Специалисты

Плод с синдромом дауна узи

24.06.2018

На какой неделе ребенок виден на УЗИ диагностике плода, какие нормы и патологии выявляет исследование при расшифровке данных?

Ультразвуковая диагностика плода (УЗИ) определяет состояние плода и состояние системы «матка-плацента-плод». С ее помощью можно выявить аномалии развития и патологию ребенка в утробе матери.

Сколько исследований назначается?

По плану обследования беременной женщины положено провести 3 скрининговых УЗИ плода. Целевое назначение каждой процедуры зависит от срока его проведения.

Во время беременности проводят несколько видов УЗ-исследований:

  • стандартное;
  • допплерометрия;
  • 3-х мерное 3D УЗИ;
  • 4-х мерное 4D УЗИ.
  • Допплерография применяется для обследования сердца плода и его кровоснабжения, занимает не более 10 минут. Это безопасный и достаточно достоверный метод, который выявляет:

  • аномалии развития сердца (пороки, пролапсы и т.д.);
  • аномалии магистральных сосудов;
  • плацентарные патологии.
  • При выявлении некоторых аномалий может быть применена процедура 3D и 4D УЗ-исследование. Это более длительная процедура, занимает от 30 до 50 минут. 3D УЗ-исследование создает трехмерное изображение плода и позволяет проводить более точную диагностику пороков и аномалий развития ребенка в утробе матери. Позволяет сделать его снимок, увидеть гримаски лица. 4D УЗ-обследование – это объёмное изображение, на котором виден малыш в режиме реального времени с возможностью подробно изучить работу его органов и записать двигательную активность.

    Анализ показателей УЗ-диагностики плода

    Расшифровка данных УЗ-исследования проводится специалистом. Им же сравниваются полученные данные с нормами. Нормы вариативны и зависят от срока гестации (беременности). Расшифровка проводится при помощи сравнения полученной информации с данными фетометрических таблиц, в которых указаны нормы для плода понедельно, и их возможные отклонения. Какие же основные параметры учитываются следующие при расшифровке? Это следующие данные:

  • окружность головки;
  • бипариетальный размер;
  • размер от темени до крестца;
  • длины трубчатых костей.
  • При расшифровке данных УЗ-обследования ребенка в утробе матери учитывается количество околоплодной жидкости. Уменьшение/увеличение количества вод – это признак патологии (нарушение работы сердца, почек, инфекционного процесса).

    Также огромное значение придается обследованию пуповины, ее состояния, количеству сосудов пуповины (в норме это две артерии и вена), так как наличие двух, а не трех сосудов пуповины может говорить о серьезном генетическом заболевании. Пуповина – это связующее звено между плацентой и плодом, его питающая система. При нарушении функционального состояния пуповины требуется наблюдения, а в тяжелых случаях немедленное вмешательство, иначе плод может погибнуть. Кроме того, УЗ-диагностика позволяет определить, не обвивает ли пуповина малыша, так как это приводит к гипоксии плода и препятствует естественному родоразрешению.

    Также врач может сообщить половую принадлежность ребенка. После 20-ти недельного срока пол определяется с достаточно большой (около 90%) достоверностью. Иногда кольца пуповины принимаются за пенис, что приводит к ошибке. Пол может быть уточнен при последующей УЗ-диагностике.

    Аномалии, выявляемые с помощью УЗИ

    По данным, полученным методом УЗИ, можно судить о дефектах развития или их отсутствии. Благодаря ультразвуковым исследованиям появилась возможность снизить рождаемость детей с серьезными аномалиями. Например, дети с трисомией 21-й хромосомы (синдром Дауна) рождаются с частотой 1:1100 при выявлении 1:700. Это одно из самых распространенных заболеваний такого рода.

