Специалисты

Синдром дауна в 14 недель

19.09.2018

Узи 13 недель синдром дауна

автор: redheal | 13-02-2013, 08:41 | Просмотров: 12903

Образ жизни матери, ее привычки и общее состояние здоровье никак не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна. Однако возраст родителей, в первую очередь самой женщины, имеет существенное значение для того, чтобы определить степень возможного риска. Объяснения для этого пока не существует, хотя некоторые врачи пытаются связать синдром Дауна с возрастом материнских яйцеклеток.

Особенности ранней диагностики

Факт в том, что у женщин от 20 до 35 лет, шанс родить больного ребенка крайне невелик, хотя исключать его все-таки нельзя. У тех, кто забеременел позже, а также у слишком юных мамочек, риск существенно возрастает. По данным медицинской статистики у матери в возрасте от 35 до 40 лет ребенок с синдромом Дауна может родиться в соотношении 1:214, а если мать перешагнула порог 45 лет, то на 19 здоровых детей приходится один больной.

Именно поэтому женщинам при поздней беременности настоятельно рекомендуют воспользоваться специальными способами диагностики, в том числе – ультразвуковым исследованием. Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна. К сожалению, на сто процентов ответить на этот вопрос невозможно, хотя некоторые признаки могут заставить предполагать наличие генной патологии.

Первое плановое УЗИ делается на сроке 11-13 недель, игнорировать эту процедуру нельзя по нескольким причинам, но главная из них заключается в том, что именно в этом периоде особенности, по которым врач может судить о наличии генетических отклонений, видны отчетливо. С каждой последующей неделей они могут сглаживаться и переставать бросаться в глаза.

Существует более 8 основных признаков, по которым специалист ультразвуковой диагностики может сделать предположение о наличии синдрома Дауна у нарожденного еще ребенка. Это и строение шеи, и длина костей носа, а также прочие анатомические несоответствия возрасту плода.

Не все так просто!

Дело в том, что подобные признаки – все-таки визуальные. К тому же подобные изменения – это не всегда именно синдром Дауна. Бывали случаи, когда на основании УЗИ складывалось вполне обоснованное подозрение о наличии патологии, а ребенок рождался абсолютно здоровым.

Как уже было сказано, признаков, по которым можно предположить серьезные отклонения в развитии, несколько. Если врач увидел только один – то вероятность того, что у ребенка будет именно болезнь Дауна, всего лишь 2%! В дальнейшем величина риска увеличивается в геометрической прогрессии. При максимальном количестве эхо-маркеров аномалии хромосомного плана встречаются уже в 92% случаев.

Это значит, что УЗИ может выявить предрасположенность к этому заболеванию, но никак не вынести окончательный приговор! Для того чтобы картина стала ясной, придется пройти ряд дополнительных обследований — это и анализ крови, и такие процедуры, как амниоцентез или биопсия хориона – данные исследования с большой вероятностью показывают наличие лишней хромосомы, что, собственно, и является причиной синдрома Дауна.

На УЗИ врачи могут увидеть отклонения у ребенка? Определить сидром Дауна?

Да, можно выявиьт синдром Дауна с помощью УЗИ скрининга. Вот я, например через 2 недели записано на такое УЗИ, будут смотреть состояние органов ребенка, их размеры. На данный момент УЗИ показало только, что сердечко бьется и частота сердцебиения 157 ударов в минуту, а это хороший результат, но у меня сейчас срок 10 полных недель.

На 13 неделе будет больше видно, синдром Дауна могут увидеть во втором триместре благодаря УЗИ, а также скрининга крови с точностью до 60-90%

Вообще, синдром Дауна это не страшная болезнь. Если с ребенком больным заниматься по специальным многочисленным методикам, но он вполне реально может обогнать здоровых свесртников. Вот на внешности это дает отпечаток, большой язык, из-за которого рот не закрывается, широкий лоб.

система выбрала этот ответ лучшим

Расскажу о своем опыте. Во время второй беременности сдавала биохимический скрининг крови 2 триместра, пришел результат — высокий риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. В консультации выдали 2 направления — одно в областной перинатальный центр на УЗИ, второе на консультацию генетика.

