Специалисты

Синдром дауна в 35 лет

30.07.2018

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».
  • Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

    Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

    Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

    Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

    На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

    В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

    Ультразвуковое исследование

    В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

    При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

    pro-analiz.ru

    Синдром Дауна у детей

    В 1866 году английский врач Джон Даун описал набор характерных признаков, которые указывают на патологию на генном уровне: вместо положенных 46 нормальных хромосом — частичек, отвечающих за передачу генетической информации, фиксируют 47: 21 пара имеет не две, а три копии, что называют трисомией.

    информацияДанная аномалия, названная синдромом Дауна, приводит к различным психическим расстройствам, с которыми человеку приходится жить всю жизнь, приспосабливаясь к окружению.

    Эта хромосомная патология — достаточно распространенное явление, встречающееся в среднем один раз на 700-1000 новорожденных. При этом ни пол ребенка, ни национальная принадлежность не влияют на фиксацию признаков, принятых называть синдромом Дауна.

    Отмечается возрастная пропорциональность риска родить нездорового ребенка: чем старше мать, тем больше вероятность, что у малыша будет этот синдром. Учитывая этот факт, тем не менее, следует заметить, что матери до 35 лет рожают 80% детей с данной патологией.

    Увеличивается риск и в случае, если отцу больше 42 лет. На появление синдрома Дауна могут повлиять какие-то случайные события, сопровождающие либо процесс созревания половых клеток, либо формирование беременности. Но ни здоровье будущих родителей, ни окружающая среда на эти процессы никоим образом не влияют.

    Признаки синдрома Дауна у детей

    Для опытного специалиста достаточно одного взгляда, чтобы сделать заключение: у новорожденного налицо все признаки генетического отклонения. Однако врач может поставить только предварительный диагноз, требующий аналитического подтверждения.

    важноТолько лабораторные исследования в праве достоверно констатировать наличие или отсутствие синдрома Дауна.

    Внешне диагностировать наличие данного синдрома у ребенка помогают следующие признаки:

    • маленькая головка с невыразительным, плоским лицом;
    • слегка раскосые глаза – уголки немного подняты, может наблюдаться складка кожи, которая прикрывает внутренний уголок глаза;
    • размер полости рта меньше обычного, из-за чего язычок как будто бы не помещается там, поэтому выглядывает наружу;
    • рот приоткрыт;
    • нёбо «аркообразное»;
    • укороченные конечности;
    • короткие пальчики на широких ладонях, к тому же вовнутрь загнут мизинчик;
    • на шее наблюдается кожная складка;
    • затылок «примят» (плоский);
    • мышечная ригидность;
    • подвижность суставов повышенная.
    • дополнительноСреди названных признаков некоторые могут встречаться и у обычных детей, без синдрома Дауна.

      А вот типичные признаки этого отклонения с возрастом становятся более выразительными:

    • короткая шея;
    • складка поперек ладошек;
    • выраженное нарушение строения зубов;
    • слишком коротенький носик;
    • явная деформация грудной клетки.
    • К этому внешнему «букету» присоединяются расстройства в работе внутренних органов или систем: эпилептические припадки, сбои в работе эндокринной системы, пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушение слуха и зрения и другие.

      Особенности развития детей с синдромом Дауна

      Если некого винить в том, что появился на свет ребенок с синдромом Дауна, то тем более малыш ничуть не должен от этого страдать, испытывая на себе отталкивающие взгляды, отношение «с опаской» и отстранение окружающих. Конечно, им необходимо больше внимания и ухода, чем обычным детям, но говорить о крайних психических патологиях чрезмерно, тем более делать ребят асоциальными.

      Синдром Дауна у детей – это не повод считать их необучаемыми, они достаточно эмоциональны, имеют свой особенный внутренний мир, испытывают те же эмоции и чувства, которые свойственны обычным людям, они ищут общения среди сверстников.

      важноНаличие лишней хромосомы, приводящее к сбоям в работе других органов и систем, должно как можно раньше быть диагностировано. Вовремя начатое лечение поможет избежать каких-либо побочных явлений или усугубления заболевания.

      Дети с синдромом Дауна с первых месяцев жизни проявляют отставание в развитии:

    • быстро устают;
    • движения их конечностей нарушены;
    • плохо реагируют на родных людей;
    • головку такие дети начинают фиксировать только к 3 месяцам, а садятся – к году, ходить начинают в возрасте около 2 лет.
    • Естественно, что при таких особенностях развития только родительское терпение и последовательные их действия, поддерживающие рост малыша, помогут ребенку приобретать все необходимые для жизни умения и навыки.

