: как только обследование беременной женщины выявляет синдром Дауна или такой диагноз ставится уже родившемуся ребенку, так сразу начинается массированная психологическая атака на родителей – «Сделайте аборт/напишите отказ, вы еще молодые, другого ребенка родите – здорового, зачем вам инвалид» и т.п. Нередко к «обработке» подключаются «добрые» родственники и знакомые (женщину могут припугнуть еще и тем, что с таким ребенком ее обязательно бросит муж). Убивать уже родившихся детей пока не предлагают – но уже есть «прогрессисты», проталкивающие идею т.н. «постнатального аборта»… Далеко не все родители выдерживают такое психологическое давление – многие идут на аборт или отказываются от детей. В результате дети оказываются в детдомах, где не получают должного развития, тем самым поддерживается миф о полной необучаемости и социальной неадаптируемости людей с синдром Дауна, который пугает новых родителей… такой вот замкнутый круг!

    Люди, побывавшие в странах Запада, замечают, что там и детей, и взрослых с синдромом Дауна можно встретить и в магазинах, и на улицах, и где угодно, в то время как у нас их как будто нет – не потому, что на Западе такие люди чаще рождаются, а потому, что там их не изолируют от общества. Не всякий западный опыт достоин подражания, но именно это можно и нужно перенять. Более того – дети с легкой степенью умственной отсталости при должном развитии вполне способны посещать массовые детские сады и обучаться в обычных школах.

    Можно ли сегодня ввести инклюзивное обучение для детей с синдромом Дауна в России? Пожалуй, нет – и дело тут не только в том, что далеко не все педагоги умеют с ними работать. Приведи такого ребенка в обычный детский сад – его не только сверстники начнут терроризировать, но и родители завалят заведующего, а там и ГОРОНО гневными обращениями: «Почему ВОТ ЭТО учится вместе с нашими детьми!» Впрочем, это не единственное проявление неадекватного отношения к инвалидам вообще, так и к людям с синдромом Дауна в частности. Как изводит родителей таких детей нездоровый интерес, проявляемый чуть ли не каждым знакомым (даже случайным) – почему-то всем крайне интересно узнать, «из-за чего это», «можно ли вылечить», «знали ли вы об этом до рождения», и главное – «наверное, вам тяжело было об этом узнать?» Некоторые еще и принимаются выражать соболезнования… поистине, столкновение с инвалидностью – будь то синдром Дауна или что-то иное – это замечательный «тест» и на чувство такта, и на вежливость, и просто на человечность.

    www.topauthor.ru

    Синдром Дауна (трисомия 21)

    Синдром Дауна (патология, также называемая трисомия 21) является генетическим расстройством, которое встречается примерно у 1 из 800 новорожденных. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

    Люди с синдромом Дауна

    Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в 1866 году впервые описал этот синдром как расстройство. Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в 1959 г. ученые обнаружили генетическое происхождение синдрома Дауна. Гены на дополнительные копии 21-й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна.

    Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

    Около 95% людей с синдромом Дауна наследует всю дополнительную хромосому 21. Примерно от 3% до 4% людей с синдромом Дауна не наследуют всю дополнительную хромосому 21, а только некоторые дополнительные гены из 21-ой хромосомы, которые прилагаются к другой хромосоме (как правило, хромосома 14). Это называется транслокация. Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия. В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: родитель имеет ровно две копии хромосомы 21, но некоторые гены распределены в другой хромосоме. Если ребенок наследует хромосому с дополнительными генами 21-й хромосомы, то у ребенка будет синдром Дауна (две хромосомы 21, плюс дополнительные гены 21-й хромосоме, подключенный из другой хромосомы).

    Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна. Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека. Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме. Иногда мозаичный синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным. С другой стороны, мозаичный синдром Дауна также может быть неправильно диагностирован как трисомия по 21 хромосоме, если не было сделано генетическое тестирования.

    Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. В настоящее время известно около 400 генов на 21 хромосоме, но функция большинства остается не ясной по сей день.

    Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:

    25 лет 1 из 1250

    30 лет 1 из 1000

    35 лет 1 из 400

    40 лет 1 из 100

    Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность зачать больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

    Здоровые родители, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, имеют 1% риска зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

    Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна.

    Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления. Они включают в себя следующие признаки:

    • Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;

    • Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза;

    • Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони;

    • Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.

    • Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;

    • Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

    Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

    Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна — это врожденными пороки сердца. Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки. Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток. Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

    Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии. Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

    Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек. Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

    Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

    Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

    Методы пренатальной диагностике синдрома Дауна.

    Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится. Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

    Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

    Наиболее широко используется скрининг-тест АФП. В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови у матери и исследуют. Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна. В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

    Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша.

    1. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
    2. Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
    3. Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.

    Лечение синдрома Дауна

    На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости (пороки сердца, желудочно-кишечного тракта. )

    Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства. Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества. Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны. Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде.