Процедура такая — вначале на УЗИ доктор смотрит все досконально, определяет есть ли отклонения в строении костей и внутренних органов, пишет заключение. То есть с вероятностью 100 % нельзя поставить диагноз СД только полагаясь на УЗИ. Но риски выявить можно .

После этого консультация генетика, если риски большие отправляют на другую процедуру — амниоцентоз или кордоцентоз (во время последнего забирают пуповинную кровь и определяют количество хромосом) — здесь диагноз Синдром Дауна ставится на 100%.

У нас все обошлось только Узи на супер современном аппарате и консультацией генетика, ребеночек абсолютно здоровый, а данные скринига были ошибочными, так как медсестра перепутала в анализах срок беременности.

в избранное ссылка отблагодарить

Биохимический скрининг (анализ белков плода — скрининг на синдром Дауна)

Нарушения количества хромосом у плода встречается очень часто. При слишком большом дисбалансе развитие останавливается в самые маленькие сроки беременности. Но при некоторых изменениях – лишних 21, 13, 18, а так же Х или У хромосомах, беременность может протекать вполне благополучно, ребенок родится в срок и проблемы с его здоровьем проявятся позже. При трисомиях 13 (синдром Эдвардса) и 18 (синдром Патау) срок жизни обычно ограничен лишь несколькими месяцами из-за серьёзных нарушений строения и функции многих органов. Некоторые из этих нарушений (врожденные пороки) могут быть выявлены на УЗИ, но иногда они проявляются только во втором триместре. А исследование в 11 – 13 недель не устанавливает отклонений.

Некоторые дети с синдромом Дауна на момент рождения не имеют никаких пороков развития и лишь слабые отклонения от антропометрических норм. Соответственно, во время беременности при всех ультразвуковых исследованиях таких плодов мы не обнаружим врожденных пороков развития (ВПР) или характерных особенностей строения (маркеров хромосомной патологии).

Врачи всего мира стараются отыскать какие-то характерные особенности беременности и плодов, свидетельствующие о синдроме Дауна или других нарушениях хромосомного набора. Было установлено, что некоторые «белки беременности», попадающие в кровь матери от плода и его вспомогательных органов (хориона, плаценты и т.д.) могут характерно отклоняться от средних величин и происходит это только в определенные сроки. Несколько десятков лет назад в практике пренатальных исследований появился скрининг на АФП и ХГЧ (альфа – фетопротеин и хорионический гонадотропин). Немного позже был предложен тест на РАРР-А и бэта-ХГЧ (плод-ассоциированный белок и бэта – субединица хорионического гонадотропина). Последний обладает значительными преимуществами как по большей специфичности именно к хромосомной патологии плода, так и по срокам исследования. Скрининг на РАРР – А и бэта ХГЧ можно проводить уже с 9 недели беременности.

При качественно и в оптимальный срок выполненном исследовании первого триместра (РАРР – А и бэта ХГЧ ) в сочетании с качественным ультразвуковым исследованием в 11 – 13 недель можно для любой беременной женщины уточнить ситуацию. То есть рассчитать риски не только по возрасту матери, но и по данным самого плода: по его белкам, по его ультразвуковым особенностям.

Такой комплексный подход позволяет большинству беременных женщин различных возрастных групп уже в первом триместре (до 13 недели) убедиться в том, что риск хромосомной патологии плода низкий, а ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА — ВЫСОКАЯ!

В Центре медицины плода каждаябеременная женщина может пройти комбинированный скрининг в сроке 11 – 13 недель. Расчёт рисков будет проведен не только по трисомии 21 (синдром Дауна), но и по другим хромосомным нарушениям.

При выявленных отклонениях по скринингу устанавливается значение РИСКА, но не диагноз! При повышенном риске часто рекомендуется пройти диагностические исследования – анализ хромосом плода. Все необходимые пренатальные исследования в оптимальные сроки будут назначены врачом — генетиком после подробной пренатальной медико – генетической консультации.

Если в совсем раннем сроке беременности или до её наступления вы хотите определиться, как наилучшим образом провести пренатальные исследования и убедиться, что ваш ребенок здоров, вы можете обратиться на консультацию к врачу-генетику Центра медицины плода для составления Индивидуальной программы пренатальных исследований.

beremennost-40nedel.ru

Синдром дауна на узи 20 недель

Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

Как распознать синдром Дауна?

Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ. которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

УЗИ плода и диагностика

Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

Самые интересные новости

Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем -нет.

Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании воротничковой зоны на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14828

С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

На каком сроке можно определить синдром дауна ?

Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

— поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

— если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

— если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

— если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

Другие новости по теме:

Здоровая беременность — здоровое потомство

Высокий риск Синдром Дауна 1:20

Здравствуйте, мне 30 лет,ждем 3 ребенка, мы уже на 23 неделе ,если считать по последним месячным.

1 скрининг был проведен ровно в 12 недель, там плохо видны пара цифр медиана HCGb написано 55,00 и медиана PAPP-A 2207,80. УЗИ толщина воротниковой зоны 0,43 мм,длина носовой кости 0,22 мм.

2 скрининг провели по результатам узи ровно в 20 недель.Здесь медиана AFP 54.81, HCGb 8.00. На узи бип. размер головы 46мм, затылочный размер 52мм, длина бедренной кости (левой) 31мм, длина плечевой кости(левой) 31 мм.,боковые желудочки мозга 4 мм, большая цистерна 3,2 мм, носовая кость 4,8 мм.

Завтра пойду пробиваться к генетику,меня направили. Вопрос такой: могла ли быть ошибка, в подсчетах, если нет,то какие надо сдать дополнительные анализы,чтоб точно узнать есть у нас СД или нет?

Комментарии к записи

Войти Зарегистрироваться Только зарегистрированные пользователи могут комментировать.

Всем привет, если вдруг случайно кому то интересно. 25 июля мы родились абсолютно здоровенькие и безумно сладенькие.Чего и всем будущим мамам желаю.

На мое счастье все страхи оказались напрасными.

Елена Березовская 2015/04/07, #

Первый скрининг у вас в норме. УЗИ в норме. Второй проведен неправильно, поздно. Поэтому второй не в счет. Значит, ориентируемся на норму.

Елена Петровна,спасибо вам большое за ответ. Ждала ваш ответ. как спасение. А то уже все глаза выплакала.

Долгих вам лет жизни.

Только что тщательнее прочла статьи про скрининги,там сказано, что 2 скрининг проводится до 18 недели, то есть учитывая,что мне делали в 20 неделек ровно,это уже не информативно? Или я себя обманываю.

Лилия, по одним только скринингам никогда диагноз не ставят. Это скрининговые тесты с большой степенью погрешности.

Чтобы понять, что такое скрининг и какие методы диагностики читайте А 6 — ОБСЛЕДОВАНИЕ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ п.п. 6.2. Генетические пренатальные скрининги

Когда 1 скрининг хороший, 2й плохой, обычно рекомендуют пройти УЗИ 2го триместра (анатомическое узи) у хорошего специалиста, который знаком с малыми признаками хромосомных отклонений. Вы были на УЗИ? Какие результаты?

Вопрос: могла ли быть ошибка, в подсчетах, если нет — могла, как в 1м, так и во 2м скрининге.

Какие надо сдать дополнительные анализы,чтоб точно узнать есть у нас СД или нет? 1. инвазивная диагностика — например, амниоцентез (забор околоплодных вод).

читайте там же 6.9. Забор ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, кариотипирование

2. Неинвазивный ДНК тест (намного дороже и делают далеко не везде, но намного безопаснее). Неинвазивный пренатальный скрининг

Делать ли дополнительные обследования — решать только Вам. К генетику, конечно, можете пойти, но учитывая уровень генетики в наших странах, готовьтесь услышать примерно следующее: никто не застрахован от рождения ребенка с хромосомными аномалиями, хотите знать точно — надо делать инвазивную диагностику . Генетик по результатам скрининга диагноз не ставит.

Спасибо за ответ. УЗИ 2 триместра было как раз перед скринингом, все было в порядке, узист был доволен всем.

Эти статьи,которые вы привели, читаю весь день,но голова пока как в тумане, не понимаю ничего.

Лилия, суть такая — скрининг — это не диагностика, это расчет вероятности риска. Даже УЗИ — более чувствительно к каким-то отклонениям, чем скрининги (особенно учитывая, какое качество их исполнения).

Если хотите знать точно — то либо инвазивная диагностика, либо ДНК тест. Только ответьте перед этим на непростой вопрос: если вдруг подтвердится, что это поменяет? .

