Специалисты

Один из дизиготных близнецов имеет синдром дауна

13.04.2018

Тест по теме:"Генетика человека" 10 класс

Тестирование по теме « Генетика человека» 10 класс

1.Набор хромосом человека равен: А) 48; Б) 46 В) 44 Г) 23

2.С помощью какого метода была изучена хромосомная болезнь человека- синдром Дауна: А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического Г) биохимического

3.Животные несущие в своем геноме чужеродные гены: А) химерные животные Б) трансгенные животные В) мутагенные организмы

5. Мутации родителей дети наследует с помощью … клеток: А) нервных Б) половых В) крови Г) соматических

6. Один из классических примеров аутосомно- рецессивного наследование признака является: А) фенилкетонурия Б) короткопалоть В) альбинизм

8.Больные с синдромом Клайфельтера имеют хромосомную конституцию: ХХ Б) ХУ В) ХХУ Г) ХО

9. Главная причина рождения дизиготных близнецов: А) одновременная овуляция и оплодотворение Б) одновременная овуляция и оплодотворение у матери трех яйцеклеток В) овуляция и оплодотворение одной яйцеклетки

10.Мутациия вызывающая серповидно клеточную анемию по типу относятся к: А) генным Б) геномным В) хромосомным Г) соматическим

11. Альбинизм определяется: А) рецессивно-аутосомным геном Б) доминантно-аутосомным геном В) рецессивным геном сцепленным с полом

13.Результатом геномной мутации является: А) синдром Дауна Б) герпес В) СПИД Г) синдром « кошачьего крика

14. Результатом хромосомной мутации является: А) СПИД Б) герпес В) синдром « кошачьего крика» Г) альбинизм

4. Синдром Дауна – это: А) трисомия по 21-хромосоме Б) моносомия по 21 – хромосоме В) полисомия по х-хромосоме Г) полисомия по 13- хромосоме

7. Синдром Патау связан с появлением лишней хромосомы в 13-й паре хромосом в генотипе человека- это пример … мутации: А) хромосомной Б) соматической В) геномной Г) генной

12. В каком случае была обнаружена связь между аномальным набором хромосом и резким отклонением от нормального развития: А) в случае Синдрома Дауна Б) В случае Синдрома Клайфельтера В) в случае синдрома Шерешевского –Тернера

15Какие группы крови будут у детей, если у матери 1 группа крови, а у отца-4? А) 1и2 Б) 2и3 В) 3и4 Г) 1и4.

Просмотров: 32 Скачиваний: 12

Если Вы являетесь автором этой работы и хотите отредактировать, либо удалить ее с сайта — свяжитесь, пожалуйста, с нами.

www.infouroki.net

Кто такие дизиготные близнецы?

Дизиготными близнецами или двойняшками называют малышей, которые родились от одной беременности у женщины в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. При многоплодии дизиготная двойня рождается гораздо чаще монозиготной и это, в большинстве случаев обусловлено генетической предрасположенностью по женской линии, то есть в роду у женщины уже рождались двойняшки. При данном типе близнецов могут родиться как малыши одного пола, так и разнополые дети.

Сколько общих генов у дизиготных близнецов?

Дизиготные близнецы имеют разный генотип, при этом у них порядка 50 % общих генов. Такие дети похожи друг с другом не более чем родные братья и сестры, рожденные от разных беременностей.

Как появляются дизиготные близнецы?

Дизиготные двойняшки появляются в результате созревания и дальнейшего оплодотворения у женщины двух яйцеклеток двумя спермиями мужчины. Каждая из половых клеток мужчины и женщины имеет свой хромосомный набор, в результате чего у детей будет свой генотип. На 7 сутки эмбриогенеза две отдельные зиготы имплантируются в слизистую оболочку матки и начинают свое дальнейшее развитие. Каждый из детей имеет свою плаценту и свой плодный пузырь, поэтому и риск недостаточного питания или обкрадывания одного из плодов отсутствует.

К рождению дизиготных близнецов предрасположены:

  • женщины, роду которых рождались двойняшки;
  • женщины, возраст которых старше 35 лет;
  • женщины, длительное время принимающие оральные контрацептивы.

Могут ли близнецы иметь разных отцов?