    Прогноз синдрома Дауна

    Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

    Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде. Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество.

    www.medicalj.ru

    Синдром или болезнь Дауна – это хроническое заболевание, обусловленное наследственной аномалией 21 хромосомы, проявляющееся характерными внешними признаками, умственной отсталостью и развитием нарушений со стороны различных внутренних органов и эндокринной системы.

    Синдром Дауна в одинаковой мере встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Еще совсем недавно частота встречаемости заболевания составляла 1 на 700 новорожденных детей. На сегодняшний день в связи с широким внедрением в практику методов перинатальной диагностики, позволяющих выявлять аномалию хромосом еще на ранних сроках беременности, частота рождения детей с синдромом Дауна значительно снизилась и соответствует 1 на 1100 родов.

    Клетки организма человека в норме несут по 23 пары хромосомы, то есть всего 46 хромосом. Благодаря исследованиям ученых все пары хромосом человека тщательно изучены и пронумерованы от 1 до 23. При синдроме Дауна генотип клеток человека содержит дополнительные копии генетического материала в 21 хромосоме. Степень удвоения генетического материала может быть различной. Наиболее часто, в 94% случаев, встречается разновидность заболевания, характеризующаяся простым утроением 21 хромосомы — трисомия по 21 паре хромосом. В этом случае, в отличие от клеток здорового человека, клетки больного с синдромом Дауна содержат три полных 21-х хромосомы вместо двух (всего 47 хромосом). Трисомия является наиболее тяжелым вариантом заболевания и сопровождается глубоким нарушением интеллекта.

    При созревании яйцеклеток и сперматозоидов человека в процессе особого процесса деления (мейоза) парные хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. Материнская клетка поперечно делится, и в результате в получившихся двух половых клетках остается по одной хромосоме. Возникновение трисомии связано с простым нерасхождением 21 пары хромосом во время образования половых клеток родителей. В результате нарушения процесса деления половая клетка одного из родителей получает две 21 хромосомы. Во время оплодотворения, то есть слияния яйцеклетки и сперматозоида, к этим двум присоединяется еще одна хромосома в результате чего первая клетка будущего организма ребенка (зигота) становится обладательницей трех 21-х хромосом вместо двух.

    Более редким вариантом синдрома Дауна, встречающимся с частотой 3-4 %, является хромосомная аномалия носящая название «мазаицизм». В этом случае нарушение расхождения 21 хромосомы возникает не при образовании половых клеток родителей, а при делении клеток самого зародыша. В результате часть клеток плода получают по три 21-х хромосомы, остальные же остаются «здоровыми». Заболевание проявляется в более легкой форме, и чем меньше процент пораженных клеток, тем более благоприятными являются прогнозы развития ребенка. Встречаются случаи, когда ребенок имеет совершенно нормальный внешний вид и развитый интеллект.

    Скрытым вариантом хромосомной патологии 21 пары является транслокация или иными словами смещение участка 21 хромосомы на другие хромосомы, при этом количество генов в клетке остается нормальным. Человек, имеющий этот вид аномалий генетического материала клеток, является абсолютно здоровым. Угроза транслокации состоит в большой вероятности возникновения трисомии и синдрома Дауна у потомства.

    Возникновение неточностей в процессе образования половых клеток прежде всего связано со значительным возрастом родителей. Если у матерей до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1 на 1562 родов, то в возрасте 26-39 лет эта цифра значительно изменяется и выглядит как 1:214. Женщины же старше 45 лет имеют еще меньше возможностей родить здорового ребенка, по статистике у 1 новорожденного из 19 обнаруживается синдром Дауна. Возраст отца не оказывает существенного влияния, однако некоторые исследователи настаивают на признании риска развития синдрома у детей, рожденных от мужчин старше 42 лет. Определенную роль в возникновении заболевания играют близкородственные связи и слишком молодой возраст матери (менее 17 лет). Некоторое влияние оказывает наличие у женщины предшествующих выкидышей, абортов, мертворождений, патологии беременности, токсикозов, угрозы прерывания и преждевременных родов.

    Проявления синдрома Дауна складываются из внешних признаков заболевания и умственной отсталости различной степени.

    Проводится еще до момента рождения ребенка, то есть перинатально. В первом триместре беременности проводится диагностика синдрома с помощью УЗИ.

    Лечение детей с синдромом Дауна включает медикаментозные методы, лечебно-педагогическое воздействие и социальную поддержку и реабилитацию.

    Учитывая высокий риск возникновения синдрома Дауна у детей рожденных возрастными парами, лучшим методом профилактики заболевания можно считать своевременные роды.

    Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Заболевание не является наследственным, генетические нарушения происходят при репродуктивном процессе. Вероятность рождения больных детей повышается c возрастом родителей. В настоящее время существует возможность обнаруживать патологию на ранней стадии беременности.

    Синдром Дауна (трисoмия по 21 хромосоме) является одной из форм геномной патологии человека, при которой в генотипе имеется 47 хромосом при норме — 46. Вместо двух хромосом 21-й пары присутствуют три хромосомы (трисoмия).