    Однако синдромом Дауна выявляемые патологии не ограничиваются. К сожалению, существует еще целый ряд серьезных аномалий, которые нужно своевременно обнаруживать. Какие же это аномалии? К ним относятся:

    1. трисомии (синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна);
    2. триплодия – утроение набора хромосом, вследствие чего плод имеет множество аномалий развития;
    3. омфалоцеле – грыжа эмбриональная, в результате ее образования печень, кишечник и ряд других органов располагаются в грыжевом мешке за пределами брюшины;
    4. генетические аномалии Брахмана-Ланге и Смита-Опица;
    5. дефекты развития нервной трубки плода (менинго-, энцефало-, менингомиелоцеле и прочее).

    Все эти патологии очень серьезны, сопровождаются тяжелыми пороками развития — физическими и интеллектуальными, часть из них ведет к нежизнеспособности ребенка. В любом случае, такая патология приводит к рождению очень больного малыша. Встречаются такие аномалии от 1:700 до 1:30000 случаев. В группу риска можно отнести родителей:

    • чей возраст более 35 лет;
    • имеющих в роду членов семьи с подобными отклонениями;
    • подвергшихся воздействию экологически загрязненной среды (радиоактивное облучение, некоторые химические препараты и т.п.);
    • имеющих дурные привычки, перешедшие в зависимость (алкоголизм, курение, наркомания).
    • Женщины, вынашивающие ребенка в возрасте старше 35 лет больше рискуют столкнуться с выявлением генетических аномалий плода. Тем не менее, это не должно стать поводом к отказу от зачатия. Достаточно вынашивать ребенка под контролем врача и вовремя посещать исследования

      Особенности диагностики болезни Дауна

      Основная патология, которую можно выявить методом УЗ-диагностики на сроке с 12 по 14 неделю называется синдром Дауна. Основными характеристиками, заставляющими заподозрить синдром Дауна, являются: толщина воротникового пространства (ТВП) и сглаженность лицевых костей черепа.

      ТВП — диагностически значимый признак не только для выявления болезни Дауна, но и для других генетических аномалий. ТВП – пространство между внутренней поверхностью кожных покровов плода и мягкими тканями шеи. По его увеличению вместе с отсутствием носовой кости и сглаженностью черт лица можно судить о возможности наличия синдрома Дауна у плода. Изменение ТВП не абсолютный показатель хромосомной патологии, а констатация ее возможности и сигнал для дальнейшего обследования. Соотношение величины ТВП и частоты хромосомных аномалий таково:

    • 3 мм – заболевания встречаются в 7% случаев;
    • 4 мм – заболевания встречаются в 27% случаев;
    • 5 мм – заболевания встречаются в 53% случаев.
    • При выявлении признаков генетической аномалии и, прежде всего синдрома Дауна, проводятся дополнительные исследования. К таким исследованиям относятся:

    • определение уровня ?-ХГЧ и РАРР-А (специальный анализ крови);
    • амниоцентез – получение проб околоплодных вод;
    • кордоцентез – получение проб крови из пуповины;
    • биопсия ворсин хориона.
    • Все методы, кроме первого, инвазивны, опасны для матери и плода, но дают достоверную информацию о наличии генетических аномалий и, прежде всего, болезни Дауна. Решение о применении этих процедур принимает беременная женщина. С учетом советов врача-генетика и акушера, ведущего беременность.

      uzimetod.ru

      Признаки синдрома Дауна у плода в период беременности

      Синдром Дауна возникает в результате генной мутации, когда в организме зародыша формируется лишняя сорок седьмая хромосома. Явных признаков во время беременности таким ребенком заметить невозможно – их просто нет.

      Хромосомное нарушение происходит на стадии слияния яйцеклетки и сперматозоида, поэтому воздействовать на него в период беременности уже невозможно. Способов его лечения не существует, поэтому очень важно как можно раньше поставить точный диагноз, чтобы родители могли решить дальнейшую судьбу плода.

      Причины возникновения

      Синдром Дауна является хромосомной патологией, а не заболеванием. Поэтому неблагоприятные внешние факторы, прием лекарственных препаратов, алкоголя, никотина, а также образ жизни обоих родителей не оказывает на его возникновение никакого влияния.

