Специалисты

Синдром дауна на 32 неделе

21.07.2018

Можно ли по узи определить у будущего ребенка синдром Дауна

Будущих родителей волнует здоровье их малыша. Часто задаваемые врачу вопросы: можно ли по УЗИ определить синдром Дауна и что это такое. Синдром Дауна — это генетическое нарушение. Во время зачатия или первого деления оплодотворенной яйцеклетки происходит сбой. Новорожденная клетка объединяет признаки обоих родителей в виде соединений хромосом отца и матери. Хромосомы родителей дают новому организму свои признаки. В клетке они образуют пары. В норме клетка содержит 46 хромосом -23 от матери и 23 от отца. В результате нарушения процесса образования новой клетки 21-я пара получает еще одну лишнюю хромосому. Такой организм имеет ряд отличительных признаков. Чаще всего дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность: «плоское лицо», плоский затылок, короткие конечности, открытый рот, зубные и глазные аномалии, короткую шею и нос. Исследования по определению синдрома Дауна проводятся на очень ранних сроках беременности.

Ультразвуковое исследование

Определить синдром Дауна по УЗИ проще и безопасней. Такой метод исследования считается одним из самых точных. Его называют ультразвуковым скринингом. Вероятность выявления патологии достигает 91%.

При ультразвуковом исследовании можно наглядно определить наличие признаков болезни у плода. Этот метод не навредит ни матери, ни малышу. Процедура достаточно быстрая и доступная, не доставляет неприятных ощущений. Несмотря на безопасность УЗИ, проводить его нужно только по назначению врача.

Чтобы получить достоверную оценку развития плода на ранних сроках, делать УЗИ лучше на самой современной цифровой технике с высоким разрешением. Такая техника позволит тщательно рассмотреть мелкие детали и не пропустить опасные признаки. Современные ультразвуковые технологии помогают получать двухмерную и трехмерную картинку. Трехмерное изображение позволяет определить отклонения в развитии скелета. Двухмерным способом проще исследовать внутренние органы.

Высокое качество оборудования поможет точнее определить наличие отклонений от нормы. Также важно проводить скрининг в конкретный период беременности. Иногда положение ребенка в матке не дает возможность определить те или иные признаки. Беременную могут попросить немного подвигаться, чтобы младенец изменил позу. В зависимости от расположения плода делают УЗИ через кожу живота или через влагалище.

Определение маркеров

Во время процедуры УЗИ производят различные измерения. На каждом этапе своего развития здоровый плод имеет определенные размеры, вес. Есть биометрические показатели, которые считают нормальными.

Во время процедуры производят измерения каждого конкретного показателя. Отклонения от нормы называют маркерами. Маркеры сами по себе не свидетельствует о патологии. Это может быть временное отклонение или ошибка диагностики.

Рассматривают совокупность различных показателей. Если есть отклонения по ряду показателей, это повод для дополнительных исследований. Основными признаками наличия патологии синдрома Дауна являются: сердечные пороки, короткие трубчатые кости конечностей, увеличенное шейное пространство и отсутствие носовой кости. Наличие сразу нескольких признаков — это уже тревожный результат.

Первый скрининг делают в первом триместре беременности — между 10 и 14 неделями. Ранее этого срока анатомическое строение плода еще не сформировано, и обнаружить отклонения практически невозможно. Начиная с 10-й недели беременности можно выявить наличие некоторых патологических изменений, характерных для синдрома Дауна — утолщение воротникового пространства, шейную гигрому (опухоль в районе шеи), отсутствие носовой кости и отставание в развитии на 8-10%. Эти признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ могут свидетельствовать о наличии данной патологии.

Первый скрининг не позволяет определить все пороки, характерные для синдрома Дауна.

Но если во время скрининга обнаружены тревожные маркеры, женщину направляют для дополнительных исследований на консультацию к генетику. Он назначает беременной анализ крови, а также процедуры, направленные на изучение генетического материала плода. Это анализ околоплодной жидкости, клеток плаценты и крови плода, взятой из пуповины. Такие исследования проводятся инвазивно, то есть с проникновением в полость матки с помощью медицинских инструментов. Такое вмешательство может спровоцировать выкидыш. Но риск такого развития событий очень низкий, около 1%.

Если подозрения подтверждаются, может быть принято решение о проведении аборта. Аборт на таком сроке пройдет с минимальной угрозой для здоровья женщины.

