Специалисты

Умственная отсталость у детей с синдромом дауна

09.09.2018

Умственная отсталость у детей с синдромом дауна

С синдромом Дауна весьма часто сталкивается врач, работающий в родильном доме или же в детской поликлинике. Фенотип больного настолько своеобразен, что бывает достаточно одного контакта с таким больным, чтобы навсегда запомнить внешний облик ребенка и не испытать особых трудностей при диагностике.

Тем не менее, при осмотре ребенка в неонатальном периоде иногда у врача могут возникать сомнения, и в конечном итоге истинный диагноз становится очевидным лишь после кариотипирования. Речь идет о синдроме Дауна или трисомии по 21 хромосоме.

Фенотип больного складывается из целого комплекса морфологических признаков, каждый из которых может быть отнесен к MAP. Лицо этих детей в литературе часто сравнивают с лицом клоуна. Это происходит из-за сочетания таких признаков как: «плоское» лицо (90 %), череп брахицефальной формы (81 %), антимонголоидный разрез глаз (80 %), эпикант (80 %), плоский затылок (78 %), открытый рот и большой высунутый язык (65 %), плоская переносица (52 %), яркие толстые губы, выпуклые ярко красные щеки.

Наряду с этим дети обладают укороченными конечностями, клинодактилией V пальца, сандалиевидной щелью (пальцы ног), поперечной ладонной складкой, избыточной кожной складкой на шее, аномальной формой ушных раковин и короткой шеей (Рис. 5.98). Характерным симптомом являются выраженная мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов.

В процессе более длительного клинического исследования при синдроме Дауна могут выявляться врожденные пороки развития органов и систем. Особенно часто обнаруживаются врожденные пороки сердца, достигающие 40-60% (например, тетрада Фалло), патология щитовидной железы (35%), желудочно-кишечного тракта (12 %), опорно-двигательного аппарата (до 80 %), тугоухость (40-70 %), патология зрения (глаукома, катаракта, частые конъюнктивиты), иммунологическая недостаточность, что проявляется в частых инфекционных заболеваниях. Нередко синдром Дауна сочетается с лейкозом.

Однако главным симптомом, определяющим инвалидность с детства является выраженная умственная отсталость в стадии дебильности или же имбецильности. В связи с чем длительное время это заболевание шло под термином «Монголоидная идиотия». Многие годы генез этого заболевания был неясен, его связывали с нарушениями эмбриогенеза, предполагая, что развитие ребенка задержалось на разных этапах внутриутробного развития.

Делались попытки связывать это заболевание с тератогенезом. Только в 1959 г. синдром Дауна был отнесен к хромосомным болезням. В основе ее лежит трисомия по 21 хромосоме. Третий гомолог чаще всего обнаруживается в виде обычной добавочной хромосомы — регулярная трисомия — 47, 21+. Значительно реже добавочная 21-ая хромосома оказывается транслоцированной на хромосому D или G и крайне редко на другие хромосомы. Известны случаи частичной трисомии и мозаицизма по 21 -й хромосоме. Популяционная частота синдрома Дауна составляет 1 : 800 новорожденных. Однако она колеблется в довольно широких пределах и находится в определенной зависимости от возраста матери:

При возрасте матери от 15 до 29 лет — 1:1500

от 30 до 34 лет — 1 : 800

от 35 до 39 лет — 1 : 270

от 40 до 44 лет- 1 : 100

свыше 45 лет — 1 : 50

Ежегодно в России рождается около 2 400 детей с синдромом Дауна, 50 % из них доживают до 10 лет, а 44 % — до 60-68 лет. Тяжесть инвалидизирующих расстройств у них такова, что эти дети нуждаются в пожизненном уходе, реабилитации, медицинской коррекции (Рис. 5.99). Если в настоящее время причина возникновения синдрома Дауна известна, то причина умственной отсталости до сих пор неясна.

Согласно существующим гипотезам в патологический процесс вовлекаются не только гены 21 хромосомы, но и гены других хромосом. При этом происходят вторичные нарушения баланса, ведущие к апоптозу и потере нейронов. Причем морфологические отклонения в процессе формирования головного мозга фиксируется уже в пренатальном периоде. Таким образом, при синдроме Дауна происходит нарушение многих систем, в том числе коры, базальных ганглиев и спинного мозга. А умственная отсталость ассоциируется с процессом нейродегенерации, как и при нейрофиброматозе I типа, синдромах Коффина-Лоури, Рубинштейна-Тейби, туберозном склерозе и др.

Возникновение процессов нейродегенерации обьясняют нарушениями синаптических связей и биохимическими отклонениями от нормы. Согласно современным представлениям апоптоз обусловлен локальными изменениями в синапсах, которые приводят к нарушениям обмена бета-амилоида (предшественник протеина АРР), Cu и Zn супероксидазной дисмутазы (SODI) и S100 бета. Раннее начало деменции связывают с аполипротеинами, дефицитом эстрогена и высоким уровнем абета-1 -42-пептидом.

С тех пор, как болезнь Дауна была выделена среди других врожденных и наследственных аномалий, предпринимались интенсивные попытки найти соответствующие методы лечения. Широко используемые церебральные стимуляторы способствуют в определенной мере улучшению общего развития. Имеются в виду такие препараты как церебролизин, аминолон, ацифен, глютаминовая кислота, актовегин и др.

Однако они не компенсируют выраженный интеллектуальный дефект. Это обьясняется множественностью поражений как самого мозга, так и многих органов и систем. В то же время постоянный контакт с ребенком, обучение его простым элементам самообслуживания (одевание, владение гигиеническими навыками, исполнение несложных поручений и т. п.) позволяет ребенка лучше адаптировать к окружающей среде. Более того, используя склонность этих детей к музыке, в условиях крупных интернатов могут создаваться музыкальные коллективы из больных детей.

