Специалисты

Может ли синдром дауна не подтвердиться

18.05.2018

Двойной диагноз: аутизм и синдром Дауна.

Двойной диагноз: аутизм и синдром Дауна.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: Что мы об этом знаем

Сайт Особые переводы информирует, что мнение автора статьи может не совпадать с мнением переводчика и группы сайта.

Автор: Джордж Т. Капоне, доктор медицины (George T. Kapone)

Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста.

Адаптированная публикация на основе издания Disability Solutions, том 3, вып. 5 и 6

На протяжении последних десяти лет ко мне приходили сотни детей с синдромом Дауна. У каждого из них были свои сильные и слабые стороны и, разумеется, собственная индивидуальность. Не думаю, что я встретил в клинике хотя бы одного родителя, который бы не проявлял заботу о своем ребенке; их любовь и привязанность очевидны. Но некоторые семьи в моем представлении стоят особняком. Иногда родители приводят в клинику своего ребенка с синдромом Дауна — бывает, уже не в первый раз — и делятся своим беспокойством по поводу перемены в поведении или развитии ребенка. Они рассказывают о своих тревогах и ситуациях, которые их волнуют, например: ребенок перестал учить новые жесты или пользоваться речью. Он счастлив, когда играет сам по себе, кажется, что ему никто не нужен для того, чтобы получать удовольствие от странных (потряхивания игрушкой, выстраивания игрушек в линию и т.п.). Когда родители зовут его, он на них не смотрит. Может быть, он плохо слышит? Он ест только 3-4 блюда. Предложение попробовать что-то новое или то, что он любил раньше, приводит к небывалой истерике. Он постоянно смотрит на свет и на вентиляторы под потолком. Не просто, когда проходит мимо, постоянно смотрит. Попытки отвлечь его от разглядывания источника света не всегда успешны и иногда приводят к скандалу. Ему нужно, чтобы во всем был определенный порядок. Он расстраивается, даже если стул в комнате оказывается переставлен, и плачет до тех пор, пока этот стул не вернут на место.

Некоторые семьи сами изучают вопрос и высказывают мнение, что, как им кажется, в придачу к синдрому Дауна, у их ребенка может наблюдаться расстройство аутистического спектра. Другие даже представить не могут, что происходит. Они знают только, что происходит что-то плохое, и хотят немедленно получить ответы на свои вопросы. Эта статья предназначена для семей, попавших в похожую ситуацию. Если вашему ребенку поставлен двойной диагноз, синдром Дауна и расстройство аутистического спектра (СД-РАС), или вам кажется, что у него может быть РАС, вы узнаете немного больше о том, что это такое, какую информацию мы получаем после сбора данных и как именно происходит оценка ситуации.

По двойному диагнозу СД-РАС написано не так уж много исследований или комментариев. На самом деле до недавних пор было принято считать, что эти два состояния не могут наблюдаться одновременно. Родителям говорили, что их ребенок с синдромом Дауна страдает от нарушения когнитивного развития (от тяжелой степени до глубокой отсталости), и дальнейшие исследования причин, по которым появился этот диагноз, или необходимое вмешательство не проводилось. Сегодня медицина признает, что люди с синдромом Дауна могут также иметь диагноз, такой как РАС или обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний).

Поскольку эта точка зрения относительно нова для медиков и работников сферы образования, о детях и взрослых с СД-РАС довольно мало известно как в медицинском, так и в педагогическом плане.

На протяжении последних шести лет мы занимались исследованием СД-РАС в Институте Кеннеди Кригера (Kennedy Krieger Institute). Мы собрали и проанализировали данные клинических медицинских исследований, психологических и поведенческих тестов и сканы магнитно-резонансной томографии головного мозга. Сейчас, в Клинике для детей с синдромом Дауна мы наблюдаем группу из приблизительно 30 детей с СД-РАС, что, возможно, является наибольшей когда-либо собиравшейся группой такого рода.

На что следует обратить внимание?

То, что вы беспокоитесь о развитии своего ребенка, – обычная реакция. Но родители как правило не имеют полной информации о том, какие критерии применяются для каждого конкретного диагноза. Это особенно верно для случаев сочетания СД и РАС, поскольку по этой теме так мало доступных данных. Это может быть крайне мучительно, если ваш ребенок внезапно стал демонстрировать какую-то новую привычку, которую вы связываете с РАС, например, вдруг начал беспрестанно трясти игрушкой. У детей с СД-РАС, которых мы видели в институте Кеннеди Кригера, симптомы проявляются по-разному; мы разделили их на две группы.

Дети в первой группе проявляют «атипичные» особенности поведения с раннего возраста. Начиная с младенчества или около годовалого возраста вы можете увидеть:

  • Повторяющиеся (компульсивные) движения (пальцы во рту, размахивание руками);
  • Увлеченное и длительное рассматривание источников света, вентиляторов, собственных пальцев;
  • Категорический отказ от некоторых видов пищи;
  • Сложности с пониманием речи на слух (трудности с пониманием и использованием жестов), из-за чего может создаваться впечатление, что ребенок не слышит;
  • Собственная устная речь ребенка может состоять из повторений или отсутствовать.
  • Наряду с этими проявлениями, могут наблюдаться также такие проблемы со здоровьем, как эпилептические приступы, дисфункция глотания, нистагм (постоянное движение глаз) или сильная гипотония (низкий мышечный тонус), сопровождающаяся отставанием в освоении моторных навыков.

    Если ваш ребенок с синдромом Дауна еще мал, вы можете заметить лишь одну или несколько из описанных выше особенностей поведения. Это не означает, что по мере роста у вашего ребенка непременно разовьется расстройство аутистического спектра. Однако это означает, что за такими детьми нужно пристально наблюдать и им, скорее всего, окажутся полезными разные виды терапевтического вмешательства, которые применяются при работе с детьми с РАС, такие как сенсорно-интеграционная терапия, облегченные виды коммуникации с использованием пиктограмм, поведенческая терапия.

    Дети во второй группе обычно старше. Эта группа детей демонстрирует драматический откат (или остановку) в освоении и использовании речи и коммуникативных навыков. Вслед за откатом в развитии могут появиться крайняя раздражительность, тревожность и элементы повторяющегося поведения.