Второй скрининг и третий

Второй скрининг проводится на 20-24-й неделе беременности. Во время этого обследования можно получить гораздо больше информации. Многие органы сформированы. Во втором триместре уже можно явно увидеть неправильную форму черепа (брахицефалию), пороки сердца, кисты, недоразвитие костей лица (заячья губа), наличие дополнительной складки на шее, непроходимость кишечника, короткие кости конечностей, нарушения работы почек, центральной нервной системы. Изучается расположение и толщина плаценты, объем околоплодных вод.

Но даже такое подробное изучение анатомического строения не дает ответа на все вопросы. Незначительные отклонения отдельных систем зафиксировать не удается. Если обнаружены тревожные признаки во время этого исследования, беременную направляют тоже на консультацию к генетику.

На 30-32-й неделе могут обнаружиться признаки, скрытые ранее. Например, гидроцефалия, пороки сердца, нарушение развития мочевыводящих путей.

К сожалению, ультразвуковые исследования не всегда выявляют генетические отклонения, которые слабо проявляются анатомически. К таким отклонениям относится и синдром Дауна. Но своевременно сделанная процедура поможет не пропустить пороки развития плода в подавляющем большинстве случаев.

У кого может родиться ребенок с синдром Дауна

Патология не является редкой. На каждые 700-800 новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Такое соотношение одинаковое для всех народов и не зависит от уровня благосостояния. Прослеживается четкая зависимость увеличения вероятности рождения ребенка с таким нарушением от возраста матери. Самая низкая вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у молодых женщин от 20 до 24 лет. Хотя девушки младше этого возраста тоже находятся в зоне риска.

С возрастом вероятность увеличивается. У женщин старше 45 лет риск родить ребенка с такой патологией самый высокий. И все же 80% детей с данным синдромом рождается у молодых женщин, так как в таком возрасте рожают гораздо чаще.

В зоне риска также находятся люди, в роду которых были генетические отклонения (не обязательно синдром Дауна), работницы предприятий с вредным производством. Могут увеличить вероятность появления новорожденного с патологией гормональные заболевания, наркомания, облучение радиацией.

Современная диагностика позволяет большинству семейных пар узнать об отклонениях в развитии на очень ранних стадиях.

1pouzi.ru

Календарь беременности

Что происходит на 32 неделе беременности?

На 32 неделе беременности организмы ребенка и мамы уже готовятся к родам. В некоторых органах плода все еще продолжается созревание, но кардинальных изменений практически не происходит: остались лишь «мелкие доработки». При преждевременных родах на 32 неделе малыш вполне жизнеспособен, его можно выходить.

32 недели – это сколько?

Тридцать две недели акушерского срока беременности – это 30 недель эмбрионального срока (с момента зачатия).

Тридцать две недели эмбрионального срока соответствуют 34 неделям акушерского срока.

Вы беременны 7 месяцев. На следующей неделе начинается восьмой месяц.

Что происходит с ребенком?

Его длина составляет примерно 42,5 см, масса – 1,7 кг.

На ранних сроках беременности плод располагается головкой вверх. Ему пока еще просторно в матке, и он может выполнять разные «акробатические номера», включая сальто. В третьем триместре матка становится все более тесной. Обычно плод переворачивается и занимает окончательное положение (вниз головой) в 32 недели беременности. Однако это может произойти и позже, вплоть до 38 недели.

Если на поздних сроках малыш так и не перевернулся, врач может помочь ему при помощи специальных приемов. Иногда (в 3–4% случаев) ребенок рождается ягодичками вперед (на языке врачей – в ягодичном предлежании ). Такие роды протекают сложнее. Некоторые женщины предпочитают не рисковать и соглашаются на кесарево сечение.

У малыша есть волосы на голове, ногти на руках и ногах (скорее всего, после рождения они будут настолько длинными, что их уже пора стричь). До родов осталось примерно 7–8 недель, за это время плоду предстоит набрать от трети до половины своего веса.

Во время бодрствования ребенок тренирует движения, которые ему пригодятся после рождения: сосательные, дыхательные, глотательные, повороты головы, толчки ножками. Устав, он засыпает и видит сны.

Что происходит с будущей мамой?

Верхняя часть (дно) матки находится на 30–34 см выше лобковых костей. Симптомы, которые беспокоили женщину на предыдущих неделях, усиливаются. Сильнее беспокоит изжога, ложные схватки Брэкстона-Хикса.