По своему характеру дети бывают доброжелательны, улыбчивы, проявляют элементы нежности к своим родителям и обслуживающему персоналу.

Таким образом, основная проблема сводится к необходимости длительного обучения. Еще в конце XIX столетия немецкий ученый Karl Konig в своей добротной монографии «Der Mongolism» убедительно показал насколько велико значение обучения этих детей. В приведенной им фотографии, сделанной в Лондоне еще в 1898 г., два 19-летних юноши с синдромом Дауна демонстрируют насколько может быть велика адаптация к окружающей действительности.

Отсутствие абстрактного и преобладание конкретного мышления позволяет этим больным педантично выполнять привитые им навыки в одежде, поведении и пр.. В наши дни большой популярностью пользуется программа Маккуэри, разработанная в центре специального образования университета Маккуэри в Австралии.

В нашей стране при активном участии «Ассоциации Даун-синдром» разрабатываются и претворяются в жизнь программы медицинской и социальной помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Большое значение придается работе с родителями больного ребенка. Обязательно еще в условиях родильного дома им обеспечивается соответствующая психологическая поддержка, рекомендуется литература, даются адреса и телефоны различных организаций, оказывающих помощь детям-инвалидам.

Конечно, создание таких условий для таких детей требует больших затрат. По данным ВОЗ, прямые затраты на оказание медико-социальной помощи выжившему ребенку-инвалиду достигают приблизительно 40 тыс. долларов в год. Если учесть, что продолжительность жизни больного с синдромом Дауна может превышать 40-60 лет, то в целом эти затраты чрезвычайно велики.

В последние годы предпринимались попытки поиска обьективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна и, таким образом, создание системы активной профилактики рождения таких детей. В качестве пренатальной диагностики пытаются использовать ультразвуковое сканирование плода, биохимические маркеры, кариотипирование. В то же время считают, что будущее в этой сфере принадлежит использованию фетальных клеток, взятых из материнского кровотока.

medicalplanet.su

Умственная отсталость у детей

Психические проблемы. Умственная отсталость у детей. Приблизительно 3% детей не имеют соответствующих возрасту нормальных когнитивных способностей. Их обычно называют «умственно отсталыми» или «детьми с задержкой развития». Это определение относится ко всем детям, чье развитие в соответствии со стандартным интеллектуальным индексом (IQ) составляет менее 70 (результат от 80 до 130 определяет нормальный интеллект, а 100 – соответствует среднему уровню).

Умственная отсталость у детей определяется как «выраженное снижение уровня всех психических функций», сопровождающееся «дефицитом приспособительного поведения». Другими словами, умственная отсталость – это неспособность ребенка познавать, проявлять самостоятельность и социальную компетентность в соответствующей возрастной группе.

Развитие умственно отсталых детей протекает значительнее медленнее, чем у сверстников, во многих областях, особенно в отношении интереса к окружающему миру и способности к реагированию на внешние события. У таких детей позже появляется умение улыбаться, протягивать ручки по направлению к тому, что они видят или слышат, хватать игрушки и играть с ними, с отставанием развиваются все виды реакций в целом.

Большое число умственно отсталых детей страдают от разнообразных проблем – врожденных заболеваний сердца, эпилептических припадков, нарушений слуха. Продолжительность их жизни редко превышает средний возраст отчасти из-за того, что они не получают медицинского лечения.

Хотя каждый ребенок развивается различными темпами, он всегда проходит через перечисленные ниже этапы. Если показатели развития ребенка не достигают средних значений данного этапа развития, то это сигнал о наличии трудностей у ребенка.

• Выказывает интерес к окружению и особое внимание к лицам, осуществляющим уход и за ним.

• Реагирует на свет и звук, особенно при общении с другими.

• Улыбается, когда к нему обращаются, или реагирует на определенное выражение лица, гулит.

• Получает удовольствие, когда его нежно и ласково успокаивают и поглаживают.

• Следит глазами за движущимся предметом или человеком, поворачивает головку по направлению к источнику звука.

• Может схватывать и удерживать небольшие предметы.

• Может удерживать головку, когда сидит на коленях.

• Спит ночью более 4 часов.

• Начинает обучаться тому, как функционируют некоторые вещи; реагирует на обращение.

• Общается с ухаживающим за ним человеком: улыбается, протягивает ручки.

• Реагирует на простейшие игры, например «ку-ку».

• Протягивает ручки к игрушкам и другим интересующим его предметам.

• Проявляет осторожный интерес при появлении незнакомых людей.

• Способен достаточно длительно концентрировать внимание на игрушках и посторонних людях.

• Начинает исследовать собственное окружение и взаимодействовать с ним.

• Умеет взять в руки и удерживать маленький предмет.

• Умеет пить из чашки или стакана, которые держат в руках взрослые.

• Произносит определенные звуки и повторяет их.

• Умеет сидеть без поддержки и играть в этом положении.

• Умеет ползать или карабкаться.

• Умеет подниматься, держась за решетку кроватки.

• Начинает взаимодействовать с окружающим его миром комплексно: протягивает игрушки родителям, начинает ходить при поддержке, катать мячик, использовать жестов для того, чтобы его поняли.

• Использует определенную модель поведения для того, чтобы приблизиться к родителям и забраться к ним на колени.

• Реагирует на интонацию речи родителей.

• Достаточно длительно концентрирует внимание на игре.

• Умеет подражать простым жестам – махать рукой при прощании, обозначать знак «да» или «нет» кивком.

• Использует зрение и руки для изучения новых объектов.

• Умеет подбрасывать или бросать мяч.

• Рассматривает с посторонней помощью простые картинки в книгах.

• Умеет класть в рот маленький кусочек пищи.

• Умеет ходить, держась за мебель.

• Понимает простые слова и указания.