    Чаще всего, по словам родителей, такая ситуация складывается после того, как в раннем возрасте ребенок развивался по стандартной для детей с синдромом Дауна схеме. Родители утверждают, что такой регресс чаще всего случается в возрасте 3-7 лет.

    Возможно, для этих двух групп будут разными медицинские проблемы и стратегии. В наше время нет достаточной информации по данному вопросу. Однако, вне зависимости от того, как или когда поставлен диагноз РАС, после того как он поставлен, обе группы пациентов с СД-РАС должны получать как академические занятия, так и поведенческую терапию.

    Основы РАС: Ускоренный курс

    Признаки и симптомы могут быть разными

    Хотя мы отмечаем определенные сходные черты в том, как проявляется СД-РАС, аутизм принято называть расстройством спектра (или спектральным нарушением). Это значит, что каждый ребенок с СД-РАС в чем-то отличается от других детей с тем же диагнозом. Некоторые смогут говорить, некоторые нет. Некоторым будут крайне необходимы определенный режим и порядок, а другие смогут переключаться. В сочетании с тем, что для синдрома Дауна также характерен большой разброс в способностях, это может озадачить. Будет легче, если вы попытаетесь осознать особенности, свойственные детям с РАС, отдельно от особенностей синдрома Дауна.

    Аутизм и близкие к аутизму состояния, расстройства аутистического спектра (РАС) и первазивное нарушение развития – это термины, которые в целом означают одно и то же. Все они относятся к нейроповеденческому синдрому, диагностируемому на основе проявления особых симптомов и задержек в развитии в раннем возрасте.

    Эти симптомы возникают из-за того, что в работе мозга происходит некий сбой, у которого может быть множество причин, включая синдром Дауна. В медицинской среде пока нет единого мнения в отношении конкретных способов оценки, необходимых для определения синдрома, или той степени, в которой должны наблюдаться определенные «основные характерные черты», с тем, чтобы можно было поставить диагноз РАС ребенку с синдромом Дауна. К несчастью, отсутствие специфических диагностических тестов приводит в замешательство профессионалов, родителей и других людей, пытающихся понять ребенка и разработать оптимальную схему медицинского сопровождения и эффективную образовательную программу.

    Аутизм – это расстройство спектра, он может быть умеренным или сильным.

    Многие симптомы пересекаются с особенностями других диагнозов, таких как обсессивно-компульсивное расстройство или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);

    РАС – это нарушение развития. Проявления синдрома могут различаться в зависимости от возраста и уровня развития;

    Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна;

    Аутизм – это на всю жизнь.

    Наиболее часто у детей с РАС отмечаются:

  • Проблемы в сфере общения (с использованием и пониманием звучащих слов или жестов);
  • Проблемы в сфере социальных навыков (с отношениями с людьми и приспособлением к обстановке в социуме);
  • Навязчивые, повторяющиеся (компульсивные) движения или особенности поведения.
  • Конечно, у всех детей проявления РАС в любой из этих сфер могут быть изменчивыми и непостоянными, особенно в раннем детстве.

    Дети с РАС могут проявить или не проявить любую из этих характеристик в любой отдельно взятый момент, также они могут не последовательно проявлять свои способности в схожих обстоятельствах. Вот некоторые из изменчивых характеристик, свойственных РАС, которые мы традиционно наблюдали у детей с СД-РАС:

  • Необычная реакция на ощущения (особенно звуки, свет, прикосновения или боль);
  • Отказ от определенных видов пищи (есть предпочитаемые консистенции или вкусы);
  • Необычные игры с игрушками или другими объектами;
  • Чрезмерно негативная реакция на изменения в режиме или в окружении.
  • Недостаточность осмысленного общения или его отсутствие;
  • Разрушительное поведение (агрессия, приступы раздражения или крайнее неповиновение);
  • Гиперактивность, неустойчивость внимания и импульсивность;
  • Самоагрессия (прокалывание кожи, удары головой или по голове, тычки в глаза, кусание);
  • Нарушения сна;
  • Откат в развитии (особенно в сфере речи и социальных навыков).
  • Иногда эти характеристики наблюдаются при других детских расстройствах, например, синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или обсессивно-компульсивном расстройстве.

    Иногда специалисты просто не рассматривают РАС или считают этот диагноз неподходящим для ребенка с синдромом Дауна, поскольку для таких детей характерно нарушение когнитивного развития. Например, если у ребенка отмечается сильная гиперактивность и импульсивность, речь может идти только о СДВГ. Дети с большим количеством повторяющихся, или компульсивных, движений могут рассматриваться как страдающие только от стереотипий (стереотипных двигательных расстройств), что типично для людей с тяжелыми нарушениями когнитивного развития.

    Большинство родителей согласны в том, что серьезные проблемы с поведением обычно не так легко исправить. Семьи обращаются к врачам и специалистам по поведению в том числе и для того, чтобы им помогли наладить поведение ребенка. В сравнении с другими группами детей с нарушениями когнитивного развития, дети с синдромом Дауна как группа с меньшей степенью вероятности будут демонстрировать расстройства поведения или нарушения психики. Когда это происходит, это иногда объясняют тем, что у таких детей «двойной диагноз». Важно, чтобы профессионалы учитывали вероятность такого двойного диагноза, как синдром Дауна в сочетании с психиатрическими расстройствами, например, РАС или обсессивно-компульсивным расстройством, поскольку:

    1. Возможно, данное состояние удастся скорректировать при помощи медикаментов или поведенческой терапии, и

    2. Формальный диагноз может помочь ребенку воспользоваться более специализированной и более эффективной помощью в плане образования и вмешательства.

    Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть РАС, сообщите об этом до обследования или во время него. Не ждите, что будет после него.

    Трудно оценить, насколько часто РАС встречается у детей и взрослых с синдромом Дауна. Частично это объясняется разногласиями в отношении критериев диагностики и неполным отражением данных в документах на протяжении многих лет. В настоящее время оценки распространенности этого диагноза варьируют от 1% до 10%. Я считаю, что более точной оценкой будет 5%-7%. Это значительно выше, нежели вообще среди населения (0,04%), и меньше, чем для других групп детей с умственной отсталостью (20%). Очевидно, присутствие трисомии по 21-ой хромосоме снижает порог появления РАС для некоторых детей. Возможно, это связано с другими генетическими или другими биологическими влияниями на развитие мозга.