    Причины синдрома Дауна

    Механизм формирования генетической патологии

    Патология начинает развиваться в эмбриональном периоде. Присоединенная лишняя хромосома оказывает отрицательное воздействие на ген REST, который затем провоцирует ряд изменений в других генах, регулирующих развитие организма на уровне стволовых эмбриональных клеток.

    Варианты патологических изменений

    Простая полная трисoмия (ненаследственный вариант) наблюдается у 95% больных, она обусловлена нерасхoждением хромосом при мейозе. В 1% наблюдается мозаицизм — лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. В остальных случаях синдром может быть вызван наследуемой транслoкацией 21-й хромосомы, возникающей как результат слияния центрoмеры 21-й хромосомы и другой акрoцентрической хромосомы.

    Дети c синдромом Дауна

    Вероятность рождения больного ребенка

    Синдром Дауна наблюдается в одном случае из 700 родов. Это соотношение не зависит от стран, климатических зон, рас и социальных слоев. Не влияет также и образ жизни родителей. Дополнительная хромосома является случайным результатом при формировании половой клетки — яйцеклетки или сперматозоида — либо во время первого деления клетки нового организма после оплодотворения. Соотношение девочек и мальчиков среди новорожденных с патологией составляет 1:1.

    Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой. У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается. Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания. Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения в поколения не передается — расстройство возникает при репродуктивном процессе.

    Факторы, создающие риск появления синдрома Дауна

    Вероятность рождения больных детей зависит от возраста отца и матери ребенка и степени родства супругов. Наибольшее влияние оказывает возраст матери. Для женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с патологией равна 1/1400, с 25 до 30 лет — 1/1000, с 30 до 35 — 1/350. В 42 года риск возрастает до 1/60, а в 49 лет вероятность составляет уже 1/12. По результатам некоторых исследований вероятность рождения больного ребенка зависит также от возраста бабушки по материнской линии. Чем старше она была в момент рождения своей дочери, тем более вероятно рождение больных внуков.

    Лечение синдрома Дауна

    В настоящее время пока не существует действенных лекарств для лечения синдрома Дауна. На стадии разработки находятся препараты на основе гормонов гипофиза и щитовидной железы.

    Профилактика патологии

    Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру амниoцентеза — анализа хромосомного состава клеток, содержащихся в околоплодных водах. Этот метод дает возможность получить точные результаты о генотипе ребенка и в случае обнаружения патологии — прервать беременность. В настоящее время благодаря пренатальнoй диагностике удалось почти вдвое уменьшить частоту рождения больных детей — 1/1100.

    Признаки синдрома Дауна

    Отражение генетической патологии на внешности больного

    Для людей с синдромом Дауна характерно наличие ряда внешних признаков:

  • «плоское лицо» — около 90%;
  • скошенный разрез глаз — 80%;
  • укороченный череп (брахицефалия) — 81%;
  • плоский затылок — 78%;
  • укороченный нос — 40%;
  • плоская переносица — 52%;
  • короткая и широкая шея, плохо развитые приросшие мочки ушей — 45%;
  • мышечная гипотония и гипeрподвижные суставы — 80%;
  • косоглазие — 29%;
  • пятна Брушфильдa (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз) — 19%;
  • аркообразное нёбо — 58%;
  • зубные аномалии — 65%;
  • бороздчатый язык — 50%;
  • короткие конечности — 70%;
  • брахимезoфалангия (укороченные пальцы) — 70%;
  • искривленный мизинец — 60%;
  • поперечная ладонная складка — 45%;
  • килeвидная или воронкообразная деформация грудной клетки — 27%.
  • В связи с особым строением нёба и низким тонусом мышц у 65% больных наблюдается постоянно открытый рот. Характерными чертами являются хриплый голос, низкий рост и умственная отсталость. IQ человека с синдромом Дауна лежит в пределах 30-50.

    Сопутствующие заболевания

    У 66% детей в возрасте старше 8 лет развивается катаракта, могут наблюдаться врожденный порок сердца (40%), аномалии ЖКТ (15%), эпиcиндром (8%) и врожденный лейкоз (8%). Больные синдромом Дауна более устойчивы к онкологическим заболеваниям. По предположению ученых, 21 хромосома обладает способностью препятствовать бесконтрольному росту клеток, а третья копия гена усиливает эту способность.

    «Солнечные дети» — горький дар природы

    Умственная отсталость

    Умственная отсталость является не психическим заболеванием, а специфическим состоянием, когда интеллектуальное развитие ребенка ограничено определенным уровнем функционирования центральной нервной системы.

    Дети с дебильностью (легкая степень умственной отсталости) имеют другие проблемы. Эти проблемы связаны, прежде всего, с невозможностью успешно учиться по программе массовой школы. Перевод ребенка во вспомогательную школу является трагедией для большинства родителей.

    Чувство, возникающее после того, как вы узнали эту новость

    Чувство, возникающее после того, как вы узнали эту новость

    Обычно рождение ребенка — это счастливое событие. У нас практически каждая беременность является желательной, тщательно спланированной и строго наблюдается врачами. После стольких месяцев радостного ожидания, наконец, на свет появляется новый член семьи, и все мы очень счастливы.