• Применяет определенные звуки для определенных объектов.

• Проявляет осознанные намерения и способы исследования ситуации во время взаимодействия и игр.

• Объясняет свои желания и чувства с помощью жестов и слов.

• Использует предложения из одного – двух слов и понимает простые фразы.

• Устанавливает равновесие между потребностью в независимости и близости (например, уходит на противоположный конец комнаты, чтобы поиграть, и возвращается назад к одному из близких для того, чтобы приласкаться).

• Предпринимает попытки настоять на своем; умеет выразить недовольство голосом без плача, кусания и битья руками.

• Использует в играх представления и роли («варит в кастрюльке», «ездит в игрушечной машине»); играет самостоятельно.

• Узнает на картинках знакомые объекты, умеет составлять простейшую мозаику, нарисовать круг.

• Умеет бегать, подпрыгивать, стоять на одной ножке.

19 мес. – до 3 – 3,5 лет

• Играет в сложные игры на воображение, связь мотивов близости, питания или ухода с необходимостью самоутверждения, исследования и агрессии.

• Знает, что реально, а что нет.

• Понимает взаимосвязь между поведением, мыслями, чувствами и их последствиями.

• Взаимодействует со взрослыми и товарищами по играм в социально приемлемой форме.

• Умеет рисовать достаточно сложные рисунки, например, изобразить женщину с определенными чертами лица.

• Умеет взбираться и спускаться по лестнице.

• Умеет целенаправленно бросать большой мяч и ловить его.

• Составляет сложные предложения, содержащие логически связанные друг с другом слова.

• Начинает спрашивать «почему?», хотя это необязательно сопровождается интересом к ответам.

Классификация умственной отсталости

Умственная отсталость у детей – это неспецифичное заболевание, которое либо имеется, либо отсутствует у ребенка и представляет многоуровневое психопатологическое состояние, проявляющееся в значительном изменении поведения и способностей. Для определения степени умственной отсталости используется большое число классификационных систем. Такого рода классификация служит необходимым инструментом для подбора специальных учебных и медицинских учреждений. Родители, учителя и врачи должны следить за тем, чтобы ни одна классификационная система не препятствовала наиболее полному развитию остаточного потенциала ребенка.

В большинстве случаев используются четыре категории умственной отсталости – от легкой до глубокой степени. Около 85% умственно отсталых детей относятся к легкой степени с интеллектуальным индексом (IQ) от 50 до 70. Хотя эти дети и нуждаются в особом обучении, они способны, даже если занятия начинаются в подростковом возрасте, обучиться чтению и счету. При соответствующей поддержке и помощи, в конце концов, они в значительной мере могут добиться независимости и вести самостоятельную жизнь. Дети со средней (умеренной) степенью умственной отсталости (интеллектуальный индекс от 35 до 49) способны научиться обслуживать себя и в определенной мере работать в защищенных и облегченных условиях. Дети с тяжелой степенью умственной отсталости (IQ от 20 до 34) способны путем тренировки овладеть элементарными навыками гигиены. Однако в моторной и речевой областях они испытываю большие трудности и, как правило, не могут приобрести какие-либо профессиональные навыки. Дети с глубокой умственной отсталостью (IQ ниже 20) не могут выразить словами свое состояние и положение, не могут пользоваться туалетом. В течение всей своей жизни они нуждаются в уходе и обслуживании.

Другие системы классификации основаны на способности детей достигнуть определенного образовательного уровня. «Способными к обучению» детьми считаются те, чей интеллектуальный индекс обычно составляет от 50 до 75. Их школьные успехи достигают уровня 3-6 классов. Способность к обучению ребенка с IQ от 30 до 50 достигает уровня 2 класса и, как правило, ограничивается этими результатами.

Распознавание умственной отсталости

Отставание в развитии в большинстве случаев обнаруживается сразу после рождения или несколько позже. Определенные врожденные формы умственной отсталости, включая так называемый синдром Дауна, устанавливаются при пренатальном обследовании. Дети с синдромом Дауна и некоторыми другими формами умственной отсталости своей внешностью отличаются от нормы и обнаруживают явные врожденные дефекты, что облегчает раннюю диагностику.

Если даже вполне нормальный ребенок медленно развивается, у многих врачей возникают вопросы, требующие диагностических усилий для исключения легкой степени умственной отсталости. На втором или третьем году жизни и до достижения школьного возраста психическая отсталость устанавливается с помощью психологических и физиологических тестов. Иногда обследование выявляет другие причины замедленного развития, например снижение слуха, вследствие чего затрудняется возможность коммуникаций и обучения.

Важно упомянуть, что предельный уровень умственной отсталости ниже 70 IQ выбран произвольно. Имеются дети с IQ ниже 70, которые в состоянии вести продуктивную и независимую жизнь. На самом деле некоторые исследования показывают, что дети из бедных слоев населения или другой культурной среды, чьи тестовые данные показывают уровень IQ ниже 70, в действительности после выравнивании или улучшения средовых условий показывают значительно более высокие интеллектуальные показатели. И наоборот, имеются дети, чей интеллектуальный индекс выше 70, однако, их школьные успехи не соответствуют возрастному уровню. Поэтому при диагностике умственной отсталости следует учитывать не только показатели поведения и успеваемости, но также культурную среду и социально-экономические данные.

Для умственной отсталости определены сотни известных причин и факторов риска. Это могут быть хромосомные аномалии (такие, как синдром Дауна), генетические заболевания, родовые травмы, малый вес при рождении и экстремальная незрелость плода, гормональные расстройства, пренатальная инфекция (например, корь в первой трети беременности), пренатальная недостаточность питания и потребление матерью наркотиков или алкоголя. После родов причиной умственной отсталости может быть психическая и физическая изоляция ребенка, тяжелая недостаточность питания, поражение мозга вследствие несчастного случая (например, падения или почти полного утопления), отравления свинцом и инфекции (менингит). В большинстве случаев истинные причины умственной отсталости остаются неизвестными.