    Анализ литературы по этому вопросу с 1979 года обнаруживает описания 36 случаев СД-РАС (24 ребенка и 12 взрослых). Из 31 случаев, где указан пол, 28 человек оказалось мужского пола – ошеломляющая цифра. Соотношение лиц мужского и женского пола намного выше, нежели соответствующее соотношение среди лиц, подверженных аутизму в целом. Кроме того, в тех исследованиях, где был затронут вопрос об уровне когнитивного развития, большинство протестированных детей продемонстрировали тяжелые нарушения в этой сфере.

    В целом, до сих пор нет удовлетворительного понимания причины появления РАС, вне зависимости от того, связано ли оно с синдромом Дауна. При некоторых заболеваниях или медицинских состояниях РАС наблюдается чаще, например, при синдроме ломкой Х-хромосомы, других хромосомных аномалиях, эпилепсии и пренатальных либо перинатальных вирусных инфекциях. Синдром Дауна следует включить в этот список. Влияние заложенного заранее состояния, такого как синдром Дауна, на развивающийся мозг, возможно, играет критическую роль в появлении РАС у ребенка.

    Развитие мозга и его функционирование в некоторой степени различаются у детей с СД-РАС и у их ровесников с синдромом Дауна. Характеризация и фиксация этих различий в развитии мозга при помощи детального обследования обеих групп детей позволит лучше понимать ситуацию и возможные подходы к лечению детей с СД-РАС.

    Детальный анализ мозга при вскрытии или при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей с аутизмом показывает, что затронуты несколько различных участков мозга:

  • Лимбическая система, важная для регуляции эмоциональных откликов, настроения и памяти;
  • Височные доли большого мозга, важные для слуха и нормальной обработки звуков;
  • Мозжечок, координирующий движения и некоторые познавательные процессы, и
  • Мозолистое тело, соединяющее два полушария коры головного мозга.
  • В институте Кеннеди Кригера мы провели МРТ 25 детей с СД-РАС. Предварительные данные поддерживают представление о том, что мозжечок и мозолистое тело у таких детей отличаются от соответствующих участков у детей, имеющих только синдром Дауна. В настоящее время мы изучаем другие участки мозга, включая лимбическую систему и все основные подобласти коры головного мозга, в поисках дополнительных маркеров, отличающих детей с СД-РАС от их ровесников только с синдромом Дауна.

    Химические процессы в мозге и РАС

    Особенности нейрохимии (химии мозга) при аутизме далеко не ясны и, скорее всего, затрагивают несколько различных химических систем мозга. На основании этой информации проходят испытания влияния медикаментов на то, как работает мозг, с тем, чтобы иметь возможность влиять на поведение.

    Анализ нейрохимии у детей только с РАС последовательно подтверждает, что затронуты по меньшей мере две системы:

    1. Дофамин: регулирует движение, положение, внимание и особенности поведения, связанные с поощрением; и

    2. Серотонин: регулирует настроение, агрессию, сон и особенности поведения, связанные с едой.

    Кроме того, у некоторых детей могут быть затронуты эндогенные опиаты (опиоидные пептиды), регулирующие настроение, поощрения, ответ на стресс и восприятие боли.

    До сих пор не проводилось детальных исследований химии мозга у детей с СД-РАС. Однако наш клинический опыт применения медикаментов, регулирующих дофамин, серотонин или обе системы, был успешным для некоторых детей с СД-РАС.

    КАК ДОБИТЬСЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ

    Если вы подозреваете, что у вашего ребенка с синдромом Дауна есть некоторые характеристики РАС или другого расстройства, подразумевающего двойной диагноз, важно, чтобы его осмотрел специалист с достаточным опытом наблюдения детей с нарушением когнитивного развития, в идеале, работавший также с синдромом Дауна.

    Некоторые из симптомов, наблюдаемых у детей с СД-РАС, также проявляются при стереотипическом двигательном расстройстве, глубокой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, острых реакциях на стресс, обсессивно-компульсивном расстройстве, тревожном неврозе или когда дети переживают исключительно стрессовые, хаотические события.

    Иногда, когда дети с синдромом Дауна страдают от скрытых проблем со здоровьем, таких как боли в ушах, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, тазовая боль, глаукома и так далее, они могут демонстрировать поведение, похожее на поведение аутичных детей, например, самоагрессия, раздражительность или агрессивность.

    Исчерпывающая история болезни и тщательный осмотр обязательны для исключения других причин подобного поведения. Если ребенок не позволяет себя осмотреть, может понадобиться седация или анестезия. В таком случае используйте время под анестезией эффективно, чтобы в одно и то же время провести как можно больше осмотров у различных специалистов.

    Кроме медицинского осмотра, вас попросят заполнить анкету, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС. Я использую поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist — ABC), но также применяются и другие, например, Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale — CARS) и Шкала рейтинга аутизма Джиллиам (Gilliam Autism Rating Scale — GARS). Каждая из этих анкет заполняется либо при устном опросе родителей, либо собственно родителями перед тем, как они приходят на обследование. Затем результаты анкеты оцениваются и учитываются наряду с результатами медицинского осмотра, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС.

    Препятствия в диагностике СД-РАС

    «Если нечто похоже на утку и крякает, как утка… что это?»

    Иногда родители сталкиваются с лишними препятствиями, пытаясь найти помощь для своих детей. Родители рассказали о нескольких причинах таких ситуаций. Наиболее часто встречается следующее.

    Проблема: Не удается распознать двойной диагноз

    Результат: Не удается поставить двойной диагноз, за исключением наиболее тяжелых случаев.

    Это расстраивает всех, кто активно ищет, как помочь ребенку. Если вы находитесь в такой ситуации и считаете, что ваши опасения не принимают всерьез, продолжайте свои попытки. Лучший совет – довериться своей интуиции в отношении вашего ребенка. В конце концов вы найдете кого-нибудь, кто вместе с вами рассмотрит все возможности.

    Проблема: Смешение с другими расстройствами поведения или психики, например СДВГ, обсессивно-компульсивное расстройство или депрессия.

