Специалисты

Лицо ребенка с синдромом дауна

05.04.2018

Похожие и разные люди с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?

Особенности внешнего вида

Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:

  • лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
  • на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
  • череп немного короче, чем у в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
  • новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
  • глаза большие, часто встречается косоглазие;
  • разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, почему в основном и кажется, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
  • особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
  • глаза немного подняты вверх;
  • затылок плоский;
  • рот часто бывает приоткрыт;
  • возможны разные стоматологические аномалии;
  • нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
  • переносица имеет недостаточно объема, немного плоская.
  • шея короткая, из-за чего кажется шире.
  • Особенности строения тела:

  • суставы имеют чрезмерную подвижность;
  • средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
  • одна складка на ладони руки;
  • мизинец короткий и повернутый внутрь;
  • большой палец на ноге стоит отдельно;
  • складки на ступне ноги;
  • ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
  • кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.
  • Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности есть в силу обстоятельств.

    Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, что часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:

  • Кардиологические проблемы как правило представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
  • Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
  • Склонность к болезни Альцгеймера.
  • Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
  • Проблемы с пищеварением.
  • Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, которые могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
  • Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
  • Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть по строгим медицинским присмотром, желательно взрослого научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно и по возможности самостоятельно.

    Психологическое развитие

    Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:

    1. Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, это все верно, но в этом нет ничего плохого.
    2. Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
    3. Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
    4. Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.

    Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.

    www.deti-semja.ru

    Скляренко Элина Олеговна

    Синдром Да?уна относится к Хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом).

    Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

    Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

    В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

    Синдрома Дауна так же называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

    На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект:

    Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

    Таким образом, существует три формы данного синдрома:

  • ненаследственный вариант болезни – 95%
  • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
  • мозаичный вариант синдрома — 1 %.
  • Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

    Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

    Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

    Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

    В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

    Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

    Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

    А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

    Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

    В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

    Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

  • «плоское лицо» — 90%
  • монголоидный разрез глаз — 80%
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
  • плоский затылок — 78%
  • плоская переносица — 52%
  • короткий нос — 40%
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81%
  • короткая широкая шея — 45%
  • Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
  • гиперподвижность суставов — 80%
  • мышечная гипотония — 80%
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
  • страбизм = косоглазие — 29%
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58%
  • бороздчатый язык — 50%
  • зубные аномалии — 65%
  • короткие конечности — 70%
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
  • эписиндром — 8%
  • Аномалии ЖКТ — 10-18%
  • стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
  • врожденный лейкоз — 8%.
  • Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

    Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки.

    Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

    Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

    Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

    Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

    Точная диагностика синдрома Дауна возможна на основании анализа крови на кариотип.

    (Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

    www.uaua.info

    Синдром Дауна: что это такое и можно ли его вылечить

    Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает после 35 лет.

    Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

    Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

    Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

    Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

    Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

    Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

    Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.

    med.vesti.ru

    По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

    Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

    Причины возникновения синдрома Дауна

    Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

    Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

  • немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
  • слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
  • близкородственные браки
  • Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

    Симптомы и признаки синдрома Дауна

    Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

    • «плоское» лицо – 90%
    • утолщенная шейная кожная складка
    • брахицефалия (короткоголовость) – 81%
    • раскосые глаза
    • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).
    • При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

      снижения мышечного тонуса

      повышенной подвижности суставов

      большого складчатого носа

      коротких и широких кистей,

      маленького аркообразного неба,

      деформированных ушных раковин.

      поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна

      деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная

      наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

      У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

      сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов

      нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;

      врожденная катаракта, глаукома, косоглазие

      патология желудочно-кишечного тракта

      аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки

      Диагностика синдрома Дауна

      Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

      Лечение и прогноз синдрома Дауна

      Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

      В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

      Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

      Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

      Лечение синдрома Дауна

      В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

      Центре «Дети Индиго»и методы позволяют скорректировать и облегчить проявления Синдрома Дауна:

      Микрополяризация — высокоэффективный метод лечения широкого круга детской неврологической патологии. Микротоки, схожие с естественными импульсами головного мозга стимулируют восстановление поврежденных структур мозга и нормализуют их работу. Терапия хорошо переносится детьми различного возраста. Методика, разработанная питерскими врачами, около 10ти лет успешно применяется в медицинских центрах по всему миру. В Челябинске метод представлен исключительно в НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» на Каслинской, 97В.

      Томатис терапия ( носит название по фамилии изобретателя ) – педагогическая программа для стимуляции развития мозга. Особым образом подобранные комбинации звука тренируют мышцы уха, а, следовательно, мозг, что заставляет его работать быстрее, четче и эффективнее.

      Логопедический массаж – комплекс индивидуально подобранных упражнений для развития артикуляционного аппарата и ликвидации речевых нарушений. Различают пальчиковый и зондовый логопедический массаж. Проводится в форме игры.

      Су джок терапия — стимуляция биологически активных точек на кистях и стопах массажем, семенами растений, магнитами, цветом. Помогает гармонизировать ток энергии в организме и восстановить утраченные функции внутренних органов. Эффективна при лечении ДЦП, при речевых и моторных нарушениях, нервозности. Проводится в форме игры.