      Пути решения проблемы

      Синдром Дауна — не приговор: с ним нужно научиться жить. Помочь родителям поднять на ноги такого ребенка смогут специалисты. Медицинское наблюдение, консультации педиатров, психиатров, необходимые медикаментозные вмешательства, режим и процедуры в комплексе приведут к положительному результату.

      информацияСуществуют реабилитационные центры, в которых индивидуальные медико-психологические консультации позволят подобрать необходимую программу развития ребенка с учетом допустимых норм нагрузок.

      Важным этапом для малыша является постижение двигательной активности, которая должна пройти все этапы до ходьбы:

    • лазание на коленках;
    • опора на ножки;
    • первые шаги с поддержкой.
    • Дополнением в решении этого вопроса эффективными будут гимнастика и массаж.

      У детей с синдромом Дауна задержка в речи требует постоянного общения с малышом:

    • он с удовольствием слушает сказки, колыбельные и другие песни;
    • пытается звукоподражать речи родителей, что естественно приведет к первым словам;
    • полезными будут упражнения на развитие артикуляции и речевого аппарата в целом.

    важноПостоянные занятия родных и близких с ребенком обязательно дадут хорошие результаты, шаг за шагом приводящие малыша к активной жизни среди ровесников.

    Этому тоже необходимо его учить:

    • наблюдать за игрой детей;
    • объяснять малышу правила, по которым играют другие;
    • давать возможность попробовать самостоятельно что-то делать или принимать решение к действию.
    • Однако родители не должны забывать о том, что дитя с этим синдромом быстрее устает, чем другие, поэтому ему необходимо отдыхать, когда это требуется.

      Малыши с синдромом Дауна, достигшие 3-летнего возраста, могут посещать дошкольные заведения. Вот здесь родители должны здраво взвесить, в каком садике будет обучаться их ребенок: в специализированном или в обычном. Профессионалы склонны считать, что обычные детсады и школы дают больше шансов вырасти таким, как все. Тем более методы обучения могут быть различными: после занятий с отдохнувшим ребенком могут дополнительно заниматься педагоги и воспитатели в соответствии с индивидуальными специальными планами.

      Дети с синдромом Дауна при тщательной поддержке родных и близких могут вырасти вполне успешными, преуспевающими, например, как современный американский актер Крис Бурк, живущий с этой генетической патологией, или Паскаль Дюкен, получивший в 1997 году на Каннском фестивале главный приз за исполнение лучшей мужской роли.

      Родители должны понимать, что именно они, как никто другой, могут помочь своему малышу быть социально адаптированным и расти счастливым среди детей-однолеток. Тяжелый труд обязательно найдет отдачу в любви и благодарности вашего взрослого ребенка, которому вы помогли научиться жить полноценной жизнью.

      deti.baby-calendar.ru

      Я – Артем! Я – не синдром Дауна!

      Я – Артем. Мне 4 года. У меня есть папа и мама. А еще у меня есть три сестры и старший брат. У меня есть четвероногий друг – лабрадор-ретривер Дана. А еще у меня есть дополнительная хромосома. Я пока не знаю, что это значит, но меня все любят, и я самый счастливый мальчишка на земле)))

      Откиньте все предрассудки и взгляните по-новому на людей с синдромом Дауна. Возможно, эти факты, собранные Леной Шунько и подтвержденные нами, родителями солнечных детей, помогут вам понять и принять этих удивительных и неповторимых человечков)