    Результат: Родители могут чувствовать, что их заставляют проходить очередное медицинское обследование в клинике по синдрому Дауна или центре детского развития. Это часто выливается в значительные расходы для семей из-за стоимости страховки. Многие страховые полисы организации медицинского обеспечения и системы предпочтительного выбора медучреждения не подразумевают таких услуг и не оплачивают обследования вне своей системы. То же верно и для обследований в сфере образования. Многие школьные системы неохотно выделяют дополнительные интенсивные и дорогостоящие услуги для детей с СД-РАС.

    Расстройство вкупе с отсутствием признания двойного диагноза со стороны профессионалов (медиков или учителей) может привести к тому, что родители откажутся от традиционных схем в пользу нетрадиционных решений медицинских и образовательных проблем, возникающих у ребенка. Это не обязательно плохо. Индивидуальный и творческий подход к решению задач – большое преимущество, когда нельзя быть уверенным в поддержке.

    Однако полный отказ от «системы» может привести к чувствам заброшенности и изолированности, и в результате семьям будет труднее помогать своим детям и выстраивать системы сопровождения, необходимые для того, чтобы справиться со стрессом. В будущем будет немало моментов, которые смогут их расстроить. Родители заслуживают того, чтобы их поддерживали.

    Недостаточное ПРИЗНАНИЕ со стороны профессионалов

    Проблема: Иногда профессионалы не могут принять, что РАС может сосуществовать с синдромом Дауна у ребенка, имеющего нарушения когнитивного развития. Они могут считать, что дополнительный диагноз не обязателен или неточен. Родителям могут сказать: «Это все связано с «проблемами в развитии» при синдроме Дауна». Теперь мы знаем, что это неверно. Детей с СД-РАС легко отличить от детей с одним синдромом Дауна или от детей с синдромом Дауна и значительным нарушением когнитивного развития, когда используются стандартизированные инструменты диагностической оценки, вроде ABC.

    Результат: Родители разочаровываются и могут прекратить поиски более подходящего медицинского обслуживания или поведенческой терапии.

    Растерянность у родителей

    Проблема: Недостаточное приятие, непонимание, недостаточные знания или недостигнутое согласие по поводу того, что происходит, у родителей или других членов семьи, особенно если дети очень малы. Изначальные реакции семей значительно варьируются, от «И это пройдет» до «Почему же он не продвигается так же, как его ровесники с синдромом Дауна?».

    Результат: В этой ситуации родители могут обнаружить, что придерживаются противоположных мнений в вопросе о том, насколько важны особенности поведения ребенка и что в связи с этим нужно делать. В результате брак подвергается испытанию, равно как и родительские обязанности по отношению к другим детям, и в целом жизнь становится тяжелой.

    К несчастью, по моим наблюдениям, почти все родители в подобной ситуации отказываются от поддержки местных групп взаимопомощи родителей детей с синдромом Дауна или других групп поддержки. На это есть много причин, например, «То, что они обсуждают, не относится к моему ребенку», «Слишком тяжело видеть, что все эти дети умеют намного больше, чем мой» и «Мне кажется, люди думают, что я плохой родитель, раз моя дочь так себя ведет».

    В идеале кто-то в родительской группе должен определить, что происходит, и предложить дополнительную поддержку, а не наблюдать, как эти люди отступают. Беспокоит то, что те самые родители, которым больше всего нужна поддержка и помощь, не могут получить или не получают ее в рамках своей местной группы поддержки. Фактически в этой группе может не оказаться другого похожего ребенка, поскольку СД-РАС встречается не так часто и об этом трудно говорить.

    Для родителей возможность встречаться и учиться у других родителей, воспитывающих детей с СД-РАС, является насущной необходимостью. Несмотря на то, что основное значение имеет медицинское состояние (трисомия по 21 хромосоме), присутствие нейроповеденческого синдрома РАС может означать, что группа поддержки родителей детей с аутизмом также может оказаться полезной. Однако из-за недостаточного принятия или недостатка знаний о двойном диагнозе такие группы поддержки также могут привести родителей детей с СД-РАС в уныние.

    Постановка диагноза СД-РАС редко помогает понять, как РАС влияет на вашего ребенка. Ситуация осложняется недостаточностью доступной информации, в связи с чем сложно выбрать подходящие медицинские и образовательные возможности. Чтобы определить, какие особенности поведения наиболее часто встречаются у детей с СД-РАС, мы проводим исследования методом случай-контроль, которые случайным образом сравнивают пары детей одного пола и возраста, в которых один ребенок имеет диагноз СД-РАС, а другой только СД. Эти сравнения базируются на информации, полученной по опроснику ABC, на детальной истории развития и на наблюдении за поведением. Эти исследовании продемонстрировали, что у детей с СД-РАС, скорее всего, будет наблюдаться:

  • История отката в развитии, включающая утрату речевых и социальных навыков;
  • Слабые навыки общения (у многих детей нет осмысленной речи или системы жестов);
  • Самоагрессия и разрушительное поведение (например, прокалывание кожи, кусание, удары по голове или головой);
  • Повторяющиеся, или компульсивные, движения (такие как скрипение зубами, размахивание руками и раскачивание);
  • Необычные вокализации (такие как мычание, гудение и горловые звуки);
  • Необычные сенсорные реакции (такие как вращение, разглядывание источника света или чувствительность к определенным звукам);
  • Проблемы с питанием (такие как отказ от пищи или сильное предпочтение пище определенной консистенции), и
  • Повышенная тревожность, раздражительность, проблемы в переходном возрасте, гиперактивность, проблемы с вниманием и значительные нарушения сна.
  • Другие наблюдения включают следующее.

    У детей с СД-РАС значительно более высокие показатели, чем у их ровесников только с синдромом Дауна, по всем пяти подшкалам вопросника ABC: сенсорные функции, социальное функционирование, социальные отношения, использование тела и объектов, использование речи (языка) и социальные навыки;

    У детей с СД-РАС менее нарушены социальные связи, чем у детей только с РАС;

    Дети с СД-РАС уделяют больше внимания движениям тела и использованию объектов, чем дети только с РАС;

    У детей с СД-РАС более высокие показатели по всем пяти подшкалам ABC, чем у детей только с серьезным нарушением когнитивного развития;

    Среди детей только с синдромом Дауна, даже те, у кого отмечается серьезное нарушение познавательного развития, не всегда соответствуют критериям РАС.