Конечно, это бывает достаточно редко, но все же встречается. Многоплодная беременность от разных отцов возможна в том случае, когда у женщины за менструальный цикл созрело несколько яйцеклеток, а половые связи у нее были в этот момент с разными мужчинами.

Подобный феномен был выявлен впервые в Турции, когда у женщины родились близнецы, абсолютно не похожи друг с другом. Подозревающий в неверности супругу муж настоял на проведении экспертизы ДНК, в результате которой было выявлено, что он приходится отцом только одному из детей.

Дизиготные близнецы и синдром

Синдром Дауна – это патология, которая представляет собой нарушение хромосомного набора в процессе оплодотворения, в частности трисомию по 21 паре хромосом, то есть вместо привычных 46 хромосом у плода наблюдается 47 хромосом. Данное заболевание развивается в результате аномального деления клеток половых клеток в процессе мейоза.

При дизиготной многоплодной беременности синдром Дауна не наблюдается у обоих детей, чаще всего он выявляется только у одного из плодов. Точная причина этой аномалии неизвестна, однако спровоцировать нарушение деления клеток и развитие трисомии по 21 хромосомной паре могут следующие факторы:

  • возраст матери более 35 лет;
  • курение обоих родителей и употребление алкоголя до зачатия;
  • употребление женщиной лекарственных препаратов;
  • перенесенные инфекционные заболевания матери незадолго до наступления беременности.
  • Второй ребенок из дизиготной двойни, как правило, оказывается здоровым.

    Диагностика синдрома Дауна у одной из плодов при двойне

    Всем женщинам во время беременности проводится первый ультразвуковой скрининг на сроке 11-13 недель. Как правило, синдром Дауна диагностируют уже на этом сроке. Заподозрить наличие у одного из детей двойни данную патологии можно по отсутствию визуализации носовой кости или выявлении ее слишком маленького размера. Кроме этого врачи обращают внимание на толщину воротничкового пространства, которая при синдроме Дауна составляет более 3 мм. С целью уточнения диагноза женщине назначают консультацию генетика и проведение специальных анализов во втором триместре беременности – взятие пуповинной крови на анализ, исследование ворсинок хориона, амниоцентез (исследование околоплодной жидкости).

    Что делать при выявлении заболевания у одного из плодов?

    Выявление у ребенка в утробе заболевания всегда болезненно воспринимается родителями и они должны принять решение оставлять жизнь такому малышу или нет. Если вы решили прервать беременность при выявлении у одного из плодов синдрома Дауна, то необязательно удалять оба эмбриона из матки. Дизиготные близнецы находятся каждый в своем плодном пузыре и имеют разные плаценты, поэтому по желанию родителей до окончания первого триместра женщине может быть произведена редукция больного плода из матки. Процедура проводится под общей анестезией в условиях операционной. При подобном вмешательстве, конечно, возникает риск самопроизвольного прерывания беременности в будущем, поэтому семейная пара должна трезво оценить возможные осложнения. Помните о том, что выявление одного плода из двойни с таким заболеванием не может являться принудительным показанием к прерыванию жизни особенного малыша, если этого не хочет сама будущая мама.

    mirmam.pro

    Открытый урок по биологии на тему «Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека»

    Расширить и углубить знания по генетике , используя информацию отсутствующую в учебнике и необходимую в жизни.

    Определять типы наследования, решать задачи на законы генетики

    Самостоятельно искать новую информацию, используя Интернет-ресурсы и дополнительную литературу.

    Анализировать информацию, обобщать и сопоставлять различные источники, интегрировать знания

    I. Изучение нового материала с помощью электронной презентации (объяснение учителя Слайды1-11)

    У человека более 2000 наследственных болезней. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:

    — невозможностью использования экспериментального скрещивания;

    — редкой сменой поколений;

    — поздним половым созреванием.

    -большое число хромосом

    -слабое изучение хромосом

    Поэтому для изучения генетики человека используют ряд методов:

    1. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. Он сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных аберраций; составлению генетических карт хромосом.

    С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

    К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и другие.

    Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост количества незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и беспорядочно, образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению защитных свойств организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й хромосомы.

    Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Частота этого синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800, одинаково часто наблюдается у обоих полов. Болезнь легко диагностируется , так как имеет ряд характерных признаков: округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века (эпикант), плоское и широкое переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 3546 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.

    2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

    Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

    Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, и др.), одинаковый цвет глаз, однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких близнецов объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не только физические факторы, но и социальные условия.

    3.Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

    4. Генеалогический метод изучения генетики человека – это составление и анализ родословных с целью установления:

    наследственен ли данный признак или нет;

    типа наследования признака или заболевания;

    вероятности наследования признака в ряду поколений.

    С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний в ряду последовательных поколений по отцовской и материнской линии.

    В зависимости от локализации и свойств гена, определяющего развитие изучаемого признака, различают несколько типов наследования: аутосомное (когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом – неполовых хромосом) и сцепленное с полом. Существует аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования: при аутосомно — доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении; при аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении, в родственных браках проявляется чаще. Кроме того, различают Х-сцепленный и Y-сцепленный (голандрический) тип наследования, когда ген расположен соответственно в Х- или Y-хромосоме.

    Генеалогия как наука о родословных имеет свою специальную терминологию. Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика (Г.Юстон, 1931г.) (смотри слайд 5).

    Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей страдал гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях потомков английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью.

    Рассмотрите фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская ее дочь). У скольких людей болезнь проявилась? Почему она проявилась только у мужчин? Каков тип наследования данного заболевания?

    С детства ребенок слышит разговоры вокруг себя о каких-либо наследственных признаках и задатках, доставшихся ему от кого-либо из старших поколений семьи. Справедливы ли суждения близких? Кроме того, создание родословной – не только интересное занятие. Родословная может стать ценным медицинским документом для вас и ваших потомков, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Поэтому следующая часть урока посвящена проведению лабораторной работы.

    (При необходимости работа завершается дома, либо первое задание — сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии выполняется заранее)

    1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);

    2) построение родословной;

    3) анализ родословной ( установление типа наследования) и выводы.

    Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

    родословную начинают строить с пробанда;

    каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева (допустимы обозначения Р, F1, F2 и т.д.)

    символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии.

    Установление типа наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

    Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

    1) признак проявляется в каждом поколении;

    2) признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

    4) проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;

    5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если ‘один родитель гетерозиготен).

    Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

    2) признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

    3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

    4) проявление признака наблюдается по горизонтали;

    5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

    Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

    1) признак проявляется не в каждом поколении;

    2) признаком обладает ребенок, рожденный от родителей, не обладающих данным признаком;

    3) признаком обладают преимущественно мужчины;

    4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;

    5) вероятность наследования у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;

    6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша — Найхана и др.

    Х — сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

    Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

    1) признак проявляется во всех поколениях;

    2) признаком обладают только мужчины;

    3) у отца – обладателя признака все сыновья обладают данным признаком;

    4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.

    Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

    Наследственные болезни человека.( Презентация. Слайды 12-24)

    -Один из величайших авторитетов рода людского Л.Н.Толстой сказал в романе «Анна Каренина», что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по своему.

    Каковы же причины этих несчастий? Причины в наследственности. В популяции человека накапливаются мутации. Существует понятие « генетического груза» популяций человека. Ежегодно в мире рождается 5млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

    (Слайды подготовлены уч-ся дома с использованием Интернет-ресурсы и доп. литературу)

    Профилактика и лечение наследственных заболеваний.

    Сводится к медико-генетическому консультированию, к уменьшению загрязнений окружающей среды, диетотерапии и заместительной терапии. Применяются хирургические методы при некоторых заболеваниях (заячья губа). Нежелательность родственных браков (браки между двоюродными братьями и сестрами). Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену. Следует знать, что курение и особенно употребление алкоголя матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми недугами.(Слайды 25-26)

    Домашнее задание: подготовиться к конференции по данной теме.

    Подумайте: по мнению ученых, загадка гениальности- в редких наследственных болезнях , которые являются своеобразными «катализаторами» неординарных способностей. Можно ли согласиться с мнением ученых. (Используя дополнительную литературу, Интернет –ресурсы, приведите доказательства «за» или «против» )

    Медицинская генетика: Учебник/ Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; Под ред. Н.П.Бочкова. – 2-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192с.

    Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. С.И.Козлова, . Е.Семанова и др. Справочник. Ленинград, «Медицина» 1987г.

    schoolfiles.net

    Сцепленное наследование

    Сцепленное наследование это

    а) совместное наследование любых генов

    б) наследование генов разных хромосом

    в) наследование генов, контролирующих сходные признаки

    г) совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме

    На каких объектах проводил исследования Т. Морган

    б) ночная красавица

    При полном аутосомном сцеплении скрещивание гибридов F1 между собой дает расщепление

    При полном сцеплении генов у дигетерозигот образуются следующие варианты гамет

    Виды сцепления генов

    а) частичное, неполное

    б) полное, свободное

    г) свободное, неполное

    В опытах Т. Моргана при анализирующем скрещивании полное сцепление обнаружили

    б) только гибридные самки

    в) гибридные самки и самцы

    г) ни гибридные самки, ни гибридные самцы

    В опытах Т. Моргана при анализирующем скрещивании нарушение сцепления обнаружили

    а) только гибридные самцы

    В опытах Т. Моргана при скрещивании гибридной самки (AaBb) и дигомозиготного рецессивного самца (aabb) наблюдалось

    а) полное сцепление

    г) свободное наследование

    В опытах Т. Моргана при скрещивании гибридного самца (AaBb) и дигомозиготной рецессивной самки (aabb) наблюдалось

    б) неполное сцепление

    в) независимое наследование

    Цитологические параметры Х-гоносомы (исключите неверный показатель)

    а) размер 6,8 мкм, крупная

    Цитологические параметры Y-гоносомы (исключите неверный показатель)