Соски и участки кожи вокруг них (ареолы) темнеют. Считается, это происходит для того, чтобы ребенок мог их лучше видеть, когда берет грудь. Молочные железы продолжают увеличиваться. Из сосков выделяется молозиво – густая желтоватая жидкость, которой ребенок будет питаться в первые дни жизни. После этого ваша грудь начнет вырабатывать «настоящее» молоко.

Выделения из влагалища становятся более обильными. Они густые, как яичный белок. Если выделяется много водянистой жидкости, нужно обратиться к врачу – возможно, это отходят воды.

Из-за растущей матки смещается центр тяжести, меняется положение тела во время ходьбы, в итоге повышается нагрузка на поясницу, ноги, беспокоят боли в спине, походка становится более неуклюжей. В третьем триместре будущей маме не стоит носить туфли на высоком каблуке и ходить в таких местах, где она может оступиться и упасть.

С 32 по 36 недели беременности проводится последнее плановое УЗИ. Посетите врача и попросите направление.

deti.mail.ru

Расшифровка второго скрининга узи 20 недель

Скринингом второго триместра называют анализ, помогающий выявить риск рождения ребенка с патологиями, такими как синдром Дауна, расщепление позвоночника, анэнцефалия и другие.

Скрининг второго триместра проводится с 18 по 24 неделю, но наиболее оптимальное и информативное время 20-21 неделя.

Скрининг может проводиться при помощи ультразвукового исследования, которое способно выявить возможные аномалии в развитии плода, с помощью биохимического анализа крови. Также существует комбинированный скрининг, состоящий из ультразвукового и биохимического исследования.

Второй скрининг во время беременности – это биохимическое исследование крови будущей матери по специальным тестам. Проводится специальный тройной тест – анализ уровня в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Также скрининг предусматривает исследование крови на ингибин А, в этом случае тест уже становится «четверным». Исследование уровня этих гормонов и белков в крови женщины предоставляет возможность достаточно точно определить вероятность формирования у ребенка таких патологий развития, как синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Дауна (трисомия 21), незарощение спинномозгового канала, а также анэнцефалии.

После сдачи крови и ультразвукового обследования беременной женщине необходимо заполнить анкету, в которой она должна указать личные данные. Основываясь на этих данных, врач рассчитывает срок беременности и возможный риск развития пороков у плода.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

16 недель – от 10 000 до 58 000 мЕд/мл;

17-18 недель – от 8 000 до 57 000 мЕд/мл;

19 недель – 7 000 до 49 000 мЕд/мл;

20-28 недель – от 1 600 до 49 000 мЕд/мл.

15-19 недель – от 15 до 95 Ед/мл;

20-24 недели – от 27 до 125 Ед/мл.

Неконъюгированный эстриол (свободный эстриол)

15-16 недель – от 5,4 до 21,0 нмоль/л;

17-18 недель – от 6,6 до 25,0 нмоль/л;

19-20 недель – от 7,5 до 28,0 нмоль/л.

Полученные результаты скрининга второго триместра косвенно могут указывать на некоторые осложнения течения беременности и аномалии в развитии плода. Например, высокий уровень ХГЧ может быть следствием хромосомных патологий, начинающегося развития гестоза. наличия у будущей мамы сахарного диабета или многоплодной беременности.

Низкий уровень ХГЧ может указывать на возможные нарушения в развитии плаценты.

Если так получилось, что результаты скрининга оцениваются как неблагоприятные, то не стоит сразу расстраиваться и тревожиться. Это лишь указывает на возможный риск патологий, но сто процентным диагнозом ни в коем случае не является. В том случае, если один из показателей скрининга не соответствует норме, врач порекомендует пройти комплекс дополнительных исследований.

Скрининг второго триместра: УЗИ

Узи на 20 неделе беременности, что смотрят, норма, пол ребенка, 20 недель беременности фото узи

Беременность — это самый удивительный процесс в природе человека, ведь только достаточно представить себе как из живых невидимых клеточек человеческой плоти зарождается и развивается новая жизнь и затем появляется в человеческой плоти.

20 неделя беременности — это уже экватор интересного положения женщины и на этом этапе она уже чувствует, что новая жизнь живет в ней, будущая мама уже привыкла к своему положению и осталось совсем немного до того времени, когда она обнимет своего малыша на ручках.