      Патология не зависит от половой, расовой и классовой принадлежности. На риск появления синдрома оказывает влияние только возраст родителей.

      Согласно статистике, у женщин в возрасте:

      • от 18 до 25 лет вероятность составляет 1:1562;
      • от 25 до 35 лет она возрастает до 1:1000;
      • от 35 до 40 лет она делает резкий скачок 1:214;
      • после 40 лет равна 1:19.
      • Возраст отца также оказывает влияние на появление описываемой хромосомной мутации. После 42 лет у мужчин увеличивается риск проявления у их детей синдрома Дауна. Рождение девочки после 35 лет увеличивает вероятность появления у ее потомков данной патологии.

        Мужчины, рожденные с такой мутацией, в большинстве случаев бесплодны, а вот 50% женщин способны к деторождению. Но при этом у половины из них появляются дети с признаками синдрома Дауна или другими врожденными отклонениями.

        Для выявления признаков синдрома Дауна еще в первом и втором триместре беременности применяются следующие методы диагностики:

        Первые признаки патологии при УЗИ могут быть обнаружены на сроке в 14 недель.

        Производимые при этом измерения называются ультразвуковыми маркерами. К ним относятся:

      • толщина воротникового пространства, наблюдаемая в 75% случаев;
      • пороки развития сердца;
      • атрезия (закрытие просвета) двенадцатиперстной кишки;
      • укороченная носовая кость или ее полное отсутствие;
      • сердцебиение, превышающее 170 ударов в минуту;
      • наличие в пуповине только одной артерии, в то время как у других зародышей их должно быть две;
      • укороченные плечевые и бедренные кости;
      • увеличение лоханок почек;
      • кисты сосудистого сплетения, расположенные в головном мозге.
      • При обнаружении нескольких из данных признаков врач может поставить предварительный диагноз и назначить проведение биохимического анализа крови.

        Процент вероятности выявления описываемой патологии по результатам всех перечисленных анализов в первый триместр беременности составляет около 91%. Окончательная диагностика проводится на 20 неделе беременности.

        На этом сроке в ходе УЗИ становятся заметны следующие признаки:

      • круглая форма головы со скошенным лбом и плоским лицом;
      • деформация грудной клетки, при которой она принимает килевидную или воронкообразную форму;
      • маленькая верхняя челюсть;
      • задержка роста конечностей;
      • искривленные укороченные мизинцы.
      • Наиболее полную картину можно увидеть, используя метод 3D-УЗИ, при котором на экран выводится трехмерное изображение плода.

        Данный метод значительно увеличивает процент выявления признаков синдрома Дауна, начиная с 14 недель беременности. Но, к сожалению, он еще не получил широкого распространения из-за высокой стоимости оборудования, которое может себе позволить не каждая клиника.

        Биохимический скрининг

        Так как точный диагноз не может быть поставлен только по результатам УЗИ, назначаются дополнительные исследования крови.

      • определение показателей ХГЧ;
      • выявление свободного эстриола;
      • исследование на альфа-фетопротеин, повышенная концентрация которого является одним симптомов синдрома Дауна;
      • определение содержания плазменного протеина А.
      • Данные методы заключаются в заборе крови из вены женщины в период беременности и не несут опасности для жизни будущего ребенка. Однако, как и ультразвуковые исследования, они не дают 100% гарантии наличия патологии. Поэтому для окончательного подтверждения диагноза проводятся инвазивные методы.

        Такие исследования подразумевают забор крови или кожи плода для проведения генетической экспертизы. Они несут определенный риск для здоровья плода, поэтому не все женщины решаются на их проведение.