    Из этих данных я делаю вывод, что детей с СД-РАС можно легко отличить как от «типичных» детей с синдромом Дауна, так и от детей с серьезным нарушением познавательного развития (включая детей с синдромом Дауна). Поэтому, скорее всего, неверно было бы предполагать, что особенности поведения, свойственные аутизму, полностью обусловлены снижением когнитивной функции. Однако тот факт, что аутистические черты и снижение познавательной функции связаны, показывает, что у них есть определяющий фактор (или факторы), свойственный обеим чертам (РАС и снижение интеллекта) этого состояния.

    Связанные проблемы со здоровьем

    Неизвестно, насколько вероятно наличие сходств между многообразием медицинских проблем, связанных с синдромом Дауна в целом и состояниями детей с СД-РАС. Чтобы определить это, мы использовали схему сравнения, описанную выше. Важно подчеркнуть, что в настоящее время в наше исследование вовлечено довольно небольшое количество пар, в результате некоторые из полученных данных могут не подтвердиться, когда мы обследуем большее количество детей.

    Дети с СД-РАС, вероятно, будут иметь:

  • Врожденный порок сердца и анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта;
  • Неврологические проявления (например, эпилептические приступы, дисфункции глотания, сильную гипотонию и отставание в моторном развитии);
  • Офтальмологические проблемы;
  • Респираторные проблемы (например, пневмония и синдром апноэ)
  • В целом большее количество проблем со здоровьем.
  • Если у вашего ребенка СД-РАС, постановка диагноза может принести некоторое облегчение. Добавочный диагноз РАС ставит новые вопросы. С точки зрения медицины важно рассмотреть целесообразность применения медикаментов, особенно для старших детей, у которых они могут помочь скорректировать определенные особенности поведения. Это особенно верно, если такое поведение мешает обучению или социализации. Хотя и не существует способа излечения или особенно эффективного способа лечения для синдрома Дауна и аутистического спектра, определенные «целевые особенности поведения» могут быть подвержены медикаментозной коррекции. Некоторые из этих особенностей включают:

  • Гиперактивность и ослабленное внимание;
    • Раздражительность и беспокойность;
    • Несдержанное поведение, приводящее к агрессии/разрушению (проявления иногда могут быть уменьшены);
    • Ритуалы и повторяющиеся, или компульсивные, особенности поведения (проявления иногда могут быть уменьшены);
    • Самоагрессию (проявления иногда могут быть уменьшены).
    • Продолжая заботиться о ребенке, постарайтесь заботиться также о себе и о своей семье – именно в таком порядке. Нужно не забывать о собственной жизни и о благополучии семьи. Признайте, что у вас ровно столько времени, сил и ресурсов, чтобы уделить их этому «проекту», сколько вы уделяете.

      Конечно, будут «полосы» белые и черные, вас ждут хорошие и плохие времена, но, если вы не сможете найти способ подпитывать свой эмоциональный дух, неизбежно последует «выгорание». В этих обстоятельствах возрастает тревога, часто встречаются нарушения сна, недостаток энергии, депрессия, распавшиеся браки или семьи на грани распада. Научитесь признавать собственные трудности и будьте честны с собой и со своим супругом, если вам нужна помощь. Психологическое консультирование и медикаментозная поддержка могут помочь вам быть в наилучшей форме – ради всех вас.

      Ясно, что о детях с синдромом Дауна, которым поставлен второй диагноз, расстройство аутистического спектра, предстоит еще многое узнать. Тем временем, важно, чтобы родители просвещались сами и просвещали других об этом состоянии. Семьям нужно работать над тем, чтобы сформировать команду профессионалов: медиков, терапевтов и педагогов, — заинтересованных в работе с их ребенком, чтобы достичь наилучшего из возможных результатов. В исследованиях, посвященных этой проблематике, надо прилагать усилия, чтобы перейти от простого описания к анализу причин, определению состояния в раннем возрасте и изучению естественного хода развития. Нужно искать специфические маркеры в развитии мозга, которые могут отличить СД-РАС от «типичного» синдрома Дауна и «типичного» аутизма, и возможный положительный эффект от применения различных методов лечения должен быть более тщательно документирован. Естественно, достижение этих целей займет очень много времени, и движение в этих направлениях должно осуществляться при осуществлении поддержки, помощи и заботы по отношению как к отдельным детям, так и ко всему сообществу детей с СД-РАС.

      specialtranslations.ru

      Синдром Дауна (трисомия 21). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

      Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

    • Синдром Дауна также называется трисомией 21. Это название отображает причину развития болезни – утроение хромосомы под номером 21.
    • Данная патология относится к так называемой монголоидной группе. К ней иногда причисляют врожденные заболевания, при которых у детей наблюдается разрез глаз, характерный для монголоидной расы. Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается.
    • В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов.
    • Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее (в 1959 году) большой в клад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном.
    • Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV – V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей.
    • В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному. В средние века такие люди не считались больными в полном смысле этого слова. К ним относились скорее как к «блаженным» или сумасшедшим. В исторических источниках нет информации о выраженной дискриминации таких больных.
    • В начале XX века, по мере развития генетики, ученые заподозрили генетическую природу синдрома. Это стало поводом к умерщвлению младенцев с признаками данного заболевания в нацистской Германии (в рамках сохранения «чистоты нации»). В большинстве штатов США рекомендовали стерилизовать людей с синдромом Дауна (примерно половина из больных, доживших до взрослого возраста, могут иметь детей). Позднее такие меры прекратили, но некоторая социальная дискриминация сохраняется и в наши дни.
    • Вопреки распространенному мнению, данный синдром не всегда сопровождается глубокой олигофренией (пониженным интеллектуальным развитием). Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов (более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость). У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более.
    • В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество. Среди них есть музыканты, предприниматели, актеры. Пониженный уровень интеллекта при данном заболевании не исключает способности к творчеству.
    • Синдрому Дауна посвящен день в году. Согласно номеру добавочной хромосомы (21) и общему количеству ее копий (3), этот день проводится ежегодно 21 марта, начиная с 2006 года.
    • В январе 1987 года многие страны доложили о повышенной частоте рождения больных с синдромом Дауна. На графиках, отображающих распространенность этой патологии, можно четко заметить этот скачок. Примечательно, что уже через месяц все показатели вернулись в норму. Объяснения этому феномену не удалось найти до сих пор.
    • Причины генетической патологии

    • Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
    • Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.
    • Для определения хромосомного набора каждого человека можно провести специальный анализ, называемый кариотипированием. Так можно установить хромосомную формулу, которая совпадает у большинства здоровых людей. Для мужчин хромосомная формула выглядит следующим образом — 46, ХY. Здесь цифра 46 обозначает, что у человека имеется нормальное количество хромосом, из которых одна – X, и одна — Y. Для здоровой женщины нормальная формула будет выглядеть как 46, XX. Нарушения во внутренней структуре хромосом (в последовательности нуклеотидов) при кариотипировании видны не будут. Речь идет только об исследовании структуры хромосом в целом.

    • Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
    • Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
    • Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
    • Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.
    • Таковы основные механизмы появления синдрома Дауна. Как можно было убедиться, в большинстве случаев имеет место определенная аномалия в образовании половых гамет у родителей. Был выделен ряд факторов, которые могут поспособствовать образованию дефектных гамет. Они повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

    • экологическая обстановка;
    • некоторые медикаменты;
    • курение;
    • алкоголизм;
    • радиация;
    • некоторые заболевания половой сферы.
    • В процессе различных исследований было доказано, что родители, встречавшиеся с этими факторами, имеют несколько более высокую вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Тем не менее, единого механизма или четкой зависимости показано не было. Случай с повышением числа новорожденных с синдромом Дауна в 1987 году, о котором говорилось выше, до сих пор не имеет научного объяснения. Это показывает, что изучены еще далеко не все факторы, влияющие на появление данной патологии.

    • 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
    • 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
    • 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
    • 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
    • 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
    • до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).
    • Статистика показывает, что рост риска налицо. Именно поэтому врачи рекомендуют женщинам рожать в возрасте не более 35 – 40 лет. К детям, рожденным матерями более старшего возраста, врачи должны проявлять особое внимание. Уже во время беременности им назначают дополнительные анализы и обследования.

      Как выглядят новорожденные с синдромом Дауна?

    • аномальное строение черепа;
    • аномалии развития глаз;
    • врожденные дефекты ротовой полости;
    • измененная форма ушей;
    • добавочные кожные складки;
    • аномалии развития опорно-двигательного аппарата;
    • деформация грудной клетки.
    • Аномальное строение черепа

    • Брахицефалия. Данный термин обозначает увеличение ширины черепа в области теменных костей. Обычно диспропорция сразу бросается в глаза. При небольшом несоответствии можно прибегнуть к краниометрии. Эта процедура предполагает измерение окружности черепа с вычислением пропорции его длины к ширине. Степень выраженности данной аномалии нередко обратно пропорциональна коэффициенту умственного развития. Чем шире и короче голова новорожденного, тем меньше места остается в ней для развития мозга. Брахицефалия характерна более чем для 80% пациентов. Этот симптом отличает больных синдромом Дауна от детей с некоторыми другими хромосомными аномалиями (например, при синдроме Эдвардса череп, наоборот, несколько удлинен).
    • Уплощение затылка. Отчасти именно уплощение затылка является причиной брахицефалии. Затылочный бугор, который у нормальных детей сильно выступает назад, при синдроме Дауна уплощен или практически отсутствует. Частота этой аномалии составляет примерно 70 – 75%.
    • Плоское лицо. Плоское лицо является одним из самых часто встречаемых и красноречивых внешних признаков синдрома Дауна. При этом у таких пациентов все рельефные области лица либо уменьшаются в размерах и становятся плоскими (например, нос и переносица), либо сливаются между собой, формируя общую плоскую форму.
    • Гипертелоризм. Этот термин в медицине обозначает увеличение расстояния между парными органами. В данном случае из-за брахицефалии чрезвычайно выражен глазной гипертелоризм. У новорожденного обнаруживается широкая посадка глаз и расширенная переносица.
    • Аномалии развития глаз

    • Страбизм (косоглазие). Косоглазие у детей с данной патологией встречается приблизительно в 30% случаев. Оно объясняется аномальным тонусом мышц, которые контролируют движение глазных яблок. Кроме того, может иметь место недоразвитие мышечных или нервных тканей, которые участвуют в этом процессе. Страбизм у детей с синдромом Дауна может быть как односторонним, так и двусторонним.
    • Монголоидный разрез глаз. Собственно монголоидный разрез глаз предполагает сужение глазной щели (более узкие глаза). Внешний ее угол обычно располагается несколько выше, чем внутренний, из-за чего глаза расположены как бы под наклоном. Кроме того, сами глазницы по размеру меньше, чем у обычных людей. Брови при этом располагаются выше, а кожные складки на лбу над глазами сглаживаются.
    • Эпикантус. Эпикантус также является частью «монголоидного» разреза глаз. Он представляет собой кожную складку у внутреннего угла, которая является как бы продолжением верхнего века. Она заворачивается на край нижнего века, придавая глазу характерную форму. Эпикантус встречается более чем у 80% пациентов с синдромом Дауна в любом возрасте.
    • Пятна Брушфильда. Пятна Брушфильда – это симптом, характерный для детей с данной хромосомной аномалией. Они встречаются у каждого пятого ребенка. Для обнаружения таких пятен нередко нужен осмотр у офтальмолога, так как невооруженным глазом заметить их очень трудно. Пятна Брушфильда располагаются на краю радужной оболочки и редко превышают 1 мм в диаметре. При осмотре у офтальмолога они располагаются цепочкой золотистого цвета.
    • Внешние аномалии развития глаз обычно указывают на проблемы со зрением, которые невозможно установить сразу после рождения.