Следует различать 20 акушерских недель беременности от реальных 20 недель, которые имеют между собой промежуток в 2 недели, т.е. акушерская беременность отсчитывается с первого дня последних месячных, в то время как каждая женщина приблизительно знает день зачатия малыша и ведет отсчет своей беременности с той даты. Что происходит на 20 неделе беременности в жизни малыша и мамы?

Малыш на 20 неделе беременности

Общая усредненная прибавка в весе на данную неделю беременности – всего 400 грамм за неделю

В зависимости от индекса массы тела. Для 20 — 21 недели беременности.

Индекс массы тела рассчитывается = вес(кг)/ (рост м2)2

УЗИ на 20 неделе беременности

Симптомы беременности на 20 неделе

На 20 неделе вы достигли полпути в вашей беременности. Вы, вероятно, чувствуете себя сейчас менее изящной и более громоздкой. Вы определенно выглядите «совсем беременной».

Замечали ли вы какие-либо изменения кожи? К 20 неделе беременности возможно появление потемнений кожи в различных частях вашего тела. Ваши ареолы (кожа вокруг сосков), вероятно, уже потемнели. Если у вас есть веснушки, не удивляйтесь, если они станут более темными. Это связано с тем, что гормональные изменения могут привести к временному увеличению меланина (пигмент, который придает цвет вашей коже и волосам).

Обхват живота равен 137-166 миллиметров.

Следующий показатель УЗИ 20 недель – длина бедра, которая должна входить в промежуток от 26 до 38 миллиметров.

Длина голени составляет примерно 27-33 миллиметров.

Исследует врач и пуповину. Обращает внимание на то, сколько в ней проходит сосудов. В норме 3. Но у некоторых женщин их 2. Таких пациенток особенно тщательно наблюдают, так как может возникнуть угроза жизни ребенка.

Также на УЗИ, проводимом на 20 неделе беременности, определяется толщина воротниковой зоны (шейная складка), которая на данном сроке должна быть равной примерно 2,8-3 миллиметрам.

Копчико-темменной размер (расстояние от копчика до темени). Он в норме должен составлять примерно 15-16 миллиметров.

Ещё один показатель УЗИ 20 недель – это вес будущего малыша на данном сроке. Он составляет 280-350 граммов.

Это – последняя неделя, когда можно провести второй пренатальный скрининг, то есть исследование, задачей которого является выявление хромосомных и генетических аномалий развивающегося плода. Для этого УЗИ проводится совместно с допплерометрией, одновременно в крови определяется уровень некоторых веществ. Расшифровка УЗИ и интерпретация результатов анализов проводятся врачом-генетиком в специализированном центре.

Стоимость УЗИ на 20 неделе – около 1000-1500 рублей. УЗИ с допплерометрией имеет цену несколько выше – около 1600 рублей. Стоимость проведения пренатального скрининга – около 2500 рублей.

Таким образом, УЗИ в 20 недель беременности является информативным, безопасным методом исследования, который даст вам представление о том, как растет и развивается малыш, все ли в порядке с его внутренними органами. УЗИ с допплерометрией позволят оценить, насколько плоду хватает кислорода, поступающего от матери.

Кроме этого, на УЗИ в 20 недель норма частоты сердцебиения плода (ЧСС) от 130 до 160 ударов в минуту, ритмичное. Размер сердца на УЗИ в 20 недель беременности — 18-20 мм, при этом обязательно проверяют наличие всех 4 камер сердца, правильность хода основных сосудов, наличие клапанов сердца, отсутствие дефектов в перегородках желудочков и прочее.

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

Какие могут понадобиться анализы после 30 недели беременности?

Скрининг при беременности

Размеры, биометрия ребенка по данным узи на срок 32 недели, для беременной, тридцать вторая неделя беременности описание норма, календарь онлайн по неделям « FamilyMagazine.ru

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

20 неделя беременности: фотография узи и живота

УЗИ скрининг 2 триместра фото УЗИ скрининг 2 триместра проводится для всех беременных женщин с целью подтверждения либо опровержения тех результатов. чтобы были получены при первом скрининге. Кроме того данное исследование проводится в случае остро появившихся показаний для УЗИ в процессе вынашивания плода.

Что представляет собой УЗИ скрининг 2 триместра? Нормы, цель и методы проведения.