Мне в свое время врач сказал, что 2й скрининг дает бОльшую погрешность, чем 1й и узи (когда его делает хороший специалист) — точнее.

С другой стороны, даже хорошее узи и хороший результат скрининга никому не гарантирует рождение здорового ребенка.

Если вдруг подтвердится,будем решать на семейном совете.Слишком тяжелый выбор.

beremennost1-40.ru

Беременность на 13 неделе (УЗИ): можно ли узнать пол ребёнка?

13 неделя – окончание 1 триместра беременности. В этот период в организме будущей мамы и ребенка происходят существенные изменения. Диагностировать проблемы протекания беременности и отклонения в развитии плода позволяет ультразвуковое исследование.

Аппарат УЗИ снабжен датчиком, который является генератором ультразвуковых волн, и монитором, на который выводится изображение. Для контакта датчика с телом пациентки используются специальные гели. Процедура УЗИ на 13 (15 акушерской) неделе беременности является абсолютно безболезненной и не доставляет дискомфорта.

Зачем и кому рекомендуют УЗ-диагностику?

При благоприятном протекании беременности доктора назначают женщинам 3 плановых ультразвуковых исследования: по одному каждые три месяца.

Женщинам, имеющим хронические заболевания или неудачные предыдущие беременности, УЗИ-диагностика показана чаще, чем основной массе будущих мам.

При отсутствии осложнений на более ранних сроках, ультразвуковое исследование на 13 неделе может быть первым. Доктор определит срок беременности, количество плодов и их жизненные показатели, оценит состояние матки и способность будущей мамы выносить малыша до установленного срока, подтвердит или исключит наличие тяжелых пороков.

Состояние мамы и как развивается плод?

На 13 неделе беременности в организме женщины происходят перемены: сонливость и токсикоз исчезают, самочувствие улучшается, наблюдается увеличение молочных желез. Могут ощущаться боли внизу живота вследствие увеличения матки.

Естественной реакцией на происходящие в организме изменения может быть зуд в области груди и живота. Расчесывать его не следует!

Органы и системы малыша к этому сроку сформированы и активно развиваются. Размер головы еще превышает размер туловища. Средняя длина плода – 7-8 см, вес – около 15-30 грамм.

Ребенок шевелится и сосет пальчик, его слуховой аппарат может распознавать звуки извне. В организме происходит выработка желчи и инсулина, кости малыша укрепляются, формируется мышечная ткань, начинают расти молочные зубы.

Что показывает исследование?

Исследование УЗИ на 13 неделе позволяет доктору определить, как развивается малыш и соответствует ли развитие эмбриона нормам. А также сделать вывод о возможности самопроизвольного прерывания беременности и наличии признаков наследственных заболеваний.

По результатам УЗИ доктор может выявить наличие следующих аномалий:

  1. Синдром Эдвардса. Встречается 1 на 7000 случаев. Чаще всего – у детей, мамам которых больше 35 лет. Исследование констатирует нечастое сердцебиение плода, одну пуповинную артерию, не различает носовые кости.
  2. Триплоидия. Аномалию сопровождают многочисленные пороки развития плода. Характеризуется тройным набором хромосом.
  3. Синдром Корнелии де Ланге. Наблюдается в 1 случае на 10000. Наследственное заболевание, при котором у больного прослеживается задержка в росте и отмечается умственная отсталость.
  4. Синдром Смит-Лемли-Опица. Болезнь связана с нарушением обмена веществ. Результатом становятся задержка в развитии, умственная отсталость и аутизм. Встречается в 1 случае из 30000.
  5. Синдром Дауна. Одно из наиболее встречающихся генетических заболеваний. Наблюдается в 1 случае на 700 родов.

Можно ли увидеть пол ребенка?

При подходящем расположении малыша представляется возможным определить его пол по фото уже на 13 неделе. Помешать рассмотреть пол ребенка может его активность. Останется дождаться следующего планового УЗИ во втором триместре, которое с большей вероятностью покажет, мальчика или девочку ожидает будущая мама.

Ультразвуковая диагностика может проводиться 2 способами:

Первый метод подразумевает диагностику через брюшную стенку пациентки. Датчик контактирует с животом обследуемой.

Второй вариант диагностики проводится с помощью вагинального датчика, который вводят во влагалище. Данный метод является более информативным.