      Врожденные дефекты ротовой полости

    • Бороздчатый язык. Поверхность языка изменяется из-за утолщенного сосочкового слоя. Чаще всего это проявляется его увеличением в размерах и появлением складок или неровностей. Иногда такой язык называют также «географическим» из-за сходства его поверхности с обозначением рельефа на карте.
    • Готическое небо. Готическое небо – это своеобразная аномалия развития, при которой верхнее небо выгибается вверх, образуя более высокий свод. Данный симптом встречается примерно в 50 – 60% случаев. Из-за высокого свода язык не заполняет ротовую полость. Ребенку становится трудно держать рот закрытым. При выраженном готическом небе нарушен также сосательный рефлекс.
    • Полуоткрытый рот. Полуоткрытый рот является симптомом характерным для большинства детей с синдромом Дауна. Существует несколько причин, по которым такие дети (и взрослые) часто держат рот полуоткрытым. Во-первых, это может быть связано с наличием готического неба, о котором говорилось выше. Во-вторых, слабость мышц (мышечная гипотония) может распространяться и на жевательную мускулатуру. В-третьих, уплощенный нос, характерный для детей с данным заболеванием, может вызывать трудности с носовым дыханием. В связи с этим больные часто вынуждены дышать ртом. Если при этом у ребенка утолщены губы, такой симптом называют иногда «рыбьим ртом».
    • Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

      Измененная форма ушей

      Добавочные кожные складки

    • Избыток кожи на шее. Из-за короткой и широкой шеи у новорожденного сзади обнаруживаются поперечные складки под затылком. По мере роста ребенка они могут несколько расправляться.
    • Выраженные складки в локтевом суставе. На сгибательной поверхности локтевого сустава хорошо видны поперечные складки. По незнанию можно подумать, что ребенок просто слишком полный и складка образовалась из-за здоровой припухлости руки.
    • Обезьянья складка. Так называется характерная поперечная складка, которая пересекает ладонь. Она наблюдается почти у 50% детей, но не является специфичной для данного заболевания. Также этот симптом встречается при синдроме Эдвардса и некоторых других врожденных патологиях.
    • Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

    • Короткая шея. Как уже упоминалось выше, у детей с синдромом Дауна шея короче и шире, чем у большинства новорожденных. Это объясняется недоразвитием шейного отдела позвоночника. Движения головы могут быть несколько ограничены. Данный симптом обычно хорошо заметен сразу после рождения, но не исчезает и во взрослом возрасте.
    • Аномальная подвижность (гипермобильность) суставов. Гипермобильность суставов объясняется недоразвитием соединительной ткани, которая образует суставную сумку. Вследствие этого больные с синдромом Дауна иногда могут сгибать конечности под углом, который недоступен для обычных людей (у них это привело бы к разрыву связок или вывиху). Повышенная подвижность встречается в основном в коленном, локтевом, голеностопном и тазобедренном суставах. Данный симптом редко встречается при других хромосомных заболеваниях.
    • Короткие конечности. У большинства (более 70%) детей с данным синдромом конечности кажутся короткими по отношению к длине туловища. Это объясняется недоразвитием костной ткани во внутриутробном периоде. Кости продолжают расти практически в нормальном темпе, но в будущем ребенок все равно отстает по росту от своих сверстников.
    • Дефекты развития пальцев. Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. На стопах типичным признаком синдрома Дауна является слишком большой промежуток между I и II пальцами (большим и указательным).
    • Деформация грудной клетки

      Наиболее часто встречающимися видами деформаций грудной клетки являются:

    • Килевидная форма. Килевидная грудь – это тип деформации грудной клетки, характеризующийся выпиранием (возвышением) грудины над поверхностью грудной клетки. Со стороны эта деформация похожа на «куриную грудку».
    • Воронкообразная форма. Воронкообразная грудь – это один из типов деформации, при котором спереди и снизу грудной клетки, в области солнечного сплетения, можно обнаружить воронкообразное углубление. Как правило, оно хорошо заметно даже у новорожденных детей.
    • Оба этих нарушения остаются и по мере роста ребенка. Они часто сопряжены с нарушениями строения дыхательного аппарата и сердца. В связи с этим аномалии развития грудной клетки, обнаруженные после родов, обычно говорят о плохом прогнозе для ребенка.

      Как выглядят дети с синдромом Дауна?

      Ранний детский возраст

    • Низкий рост и вес. Одной из главных причин нарушения процессов роста и развития является сниженный врожденный синтез различных ферментов и белков. Из-за этого даже при нормальном питании и хорошем уходе обмен веществ замедлен. Ребенок отстает от сверстников по различным антропометрическим показателям (окружность головы, рост, вес, окружность грудной клетки).
    • Аномалии развития зубов. Дефекты развития зубов встречаются более чем в 60% случаев. В целом у ребенка зубы начинают прорезаться несколько позже обычного. Их структура, направление роста и количество также часто не соответствуют норме. Из-за этого может сформироваться неправильный прикус, который создаст дополнительные проблемы с питанием.
    • Эписиндром. Эписиндром встречается у 8 – 10% детей с данной патологией. Он проявляется судорожными припадками, которые могут возникать с различной частотой. Этот симптом обычно ухудшает прогноз, так как говорит о серьезных нарушениях на уровне центральной нервной системы.
    • Гипотония мышц. Гипотонией называется пониженный тонус мышц, который наблюдается более чем у 80% детей с синдромом Дауна. Слабость мышц и их низкая выносливость накладывают отпечаток на внешний вид и поведение ребенка. Дети более пассивны, так как быстрее устают. Они не способны долго держать правильную осанку. При более детальном обследовании могут быть выявлены сниженные нервно-мышечные рефлексы.
    • Младший и средний школьный возраст

      Период полового созревания

      Как выглядят взрослые с синдромом Дауна?

      Диагностика генетической патологии

    • анализ родословной;
    • кариотипирование родителей;
    • ультразвуковое исследование (УЗИ);
    • исследование сывороточных маркеров;
    • исследование ДНК плода.
    • Кариотипирование родителей

    • возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет);
    • трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода, и др.);
    • наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной);
    • место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном);
    • неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами);
    • длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
    • кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
    • употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости).
    • Кариотипирование необходимо провести, прежде всего, женщине, так как именно от нее чаще всего передается дополнительная 21-я хромосома. Тем не менее, рекомендуют исследовать по возможности обоих супругов. При выявлении каких-либо отклонений в структуре хромосом риск рождения ребенка с синдромом Дауна сильно повышается. В то же время точность исследования считается низкой. Дело в том, что дети с синдромом Дауна часто рождаются и у родителей без каких-либо отклонений в кариотипе. Это объясняется тем, что неправильное деление генетического материала имеет место не во всех клетках, а лишь при образовании гамет. Проверить же на наличие дефекта все яйцеклетки и сперматозоиды попросту не представляется возможным.