Крининговыми принято называть те методы исследования, применяемые для массового обследования за счет своей безопасности и элементарности проведения. Перинатальный скрининг 2 триместра представляет собой комплекс диагностических. массовых мероприятий для беременных с целью поиска грубых аномалий в развитии и косвенных признаком (или маркеров) плодовой патологии. В медицине под этим понятием понимают безопасные, простые массовые исследования (то есть для большой группы населения), выделяющие группы повышенного риска. Данные исследования проводят в процессе вынашивания, они направлены на обнаружение осложнений беременности, в числе которых развитие пороков плода.

В пренатальный скрининг входит:

УЗИ скрининг 2 триместра фото

  • ультразвуковой скрининг, который представляет собой ультразвуковое исследование будущего ребенка на протяжении беременности;
  • биохимический метод, определяющий в крови некоторые специфические вещества (маркеры), изменяющиеся в случае определенных патологий;

    В результате проведения биохимического скрининга нельзя поставить диагноз. С его помощью можно только выявить беременных с высоким либо низким риском плодной патологии. Для постановки диагноза нужны дополнительные исследования, как инвазивная диагностика и УЗИ.

    В каких случаях назначается скрининг 2 триместра?

    1. Если во время первого УЗИ (начиная с 14 недели беременности) были выявлены патологии развития плода.
    2. Если на сроке от 14 до 20 недель появилось острое инфекционное заболевание.
    3. Если у беременной обнаружили опухоль позже 14-ой недели вынашивания плода.

    В последних случаях женщину направляют к врачу-генетику, он и решает, есть ли необходимость в проведении полного перинатального исследования второго триместра. В некоторых ситуациях, достаточно выполнить повторное УЗИ в условиях перинатального центра (значит, что биохимический скрининг не нужен).

    Что показывает скрининг 2 триместра? Расшифровка УЗИ и нормальные показатели.

    Второй скрининг включает несколько показателей, для каждого из которых есть личная норма. Показателями биохимической части этого исследования является уровень гормонов:

  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • альфа-фетопротеина (АФП).

    Если проводится четвертной тест, вместо тройного, то определяется еще и уровень ингибина. Результаты второго скрининга будут зависеть от срока беременности. Оцениваются они по значению МоМ, то есть по среднему значению, вычисляемому с учетом массы тела, возраста и региона проживания беременной. Показатели, полученные при скрининге, делят на значение, полученное после проведения исследований в большой выборке беременных аналогичного возраста, проживающих в том же регионе.

    Если по данным обследования второго триместра гормон оказался в пределах 0,5 – 2,5 МоМ, то это считается нормой. Если же результаты скрининга при беременности оказались меньше нижней границы (то есть 0,5), либо выше верхней границы (2,5), то нужна дополнительная консультация врача-генетика. Целью расшифровки второго триместра является определение степени риска по какой-либо из патологий, которая записывается в виде дроби. В норме риск должен быть меньше 1/380 (к примеру, 1/500 либо 1/1000).

    nedeliozhidanija.ru

    Признаки дауна узи 12 недель

    Синдром Дауна — признаки при беременности

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14837

    С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

    На каком сроке можно определить синдром дауна ?

    Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

    Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

    1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

    2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

    3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

    Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

    — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

    — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

    — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

    — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

    Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

    Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

    Другие новости по теме:

    Признаки синдрома Дауна многообразны

    Опубликовано Maria в Пт, 05/17/2013 — 10:28

    Первые признаки синдрома Дауна можно предположительно увидеть на раннем УЗИ, которая будущая мама должна сделать в период с восьми до двенадцати недель. На УЗИ будет видна, так называемая, воротничковая зона, если она увеличена, то есть вероятность отклонения в развитии. Но точный диагноз по УЗИ ни кто не поставит. Также существует специальный анализ крови может указать на вероятность присутствия у ребенка синдрома Дауна, но, опять-таки, 100% уверенности не даст и такой тест. Однако, если провести одновременно несколько тестов, и все они укажут на вероятность пороков развития у плода, то уверенность того, что синдром Дауна у плода присутствует, приближается к 95-ти процентам.