Часто встречающейся формой умственной отсталости является синдром Дауна – хромосомное расстройство, которое встречается, примерно, у одного из 700 новорожденных. В большинстве случаев психическое развитие у этих детей протекает нормально до 6 месяцев, а затем прекращается или даже регрессирует. Наряду со снижением психических показателей у большинства детей имеет место выраженная диспластичность лица и тела, что включает в себя слабость мышечного тонуса, маленький плоский череп, широкие щеки, выступающий вперед язык и азиатской формы глаза (что в прошлом давало повод для обозначения данного вида умственной отсталости как монголоидизм). В общей сложности насчитывается около сотни психических недостатков, связанных с синдромом Дауна, некоторые из которых редко встречаются и трудноотличимы от остальных.

Вы узнали, что ваш ребенок – умственно отсталый. К чему готовиться?

• Имейте в виду, что ваш ребенок, несмотря на умственную отсталость, личность, со своими надеждами, мечтами, правами и достоинством.

• В случае если ваши друзья стараются избегать встреч или кажутся неуверенными или смущенными, знайте, что большинство людей просто не знает, как реагировать на известие о болезни вашего ребенка и чем вам помочь. Вы должны понять, что некоторым людям трудно выразить свое сочувствие и участливость по отношению к другим.

• Установите контакт с организациями самопомощи и помощи больным. Попытайтесь познакомиться с другими родителями умственно отсталых детей, узнайте о том, как они оценивают ситуацию и обменяйтесь с ними своими переживаниями.

• Признайтесь себе в ваших чувствах вины, гнева, печали и разочарования. Эти чувства естественны. Не испытывайте стыда за себя и своего ребенка, для того, чтобы помочь ему, вы должны осмыслить и переработать свое разочарование.

• Несмотря на то что ваш ребенок имеет отличающиеся от нормы запросы и потребности и требует индивидуального подхода, не игнорируйте жизненных интересов супруга и других членов семьи. Это затруднит их участие в разрешении ваших проблем.

• Вы должны предвидеть, что ваше ближайшее окружение может не только проявлять готовность к пониманию ваших чувств и проблем, но и противостоять им. Преодоление этой жизненной ситуации является трудной проблемой.

Причиной этого заболевания могут быть хромосомные аберрации. Лица с трисомией 21 имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46 хромосом в норме. Они рождаются с дополнительной 21 хромосомой. Эта форма синдрома Дауна встречается чаще всего (около 95% всех случаев) и не передается генетически. Некоторые дети с этим синдромом хотя и имеют дополнительную 21 хромосому, но она расплавляется другими хромосомами, так что, несмотря на это, остается 46 хромосом. Это определяется как врожденная транслокация при определенной форме синдрома Дауна. Родители некоторых детей с этой формой синдрома могут при специальном исследовании установить, кто из них носитель гена этого заболевания, что может дать информацию о возможных последствиях, если они захотят иметь еще одного ребенка. Дети, чье состояние обусловлено мозаицизмом (около 1% случаев) имеют различные клетки, некоторые из которых нормальные, а некоторые с дополнительной 21 хромосомой. Они обычно имеют менее выраженную патологию и более жизнеспособны. Что касается других генетических причин, то до сих пор не изучено, какую роль они играют в хромосомных отклонениях. Некоторые исследования показывают, что для этого синдрома имеет значение поздний возраст матери (около 2/3 всех детей с синдромом Дауна родились от матерей старше 35 лет), а также то обстоятельство, что она подвергалась повышенному рентгеновскому облучению или проживала в местности, загрязненной токсическими веществами.

Как и при других формах умственной отсталости, дети с синдромом Дауна развиваются с большой задержкой по сравнению с возрастной нормой. В первые несколько месяцев своей жизни дети с этим расстройством более спокойны и менее возбудимы, чем их здоровые сверстники. Причиной этого является снижение мышечного тонуса и недоразвитость координации. Большинство детей с синдромом Дауна лишь на втором году жизни начинают реагировать на окружение. Они улыбаются ухаживающим за ними лицам, лепечут и учатся сидеть без поддержки, не умея в то же время ползать и карабкаться. В последующие годы развиваются мышечная координация, речь и другие способности, однако, темпы развития остаются значительно более медленными, чем у других детей. По достижении двух лет многие дети с синдромом Дауна в состоянии сказать лишь одно – два слова. Проблема мышечной координации отражается также и на речевых возможностях: дети с синдромом Дауна часто с большим трудом ворочают языком и координируют движения губ и челюсти, необходимых для речи. В возрасте пяти лет они обычно в состоянии назвать несколько объектов и произнести короткие предложения с множеством артикуляционных и грамматических ошибок. Родители могут способствовать речевому развитию, если они регулярно говорят со своими детьми и активно помогают развитию у них артикуляционных способностей, упражняя их в определенных социальных ситуациях.

Хотя умственно отсталые дети редко достигают уровня развития их сверстников, необходимо стараться, чтобы они максимально использовали свой потенциал. Чем раньше установлен диагноз, тем раньше родственники и дети могут начать программу стимулирующего развития. При этом родители и воспитатели не должны высказывать негативных чувств. Доброжелательность к ребенку ускорит его развитие.

Лечение носит преимущественно поощрительный характер и его цель – помощь детям в достижении ими возможной максимальной активности и самостоятельно- ста. В США таких детей объединяют в группы, где они занимаются в окружении близких и привычных для них людей. Такие учреждения объединяют задачи воспитания и образования.

