Специалисты

Узи с синдромом дауна

24.04.2018

Узи плода с синдромом дауна фото

Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

Опубликовано Julia в Ср, 11/27/2013 — 18:38

Дети с синдромом Дауна. к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

Каковы признаки синдрома Дауна

У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

  • уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
  • широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
  • утолщенные губы;
  • голова обычно плоская, лоб скошен;
  • ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
  • на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
  • волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
  • конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
  • мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
  • очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
  • наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).
  • Часто можно услышать такое словосочетание как болезнь Дауна . Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

    Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

    Кто находится в группе риска

    Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

    Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

    Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

    После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

  • возраст мамы и возраст отца;
  • браки среди близких родственников;
  • и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.
  • Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

    Диагностика синдрома Дауна

    Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

    Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

    Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

    Но наиболее точные маркеры все же есть:

  • показатель толщины воротниковой зоны;
  • недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
  • укороченные кости бедра и плеч;
  • пороки в развитии органов пищеварения;
  • пороки сердца.
  • Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

    При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.

    Определение синдрома Дауна по УЗИ

    Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями.

    Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования.

    Даже если эти маркеры будут обнаружены на УЗИ, то это не является подтверждением хромосомной аномалии. Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 – 13 недель.

    Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.

    Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.

    Определение синдрома Дауна по УЗИ

    Если данные по шкале превышают показатель 1:200, то высокая вероятность того, что будет диагностирован синдром. Внеплановое УЗИ рекомендуется провести при среднем риске, когда результат находится в границах между 1:201 — 1:3000.

    Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых. Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности. Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом.

    Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре.

    Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре.

    Синдром Дауна -признаки при беременности

    Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

    Поэтому диагностика должна носить скрининговый характер, то есть анализ на синдром Дауна должен проводиться среди как можно большего количества беременных женщин. Частота данного синдрома составляет 0,12-0,16%. Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства.

    Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства.

    Эффективность УЗИ зависит от правильности его выполнения, а именно соблюдения определённых условий.

    Необходимо это для изменения плодом положения в утробе. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.

    УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни.

    Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

    В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

    Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

    Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

    Как распознать синдром Дауна?

    Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

    О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

    Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

    До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

    Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ. которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

    УЗИ плода и диагностика

    Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

    Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

    Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

    Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

    Самые интересные новости

    Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

    Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем -нет.

    Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

    У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

    На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

    Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании воротничковой зоны на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

    beremennostvradost.ru

    Узи ребенка с синдромом дауна фото

    Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна

    Впервые в истории генетики победили синдром Дауна. Ученым удалось отключить лишнюю хромосому на ранней стадии беременности.

    Благодаря этому лабораторному эксперименту, завершившемуся столь удачно, появилась надежда на возможное излечение генетического заболевания, которое характеризуется когнитивным нарушением.

    Эксперимент, окончившийся в одной из лабораторий американского университета, является прорывом в области генетики.

    Ученые смело говорят о том, что эксперименты в пробирке открывают новые возможности для будущей терапии хромосом.

    Исследователи Университета из штата Массачусетс доказали на примере, что лишнюю хромосому, которая является причиной развития синдрома Дауна, можно выключить , после чего плод будет нормально развиваться.

    Это открытие является важным доказательством того, что основной генетический дефект (лишняя хромосома), может быть устранен еще на стадии развития клеток.

    Эксперимент, проделанный американскими учеными, позволит улучшить понимание ученых о фундаментальной биологии, лежащей в основе синдрома Дауна, а также поможет в будущем развивать медицину и совершенствовать терапию при лечении генетических отклонений, которые сегодня вызывают страх у большинства из нас.

    Синдром Дауна: причины

    Большинство людей рождаются с 23 парами хромосом, включая две половые (в общей сложности их 46). Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме.

    Исследователи уверены в том, что так называемая трисомия 21 вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы.

    В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.

    Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо.

    Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно. Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто отключили .

    Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх.