Оба варианта исследования занимают не более 10 минут.

Как подготовиться к обследованию?

Перед УЗИ с помощью ультразвука женщине необходимо опорожнить кишечник, чтобы предотвратить газообразование. За день-два до приема следует исключить из рациона газированные напитки, сухофрукты, сливы, капусту, мучные и другие изделия, вызывающие брожение и образование газов.

За полчаса до абдоминального УЗИ необходимо выпить около 0,5 л воды, перед вагинальным – следует освободить мочевой пузырь.

Скрининг на 13 неделе беременности: какие нормы?

Первый скрининг вызывает много вопросов у будущей мамы. Как делают, какие нормы и что должно показать данное исследование – это одни из основных вопросов.

Скрининг на 13 неделе включает: УЗИ и забор крови (биохимический анализ). Основной задачей является определение наличия у плода хромосомных заболеваний.

О врожденных пороках развития может свидетельствовать толщина воротничковой зоны малыша более 3 мм. Подозрения на аномалии в развитии плода (синдром Дауна) могут возникнуть, если не просматривается носовая косточка.

По результатам исследования крови из вены, основные показатели нормы на 13 неделе беременности следующие:

Что видно на фото плода?

На снимке уже можно рассмотреть очертания всех частей тела (не очень четких), в том числе черты лица малыша.

На фото в 12, 13 недель плод похож уже на ребёночка, только очень маленького. Голова уже соответствует размерам по соотношению с туловищем. На ручках и ножках можно заметить крошечные пальчики.

При удачном расположении плода во время обследования, можно будет разглядеть и половые органы, узнав пол ребёнка. Малыш может гримасничать, и если повезет, на фото запечатлится момент, как он зевает или улыбается.

Во время проведения исследования оцениваются следующие показатели:

  • частота сердечных сокращений плода (ЧСС);
  • копчико-теменной размер плода (КТР);
  • толщина воротникового пространства (ТВП);
  • бипариетальный размер плода (БПР);
  • окружность живота;
  • длина носовой кости;
  • длина бедра.
  • medigid.com

    Каким должен быть показатель белка PAPP-A ?

    Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.

    Норма при беременности?

    Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.

    РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.

    Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.

    Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:

  • Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
  • В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
  • На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
  • В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
  • На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.
  • Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.

    Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.

    Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.

    Патологии с лишней хромосомой

    Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы. Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии. Каковы особенности данных патологий?

    Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.

    Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.

    При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей. Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина. Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.

    Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

    Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

    Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду. Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола. До 90% умирает сразу после рождения. Но могут они погибнуть и внутриутробно.

    Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.

    Скрининг первого триместра

    Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.

    Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.

    Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.

    Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.

    Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки. При слишком высоком уровне показателя повышен риск синдрома Дауна у ребенка. Помимо этого причина на этих неделях может быть вызвана трофобластическими опухолями, сахарным диабетом или если беременность многоплодная.

    Ультразвуковые результаты на начальных неделях

    Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.

    Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа. Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий. Она не должна быть более двух миллиметров. Если есть утолщение, значит, имеются развития пороков.

    НС, или носовая кость, второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.

    Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.

    Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.

    Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.

    УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.

    Если расшифровка результатов плохая

    Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ. Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит. Важно записаться на консультацию к генетику и, возможно, пройти дополнительные анализы. Также нужно будет дождаться второго скрининга, чтобы результаты новых анализов подтвердили или опровергли первоначальный диагноз.

    При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования. И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны. К таким анализам относятся амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез. Все исследования проводятся под контролем УЗИ. Самым страшным побочным эффектом является прерывание беременности, поэтому проводить данный вид исследований может только опытный гинеколог.

    Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

    Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

    В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.

    Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

    Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

    Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

    uziwiki.ru

    Синдром Дауна: признаки при беременности

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.

    Общие сведения о заболевании

    Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.

    Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

    Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

    Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

    Факторы риска синдрома Дауна:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 45 лет;
  • брак между близкими родственниками;
  • носительство транслокации 21-й хромосомы.
  • Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

    На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживание в экологически неблагоприятном районе. Трисомия по 21 хромосоме – это случайная генетическая поломка. Предсказать заранее, в каком случае произойдет созревание дефектной половой клетки, не представляется возможным.