    Обычно время беременности проживается супругами с положительными эмоциями. Эти месяцы служат для укрепления отношений между ними, для установления общих целей. В данный период разрабатываются планы на будущее, в которые включена их дочь или сын, что вот-вот вступит в семью, и супруги даже начинают строить иллюзии насчет того, какими возможностями и способностями будет обладать их ребенок. Естественно, что при этом они хотят верить в «прекрасную сказку» . Но сына или дочери, прекрасных и совершенных во всех отношениях, не существует.

    Как правило, каждый человек переживает свои кризисы по-своему. И не всегда мать и отец ребенка-инвалида испытывают одни и те же чувства в одно и то же время. Следует иметь в виду, что каждый отец и каждая мать переживает кризис в зависимости от своего жизненного ритма и в соответствии со своими индивидуальными особенностями. Однако очень важно, чтобы в это время вы общались друг с другом и делились своими переживаниями с теми людьми, которые находятся рядом и могут помочь вам. Хорошо, если вы поговорите о проблемах вашего ребенка с остальными членами семьи. Вы не должны сомневаться в том, стоит или нет прибегать к помощи специалистов или просто к моральной поддержке окружающих, в которой вы так нуждаетесь. Очень важно и то, чтобы вы могли открыто выражать свои чувства. Участие в группе, под названием «Новые Родители», которая облегчает контакт между семьями, оказавшимся в одинаковом положении, позволяет поделиться своими переживаниями и отыскать неожиданные пути к решению проблемы на этот начальный период.

    Если у вас есть еще дети, то нужно иметь в виду, что они могут проявлять зависть и ревность по отношению к новорожденному ребенку, особенно, когда родители, забыв или попросту не зная об этом, уделяют все внимание только ему.

    Давление со стороны общества очень велико, поэтому одним из первых шагов, которые мы должны будем предпринять, — это налаживать отношения с окружающими людьми. Некоторые из них подойдут к вам, что называется запросто, и заинтересуются вашим сынишкой или дочуркой. Другие смогут подойти не сразу, так как не знают, как им нужно отнестись к этой еще незнакомой ситуации. Нам необходимо иметь в виду и негативное отношение со стороны окружающих такое, которое может причинять нам неприятности и душевную боль, поэтому очень важно, чтобы мы сумели заранее подготовиться к преодолению таких ситуаций и они не смогли принести нам вред.

    Как встретиться лицом к лицу с новой ситуацией

    Если умственная отсталость у вашего ребенка еще не установлена, но вы так или иначе догадываетесь об этом, имейте мужество развеять все сомнения. Многие родители месяцами и даже годами наблюдают за своим ребенком, подозревая, что он развивается не совсем так, как нужно, — и, тем не менее, не решаются столкнуться с суровой действительностью.

    В некоторых случаях диагноз бывает ранним, окончательным и полным, что иногда может успокоить родителей. Синдром Дауна устанавливается у новорожденных очень быстро и заключается в нарушении хромосом. Его характеризует ряд внешних признаков и умственная отсталость. Он поражает 1 из 600 новорожденных и может случиться в любой семье.

    Почему у нашего ребенка умственная отсталость

    Причину, или этиологию, умственной отсталости в ряде случаев, как при синдроме Дауна, можно объяснить. Хотя лишняя хромосома может происходить, как от сперматозоида отца, так и от яйцеклетки матери, вероятность ее появления высока, если женщина решается рожать в возрасте старше 35 лет. Иными словами, женщина младше 35 лет имеет меньше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем женщина старше указанного возраста. Но даже у молодых женщин есть небольшой риск. Поскольку большой процент новорожденных бывает у матерей младше 35 лет, то нет ничего странного в том, что много детей с синдромом Дауна появляется на свет именно у молодых матерей. Также нужно пояснить, что вероятность рождения больного ребенка не связана с количеством беременностей матери.

    Это один из первых вопросов, которые возникают у родителей, как только они узнают о проблемах своего ребенка. Многие родители думают, что они сделали что-то такое, что «вызвало» синдром Дауна у их ребенка. Это неправда. Синдром Дауна появляется на ранних стадиях развития зародыша, уже при зачатии, когда зародыш получает одну лишнюю хромосому.

    Последствия рождения ребенка с умственной отсталостью

    Рождение ребенка сразу вызывает бурю эмоций у всех членов семьи. Поначалу новорожденный пользуется повышенным вниманием. Со временем ситуация входит в обычное русло: родители, другие дети, бабушка с дедушкой возвращаются к своим привычным делам и обязанностям. Нужно поменять семейный уклад, чтобы все научились жить по-новому. Однако если у ребенка имеется умственная отсталость, как в вашем случае, то напряженность в семье возрастает и всем ее членам нужна помощь, чтобы принять такого ребенка, понять его потребности и те требования, которые с его появлением предъявляются к семье в целом. «Я помню, что когда наша педиатр сказала нам, что у Кармен синдром Дауна, то нами сразу овладело множество эмоций, и мы задали себе многочисленные вопросы типа: «Что точно означает синдром Дауна? Что такое трисомия 21?» Этими чувствами и вопросами мы поделились со многими родителями, так как состояли в группе междусемейной поддержки новых родителей. Стал чувствоваться некий отрыв от нормальной жизни, от семейных отношений, от социальных контактов. Потребовался более и менее продолжительный отрезок времени, чтобы эта глубокая рана зарубцевалась.