    Синдром Дауна на узи

    Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства.

    Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью.

    Анализ на синдром Дауна

    Существует другой безошибочный вариант — анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. Специальный анализ крови определяет уровень бета-ХГЧ, а также протеина РАРР-А.

    По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. У женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна, концентрация бета – ХГЧ и протеина РАРР-А заметно рознятся с положенной нормой.

    Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.

    Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.

    Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование

    Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках.

    Синдром Дауна: признаки

    При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

    Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.

    Как правило, у детей с синдромом Дауна:

    — скошенные глаза с поднятыми вверх уголками,

    — одна поперечная складка на ладони,

    — далеко отставленный большой палец на ноге,

    — чрезмерно развитые кожные складки на ступне.

    В 2007 году мне было 20 лет, мужу 21 год. Через месяц после свадьбы я узнала, что беременна, мы были счастливы. Тогда делали 2 скринига, первый в 13 недель показал хорошие результаты, 2-й — в 20 — был на верхней границе нормы, врачи пересчитали его и решили, что все в норме, после чего в срок у меня родился малыш с синдромом Дауна и тяжелым пороком сердца. Ребенок умер через месяц в больнице, мы его даже домой не успели забрать. Так что я бы не была так уж уверена в 100%-й точности анализов и УЗИ (специалисты тоже разные бывают).

    Теперь у меня 2 здоровые дочки, со старшей дочерью я проходила анализ, называемый кордо-центез, вот он-то и дает 100%-й результат.

    Определяется ли синдром Дауна по УЗИ?

    Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.

    Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.

    1 Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?

    На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся :

  • Пороки сердца. Они выявляются уже пи первом обследовании, но могут проявиться и на втором.
  • Короткие плечевые и бедренные кости, а также увеличение углов между ними. Эту патологию определяют уже на 13 неделе беременности. С помощью ультразвука можно рассчитать точные размеры костей плода.
  • Слишком толстое воротниковое пространство (шейная прозрачность). Оно не должно превышать 3 мм. Этот маркер чаще всего является признаком синдрома Дауна, но может указывать и на патологии другого характера. Эффективное измерение воротниковой зоны можно сделать при первом скрининге.
  • Нормальная шейная прозрачность (слева) и патология (справа)

    • Отсутствие носовой кости. Такое бывает при синдроме, но этот маркер может быть спровоцирован инфекционными заболеваниями беременной, перегревом, сильным токсикозом, приемом алкоголя. Данная патология подвергается коррекции.
    • Отсутствие одной пупочной артерии.
    • Наличие кисты в сосудистых сплетениях. Это также не является бесспорным доказательством патологии, но вызывает тревогу. Часто кисты в сосудистых сплетениях мозга плода рассасываются сами, но иногда ребенок рождается с этой патологией.
    • Повышенная эхогенность кишечника ребенка. Такой маркер может присутствовать как при патологиях плода, так и у совсем нормальных эмбрионов.
    • Атрезия двенадцатиперстной кишки.
    • Уменьшение лобных долей головного мозга.
    • Эти особенности называют маркерами. и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.

      1.1 Этапы скрининга на определение синдрома Дауна

      Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.

      Видимость носовой кости на УЗИ (один из маркеров синдрома Дауна)

    • Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
    • На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Это исследование делается на 24 неделе беременности. На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
    • Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.
    • После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.

      При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:

    • у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
    • если возраст матери более 45 лет -вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.
    • 2 Условия для наиболее достоверного результата УЗИ

      Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным —следует соблюдать определенные правила :

    • Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
    • Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
    • Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
    • В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
    • Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.
    • 2.1 О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)

      2.2 Что делать, если было обнаружено много маркеров?

      Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым. В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.

      Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.

      Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

      Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

      Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

      Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

      Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

      Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

      Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

      Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

      Измерение толщины воротникового пространства

      Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

      Измерения таза и структур головного мозга плода

      У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

      У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

      Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

      При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

      Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

      Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

      Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

      lechenie-detki.ru

      Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

      Генетическое заболевание Синдром Дауна — это нарушение хромосомного набора, наличине лишней, 21 хромосомы в хромосомном наборе ребенка. Механизм образования лишнего 21 хромосома — это неправильный процесс нарушения деления яйцеклетки, при которой яйцеклеточка образуется с дополнительной 21 хромосомой, при оплодотворении сперматозоидоидом получается в суме 47 хромосом. Частота рождения ребенка с аномалией составляет приблизительно 1 на 700 новорожденных. Дородовая и родовая медицина является также большой нишей в медицинской индустрии, и доктора играют на страхах матерей делая скрининги на генетическое здоровье малышей. Можно ли по тестах определить генетическую болезнь, насколько точны эти тесты и так ли безобидны, как их рекламируют в медицинских центрах, а также ответы на многие задаваемые вопросы.

      Перед браком молодожены имеют право знать о здоровье друг друга. Конечно, если пара молода, люди влюблены друг в друга, души не чают, у них не было любовных историй, которые сопровождались телесным контактом с другими людьми, они невинны и уверены друг в друге, здоровье можно и не проверять. Но если есть сомнение в том, что кто-то из будущих супругов имеет генетическое отклонение, и это может отразится на потомстве, то можно и пройти обследование. Ведь брак — это не только любовь, но еще и ответственное решение, которое должно быть принято на всю жизнь. Речь идет не только о жизни супругов, но и о жизни будущих поколений. Так что проверка здоровья перед браком возможна, если такая процедура не способна сама по себе нарушить доверие и находит понимание у будущих создателей семьи.

      Один из супругов может быть носителем транслокационной хромосомы, что может отобразиться на детях, которые также могут унаследовать эту особенность. Причем внешние признаки, особенно при мозаичной форме синдрома Дауна, могут быть не очень выраженными, также могут быть не выраженными и поведенческие особенности. Также могут быть другие генетические отклонения, например склонность к сахарному диабету, гемофилии также передается по наследству.

      Здесь важно не столько медицинское обследование, сколько честность партнера, которому, вероятно, известно о собственном заболевании или заболевании ближайших родственников. Список болезней, склонность к которым передается по наследству, довольно большой, к ним относится гипертония, аллергия, бронхиальная астма и множество других. Также, возможно, онкология, также имеет некоторую генетическую зависимость.

      Поэтому генетические отклонения или же особенности — не приговор, они могут говорить, как нужно себя вести в будущем. Например, если есть генетическая склонность к гипертонии, определенный способ жизни не даст этим особенностям проявиться. Астматическая болезнь хорошо лечится сменой климата на благоприятный. С синдромом Дауна все сложнее — эта болезнь не лечится и с большой вероятностью передается от матери и отца к ребенку, в зависимости от того, кто является носителем гена. Но не следует забывать, что генетический дефект может случится и у вполне здоровых родителей, не существует конкретного фактора, который влияет на генетический сбой.

      Особенности внутриутробных тестов

      Думать о здоровье ребенка нужно не перед зачатием, а перед созданием брака, так как только ответственный подход к этому вопросу — гарантия счастья многих людей и их будущего благополучия. Никакие тесты и скрининги во время беременности не являются достоверным ответом вопрос о здоровье ребенка, который находится в утробе матери.

      Как мы увидим в дальнейшем, современное тестирование, в том числе и на УЗИ, может только говорить о некоторой вероятности заболевания. Среди некоторых специалистов УЗИ, которые работают в клиниках, делающих аборты, существует очень неприятный субъективный фактор — они фактически склоняют маму к аборту, фактически убийству. И это осуществляется не только в угоду материальной выгоде, но часто и в угоду своим маниакальным склонностям к умерщвлению детей, ведь их психика привыкает к преступным решениям за многие годы подобной «работы». Поэтому специалисты УЗИ, даже приветливые с виду, могут вполне порекомендовать убить даже здорового ребенка, или склонять маму сделать это, выставив неправильный диагноз и нарисовав перспективы дальнейшей жизни в черном цвете.