    Основные физические признаки синдрома Дауна:

  • небольшой рост, ребенок растет медленно;
  • толстая, короткая шея, с многочисленными складочками;
  • короткие ножки и ручки, у некоторых детей явно видно слишком большое расстояние между указательным и большим пальцами на ногах;
  • язык и рот имеют искаженную форму;
  • ткань радужной оболочки глазах имеет специфическое строение;
  • искривленные зубы, которые вырастают поздно и растут в совершенно произвольно.
  • Распространенные отклонения в развитии и в здоровье:

  • умственная (когнитивная) отсталость;
  • проблемы с зубами, слухом и спиной, респираторные заболевания и склонность к легкому заражению инфекционными заболеваниями.
  • Получай новости на почту

    Получай на почту секреты долголетия и здоровья.

    Копирование материалов запрещено. Контакты | О сайте

    beremennost-ponedeljam.ru

    Признаки синдрома дауна узи 12 недель

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
  • Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
  • УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    Синдром Дауна – отклонение в развитии, которое является врожденным, и чаще возникает из-за наличия в ДНК ребенка «лишней» 47-ой хромосомы.

  • у ребенка наблюдается гипотония – слабость мускулов, из-за чего присутствует сниженная силовая функция, слабость брюшной полости, которая вызывает обвисание животика;
  • на ладошках у детей проступает специфическая кожная складочка.
  • Отклонения в чертах лица:

    • низко посаженные, маленькие ушки;
    • широкая, чуть вдавленная переносица;
  • порок сердца;
  • проблемы с глазами, глютеновая энтеропатия, гипотиреоз;
  • Опубликовано Ashtaret в Пнд, 01/12/2015 — 01:55.

    Добавлю, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна еще и напрямую связана с возрастом матери. Я родила последнего ребенка поздно, в 42 года, и всю беременность только и делала, что читала статьи, подобные этой, с описанием признаков, по которым можно идентифицировать новорожденного дауненка. Родила — тут же начала рассматривать у дочери ушки, ладошки, профиль, разрез глаз. Ни одного признака не нашла, только тогда и успокоилась.

    Еще статьи о здоровье

    Читай, чтобы прожить 100 лет

    (C) 2011 — 2016 ВекЖиву.ком — Оздоровительный проект.

    Информация предоставлена для ознакомления, любое лечение посетители должны проводить со своим врачом!

    Как распознать синдром Дауна

    Рождение ребенка с синдромом Дауна случайно и не зависит от образа жизни родителей и влияния неблагоприятных факторов окружающей среды. Не имеет значения и пол младенца: мальчики и девочки, имеющие данное генетическое нарушение, рождаются с одинаковой частотой. Единственное, от чего повышается риск появления на свет такого малыша, — возраст матери (более 35 лет), однако и позднородящие женщины имеют все шансы на здорового ребенка.

    Существует немало методов, позволяющих распознать синдром Дауна еще во время беременности. Пройдите ультразвуковое исследование на сроке 12 недель. Косвенным признаком отклонения является толщина воротниковой зоны, превышающая 2,5-3 мм. Кроме того, имеет значение и размер носовой кости: у плода с синдромом Дауна она либо отсутствует, либо имеет очень маленький размер. В любом случае, узи не может дать 100% ответа о наличии или отсутствии генетических нарушений, поэтому при выявлении специфических признаков синдрома Дауна необходима консультация генетика и дообследование.

    Пройдите скрининговое биохимическое исследование. Оно наиболее информативно на сроках 10-13 (двойной тест) и 16-18 недель (тройной тест). По анализу крови врачи могут рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна. однако дать полною гарантию того, что малыш будет болен или здоров, невозможно. При получении плохих результатов также необходима консультации генетика и инвазивная диагностика.

    Инвазивная пренатальная диагностика способна дать точный ответ о наличии или отсутствии у ребенка синдрома Дауна. однако процедура может привести к прерыванию беременности и потому проводится лишь при наличии строгих показаний (возраст матери старше 35 лет, отягощенный генетический анамнез, наличие отклонений по результатам узи или скринингового исследования крови). На сроке 9,5-12 недель обычно выполняется биопсия хориона, в 16-20 недель — амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), после 20-22 недель — кордоцентез (исследование пуповинной крови).

    Если отклонение у плода не было выявлено по тем или иным причинам, определить его можно по внешним признакам уже у рожденного ребенка. В большинстве случаев новорожденный с синдромом Дауна имеет «плоское лицо», раскосые глаза, брахицефалию (укорочение черепа), кожную складку на шее и т.д. При наличии сомнений проводится анализ крови на кариотип.

    sorok-nedel.ru