    Рождение ребенка с умственной отсталостью — это не повод для того, чтобы семья отказывалась от своих социальных и профессиональных интересов. Иногда с рождением такого ребенка у матери может возникнуть чувство морального долга, вынуждающее ее оставаться дома и ухаживать за ребенком, не имея возможности поступить на работу. Но можно утверждать, что, как правило, в грудном возрасте дети с умственной отсталостью не нуждаются в большем внимании, чем обычные дети. И если у матери есть потребность или же она хочет продолжать работать вне дома, то у нее не должно быть поводов отказывать себе в этом. Она может устроить своего ребенка, как любого другого малыша в таком возрасте, в ясли, где за ним будет соответствующий уход, либо поручить ухаживать за ним кому-нибудь из соседей. Важно, чтобы при этом каждый член семьи, насколько возможно, продолжал заниматься своими повседневными делами.

    Начнем с того, что семья — это семья, а не лечебный центр. Некоторые родители, движимые горячим желанием преодолеть инвалидность ребенка, помимо своих прямых обязанностей, возлагают на себя и на своих родных массу добавочных забот о его лечении. Тем самым они наносят ущерб не только собственным интересам, но и интересам других членов семьи. Бывает, что мать или отец ребенка с умственной отсталостью чувствует, что этот ребенок как бы вытесняет его из семьи. У других детей создается впечатление, что им нельзя выйти погулять с друзьями, потому что «упражнения» с братом или сестрой постоянно отнимают у них массу времени. И они вдруг начинают чувствовать свою беспомощность, что мешает их правильным взаимоотношениям с малышом, который как бы является виновником этого чувства. Клиф Каннингэм в своей книге «синдром Дауна, введение для родителей» указывает: «Мы не встречали значительных сдвигов от проведения интенсивных упражнений, кроме разве что для выработки специфических поведенческих реакций, которая требует этих занятий. Также мы не встречали случаев, когда младенец оставался пожизненным инвалидом, если не получал достаточной стимуляции в первые месяцы или в первый год жизни».

    В семейной жизни важно соблюдать равновесие между необходимостью «стимуляции» (упражнений, восстановительных программ) ребенка с умственной отсталостью и повседневными потребностями остальных членов семьи. То, что ребенок недополучит в каком-нибудь специальном занятии, он сможет с лихвой восполнить в счастливой и уравновешенной семье, где его любят и понимают. «Мои чрезмерные заботы превратились в опеку, из-за которой я не могу в полной мере воспитать тебя как личность. Мне говорят: «Он тебе нужен?!» Конечно, ты мне нужен! Но мне хотелось бы, чтобы ты был другим, а это очень трудно, даже при всем моем терпении. Я хочу не вести тебя за руку, а держать твою руку в своей, чтобы придать тебе уверенность, но научить тебя ходить самому. Однако я всегда делала вид, что мне стыдно, когда я испытывала удовлетворение только лишь оттого, что другие не замечали твоей инвалидности».

    Рождение ребенка-инвалида не должно быть причиной развода супругов. Несмотря на то, что ребенок с умственной отсталостью создает напряжение отношений между ними, но если супруги по-настоящему любят друг друга и умеют выражать свои чувства, то, естественно, что эта ситуация еще больше сплотит их и они будут поддерживать друг друга, чтобы вместе ухаживать, воспитывать и помогать ребенку. Если их отношения терпят крах, если им трудно находить общий язык друг с другом, если их любовь уже мало-помалу превращается в ненависть, тогда кризис легко переходит в окончательный разрыв после того, как ребенку ставится диагноз, который служит поводом для развода. Это самое легкое оправдание.

    Для решения иметь еще детей

    Рождение ребенка с умственной отсталостью не обязательно предполагает отказ от того, чтобы иметь еще детей. Однако сравнительно часто родители не решаются на это. Во многих случаях решение не иметь больше детей, продиктовано страхом того, что со следующей беременностью повторится та же проблема. Но беспокоиться не нужно. Очень редко синдром Дауна передается по наследству. И такие случаи всегда определяются проведением хромосомного анализа.

    Родители ребенка с синдромом Дауна не наследственной формы (такие формы бывают у 98% больных детей) имеют 2% риска произвести на свет второго ребенка с тем же заболеванием по отношению к основному населению. Как мы уже говорили выше, процент риска появления на свет ребенка с синдромом Дауна среди основного населения увеличивается в зависимости от возраста беременной женщины. Такое увеличение риска бывает исключительно у родителей, которые уже имеют ребенка с ненаследственной формой синдрома Дауна. У братьев и сестер ребенка с этой формой болезни, а также у остальных членов семьи нет повышенного риска иметь детей с синдромом Дауна. Их риск в точности такой же, как у основного населения.