      Скринингом называют обследование вполне здоровых людей, с целью найти в них возможные заболевания. Пренатальный скрининг в основном делают, чтобы определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Не нужно заблуждаться, думая, что скрининговые тесты существуют для того, чтобы мама с готовностью встретила болезнь ребенка после его рождения. И не делают у нас операции в утробе матери, как это иногда происходит в клиниках, ценящих жизнь. Эти тесты делают для одного — чтобы сделать аборт якобы больного ребенка. Но ведь эти тесты лишь показывают некоторые закономерности, не дают полной диагностической картины и возможны несколько вариантов результатов тестов:

    • Ребенок действительно больной. Доктор начинает склонять маму к аборту, ведь это тоже его заработок. Доктор получает деньги за убийство, мама становится преступником и получает неизлечимые муки совести на всю жизнь.
    • Ребенок действительно больной и мама отказывается делать аборт. Любая беременность связана с переживаниями, и мама будет постоянно переживать за будущее своего чада. А это ни к чему хорошему не приведет, ведь беспокойство мамы — это беспокойство ребенка, лишние нервы вредят обоим. Мама в результате может попасть в больницу, чтобы избежать преждевременных родов. Подобное знание не имеет позитивных последствий. А подготовка к лечению и реабилитации, так и проведение лечебных процедур может проходить только после рождения ребенка.
    • Ребенок здоровый, тесты были ошибочными, мама решила сделать аборт. Семья не будет иметь желанного ребенка, а здоровье матери ухудшится, и, возможно, наступит бесплодие.
    • Ребенок здоровый, тесты ошиблись, мама рожает малыша без отклонений. Но ведь нервов, здоровья матери, потраченных во время беременности, не вернешь. Малыш длительное время после рождения попадает под подозрения, проходя множество ненужных тестов и обследований.
    • Таким образом, внутриутробные тесты на синдром Дауна являются бесполезными для мамы и ребенка и возможностью заработать для медицинских центров, которые спекулируют на болезненных вопросах. Тесты могут показывать только вероятность болезни, они являются только некоторыми видами диагностики, каждый имеет погрешность, а некоторые являются опасными для здоровья матери и ребенка настолько, что могут спровоцировать выкидыш.

      В первом триместре (около 12 недель) исследование на возможный синдром Дауна на УЗИ якобы может указывать чрезмерное количество жидкости в шейной области. Меряется толщина складки кожи, устанавливая таким образом расстояние между кожной поверхностью и костью шеи. Но во-первых, это трудноразличимо, во-вторых, большинство специалистов вообще не замечает этой проблемы, даже если она есть. В-третьих, это настолько спорный признак, который вовсе не может говорить о существовании проблемы, а только о какой-либо закономерности, которая теоретически может проявиться.

      Ученые пытались найти факторы, причины, которые приводят к нарушению в расхождениях количества хромосом. Нашли только одну связь — это возраст женщины. То есть у молодой женщины вероятность нарушения расхождение тоже может быть, но меньше. У 20-летней женщины вероятность аномалии — 1 на 1500, в 40 лет она по статистике составляет около 1 на 100. За 20 лет статистически увеличивается в 10 раз вероятность рождения ребенка с наличием в хромосомном наборе лишней хромосомы.

      Признаки синдрома Дауна по УЗИ настолько трудноразличимы, что достоверно этот диагноз, можно только поставить новорожденному ребенку. На ультразвуковом исследовании есть так называемые ультразвуковые маркеры, например в первом триместре (около 12 недель) смотрят толщину воротникового пространства, расширенное пупочное кольцо плода. Во втором триместре смотрят совсем другие маркеры, которые отражают не пороки развития, а микроизменения в виде кист сосудистого сплетения или расширения чашечно-лоханочного комплекса. Пороки сердца тоже стараются увидеть, но вероятность их обнаружения около 40 процентов, и не все пороки характерны для синдрома Дауна.