        Выделяют следующие инвазивные манипуляции:

        1. Биопсия хориона, которая проводится на 10-12 неделе беременности. Процент вероятности выкидыша при этом составляет 3%.
        2. Плацентоцентез проводится с 13 по 18 неделю и представляет такую же угрозу, как и первый метод.
        3. Амниоцентез ограничен сроками от 17 до 22 недели, когда еще возможно прерывание беременности. Он заключается в заборе амниотической жидкости путем прокола брюшной стенки матери. Данный метод имеет самый низкий процент риска, составляющий 0,5%.
        4. Кордоцентез проводится на достаточно поздних сроках беременности (21-23 неделя), поэтому он менее распространен. Хотя всего 1% случаев при его проведении заканчивается выкидышами.
        5. Биопсия ворсин хориона проводится путем введения зонда через влагалище и несет определенную долю риска начала сокращений матки.
        6. Совокупность методов УЗИ, инвазивных и неинвазивных исследований, а также изучение анамнестических данных родителей (возраст, наличие предрасположенности к генетическим аномалиям в семье) дает возможность поставить точный диагноз о наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна.

          Симптоматика после рождения

          Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

        7. приплюснутая форма лица и затылка;
        8. открытый маленький рот;
        9. большой язык;
        10. седловидная форма носа;
        11. имеется утолщенная кожная складка на шее;
        12. косоглазие;
        13. недоразвитие средних фаланг пальцев;
        14. широкие ладони с единственной поперечной складкой.
        15. Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

          Возможные действия после постановки диагноза

          Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

          Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

          Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

          daberemenna.ru

          Что смотрят на узи в 12 недель

          Узи на 12 неделе беременности

          УЗИ в 12 недель беременности

          Узи на 12 неделе беременности обязательно выполняется будущим мамам, поскольку это обследование имеет значительную информационную ценность. Именно на этом сроке можно заметить такие опасные в плане невынашивания патологии, как истмико-цервикальная недостаточность, а также заподозрить высокий риск хромосомных патологий.

          Что касается последнего, то при узи на ранних сроках беременности ведущую роль играет измерение ТВП — толщины воротникового пространства у плода, проще говоря — толщины мягких тканей в области шеи. Если она оказывается более 3 мм — это значит, что возможны такие хромосомные патологии, как трисомии 13, 18, 21, наиболее распространенной из которых является синдром Дауна. Ежегодно около 100 детей рождаются в Москве с этим синдромом. Следует отметить, что на сроке 12 недель беременности нормы узи определены, и женщина должна попасть на обследование именно в этот срок. При этом значения ТВП только тогда имеют диагностическую ценность, когда КТР плода (копчико-теменной размер) от 45 до 84 мм.

          Но превышение размера ТВП не всегда свидетельствует о том, что родится не здоровый ребенок. Необходимо провести ряд других обследований для уточнения процента риска. В расчет берутся результаты анализов крови будущей матери, ее возраст, результат ультразвукового исследования в 20 недель беременности, а также самое главное — результат инвазивной диагностики — кордоцентеза или амниоцентеза.

          С ТВП разобрались. Но многих женщин интересует какая у узи 12 недель беременности расшифровка других сокращений, что еще смотрит врач. Это части тела. Измеряется БПР (бипариентальный размер головки), ЛЗР (лобно-затылочный размер), ДБ (длина бедра), ОГ (объем грудной клетки), ОЖ (объем живота). Но с этим обычно проблем не возникает. Как правило, только во 2 или 3 триместре беременности диагностируется отставание в развитии ребенка, которое выражается в асимметрии развития частей тела, их замедленном росте.

          На двенадцатой неделе беременности, в случае выполнения трансвагинального исследования, обязательно выполняется измерение длины шейки матки. Если она менее 3 см, врач может заподозрить ИЦН, что чаще всего требует приема медикаментозных препаратов (расслабляющих мускулатуру матки и содержащих прогестерон) и наложения швов на шейку матки.

          Известно, что в 12 недель беременности на фото узи малыш полностью попадает в кадр, и получаются красивые снимки. Правда пол ребенка еще не определить, слишком рано. И его положение в матке может быть любым, совсем необязательно головным, и это считается нормой, поскольку плод еще очень мал и часто меняет положение тела.