    Признаки синдрома Дауна при беременности

    Генетическая аномалия плода никак не сказывается на состоянии женщины. Эта патология не влияет на течение беременности и не приводит к развитию каких-либо осложнений при вынашивании ребенка. Выявить трисомию по 21 хромосоме можно только при проведении специальных исследований: гормонального скрининга и УЗИ.

    Синдром Дауна может стать причиной прерывания беременности. Точный механизм этого состояния не известен. Предполагается, что таким образом включается естественный отбор, и организм матери естественным путем избавляется от больного плода. Самопроизвольный выкидыш чаще всего происходит на сроке до 12 недель.

    Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.

    Не инвазивная диагностика

    Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

    Гормональный скрининг

    Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).
  • Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

    Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

  • высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
  • изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.
  • Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

    Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

    • при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
    • снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).
    • В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

      Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

    • возраст женщины старше 35 лет;
    • рождение ребенка с генетической аномалией;
    • случаи синдрома Дауна в семье;
    • радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.
    • Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

      Ультразвуковой скрининг

      Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

      Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

    • ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
    • недоразвитие костей носа;
    • укорочение плечевых и бедренных костей;
    • укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
    • уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

    Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

    Инвазивная диагностика

    При выявлении изменений во время УЗИ или по результатам гормонального скрининга врач может порекомендовать пройти дополнительное обследование:

    Амниоцентез – это забор околоплодных вод на исследование. Процедура проводится на сроке 16-20 недель. Перед манипуляцией обязательно делается контрольное УЗИ для определения количества околоплодных вод, расположения плода и плаценты, а также для уточнения срока беременности.

    Амниоцентез не требует анестезии. Под контролем УЗИ выбирается место пункции и делается прокол. С помощью специального шприца набирается 15 мл околоплодных вод. Полученный материал отправляется на исследование в лабораторию. После процедуры оценивается состояние женщины и плода. По показаниям назначаются токолитики, проводится сохраняющая терапия.

    В собранной амниотической жидкости врач-лаборант определяет клетки плода и подсчитывает количество хромосом. О синдроме Дауна говорит выявление лишней 21-хромосомы. Достоверность результата составляет 99%.

    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Процедура проводится на сроке 18-21 неделя. Тонкая игла вводится в полость матки. Под контролем УЗИ игла подводится к сосудам пуповины, после чего берется кровь на исследование. Наличие трех 21-х хромосом говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования – 98-99%.

    Амниоцентез и кордоцентез – не безопасные процедуры. Манипуляции проводятся только по строгим показаниям, когда иначе нельзя выявить патологию у плода. На фоне проведенных процедур возможно развитие таких осложнений:

  • прерывание беременности (риск 1-2%);
  • инфицирование плода;
  • кровотечение из места пункции.
  • Все эти осложнения корригируются с учетом срока беременности. После проведенной процедуры женщина должна некоторое время находиться под наблюдением врача.

    Признаки синдрома Дауна после рождения

    Если женщина отказывается от проведения УЗИ, гормонального скрининга или инвазивных процедур, выявить синдром Дауна можно только после рождения ребенка. За патологию говорят следующие внешние признаки:

  • низкий рост и вес ребенка;
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение размеров черепа);
  • короткая шея;
  • монголоидный разрез глаз;
  • патологическая подвижность суставов;
  • снижение тонуса мышц;
  • укорочение конечностей;
  • плоский затылок;
  • укорочение носовой кости;
  • приоткрытый рот;
  • большой язык, не помещающийся во рту;
  • косоглазие.
  • Синдром Дауна нередко сочетается с другими патологиями:

  • снижение иммунитета (почти 100%);
  • врожденные пороки сердца (40%);
  • патология органа зрения (65%);
  • заболевания пищеварительного тракта (10%);
  • эписиндром (8%).
  • Тактика при выявлении синдрома Дауна

    Синдром Дауна является показанием для прерывания беременности. Искусственный аборт делается на сроке до 12 недель после предварительного обследования. На сроке с 12 до 22 недель аборт проводится только по решению специальной комиссии.

    Если женщина решает сохранить беременность, ей следует наблюдаться у гинеколога и проходить все обследования в положенные сроки. Роды в такой ситуации могут идти через естественные родовые пути. После рождения ребенок попадает под наблюдение детских врачей (невролог, офтальмолог, генетик и другие специалисты).

    spuzom.com