Врачи должны сделать достаточно трудный прогноз о том, какую степень продвижения может дать тот или иной ребенок. Несмотря на то что умственно отсталые дети при соответствующем воздействии могут повысить свой интеллектуальный индекс, они никогда не могут достичь уровня IQ нормальных детей. И все же они в состоянии делать успехи в учебе, а в некоторых случаях у них отмечается явное улучшение.

Родителям предлагается много тренировочных и поддерживающих программ для детей. Способы необходимого лечебного вмешательства зависят от квалифицированной экспертной оценки расстройства их развития и потребностей каждого конкретного ребенка. Обучение речи, навыкам опрятности, умению одеваться и самостоятельно принимать пищу необходимо во всех случаях. Обязательно проводится консультирование родителей. Необходима также координация работы врачей, которые занимаются лечением соматических затруднений и расстройств, и психотерапевтов, компетентных в решении психических и поведенческих проблем.

Этапы раннего детского развития

Элементарным и существенным первым шагом для оказания помощи детям, отстающим в развитии – это необходимость дарить им любовь и внимание. Люди с психическим и соматическим отставанием подвергаются общественной дискриминации, что затрудняет возможности их развития. Их отсталость не защищает их от болезненного понимания того, что они отличаются от других, и тогда они испытывают неприятные чувства. Сознание того, что они любимы и желанны, помогает ускорению развития детей и вызывает у них позитивный внутренний образ самого себя, что необходимо для выполнения трудных требований, которые предъявляет им жизнь.

Помощь при психических проблемах и трудностях поведения

Нет ни одной психической и поведенческой проблемы, свойственной исключительно лишь детям с умственной отсталостью. Вместе с тем у каждого ребенка с умственной отсталостью имеются свои личные трудности и проблемы. К примеру, у него возникают поведенческие проблемы, умственно отсталые дети часто становятся беспокойными и неусидчивыми из-за неспособности к продолжительной концентрации внимания, их поведение нарушается, что особенно отражается во время занятий дома или в образовательном учреждении.

Такие дети обладают низкой устойчивостью по отношению к стрессовым факторам, что часто сочетается с недостаточностью контроля за своими побуждениями и желаниями. Известно, что больному ребенку требуется значительно большего времени для того, чтобы успокоиться после волнения и возбуждения, чем ребенку с нормальными когнитивными способностями.

Изменения рутинного порядка, замечания в отношении правил приема пищи или обращения с предметами при отсутствии тормозящих моментов в психике могут легко вызвать реакцию раздражения вплоть до разрушительных действий или самоповреждений. Справиться с такого рода поведением даже у нормальных детей достаточно трудно. Общение с умеренно отсталыми особенно затруднительно в связи с тем, что им требуется особенно много усилий для того, чтобы контролировать свое поведение. Во врезке на стр. 338 показаны способы оказания родительской помощи. Психотерапевты пользуются для этого приемами поведенческой психотерапии, с помощью которых дети могут обучиться новым образцам поведения и контролировать свое состояние. Это особенно важно для детей с умственной отсталостью.

Уже в очень юном возрасте у умственно отсталых детей часто страдает чувство собственного достоинства. Дети с легкими расстройствами развития часто знают, что они отличаются от других. Они узнают об этом, сравнивая себя со своими братьями или сестрами или на основании суждений и комментариев лиц из их окружения – членов семьи, соседских детей, учителей и других авторитетных взрослых. Следствие этого то, что умственно отсталые дети чувствуют себя несчастливыми, страдают от депрессии. Это также может привести к социальному регрессу или агрессивному поведению. Такие расстройства, даже при их сильной выраженности, требуют психотерапевтической помощи с применением игровой техники, которая применяется и при лечении детей с нормальным развитием.

Те, кто помогают детям с умственной отсталостью, могут добиться успехов и получить большое удовлетворение, однако это требует большого терпения и сотрудничества всех членов семьи. Родители часто реагируют на то, что их ребенок болен, чувством вины, печалью и гневом. Некоторым из них тяжело чувствовать свою связь с ребенком. Другие братья или сестры могут испытывать чувство стыда, вины, раздражения или досады из-за того, что умственно отсталый ребенок требует особого внимания и отличается от других детей. Семья, в которой есть умственно отсталый ребенок, может получить пользу от совета или поддержки другой семьи, находящейся в том же положении.

Психотерапия семей с умственно отсталыми детьми содержит ряд разъясняющих компонентов. Родители обучаются тому, как оценивать состояние развития их детей и, опираясь на эти знания, оказать помощь своим детям в развитии и учебе.

www.astromeridian.ru

Умственная отсталость у детей

Такое понятие как “умственная отсталость” включает в себя множество синдромов, которые накладывают специфический отпечаток на развитие речи.

Одним из самых распространённых синдромов является синдром Дауна. Это заболевание открыто Джоном Дауном в 1862 году. Болезнь связана с лишней хромосомой в 21 паре. Таких детей легко узнать по внешнему виду: небольшой рост, короткие пальцы, плоский череп с уплощённой переносицей, толстый язык, маленькие уши, неправильный рост зубов. В речи детей с синдромом Дауна имеются проблемы. Поскольку мелкая моторика отстаёт в своём развитии на 2-3 года, имеются нарушения слуха, то и речь отстаёт в своём развитии. Появление гуления и лепета задерживается на 6-12 месяцев. Дети лепечут меньше нормально развивающихся сверстников, их лепет тихий, менее длительный. Это связано со слабостью артикуляционной мускулатуры и с нарушениями слуха. Первые слова могут появиться как в 4 года, так и в 12 лет. Это зависит от тяжести нарушения и от своевременно начатой работы. При этом, возникают своеобразные “ножницы” между пониманием и воспроизведением слов. Ребёнок понимает слово, но не может воспроизвести. Или, наоборот, воспроизводит, но абсолютно не осознаёт значения слова. И такие “ножницы” присутствуют на протяжении трёх-пяти лет жизни. Кроме того, словарный запас малыша резко снижен. Ребёнок может механически запоминать новые слова, но ему сложно зафиксировать в памяти словосочетания и предложения – грамматические конструкции усваиваются с трудом. Проблемы в произношении обусловлены маленькой ротовой полостью, толстым языком, слабой артикуляционной мускулатурой, из-за этого возникает сложная дислалия и различные формы дизартрии. Навыки чтения и письма очень сильно страдают из-за недоразвития фонематического слуха.