    Кроме того, существует возможность установления пренатального диагноза синдрома Дауна. Он устанавливается во время беременности посредством исследования хромосом зародыша, находящихся в околоплодной жидкости. Околоплодная жидкость извлекается путем амниоцентеза от 16 до 19 недели беременности. Амниоцентез — это исследование околоплодной жидкости. Амниоцентез не увеличивает риск выкидыша, так как проводится под контролем УЗИ опытным врачом. Если зародыш поражен синдромом Дауна, только родители будут решать, нужно ли оставить беременность или прибегнуть к терапевтическому аборту. Амниоцентез проводится у всех беременных женщин, имевшим ребенка с синдромом Дауна, или тем, кто старше 35 лет. Перед тем, как принимать решение иметь еще детей, необходимо, чтобы родители получили исчерпывающую медицинскую информацию, поскольку существует много различных вероятностей: В одних случаях в Генетической Консультации вам скажут, какой процент вероятности, того, что заболевание может повториться у будущего ребенка.

    Каждый ребенок, независимо от того, есть ли у него умственная отсталость или нет, по-своему уникален. Всем детям нужна любовь и признание, чтобы они могли развить свой собственный позитивный имидж. Наш собственный имидж зависит в большой мере от того, как нас воспринимают те люди, мнением, которых мы дорожим. Если эти люди относятся к нам по-хорошему и сердечно, значит, все в порядке, и у нас вырабатывается собственный позитивный имидж. Точно также родители могут способствовать развитию у ребенка его собственного позитивного имиджа, любя ребенка таким, каков он есть, демонстрируя ему свою любовь и замечая успехи и достижения, которые он делает. Для ребенка с умственной отсталостью чрезвычайно важно, чтобы в семье к нему относились с теплотой и сердечностью.

    В Стране Басков с 1960 года существуют Ассоциации Семей в защиту людей с умственной отсталостью.

    В ней, кроме содействия всем заинтересованным в получении информации, им предоставляется возможность вступить в так называемую Группу Новых Родителей. Это группа поддержки и взаимной помощи для родителей, которые недавно узнали о том, что у их ребенка умственная отсталость.

    Здоровье вашего ребенка может беспокоить вас, особенно, если на первых осмотрах врача у него были выявлены врожденные аномалии. Достижения медицины и хирургии, в частности, в наше время настолько впечатляющи, что с их помощью можно устранить любые дефекты, которые раньше были признаны неподдающимися излечению. Доверьтесь лечащему педиатру, и под его руководством другие врачи проведут обследования, которые требуются вашему ребенку.

    Внутренний мир и развитие людей с синдромом Дауна

    Душевная жизнь особых людей

    Втискивая психические данные и особенности поведения в человеческую норму, родители и педагоги тормозят развитие людей с синдромом Дауна, у которых может и должен существовать свой особый путь развития. Об этом свидетельствуют данные дневников и самонаблюдений. Содержание и общий уровень их внутренней жизни гораздо тоньше и интенсивнее, чем можно было бы заметить при поверхностном наблюдении. Вот показательный отрывок из такого дневника:

    Моему шестому чувству правильное название ладится — вейшен. Это ловля мыслей других людей. Я ловлю мысли сразу, будто войной с единым пожаром; ей-ей наша ловля, ею гордиться можно. Я меняюсь вестями с сердечной стороны в семье со своими родственниками. Со своими способностями я могу вейшеном связываться с разными людьми. Так, например, в левом северном направлении можно вести получать в виде советов, смотря по человеку. Можно левым способом сердечные вести осветить. Куда ходит моя мысль, жалеть не буду. Мечты найдут кого надо.

    Стиль написания художественен и самобытен, отчасти напоминая произведения Милорада Павича. Таким образом, скудные внешние проявления скрывают, по словам Г. В. Нестеровой «полную смысла душевную жизнь». По ее мнению, дневниковые записи опрокидывают принятые в антропологии, психологии и педагогике представления о развитии психики. Многие ученые уравнивают психическое и личностное развитие, однако, в этом случае сложная и организованная психическая жизнь не становится опорой и основой для личности. Взрослая мудрая и тонкая душевная жизнь таких людей сопровождается инфантильностью, узостью, дезадаптацией и невысокой эффективностью их личности.

    Развитие и адаптация людей с синдромом Дауна

    Конечно, и сами люди с синдромом Дауна отмечают у себя недостаточную осведомленность о внешнем мире, пугливость и растерянность, инертность и лень, низкую самооценку. Хотя такие недостатки свойственны и обычным людям, они мешают адаптироваться в обществе.