      1. Синдром Дауна – не болезнь (вы не можете ею заразиться), а генетическая аномалия, обусловленная наличием в клетках человека дополнительной, третьей хромосомы в 21 паре (21/3). Что еще определяется вашим генетическим составом? Цвет ваших глаз, цвет ваших волос, или насколько вы высокие.
      2. Рождение ребенка с этим синдромом не зависит от образа жизни родителей, состояния здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, религиозных убеждений, национальности. 80% этих детей рождается у молодых родителей (до 35 лет).
      3. Примерно каждый 700-й младенец в мире имеет синдром Дауна. Ежегодно в Украине рождается около 450 таких детей. В Херсоне и Херсонской области около 15 новорожденных с синдромом Дауна.
      4. «Солнечные дети» – так называют людей с синдромом Дауна за их доброжелательность, открытость и наивность. Они по-другому смотрят на вещи, иначе воспринимают мир: он кажется им добрее.
      5. Социализация детей с синдромом Дауна способствует их адаптации. Чем больше они общаются с обычными сверстниками, тем менее заметно отставание в развитии, лучше психическое и физическое развитие таких детей. А обычные дети лучше развиваются, когда они рано узнают о разнообразии, доброте и дружбе.
      6. Дети с синдромом Дауна не отстают в интеллектуальном развитии в общем смысле — у них, как и у всех детей, есть свои слабые и сильные стороны. Дети с синдромом Дауна одарены не меньше, чем обычные дети.
      7. Неправильно говорить «ребенок-даун». Правильно говорить – ребенок с синдромом Дауна. Синдром Дауна не определяет людей, это просто часть того, кем они являются.
      8. Одной из наиболее серьезных проблем для людей с синдромом Дауна является низкий мышечный тонус. Низкий мышечный тонус влияет на речь и моторные навыки. Помогает речевая и физическая трудотерапия.
      9. Знакомство с одним человеком с синдромом Дауна, не означает, что все люди с синдромом Дауна такие же, как он. Мы все разные. Независимо от того, сколько хромосом у нас есть.
      10. В то время как в Европе люди с синдромом Дауна довольно хорошо социализируются, и первые из них уже получают высшее образование, обретают профессии, у нас такие люди во многом чувствуют себя в изоляции. Только общественные предрассудки мешают солнечным людям становиться полноценными членами общества.
      11. В Украине еще многие родители, у которых рождается малыш с синдромом Дауна, отказываются от ребенка еще в роддоме. Давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребёнка, является очень сильным. А мнение это и по сей день состоит из предрассудков и заблуждений. Дети попадают в сиротские учреждения. А без родительской любви дети с синдромом Дауна действительно не развиваются. Многие так и не начинают ходить и говорить. В Херсонской области очень низкий процент отказа от новорожденных с синдромом Дауна.
      12. Многие семьи живут в любви и счастье, имея «солнечных детей». Если вы не знаете кого-то с синдромом Дауна, вы многое потеряли ??
      13. У людей с синдромом Дауна есть надежды и мечты. Они тоже хотят что-то изменить в этом мире (и они это делают).
      14. Люди не «страдают» от синдрома Дауна. В исследовании, проведенном Брайаном Скотко, 99% взрослых с синдромом Дауна сообщили, что они были счастливы в жизни.
      15. Дети и взрослые с синдромом Дауна знают о том, как люди воспринимают их. И им не все равно. Они чувствуют боль, как и вы, и я.

      Мы можем начать с малого – просто не отворачиваться от них, не прятать глаза… а воспринимать как равных. И то, что вы дочитали этот текст до конца, уже первый шаг к тому, чтобы солнечным людям стало жить легче в нашем обществе.

      Артемка ходит со своими солнечными друзьями и обычными детками в среднюю группу детского сада, занимается танцами, музыкой и киокушинкай карате. В два года он стал лауреатом международного фестиваля для особенных людей «Долина цветущих нарциссов». В три года занял второе место в веселых спортивных соревнованиях «Ползунковые бега» в категории малыши от 2-х до 3-лет.

      pl-ukr.net

      Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

      Синдром Дауна возникает при патологическом процессе в генах, при котором наблюдается вместо 46– 47 хромосом. Чаще всего возникает из-за того, что не расходится хромосом при клеточном делении. Также, основной причиной может быть наследственность, при мутации 21 хромосомы.

      Развитие синдрома Дауна

      Когда 21 хромосома сливается с другой, происходит мутация. Утраивается 21 хромосома в случае брака между близкими родственниками, если мама молодая или, наоборот, после 35 лет. Также, когда отцу ребенка больше, чем 45 лет.

      Обратите внимание, что рискуют всегда родители, которые имеют поздний возраст для деторождения. Из-за возраста деление, созревание хромосом уменьшено. При участии дефектной половой клетки в оплодотворении увеличивается количество хромосом до 47, впоследствии развивается синдром Дауна.

      Формы синдрома Дауна

      1. Ненаследственное заболевание встречается чаще всего.

      2. Мутация 21 хромосомы.

      3. Мозаичное заболевание.

      Синдром Дауна частая патология, которая не зависит от того, какой образ жизни ведется родителями. Чаще всего заболевание спровоцировано генетическими причинами, когда образовывается яйцеклетка, сперматозоиды, также после оплодотворения, при слитии сперматозоидов и яйцеклетки.

      Сейчас существует специальная дородовая диагностика, при которой вовремя узнают о патологии и рождаемость уменьшается. Обязательно, если маме больше, чем 35 лет, нужно пройти амниоцентез, берутся околоплодные воды и исследуется клеточный состав. Процедура дает возможность вовремя избавиться от беременности и предотвратить рождение ребенка, который болен. Доказано, чем мама старше, тем увеличивается вероятность рождения больного ребенка, также возникает синдром, если заболевание встречается в вашем роду.