Jчень часто у взрослых не хватает терпения дослушивать ребёнка с синдромом Дауна. Поэтому, задав ему вопрос, они тут же отвечают на него или сами заканчивают предложение, начатое ребёнком. Это приводит к уменьшению речевой практики, которая смогла бы обогатить словарный запас и сделать речь малыша понятной.

Развитие речи ребёнка с синдромом Дауна

На первом году жизни и в раннем возрасте развитие речи ребенка с синдромом Дауна в большей степени зависит от родителей.

Следует стимулировать лепет малыша: повторять звуки, которые он воспроизводит, при этом, делать это эмоционально. Эмоции помогут “разговорить” малыша. Такие упражнения следует проводить по 5-10 минут в день, экспериментируя с тональностью, высотой, громкостью голоса. Через 7-8 месяцев можно показывать малышу картинки, называть их и побуждать повторять названные вами слова. Сначала ребёнок будет просто хлопать по картинкам, а затем научится показывать названную картинку.

Во время еды намажьте верхнюю или нижнюю губу ребёнка вареньем и заставьте его облизать губы. Проводите такие упражнения как “собака скалится”, “заяц грызёт морковку”, “лошадка цокает”.

Удерживание соломинки, ложки во рту способствует развитию подвижности губ. Для развития подвижности нёбной занавески следует дышать на зеркало, произносить Н с закрытым носом, говорить аху/ахо/аа/ао/апа и сопровождать эти звукосочетания движениями руками (например, топанье, хлопок, размахивание и т.п.). Также полезна имитация глотания, жевания, кашля. Во всех режимных моментах сопровождайте каждое своё действие словом: это разовьёт ситуативную речь малыша и поможет установить связь между словом и предметом. Если ребёнок применяет для общения жесты, стимулируйте это: жесты могут быть вспомогательным средством коммуникации.

Синдром Вильямса, или лицо эльфа, был открыт в 1952 году. Болезнь возникает из-за повышенного содержания кальция в крови. У больного этим синдромом редкие удлинённые зубы, большой рот, маленький подбородок, полные губы, плоская переносица, сходящееся косоглазие, нос с закруглённым концом, звёздчатая радужка, катаракта, атрофия зрительного нерва, полные щёки, которые опущены вниз. Несмотря на эмоциональность, внушаемость, подвижность, интерес к миру, у ребёнка с синдромом Вильямса имеет место отставание в развитии речи. Из-за нарушений моторики задерживаются в своём развитии гуление и лепет, а первые слова появляются к 2, 5-3 годам, фразы – к 4-5 годам. В этом возрасте малыш прислушивается к речевым звукам и пытается им подражать. Но чаще всего его речь лишена осмысленности, поэтому наблюдаются ответы невпопад, аграмматизмы, эхолалии.

Нарушение произносительной стороны речи варьируется от сложной дислалии до различных форм дизартрии. Несмотря на то, что дети стремятся к общению, речь не выполняет свою коммуникативную функцию. Лечебная работа с такими детьми включает в себя приём лекарственных средств, направленных на нормализацию обменных процессов и сосудистых нарушений, а также массаж, лечебную физкультуру, способствующие коррекции двигательных нарушений. Логопедическая работа проводится также, как и при синдроме Дауна. Разница лишь в том, что дети с синдромом Вильямса могут успешно усваивать навыки чтения, поэтому с пяти лет их начинают обучать чтению.

Синдром “кошачьего крика”

Этот синдром открыл Лежен в 1963 году. Синдром “кошачьего крика” развивается в результате укорочения 5-й хромосомы. Крик таких детей похож на кошачий.

Почему у ребёнка появляется кошачий крик? Это связано с патологией гортани: она узкая, слизистая оболочка гортани имеет складки, хрящи слишком мягкие. Кроме того, нижняя челюсть ребёнка недоразвита и маленькая, спинка носа плоская, уши низко посажены, лицо по форме напоминает Луну, нёбо высокое, разрез глаз антимонголоидный, микроцефалия, косоглазие. У ребёнка недоразвиты мозговые структуры и моторика, наблюдается дискоординированность процессов дыхания, глотания и сосания.

Гуление и лепет таких детей задерживается в своём развитии. Как правило, лепет тихий, неинтонированный, немодулированный. Первые слова могут появиться в 4-5 лет и, как правило, они состоят из одного слога. Ребёнку трудно говорить многосложными словами: он повторяет их лишь по слогам. Словосочетания и короткие предложения возникают к 10-12 годам. Речь ребёнка хорошо понятна знакомым. Но незнакомым приходится подсказывать, потому что ребёнок чаще всего говорит аграмматизмами. Ребёнку оказывается медикаментозная, психологическая и логопедическая помощь. Направления логопедической коррекции такие же, как при синдроме Дауна.

Прогноз данного синдрома неутешительный: люди живут от года до десяти лет. Известны случаи, когда больные доживали и до 50 лет, но это единичные примеры.

Синдром Ретта был открыт А.Реттом 20 лет назад. Заболевание встречается только у девочек и становится заметным лишь к 12-18 месяцам. Синдром Ретта проявляется в приступах, когда тихий, заторможенный, малоподвижный ребёнок превращается в неуправляемого, кусает себе руки до крови, рвёт одежду, бросает вещи, бьётся в судорогах.