      Ультразвуковое исследование

    • утолщение воротникового пространства;
    • шейная гигрома;
    • отсутствие носовой кости;
    • отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.
    • Данные признаки не говорят о наличии у ребенка именно синдрома Дауна, но указывают с высокой степенью вероятности на наличие хромосомной аномалии в целом. При их обнаружении следует немедленно проконсультироваться с врачом, наблюдающим беременность. Он может назначить внеплановое УЗИ на других этапах или более точные методы исследования для подтверждения диагноза.

    • брахицефалия;
    • увеличение объема сердечных желудочков;
    • кисты в области сосудистых сплетений;
    • киста в задней черепной ямке;
    • недоразвитие костей лицевого черепа;
    • наличие дополнительной складки на шее;
    • неправильная форма большой мозговой цистерны;
    • непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки);
    • пороки сердца различной степени тяжести;
    • короткие трубчатые кости конечностей;
    • аномалии развития пальцев;
    • гидронефроз почек.
    • Одновременно с этим могут обнаруживаться признаки заболевания не у развивающегося плода, а у матери, в околоплодных структурах. Прежде всего, к таким признакам относят многоводие или маловодие, недоразвитие артерии пуповины, нарушения в строении плаценты. Подобные нарушения могут стать причиной трудностей с донашиванием беременности и родами.

      Исследование сывороточных маркеров

    • хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
    • плазменный протеин А;
    • эстриол;
    • альфа-фетопротеин.
    • Первые два маркера желательно проверять в период с 10 по 14 неделю беременности, а третий и четвертый – с 16 по 18 неделю. Анализ на ХГЧ можно повторить и позже.

      Исследование ДНК плода

    • Кордоцентез. С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
    • Амниоцентез. Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
    • Биопсия хориона. Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода), которые также содержат ДНК будущего ребенка.
    • Все эти исследования проводятся в операционном зале под обезболиванием. Иглу вводят под контролем аппарата УЗИ, чтобы избежать повреждения соседних тканей матери или плода. Несмотря на все предосторожности, существует риск определенных осложнений. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев. Кроме того, процедура забора тканей плода может проводиться лишь тогда, когда это позволяет состояние матери. При некоторых инфекциях или осложнениях течения беременности они попросту противопоказаны. В связи с этим данные инвазивные методы исследования, даже с учетом их высокой точности, назначаются далеко не всем пациенткам. Их рекомендуют лишь в случае отклонений на УЗИ или в результатах анализа на плазменные маркеры.

      • «уплощенное» лицо;
      • отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд);
      • характерный разрез глаз;
      • слабость мышц (мышечная гипотония);
      • дефекты развития костей таза;
      • повышенная подвижность в суставах конечностей;
      • характерное положение мизинца;
      • недоразвитие ушных раковин;
      • наличие «обезьяньей» складки;
      • наличие кожной складки на шее.
      • Данные симптомы встречаются наиболее часто. При наличии комбинации из 4 – 5 этих признаков можно с уверенностью ставить диагноз, даже не проводя специального исследования. Опытные педиатры замечают характерные отклонения в первые минуты после рождения. Ориентироваться приходится по комбинации из наиболее характерных проявлений болезни, так как ни одно из них не встречается абсолютно у всех пациентов.

      • УЗИ брюшной полости;
      • общий анализ крови и биохимический анализ крови;
      • общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
      • электрокардиография (ЭКГ);
      • эхокардиография (ЭхоКГ);
      • рентгенография.
      • Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

      • оториноларинголог (ЛОР-врач);
      • окулист;
      • невропатолог;
      • кардиолог;
      • хирург;
      • ортопед.
      • Все эти специалисты могут обнаружить наиболее распространенные нарушения, которые встречаются у детей с синдромом Дауна. Они же назначают другие, более узконаправленные методы исследования. Основной задачей при этом является предотвратить раннюю смерть ребенка из-за серьезных врожденных аномалий развития. Своевременная диагностика помогает устранить многие из них хирургическим путем. Это продлит жизнь ребенку, сохранит ему зрение и слух, и даст возможность развиваться дальше.

        Прогноз для детей с синдромом Дауна

      • нарушения мелкой моторики;
      • ослабленный иммунитет;
      • пороки сердца;
      • проблемы со зрением;
      • мегаколон;
      • непроходимость на разных уровнях ЖКТ (желудочно-кишечного тракта);
      • гидронефроз;
      • лейкоз;
      • гипотиреоз;
      • эписиндром;
      • болезнь Альцгеймера;
      • атлантоаксиальная неустойчивость;
      • дерматологические проблемы.
      • Нарушения мелкой моторики

        Ослабленный иммунитет

      • открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки);
      • дефект межжелудочковой перегородки;
      • незаращение боталлова протока;
      • нарушения в структуре сердечных клапанов;
      • сужение аорты.
      • Многие из этих проблем могут быть устранены хирургическим путем. При отсутствии непосредственной опасности для жизни операцию возможно провести не в первый год жизни, а несколько позже, когда ребенок окрепнет, а врачи будут иметь полное представление о проблемах с другими органами и системами.

      • косоглазие;
      • помутнение хрусталика (катаракта);
      • глаукома (повышение внутриглазного давления);
      • врожденная миопия (близорукость).
      • Лечение этих заболеваний не всегда имеет должный эффект. Предполагается, что у пациентов с синдромом Дауна имеется врожденная предрасположенность к ряду офтальмологических патологий. Как правило, к 40 – 50 годам наблюдается значительное снижение зрения, несмотря на все усилия специалистов.

        Атлантоаксиальная неустойчивость

        Дерматологические проблемы

      • детский психиатр;
      • физиотерапевт;
      • психолог;
      • логопед;
      • педагог-дефектолог;
      • сурдопедагог (при нарушениях слуха).
      • Разумеется, требуется и постоянный контроль состояния здоровья со стороны профильных специалистов. Все это доступно в рамках различных социальных программ и специальных образовательных учреждений. Таким образом, обнаружение синдрома Дауна во время беременности еще не является однозначным поводом к аборту. Ребенок с данным заболеванием имеет шансы прожить достаточно долгую и практически полноценную жизнь.

        www.polismed.com