    а) размер 2.8 мкм, мелкая

    г) сходны с хромосомами группы С

    Генетическая карта хромосомы – это

    а) нуклеотидная последовательность хромосомы

    б) схема состава генов одной группы сцепления

    в) порядок расположения генов в хромосоме

    г) состав и относительное расположение генов в группе сцепления

    Сцепление генов открыто на примере признаков

    а) цвет тела и окраска глаз у дрозофил

    б) окраска глаз и длина крыльев

    в) окраска глаз, длина крыльев и цвет тела

    г) цвет тела и длина крыльев

    Морганида – условная единица расстояния между генами – соответствует

    а) 8,5% кроссоверных потомков

    б) 41,5% кроссоверных потомков

    в) 10% кроссоверных потомков

    Расстояние между генами окраски тела и длины крыльев составляет

    Число групп сцепления в кариотипе человека

    Генетическое разнообразие гамет обеспечивается

    а) конъюгацией и независимым расхождением хромосом

    б) кроссинговером и независимым расхождением хромосом

    в) репликацией ДНК перед мейозом I

    г) отсутствием репликации ДНК перед мейозом II

    Сцепленное наследование можно установить с помощью

    а) моногибридного скрещивания

    б) дигибридного скрещивания

    в) анализирующего скрещиваня

    г) полигибридного скрещивания

    а) все парные хромосомы кариотипа

    б) все метацентрические хромосомы кариотипа

    в) хромосомы одинаковые у обоих полов

    г) непарные хромосомы кариотипа

    Гетерогаметный пол — это

    а) организм с одинаковыми гоносомами кариотипа

    в) организм с разными гоносомами кариотипа

    Гомогаметный пол — это

    а) организм с одинаковыми гоносомами кариотипа

    б) организм с разными аутосомами кариотипа

    в) организм с разными гоносомами кариотипа

    г) организм с одинаковыми аутосомами кариотипа

    Сцепленное наследование — это

    а) наследование генов по III закону Менделя

    б) совместное наследование генов разных хромосом

    в) наследование генов, контролирующих два признака

    г) наследование генов, локализованных в одной хромосоме

    Группа сцепления — это

    а) сумма генов гаплоидного набора хромосом

    б) сумма генов генотипа

    в) совокупность генов кариотипа

    г) совокупность генов одной пары хромосом

    Количество групп сцепления в кариотипе равно

    а) 2n диплоидному набору хромосом

    б) 4n тетраплоидному набору хромосом

    г) 3n триплоидному набору хромосом

    а) обмен генетическим материалом между различными хромосомами

    б) обмен фрагментами между аутосомами и гоносомами

    в) обмен фрагментами между хроматидами одной хромосомы

    г) обмен идентичными участками несестринских хроматид одной пары хромосом

    Кроссинговер происходит на стадии

    Кроссинговер происходит на подфазе

    Кроссинговер происходит при

    Сила сцепления генов в хромосоме

    а) не зависит от взаиморасположения генов

    б) прямо пропорциональна расстоянию между генами

    в) зависит от состава генов

    г) обратно пропорциональна расстоянию между генами

    При полном сцеплении генов АВ организм с генотипом AaBb

    образует гамет Ab

    При расстоянии генов АВ в хромосоме 12 морганид % гамет АВ у

    Организм с генотипом СсDd при полном сцеплении образует

    а) один тип гамет

    в) три типа гамет

    г) четыре типа гамет

    Пол будущего организма зависит от

    а) обоих родителей

    б) не зависит от родителей

    в) от гомогаметного родителя

    г) гетерогаметного родителя

    У женщины-дальтоника (муж здоров)

    а) все дети здоровы

    б) все дочери больны

    г) все дети больны

    При гемизиготном генотипе

    а) разные аллельные гены в аутосомах

    б) одинаковые аллельные гены в аутосомах

    в) ген не имеет аллельного во второй гоносоме

    г) разные аллельные гены в гоносомах

    Крисс-кросс наследование имеет место при

    а) аутосомно-доминантном типе наследования

    б) аутосомно-рецессивном типе наследования

    в) голандрическом типе наследования

    г) Х-сцепленном типе наследования

    Голандрические гены передаются

    б) от отца к дочери

    в) от матери к сыну

    г) от матери к дочери

    В родословной при рецессивном Х-сцепленном типе наследования

    а) один из родителей обязательно болен

    б) больные в каждом поколении

    в) равновероятно болеют мужчины и женщины

    г) больны женщины по линии матери

    При доминантном Х-сцепленном типе наследования

    а) больны женщины по линии матери

    б) у здоровых родителей – больной ребенок

    в) двусторонняя отягощенность

    г) у больного отца все дочери больны

    При скрещивании белоглазых самок и красноглазых самцов у

    дрозофилы образуются гибриды

    а) красноглазые самки и белоглазые самцы 1:1

    б) красноглазые самки и самцы и белоглазые самки и самцы 1:1

    в) красноглазые самцы и белоглазые самки 1:1

    г) белоглазые самки и красноглазые самцы 3:1

    Гомогаметный пол по гоносомам образует

    а) 4 варианта гамет

    б) 3 варианта гамет

    в) 2 варианта гамет

    Женский пол гетерогаметен

    Пример рецессивного Х-сцепленного наследования

    б) коричневая эмаль зубов

    в) болезнь Тей-Сакса

    г) синдром Марфана

    Пример частично сцепленного с полом наследования

    б) мышечная дистрофия Беккера

    Характеристика рецессивного Х-сцепленного наследования

    а) прямая передача гена в ряду поколений

    б) болеют все мужчины со стороны отца

    в) все дочери больного мужчины являются носителями патологического гена

    г) болеют одинаково как мужчины, так и женщины

    Признаки, зависимые от пола, контролируются

    а) доминантным аллелем Х-гоносомы

    б) аллелями аутосом

    в) рецессивным аллелем Х-гоносомы

    г) аллелем Y-гоносомы

    Х-хромосома морфологически сходна с аутосомами группы

    Y-хромосома морфологически сходна с аутосомами группы

    а) обеспечивает сходство гамет

    б) позволяет осуществляться отбору по группам сцепления в филогенезе

    в) позволяет осуществляться отбору по отдельным генам в филогенезе

    г) имеет значение только в онтогенезе особи

    МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

    1. Медицинская генетика изучает

    б) изменения хромосомного набора человека; летальные мутации

    в) причины изменения фенотипа; врожденные болезни человека

    г) проявления уродств в потомстве; факторы, вызывающие мутации у человека

    2. Объектом изучения медицинской генетики являются

    в) животные организмы

    3. Преимущество человека, как объекта медицинской генетики в том, что он имеет

    а) большое число потомков

    б) большое количество генов

    г) плохо изученный фенотип

    4. Трудности генетических исследований человека связаны с тем, что у человека

    а) большое количество хромосом, генов и малое число потомков

    б) исследователь может проследить одно или два поколения

    в) не применим метод гибридологического анализа

    5. Болезни, причиной которых являются мутации, называются

    г) сцепленными с полом

    6. Наследственные болезни в зависимости от времени проявления в онтогенезе могут быть