До года речь девочек с синдромом Ретта развивается нормально, а вот после года наблюдаются грубые нарушения произношения, эхолалии, периоды общего или частичного мутизма. Речевая потребность у ребёнка крайне снижена. Ребёнок отвечает односложными фразами или словами обиходно-бытового характера. В связи с сопутствующей интеллектуальной недостаточностью малышу сложно овладеть навыками чтения и письма.

Люди синдромом Ретта доживают до 40 лет. Постепенно у них происходит распад речевых, когнитивных и двигательных функций. Поэтому им показано медикаментозное лечение, массаж, лечебная физкультура, занятия с психологом и логопедом.

Синдром Рубинштейн-Тойнби

Синдром Рубинштейн-Тойнби был открыт в 1963 году. Такие дети с первых лет жизни отстают в своём психомоторном развитии, имеются трудности с сосанием, жеванием, склонность к респираторным заболеваниям. У детей с синдромом Рубинштейн-Тойнби короткий вздёрнутый нос, похожий на клюв, густые низко расположенные брови, низкий рост волос на лбу, разрез глаз антимонголоидный, недоразвита верхняя челюсть, слишком высокое нёбо, в котором иногда присутствует расщелина, низко расположенные уши, аномалии пальцев рук.

Доречевой период характеризуется слабым гулением, а лепет появляется после года.

Голос ребёнка невыразительный и грубый. Несмотря на нормальный слух, дети долго не понимают обращённой к ним речи. Дефекты речи сочетаются с умственной отсталостью различной степени. Таким детям требуется медикаментозная помощь, а также услуги психолога, логопеда, педагога-дефектолога. Медикаментозная и психологическая помощь сгладит эмоционально-личностные нарушения, занятия педагога-дефектолога помогут предотвратить отставание в познавательной сфере, а логопед займётся коррекцией речи.

Логопедическая работа ведётся в зависимости от тяжести нарушения. Её основными целями являются: коррекция произносительной стороны, нормализация процессов дыхания, глотания, жевания, работа над темпо-ритмической стороной речи и интонационно-мелодической стороной речи, формирование коммуникативной функции речи.

Логопедическая работа проводится так же, как и при синдроме Дауна.

Публикации в разделе «Здоровье» не следует рассматривать как врачебные рекомендации.

345-games.ru

Известные люди с синдромом Дауна

Генетическая аномалия в структуре хромосом может выражаться по-разному. Бывают весьма сложные случаи, при которых больной человек не способен практически ни на что. Но облегченная форма заболевания позволяет сохранять качественный образ жизни, в чем убеждают нас известные люди с синдромом Дауна, о которых есть смысл поговорить более подробно.

Вне зависимости от причин хромосомной аномалии, ведущей к серьезной болезни — синдрому Дауна, для родителей рождение ребенка с таким диагнозом настоящая трагедия. Излечиться невозможно, врожденная патология будет сопровождать человека всю жизнь. Существуют только вспомогательные методы, благодаря которым можно научить малыша обслуживать себя, развивать элементарные навыки. При серьезной форме надеяться на более-менее качественную жизнь не приходится. Но если болезнь проявляется в легкой форме, то есть смысл заниматься ребенком с детских лет и не опускать руки. Доказательством того, что у любимого чада с синдромом «дитя Солнца» впереди отличное будущее являются знаменитости с синдромом Дауна.

Как вести себя с ребенком Солнца

Главное действие родителей при рождении больного дитя — не отчаиваться. В любом случае, новая жизнь означает счастье. Да, в отличие от других, придется больше уделять времени новорожденному, но стоит помнить золотое правило — синдром Дауна — не приговор.

Младенец — это благословение свыше, ради которого необходимо жить и радоваться этой жизни. Об этом многократно повторяют знаменитые люди с синдромом Дауна и их благодарные, счастливые родители. Последние в свою очередь пожинают плоды своей любви и участия в жизни любимого дитя и ни на секунду не жалеют о том, что их чадо немного отлично от других. Вспомним хотя несколько незаурядных личностей, достигших небывалых высот в этой сложной жизни.

Знаменитые люди с синдромом Дауна: болезнь не проблема для целенаправленных

Мало кто знает, что существует день, когда к лицам с описываемым нами диагнозом относятся с особым почтением. 21 марта — день людей с синдромом Дауна, принятый мировым сообществом. Кто-то скажет, что существуют и другие даты, посвященные другим видам заболеваний. Но к категории Даунов относятся великие люди: адвокаты, актеры, модели, спортсмены, выдающиеся ученые, философы и т.д.

Модель с синдромом Дауна — Маделин из Австралии

Примерно несколько лет назад на подиуме дебютировала молодая австралийка Маделин Стюарт. Ее первое появление вызвало неоднозначную реакцию — одни были в восторге, другие недоумевали, как удалось девочке с серьезным недугом добиться таких успехов. Не успели стихнуть разговоры, как она вновь покорила подиум уже за границей своей родины. Карьера Мад пошла в гору, и нет никаких причин останавливаться и роптать на жизнь. И вот, неделя высочайшей моды в Нью-Йорке ознаменовалась не только уникальным показом ведущих Кутюрье мира, но и появлением на сцене Мад Стюарт. Девушка гарцевала по подиуму в обтянутых леггинсах, легком топе и поражала публику грациозностью, легкостью движений. Именно по этой причине ей доверяют дефилировать в спортивном типе одежды, прямо ассоциирующейся с легкостью и непринужденностью.