    В этой связи ученые предлагают следующие способы адаптации:

    • Расширение реального опыта контактов с действительностью через терапевтические группы, а затем — через полевую апробацию обретенных навыков.
    • Повышение социальной компетенции через библио- и кинотерапию.
    • Отработка полезных автоматизмов поведения в группах.
    • Особое место занимает преодоление личностной пассивности. Поэтому для роста личности следует развивать активные, производящие потребности и цели. Развитие сферы потребностей может опираться на выраженные эстетические и коммуникативные наклонности, конкретность восприятия и тщательность, свойственные людям с синдромом Дауна. Рисунок, поделка, продукты литературного творчества являются актами социальной отдачи, которые помогают разомкнуть круг одинокого и эгоцентрированного существования.

      Стоит помнить, что эти особые люди часто обладают весьма редкими задатками: они необычайно наблюдательны; тонко чувствуют чужие эмоции и настроения; большинство из них добры и отзывчивы. В Великобритании девушки с синдромом Дауна успешно обучаются на курсах по лечебному массажу. Хорошо известны их коммуникативные способности и умение избегать конфликтов; они исполнительны и хорошо понимают мир живой природы. Многие из них любят и умеют работать в саду, помогают при озеленении районов. Нередко они достигают впечатляющих результатов в своем творчестве.

      Музыкотерапия как стимул для развития

      Все мы рождаемся с разными возможностями. Иногда ограничения накладываются самой природой. Но это не значит, что шансов быть счастливыми у людей, а точнее, детей с ограниченными возможностями, меньше. И этому найдется свое решение — музыкотерапия.

      Музыкотерапия — наиболее древняя и естественная форма коррекции эмоциональных состояний, которыми многие люди пользуются, чтобы снять накопленное психическое напряжение, успокоиться, сосредоточиться.

      • помогает укрепить доверие, взаимопонимание между участниками процесса;
      • помогает ускорить прогресс терапии, так как внутренние переживания легче выражаются с помощью музыки, чем при разговоре;
      • музыка усиливает внимание к чувствам, служит материалом, усиливающим осознание;
      • косвенно повышается музыкальная компетенция, возникает чувство внутреннего контроля и порядка.
      • Чем раньше начинается лечение, тем больше шансов на успех. Поэтому уже с двух лет детей с ограниченными возможностями можно лечить и развивать с помощью музыкотерапии. У детей второго года жизни круг представлений о внешнем мире очень узкий, слабо развита речь, а также слуховые и зрительные восприятия, слабая нервная система, плохая координация движений, неустойчивое внимание. Как правило, у этих детей отсутствуют навыки и умения в звукоподражании, в слоговом подпевании и интонировании простейших мелодий. Дети не умеют согласовывать движения с музыкой, подчинять свои действия различным внешним сигналам — зрительным, слуховым. Но у них есть одно свойство — подражательность, — которое проявляется как в музыкально-ритмических движениях, так и в подпевании и пении.

        На занятиях лечебной физкультурой происходит не только развитие физических способностей детей — движения исполняются под музыку, что существенно способствует улучшению координации ребенка.

        Наглядность (иллюстрации, игрушки) помогает установлению контакта с детьми, дает возможность привлечь их внимание к занятиям, расширяет представление малышей об окружающем мире.

        Работая с детьми с ограниченными возможностями, нужно иметь определенные навыки. Это, во-первых, умение создавать атмосферу психологического комфорта, что позволит достичь положительной динамики реабилитационного периода для ребенка. Во-вторых — умение установить контакт с ребенком. Такое возможно с помощью мимики, взгляда, улыбки, жеста, ласковой выразительной речи, а главное — положительным эмоциональным настроем.

        Список произведений классической музыки для регуляции психоэмоционального состояния детей с ограниченными возможностями:

      • Для уменьшения чувства тревоги и неуверенности — "Мазурка" Шопен, "Вальсы" Штрауса, "Мелодии" Рубинштейна.
      • Для уменьшения раздражительности, разочарования, повышение чувства принадлежности к прекрасному миру природы — "Кантата № 2" Баха, "Лунная соната" Бетховена.
      • Для общего успокоения — "Симфония №6" Бетховена, часть 2, "Колыбельная" Брамса, "Аве Мария" Шуберта.
      • Для снятия симптомов гипертонии и напряженности в отношениях с другими людьми — "Концерт ре-минор" для скрипки Баха.
      • Для уменьшения головной боли, связанной с эмоциональным напряжением, — "Дон Жуан" Моцарт, "Венгерская рапсодия №1" Листа, "Сюита Маскарад" Хачатуряна.
      • Для поднятия общего жизненного тонуса, улучшение самочувствия, активности, настроения — "Шестая симфония", Чайковского, 3 часть, "Увертюра Эдмонд" Бетховена.
      • Для уменьшения злобности, зависти к успехам других людей — "Итальянский концерт" Баха, "Симфония" Гайдна.
      • Для повышения концентрации внимания, сосредоточенности — "Времена года" Чайковского, "Лунный свет" Дебюсси, "Симфония № 5" Мендельсона.
      • Что такое синдром Дауна?

        Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения таких детей составляет примерно один на 600-800 новорожденных.