    б) летальными, спонтанными

    в) приобретенными, летальными

    г) спонтанными, приобретенными

    7. Заболевания, повторяющиеся среди близких родственник, но возникающие под влиянием вредных факторов производства, называются

    8. Болезни, фенотипически сходные с наследственными, называются

    9. Заболевания, при которых различные генетические нарушения дают одинаковую

    10.Амниоцентез, иммунолический, биохимический методы исследования применяют в

    11. Метод дерматоглифики применяется в

    12. Популяционно-статистическим методом изучения пользуется

    13. Задачей близнецового метода является

    а) определить характер наследования признака

    б) изучить роль наследственности и среды в развитии признака

    в) прогнозировать проявление признака в потомстве

    г) установить степень родства между людьми

    14. Развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип

    в) гомозиготные близнецы

    г) гетерозиготные близнецы

    15. Близнецы, имеющие разный генотип — это

    16. Наличие изучаемого признака у обоих близнецов называется

    17. Одинаковый генотип, группы крови и резус фактор имеют

    б) дизиготные близнецы

    в) двоюродные сибсы

    г) все дети одной пары родителей

    18. Дизиготные близнецы имеют

    а) разный фенотип, генотип, группы крови и резус- фактор; эмбриональное развитие протекает одновременно; похожи как родные братья и сестры

    б) одинаковый фенотип, генотип, резус фактор; развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки

    в) одинаковый фенотип, группы крови; развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки; имеют разный пол

    г) одинаковый генотип, группы крови, резус-фактор; похожи как родные братья и сестры

    19. Анализ результатов применения близнецового метода проводится на основе сравнения

    а) процента дискордантности у моно и дизиготных близнецов

    б) группы крови у дизиготных близнецов

    в) резус фактора монозиготных близнецов

    г) процента конкордантности у моно- и дизиготных близнецов

    20.Результат изучения близнецов при наследственной патологии

    а) процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных

    б) процент конкордантности у дизиготных близнецов выше, чем у монозиготных

    в) у монозиготных и дизиготных близнецов одинаковая группа крови

    г) процент дисконкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных

    21. Результат изучения близнецов при ненаследственной патологии

    а) процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных

    б) процент конкордантности у моно- и дизиготных близнецов приблизительно

    в) процент конкордантности определить невозможно

    г) процент конкордантности дизиготных выше, чем монозиготных близнецов

    22. Близкие значения конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствуют о

    а) наследственной природе признака

    б) наследственной предрасположенности к развитию данного признака

    в) доминантном типе наследования

    23. Метод, основанный на микроскопичес­ком изучении кариотипа, называется

    24. Задачей метода кариотипирования является диагностика

    а) генных болезней

    в) геномных болезней

    г) ненаследственных болезней

    25. Хромосомы кариотипа определяются путем

    б) только рутинного окрашивания

    в) только дифференциального окрашивания

    26. Метод кариотипирования применяется при

    а) несовместимости матери и ребенка по резус фактору

    б) рождении детей с гликогенозом

    г) рождении близнецов в нескольких поколениях

    27. Виды полового хроматина

    г) все ответы верны

    28.Половой Х-хроматин — это

    а) гетерохроматизированная Х-хромосома соматических клеток в период интерфазы

    б) спирализованная молекула ДНК на стадии профазы митотического деления

    в) спирализованная молекула ДНК на стадии метафазы I мейотического деления

    г) деспирализованная молекула ДНК на стадии телофазы II мейотического деления

    29. Половой Y-хроматин – это

    б) тельце Барра в соматических клетках в период интерфазы

    в) эухроматин в половых клетках

    г) гетерохроматин в соматических клетках

    30. Y-хроматин под люминисцентным микроскопом — это

    б) спирализованная аутосома

    г) скопление белка

    31. Результат определения Х-хроматина в норме у женщин

    б) два тельца Бара

    в) отсутствие телец Бара

    г) три тельца Бара

    32. Результат определения Х-хроматина в норме у мужчин

    а) одно тельце Барра

    б) два тельца Барра

    г) три тельца Барра

    33. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом

    34. Показания к определению полового хроматина

    б) близкородственные браки; умственная отсталость у детей; рождение монозиготных близнецов