Сергей Макаров: актер с синдромом Дауна получил приз

Еще одним опровержением заблуждений и чудовищных мифов о данной болезни является яркий и поучительный пример Сергея Макарова. С детских лет ему уготовили незавидную судьбу. Сергею сложно вспоминать те годы, когда с ним никто не хотел дружить, принимать в школу. Самое страшное — врачи отказывались лечить ребенка и по их утверждениям, его жизнь максимум протянется до 17 лет. Интересно было бы посмотреть на лица этих специалистов, когда Макаров стал киногероем года и обрел истинную славу отличного актера. Случилось это событие уже в 2004 году, когда он с врожденным недугом уже давно перешагнул рубеж 17-летнего юноши. К сожалению, отечественный кинематограф редко привлекает талантливого солнечного человека, и, судя по всему, многое теряет.

Люди с такой болезнью могут ярко проявлять себя в редких случаях, поэтому необходимо, как бы грубо это ни звучало, использовать их индивидуум и способности, необычайность образа.

Солнечные дети знаменитостей

Известный политик и просто красивая, умнейшая женщина Ирина Хакамада всегда отличалась решительностью. В возрасте 42-х лет она вновь удивила публику, родив ребенка в столь уважаемом возрасте. Сначала она стойко перенесла испытание, дочь Маша прошла курс лечения от лейкоза. Когда с болезнью было покончено, пару лет спустя, Ирина посетила с дочуркой премьеру зарубежного фильма и все увидели, что Машенька страдает синдромом Дауна. В глазах людей Ирина Хакамада заслужила еще большее уважение и почет, так как несмотря ни на что, продолжает радоваться жизни вместе со своими детьми и прилагает все усилия, чтобы они чувствовали материнскую любовь, заботу.

Ия Сергеевна Саввина: единственная радость — солнечный сын

Знаменитая актриса, героиня экранизаций великих творений Ия Саввина всю жизнь воспитывала сына с тяжелой формой синдрома Дауна. Поговаривают, что сразу после рождения больного малыша, ее уговаривали ее же родные отказаться от него. Но актриса отказалась наотрез. Саввина предприняла все усилия, чтобы Сергей рос в обстановке любви, гармонии, и заботы. Благодаря стараниям мамы и бабушки, мальчик обладает незаурядными талантами: восхитительно играет на фортепиано, владеет иностранными языками. Несмотря на всенародную славу, она боялась, что ее любимому Сереже будет сложно жить без нее. Она мечтала только об одном — уйти с сыном в один день. Врачи утверждали, что Сережа долго не проживет, но он успел пережить мать и перешагнуть 50-летний рубеж, что стало удивительным фактом в кругу специалистов.

Важно: Сергей входит в книгу рекордов Гиннесса как человек с солнечной болезнью и долгим сроком жизни. По словам отчима, сын актрисы обладает легким и добрым нравом, всегда радушен и в отличном настроении.

Успешные люди с синдромом Дауна

Мировое признание получить сложно не то, что человеку с каким-либо недугом, но и совершенно здоровому. Но это удалось уже знаменитому актеру с солнечным диагнозом, Паблу Пинеде. Приз «Серебряная раковина» была вручена ему за лучшую роль мужского плана в картине «Я тоже». Для Пабло кино — это не самоцель, просто его таланты заметил испанский режиссер. До этого момента, актер получил несколько дипломов, в том числе в сфере педагогики, искусства, преподавания. Работает Пинеда в городском муниципалитете, и получил из рук мэра Малаги важную награду «Щит города».

Важно: Пабло Пинеда является первым, и пока что, единственным человеком, получившим высшее образование в университете.

Среди известных людей с синдромом Дауна также числится звезда ю-туба, американский композитор, музыкант Рональд Дженкинс. Его родители на стали паниковать после рождения на свет больного ребенка и вложили в любимое чадо всю заботу, любовь. Когда Рону было 6 лет, ему подарили синтезатор, и что удивительно, играть он начал самостоятельно, без помощи учителей. Поначалу наигрывались легкие, незамысловатые мелодии. Позитивным моментом в жизни Рональда является то, что у него всегда были друзья, и никто не отказывался с ним общаться. Именно с такими приятелями он начал играть в музыкальной группе в школе, играя без нот. Сейчас Рони известнейший музыкант, большинство слушателей считают его современным гением. С 2003 года он выступает под именем «Виг Чиз» и каждую новую композицию выкладывает в сети.

Дети Солнца — отношение общественности

Если продолжать перечислять самых известных людей с синдромом Дауна, то список будет долгим. И что приятно, в последние десятилетия отношения к лицам с таким диагнозом стало на порядок лучше. Большая заслуга в этом современной медицины и неравнодушной общественности, стремящихся не только облегчить, но и создать все условия для полноценного развития страдающих патологией людей. Ведь недуг может коснуться любого, ведь для этого достаточно малейшей патологии в структуре хромосом. Заболевание не имеет расовых, возрастных границ, даже есть негры с синдромом Дауна, фото которых убедит каждого читателя.

Важно видеть в малыше полноценное дитя и посвятить ему свою жизнь. Ведь доктора до сих пор не могут точно установить, что такое синдром Дауна — известные личности полностью опровергают утверждение о том, что это болезнь, а по-настоящему солнечное состояние.

psycholekar.ru

Причины и симптомы синдрома дауна

Синдром Дауна – болезнь?

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Причины синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Лечение синдрома Дауна

Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

Хорошие результаты при синдроме Дауна даёт длительное лечение препаратом «тиреоидин». Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом. Эти лекарства обладают противодепрессивным действием.

Отличные показатели от применения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Большую поддержку оказывает общеукрепляющая терапия с препаратами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

Наука шагнула далеко вперед и сегодня введение стволовых клеток позволяет положительно влиять на все системы организма ребенка и укрепление иммунитета, лечить поврежденные клетки тканей и восстанавливать нормальное питание органов. Данное лечение значительно нормализует рост костей, восстанавливает функции и развитие головного мозга. Лечение должно быть своевременным, его необходимо начинать сразу же после рождения ребенка.

Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.

Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!

www.ayzdorov.ru