          Также при этом УЗИ врач сможет довольно точно установить срок беременности, а это важно для последующего расчета предполагаемой даты родов.

          УЗИ на 12 неделе беременности

          УЗИ при беременности показывает не только пол будущего ребенка, но и его предрасположенность к различным заболеваниям.

          Двенадцатая неделя беременности – время подхода к экватору срока, когда плод уже сформирован и очень похож на своих родителей в миниатюре.

          Давайте посмотрим, что показывает УЗИ на 12 неделе беременности.

          В это время проводится много различных измерений:

        16. выявление хромосомных аномалий плода;
        17. длина эмбриона (КТР – копчико-теменной размер);
        18. размеры головы плода;
        19. симметричность полушарий мозга;
        20. оценка структуры мозга;
        21. размеры длинных костей плода (берцовые, локтевые, лучевые, плечевые и другие);
        22. оценка симметрии и двигательной активности конечностей плода;
        23. отмечается местоположение сердца, желудка, живота плода;
        24. выявление предрасположенности плода к порокам сердца (при наличии современного сканера и образованного, опытного УЗИ-оператора).
        25. Что показывает УЗИ на 12 неделе беременности

          Известно, что у людей с синдромом Дауна (трисомия 21) короткий нос, так как носовые кости формируются несколько позже, чем у плода с обычным (нормальным) криотипом. Плод с синдромом Дауна имеет укороченную верхнюю челюсть, заметную по сглаженности контуров лица.

          Также он показывает при допплерометрии патологию кривой скорости кровотока по венозной системе. Оценка данного значения является обязательным параметром при УЗИ плода двенадцатинедельной беременности. Патологией принято считать реверсный кровоток.

          Синдром Эдвардса (трисомия 18) характерен ранними проявлениями в замедлении развития плода и предрасположенности к замедленному сердцебиению (брадикардия плода). Причем, до восьмой недели беременности развитие плода протекает нормально. У плода заметно омфалоцеле (выпадение органов брюшины в пупочный грыжевой мешок).

          Плод с синдромом Эдвардса характерен отсутствием визуализации носовых костей, и частым присутствием одной артерии в пуповине (В норме должно быть две артерии и одна вена).

          Синдром Патау (трисомия 13) отмечен учащением ЧСС (тахикардия).

        26. замедление в развитии;
        27. увеличенный мочевой пузырь (мегацистис);
        28. нарушения в формировании головного мозга (голопрозэнцефалия).
        29. Синдром Тернера отмечен учащенным сердцебиением плода (тахикардия) и замедлением в развитии.

          Триплодия характерна такими признаками:

        30. задержка в развитии асимметричного типа;
        31. брадикардия;
        32. голопрозэнцефалия;
        33. омфалоцеле;
        34. кисты (сплетений сосудов, черепной ямки);
        35. расширение почечных лоханок (пиелоэктазия).
        36. Расшифровка УЗИ при беременности 12 недель

          УЗИ в это время необходимо проводить для уточнения сроков и подтверждения роста плода. В этот период можно с точностью до нескольких дней (2-3) определить точную дату родов. Со временем величина погрешности будет только расти.

        37. толщину мягких тканей на шее (размер воротниковой зоны);
        38. место приживления плаценты;
        39. качество и количество вод;
        40. признаки возможных осложнений (истмико-цевикальная недостаточность, отслоение плаценты, гипертонус матки).

      Пол ребенка при УЗИ на 12 неделе беременности уже можно точно определить, так как он полностью сформирован. Однако, не стоит терзать врача стандартным вопросом о поле будущего ребенка. Большинство специалистов-гинекологов склоняются к мнению, что окончательно определить пол ребенка можно только начиная с 15 недели.