      Песочная терапия – эффективный метод работы с замкнутыми и гиперактивными детьми, с аутистами. Развивает моторику, внимание, речевые навыки, раскрывает внутренний мир и творческий потенциал ребенка.

      Внутритканевая электростимуляция на аппарате Герасимова (ВТЭС).

      Высокоэффективный способ лечения болей различного происхождения: головные боли, мигрени, мышечные судорожные боли, боли неврологического происхождения. Благодаря ВТЭС удается снять даже непрекращающийся и непереносимый болевой синдром всего за несколько сеансов без лекарственного воздействия. Специальные импульсы тока подаются в зону поражения, улучшает кровообращение тканей, ликвидирует застойные явления, восстанавливает пораженные нервы. Детям ВТЭС проводят без прокола кожных покровов. Процедура безболезненна и хорошо переносится детьми.

      Лечебная физкультура при неврологической патологии назначается с оздоравливающей или профилактической целью. Оказывает комплексное благотворное воздействие на системы и функции организма. Позволяет восстановить временно нарушенные и максимально компенсировать утраченные функции. В зависимости от показаний для каждого ребенка комплекс физических упражнений подбирается индивидуально. Существуют упражнения, направленные на улучшение координации движения, формирование двигательных навыков (ходьба, стояние, манипуляции с бытовыми предметами), антиспастические (снимающие мышечный тонус) и идеомоторные (посыл мысленного импульса в тренируемую группу мышц) упражнения. Занятия проводятся под наблюдением опытного специалиста реабилитолога. Обычно лечебная гимнастика назначается в сочетании с массажем и физиопроцедурами.

      Хорошо зарекомендовал себя в лечении детской неврологической патологии. С первых месяцев жизни при перинатальных поражениях центральной и периферической нервной системы массаж позволяет значительно снизить риск инвалидизации ребенка и способствует формированию правильных двигательных навыков.

      Доверить своего ребенка можно только опытному квалифицированному массажисту. Специалисты НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» прошли профессиональную подготовку и помимо богатых практических навыков, владеют знаниями анатомии, физиологии и других медицинских отраслей.

      Метод электролечения модулированными токами малой силы. Обладает обезболивающим эффектом, уменьшает венозный застой, улучшает кровоснабжение, ликвидирует отеки, повышает тонус и двигательную активность различных групп мышц.

      Ультразвук давно и хорошо зарекомендовал себя как эффективный физиотерапевтический фактор воздействия. Ультразвуковая терапия может назначаться как самостоятельно, так и служить частью составленной врачом схемы лечения. Этот метод позволяет снизить медикаментозную нагрузку на детский организм и связанный с ней риск побочных эффектов. Ультразвук стимулирует обменные процессы в клетках, способствует усилению их жизнеспособности и ускоряет восстановление поврежденных тканей.

      Усиливает эффективность других методов лечения, в том числе – медикаментозных. Накожный лазер – наиболее щадящий метод воздействия, рекомендуемый для лечения детей. Оказывает болеутоляющее, противоотечное, противовоспалительное, спазмолитическое воздействие. Восстанавливает и активизирует сосудистую системы и способствует скорейшему восстановлению пораженных тканей.

      Это — щадящий способ медикаментозного воздействия на детский организм. Под действием электрического поля раствор лекарственных веществ интенсивно проникает через кожу и слизистые оболочки и оказывают свое целебное воздействие, не перегружая выделительную систему. Метод легко переносится детьми любого возраста.

      deti-indigo74.ru

      Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

      Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

      Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

      Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

      Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

      Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

      В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

      До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

      С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

      В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

      В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

      Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

      Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

      Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

      Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

      Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

      Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

      В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

      Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

      Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

      Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

      Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

      Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

      Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

      По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

      Робертсоновские транслокации

      Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

      Дупликация части хромосомы 21

      Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

      Формы синдрома Дауна

      Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

      Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

      Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34 лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

      Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием явялется результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90%. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9%. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95% от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99% патологии.

      Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией Sequenom в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS, он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %). Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией Illumina (company) в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и Natera. Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7%. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

      Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

      Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

    • «плоское лицо» — 90 %
    • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
    • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
    • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
    • гиперподвижность суставов — 80 %
    • мышечная гипотония — 80 %
    • плоский затылок — 78 %
    • короткие конечности — 70 %
    • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
    • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
    • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
    • зубные аномалии — 65 %
    • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
    • аркообразное нёбо — 58 %
    • плоская переносица — 52 %
    • бороздчатый язык — 50 %
    • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
    • короткая широкая шея — 45 %
    • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
    • короткий нос — 40 %
    • страбизм (косоглазие) — 29 %
    • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
    • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
    • эписиндром — 8 %
    • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
    • врождённый лейкоз — 8 %.
    • Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

      В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого. </div></blockquote> Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда». Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:

      К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.

      Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты». Питер Сингер утверждает:

      Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.

      Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

      Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

      Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

      На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

      Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли.

      Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

      Когнитивное развитие

      Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

      В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

      Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

      Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

      Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

      Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

      Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

      Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

      В июле 2013 года появились сообщения об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

      www.medviki.com