        В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.

        Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с этим отклонением описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома. Однако лишь в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину, вызывающую заболевание — это лишняя хромосома.

        Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом, которые несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови.

        Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии — в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого малыша нет.

        Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей?

        Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития.

        Раньше считалось, что все люди с этим диагнозом имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Дауна отстают в развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени. Все-таки большинство больных детей могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие ребята, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения. В нашей стране представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем реальный характер, и отношение к ним часто противоположно.

        Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, часто на сексуальной почве. При этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они настолько глупы, что не способны отличить, например, своих родителей от других людей, их невозможно чему-либо научить и их поведение, даже во взрослом возрасте, всегда будет неадекватным.

        Другое мнение полностью противоположное: эти люди всегда очень добрые, веселые, общительные, любят петь и танцевать и даже могут стать танцорами и музыкантами, несмотря на то, что уровень интеллекта у них крайне низкий.

        Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без этого диагноза. У них разные умственные способности, поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью и даже талантами. Они во многом похожи на своих родителей, и, как и любой другой, имеют свой характер и темперамент.

        Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

        По материалам статьи «Что такое синдром Дауна?».

        Болезнь Дауна — как избежать беды?

        У совершенно нормальной и здоровой женщины после 35 лет резко увеличивается возможность зачатия больного ребенка с синдромом Дауна. Для того чтобы вовремя предотвратить трагедию, и не допустить его рождения медицинская наука разработала несколько простых правил.

        Самостоятельно установить, все ли хорошо с ребенком, как вы понимаете невозможно. Некоторые женщины стараются просто не думать «о плохом», и стремятся попасть на прием к врачу как можно позже, а лучше вообще перед родами. В состоянии «глубокой беременности»бережно исправить негативную, а то и драматическую ситуацию бывает затруднительно.

        Так, все наслышаны о возможности отклонений в развитии плода, связанных с изменением экологии, преждевременным старением половых клеток, влиянии вредных производств на репродуктивную функцию и мужчины, и женщины.

        К сожалению, повлиять и устранить основные «вредности»своего существования большинство из нас не в силах, мы все равно не расстанемся с комфортной жизнью в крупных и загрязненных городах.

        Если вы беспокоитесь о здоровье будущего ребенка, то необходимо пройти обследование, а именно — сдать анализ крови. Что будут оценивать? Три показателя крови беременной женщины. Исследование уровня хорионического гонадотропина, свободного эстриола и альфа-фетопротеина, известное как «тройной тест». С начала 90-х оно введено как основной метод диагностики болезни Дауна до родов — одной из наиболее часто встречающейся хромосомной патологии.

        Хорошо, если показатели оказались в норме и ничего предпринимать не надо. А если имеется некоторое снижение или увеличение их?

        Оказалось, что эти исследования не дают определенно четкого ответа: имеется или нет патология у плода. Более того, недостаточная надежность и трудности в интерпретации результатов биохимического теста для лечащего врача, соответственно часто служат причиной для необоснованного беспокойства будущей матери.

        В то время как проводится рутинное УЗИ для каждой беременной женщины, где нормальный опытный врач при тщательном обследовании видит патологию.

        Как показали результаты сравнительного анализа обеих методик, тройной тест не имеет никаких преимуществ перед обычным ультразвуковым исследованием, которое проводится каждой беременной женщине. По мнению некоторых врачей, отказ от проведения такого скрининга практически никак не скажется на состоянии пренатальной диагностики синдрома Дауна. Зато позволит сэкономить здравоохранению значительные средства, а пациентке нервы и силы.

        Соответственно, дородовая диагностика болезни Дауна по биохимическим тестам не имеет никаких преимуществ перед обычным ультразвуковым сканированием плода в середине беременности, это примерно, 15-17 неделя.

        По материалам статьи Виктории Заевой «Болезнь Дауна — преодоление синдрома».

        Синдром Дауна. Развеиваем мифы

        Миф первый. Синдром Дауна это болезнь, её нужно лечить

        Это не так: синдром Дауна это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

        Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития.

        Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами».

        Некорректно называть человека с синдромом Дауна «Даун», «Даунёнок», правильно говорить «человек с синдромом Дауна», «ребёнок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

        Миф второй. Люди с синдромом Дауна не способны к обучению

        Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребёнок не может эффективно развиваться, потому что он лишён родительской любви основного стимула для малыша.

        В то же время, живя в семье, бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

        Миф третий. Ребёнок с синдромом Дауна плод асоциального поведения родителей

        Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях.

        Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

        Миф четвертый. Семья распадается из-за ребёнка с синдромом Дауна

        Миф пятый. Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества, проявляя агрессию и неадекватное поведение

        Миф шестой. Людей с синдромом Дауна у нас гораздо меньше, чем в Европе

        Миф седьмой. С моей семьёй этого не случится

        Миф восьмой. Ребёнку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов

        Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных учреждениях синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении.

        Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребёнка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

        www.medkrug.ru