      Давайте проведем расшифровку некоторых сокращений, употребляемых для протокола подтверждения беременности:

    • копчико-теменной размер (КТР);
    • бипариентальный размер головы (БРГП или БПР);
    • лобно-затылочный размер (ЛЗР);
    • диаметр грудной клетки (ДГрК);
    • длина бедра (ДБ);
    • диаметр живота (ДЖ);
    • окружность живота (ОЖ);
    • окружность головы (ОГ);
    • длина плеча (ДП);
    • размер сердца (РС);
    • размер мозжечка (РМ).
    • При УЗИ 12 недель беременности отмечается «норма», если все показатели таблицы общепринятых значений совпадают с реальными параметрами плода. Это помогает отметить нормальное течение процесса и в будущем опираться уже на эти показания.

      Гинеколог отслеживает нормальное течение беременности и отмечает все отклонения от нормы.

      И пусть еще большая часть беременности впереди, но мама уже вышла на первый сеанс связи со своим будущим ребенком.

      Пожелаем же им здоровья и счастья!

      Видео: УЗИ беременность на 12 неделе

      Естественным желанием будущей матери является знать в самых мельчайших подробностях, как выглядит плод в 12 недель, правильно ли он развивается, и что нужно предпринимать для его полноценного проживания внутри утробы. Единственным реальным шансом «подсмотреть» за своим будущим чадом является использование аппарат УЗИ. Именно он дает возможность подробно рассмотреть плод, определить срок беременности и так далее.

      УЗИ плода в 12 недель

      Не стоит ожидать, что на вас с экрана монитора глянет личико, похожее на мужа или маму. Зародыш в двенадцать недель представляет собой группу клеток, которые сформированы в зародышевые лепестки, являющие собой стартовый материал для будущих органов и систем. На месте сердца расположена трубка, которая уже сокращается и эти движения можно смело считать биением сердца. Она трудится, и попутно возникают клапаны, перегородки и полости сердечной мышцы.

      УЗИ плода в 12 недель покажет полностью функционирующую артериальную и венозную систему, обеспечивающую постоянное поступление крови и необходимых веществ через пуповину и плаценту.

      Зародыш невероятно мал и достигает не более 80 мм, однако у него уже начинает развиваться позвоночник и закладывается головной мозг. Вскоре появятся абрисы ручек и ножек, уже имеются глаза, правда, не прикрытые веками. Эмбрион осуществляет минимальные движения «исследуя» окружающую среду.

      Заканчивается эмбриональное развитие плода в 11-12 недель, и его уже не будут называть зародышем или эмбрионом, поскольку он полностью прикрепился к матке, и имеет полное право на жизнь. Тело прошло цикл необходимого для данного срока процесса формирования и готово развивать все необходимые органы и системы.

      У матери еще есть возможность избавиться от плода или дать ему возможность появиться на свет. Детальное УЗИ ребенка и необходимые генетические исследования покажут наличие отклонений в развитии и дадут массу информации к размышлению.

      Метод кардиотокографии (КТГ) позволяет получить достоверную и объемную информацию о работе сердца плода в материнской утробе. Но мамочка хочет также знать – не вредно ли для ребенка прохождение этого исследования, о чем говорят его данные и как расшифровываются результаты.

      БПР плода – еще один важный показатель, рассказывающий о размере малыша в утробе. Чем важен этот показатель, что он расскажет акушеру-гинекологу о ребеночке, как измеряют бипариетальный размер и каковы его нормы на разных сроках беременности расскажет наша статья.

      Как узнать – есть беременность или нет? – Иногда получить ответ на этот вопрос как можно раньше очень важно для женщины. Но даже осмотр врача на очень ранних сроках ей не поможет, а народные приметы неточны. Поможет ли анализ крови на гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин) – читайте ответ здесь.

      Проходя ультразвуковое обследование при беременности женщина может услышать много загадочных слов – в частности, КТР плода. Если доктор не объяснит Вам что это значит, то данную информацию можно узнать в нашей статье. А также узнать каковы нормы такого показателя измерений размеров плода как КТР.

      nedeliozhidanija.ru