    в) рождение дизиготных близнецов; близкородственные браки; бесплодие у женщин

    г) рождение детей с неясным полом ; рождение монозиготных близнецов; бесплодие у мужчин

    35. Методом пренатальной диагностики наследственных заболеваний является

    36. Задачи амниоцентеза

    а) диагностика генетических дефектов на разных стадиях эмбриогенеза

    б) диагностика соматических болезней

    в) контроль за действием лекарственных препаратов

    г) определение срока беременности

    37. Материал, используемый для генетических исследований при амниоцентезе

    а) фибробласты, тромбоциты

    б) эритроциты и лейкоциты крови

    в) клеточные элементы плода и амниотическая жидкость

    г) эпителий ротовой полости, плазма крови

    38. Показания к проведению амниоцентеза

    а) бесплодие у женщин; наличие больного ребенка в семье; наличие хромосомных пере

    строек у женщин

    б) нарушение обмена веществ у матери; резус-конфликт матери и ребенка; наличие хромосомных перестроек у мужчин

    в) пищевые отравления во время беременности; привычные выкидыши; наличии у родителей рецессивного типа наследования

    г) наличие у одного из родителей хромосомных перестроек; у беременных женщин старше 35 лет; спонтанные аборты; привычные выкидышы; наличие в семье детей с пороками развития

    39. Метод диагностики генных болезней

    40. Задача биохимических методов исследования

    а) определение специфического клеточного состава тканей

    б) изучение папиллярных узоров и флексорных борозд

    в) установление характера наруше­ния различных видов обмена веществ и выявление гетерозигот

    г) определение группы крови и резус-фактора

    41. Изучение генетических меха­низмов несовместимости тканей и закономерностей наследова­ния антигенов является задачей метода

    42. Популяционно-статистический метод исследования позволяет изучить

    а) частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях

    б) генный состав в популяциях

    в) соотношение полов в популяциях человека

    г) численность популяции

    43. Метод дерматоглифики позволяет

    а) изучить рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошвенной поверхности стоп

    б) определить генные и хромосомные болезни

    в) выявить отсутствие белка-фермента

    г) определить тип наследования

    44. Виды папилярных узоров

    а) кружок, дуга, запятая

    б) завиток, точка, прямая линия

    г) волна, угол, петля

    45. Виды основных флексорных борозд

    б) прямая, волнообразная, поперечная

    в) продольная, изогнутая

    г) борозда большого пальца, прямая, завиток

    46. Метод биологического моделирования заключается в

    а) изучении ненаследственных болезней

    в) определении телец Бара

    г) воспроизведении наследственного заболевания на человеке

    47. Генеалогический метод — это метод

    а) изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп

    б) выявления генетических дефектов у плода

    г) диагностики полигенных болезней

    48. Задачей генеалогического метода не является

    а) определение типа наследования

    б) составление и анализ родословной

    в) определения риска рождения больного ребенка

    г) установление степени родства между людьми

    49. Основные типы наследования моногенных болезней человека, выявленные при анализе родословных

    б) аутосомно- рецессивный

    в) сцепленный с полом

    50. Виды сцепленного с полом наследования

    а) доминантный, сцепленный с Х-гоносомой

    б) рецессивный, сцепленный с Х-гоносомой

    в) сцепленный с Y-гоносомой

    г) частично сцепленный

    51.Понятие аутосомно-доминантного типа наследования

    а) ген доминантный; локализован в идентичных участках половых хромосом

    б) ген локализован в аутосоме; ген доминантный

    в) ген локализован в гоносоме; ген доминантный

    г) ген доминантный; локализован в Y-гоносоме

    52. Характеристикой аутосомно-доминантного типа наследования не является

    а) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен;

    б) брак больного (чаще гетерозиготного) со здоровым дает 50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;

    в) признак передается только сыновьям; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25%здоровых детей;