      Симптомы синдрома Дауна

      1. Глаза являются узкими и раскосыми.

      2. Профиль у человека является плоским.

      4. Череп у больного человека укорочен.

      5. Область переносицы, затылка плоские, нос укорочен.

      6. Новорожденный имеет складку на коже в области шеи.

      7. Шея является укороченной.

      8. Недоразвитые мочки шей.

      9. Гипотония в мышцах.

      10. Катаракта, косоглазие, на радужке заметна пигментация.

      11. Рот является открытым, небо аркообразным.

      12. В мизинце наблюдается искривление.

      13. Пальцы все укороченные.

      14. Складка ладоней является поперечной.

      15. Часто больной ребенок рождается с врожденным пороком сердца.

      16. Наблюдается процесс деформации в грудной клетке.

      17. Ребенок может родиться с лейкозом.

      18. Патологические процессы в желудочно-кишечном тракте.

      19. Больной ребенок низкого роста, наблюдается замедленное умственное развитие, голос является хриплым.

      20. Дефектные процессы в перегородке между желудочком.

      21. Больным синдромом Дауна чаще всего являются бесплодными.

      Обратите внимание, что человек с синдромом Дауна редко имеет раковую опухоль, потому что лишний ген – это надежная защита от злокачественной опухоли. Синдром наблюдается у обоих близнецов. Ошибочно, если человек считает синдром Дауна наследственным заболеванием. Чаще всего это сбои в репродукции.

      Для диагностики недостаточно только внешних признаков. Чтобы уточнить диагноз, нужно обязательно сдать анализ крови, для уточнения кариотипа. Так можно узнать о наборе хромосом. Аномалия в кариотипах тогда, если у больного трисомия в 21 хромосоме.

      С помощью инновационной аппаратуры для УЗИ можно вовремя узнать о патологических процессах в развитии плода. Беременная женщина во второй и третьей период беременности проходит УЗИ, на котором используется сканирование и вовремя выявляется патология, сделать это можно еще на раннем развитии плода.

      УЗИ дает возможность точно узнать о признаках синдрома Дауна. У плода измеряют, какую толщину имеет воротниковое пространство, в случае заболевания, толщина будет больше, чем 3 мл. Также, УЗИ дает возможность узнать все о носовой кости.

      Диагностируют синдром Дауна на 12 недели беременности с помощью биохимического теста, так можно узнать об уровне свободного хорионического гормона. На 16 недели назначают тест, с помощью которого можно уточнить все про эстриол, альфа-фаетопротеин, они являются показателями наличия синдрома Дауна.

      После того как данные подтверждаются, сразу же необходимо обратиться к генетику, он назначит хориобиопсию, при которой исследуются ткани оболочки ребенка. Иногда беременная женщина должна пройти амниоцентнез, при котором исследуются околоплодные воды, ткани малыша, так можно узнать о наборе клеточных хромосом. Все методики опасны для матери, могут привести к выкидышу, поэтому делается это в крайнем случаи.

      В клиниках Лондона уже разработан специальный тест, с помощью которого можно точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

      Методы лечения синдрома Дауна у ребенка

      Живет человек с заболеванием не больше 40 лет, излечить синдром невозможно. Проводиться лечение врожденных патологий – порока сердца, проблем с желудочно-кишечным трактом.

      Если у ребенка, который имеет синдром Дауна возникают проблемы с психическим развитием, это говорит о том, что во время беременности кормящей матери не хватало фолиевой кислоты. Важно в этот период принимать специальные препараты, которые помогут избавиться от патологических процессов в нервной системе.

      Ребенок с синдромом Дауна должен пройти специальный курсы реабилитации. Воспитательно-обучающие процессы проводятся для того, чтобы ребенку было легче адаптироваться в семье, социуме. Такой ребенок нуждается в групповых занятиях, должен ходить в специальную школу. Дополнительно необходима консультация психолога, логопеда. Важно, чтобы обучение ребенка было правильно организовано.

      Для повышения реабилитации нужно принимать медикаменты, которые улучшают работу нервной системы – Церебролизин, Аминолон.

      Итак, синдром Дауна является заболеванием, которое не лечится, курс терапии может быть только симптоматическим и адаптационным.

      medportal.su

      Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

      Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

      Причины синдрома Дауна

      В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

      Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

      Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

      Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

      Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

      Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

      Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

      Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

      Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

      Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

      80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

      Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

      При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

      Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

      У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

      Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

      Диагностика синдрома Дауна

      Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

      Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

      Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

      Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

      Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

      На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

      Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

      Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

      Прогноз и профилактика синдрома Дауна

      Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

      О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

      www.krasotaimedicina.ru