    г) риск рождения больного ребенка в семье можно рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше; имеется односторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца;

    53. Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования

    а) ген локализован в аутосоме; передается через поколение

    б) ген локализован в гоносоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля

    в) ген локализован в аутосоме; передается только дочерям

    г) ген локализован в аутосоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля

    54. Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования не является

    а) у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; все дети больных родителей больны

    б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой

    в) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен

    г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных

    55. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций,

    studfiles.net

    Генетический скрининг при многоплодной беременности

    Сама по себе многоплодная беременность не влияет на ДНК детей и не увеличивает риска генетических дефектов, таких как синдром Дауна (читайте подробнее о скрининге на синдром Дауна в каждом триместре беременности). Поэтому, если вы вынашиваете нескольких детей, то они могут быть оба здоровы, оба страдать от генетической аномалии, а также один из детей может иметь врожденный дефект, а другой – быть абсолютно здоровым. Но, поскольку один из детей всё же может иметь генетические проблемы, многоплодная беременность является беременностью высокого риска. Поэтому проходить генетический скрининг при многоплодной беременности крайне важно!

    Даже если хромосомный набор детей в полном порядке, тем не менее дети из двойни и тройни намного чаще, чем дети из одноплодной беременности, рождаются с дефектами мозга, сердца, мочевого пузыря или печени. Врожденные дефекты обнаруживаются у 35 из 1000 близнецов (по сравнению с 25 из 1000 одноплодных детей).

    Кроме того, у кратных младенцев есть большая вероятность родиться с церебральным параличом (ДЦП). Недавние исследования, изучившие более миллиона родов, установили, что ДЦП в четыре раза чаще встречается у близнецов, чем у детей от одноплодной беременности.

    Пренатальные скрининг-тесты при многоплодной беременности

    Пренатальные скрининги при многоплодной беременности могут помочь оценить риски развития у ваших малышей различных хромосомных аномалий и врожденных дефектов. В первом триместре беременности вам, скорее всего, будет назначено ультразвуковое исследование воротникового (затылочного) пространства, которое покажет, есть ли у какого-либо из ваших детей лишняя жидкость в области шеи – потенциальный признак синдрома Дауна.

    Но вам вряд ли будет назначен анализ крови на хромосомные маркеры (так называемый пренатальный скрининг первого триместра), который обычно назначается женщинам на сроке 10 – 13 недель беременности, чтобы проверить ребенка на наличие врожденных дефектов. Дело в том, что результаты этого теста не очень точны для женщин с многоплодной беременностью, поэтому ваш врач, скорее всего, не будет его вам назначать.

    Амниоцентез и биопсия хориона при многоплодной беременности

    Амниоцентез и хориоцентез (биопсия хориона) используются акушерами-гинекологами для диагностики хромосомных аномалий у плода. Эти исследования часто выполняются на ранних сроках беременности (на 11-12 неделе – биопсия хориона, на 15-20 неделе – амниоцентез) для проверки ребенка на признаки синдрома Дауна и других генетических проблем. Матерям с многоплодной беременностью эти тесты могут пригодиться в определении типа близнецов – монозиготных (однояйцевых) или дизиготных.

    Оба исследования значительно затрудняются, если вы вынашиваете двойню, тройню или более детей. В случае, если ваши дети не разделяют амниотическую полость, врач должен быть очень осторожным, чтобы взять образец от каждого ребенка и не перепутать образцы. У близнецов, разделяющих одну амниотическую полость, ДНК абсолютно одинаковые, так что путаница не имеет никакого значения. При вынашивании тройни или более взять пробы от каждого плода не всегда представляется возможным.

    Риск выкидыша от этих анализов при многоплодной беременности также несколько выше, чем при вынашивании одного ребенка. Например, выкидыш после амниоцентеза составляет почти 3%, что примерно в пять раз выше, чем при проведении данной процедуры при одноплодной беременности. Выкидыш после биопсии хориона составляет около 4%. Если вы сомневаетесь, стоит ли вам проходить генетический скрининг при многоплодной беременности, тщательно обсудите все риски и пользу этих исследований с вашим врачом или генетическим консультантом, прежде чем подвергнуться любой процедуре.

    mamusiki.ru