      Специалисты по ультразвуковой диагностике могут по некоторым признакам опрелить группу риска женщин. В такой группе относят женщин старше 35 лет, но для этого и не надо делать УЗИ, ведь с увеличинием возраста увеличивается и вероятность заболевания по статистике. Также есть много ложноположительных результатов. То есть специалист может говорить о том, что вероятность рождения больного ребенка большая, есть такие даже безответственные врачи, которые говорят, что ребенок болен, хотя от в результате может оказаться вполне здоровым.

      Дело в том, что дети с синдромом Дауна могут родится с вполне нормальным весом в 3,5 или даже 4 килограмма. Внешние особенности могут быть совсем не грубыми, часто в новорожденном по внешним признакам нельзя увитеть ребенка с отклонениями, так как у него вполне нормальные черты лица и другие особенности выглядят без отклонений. Исследования и практика показали, что на ультразвуке, даже на современном 3д УЗИ, синдром Дауна не может быть диагностирован, не зависимо, на каком сроке беременности женщина. Болезнь определяется после рождения, и то не сразу, а после исследований крови на кариотип.

      Ведь для постановки диагноза нужно проследить за поведением ребенка, его развитием. Даже генетический анализ крови новорожденного ребенка не может со стопроцентной уверенностью указать на заболевание, особенно если оно мозаичного типа, при котором генетический дефект встречается не во всех клетках организма. Специфические признаки недуга, которые можно увидеть у новорожденного ребенка — антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, язык между губами, особенности линий на кисти не видимы на УЗИ. Гипотетическая диагностика может быть сделана на основе наличие порока сердца, но и это в принципе является скорее показателем для выяснения необходимости операции, а не постановки такого сложного диагноза, как синдром Дауна.

      Сами врачи утверждают, что с помощью разных тестов они не диагностируют хромосомную аномалию, а дают матери основания для беспокойства. Для чего беспокойство беременной матери, причем преподнесенное сомнительными процедурами, не понятно. Лабораторные тесты бывают следующие:

      1. Во втором триместре после 12 недель могут предлагать проводить тест на 3- или 4-валентную вакцинацию сыворотки матери, измеряют уровень эстрогена, альфа-фетопротеина, гонадотропина хориона. Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна.
      2. После 12 недель врачи могут предлагать провести тест, при котором можно определить концентрацию ингибина А, который присутствует в плоде и плаценте, различают трехвалентный и четырехвалентный виды скрининга, причем последний более точно выявляет ингибин типа А. Этот тест также говорит о особенностях развития, дает много ложноположительных результатов, которые могут быть опровергнуты или подверждены только в результате исследований уже родившегося ребенка. А ложноположительный результат, хоть и ошибочный — это большая травма для матери и ребенка.
      3. Комбинированый скрининг проводят в первом триместре, он включает УЗИ, определения концентрации в крови белка типа А (считается альтернативой четырехвалентного скрининга) и гонадотропиона хориона. Тест может говорить о концентрации каких-либо веществ, а не о болезни. Кроме того, возможны лабораторные ошибки в определении веществ, количество которых в крови может быть незначительным или ничтожным.
      4. Всеобщий скрининг является просто сравнением результатов первого и второго триместра беременности, можно себе только представить, сколько дорогостоящих медицинских процедур нужно пройти маме, которые являются сами по себе бесполезными и приводят только к излишним волнениям.
      5. Процедуры, которые делают на поздних срока, вообще опасны для здоровья. Это биопсия ворсин хориона, которые собирают после 12 недель беременности с помощью иглы, прокалывающий живот матери или зонда, способ может вызывать выкидыши. Позже могут делать амниоцез околоплодной жидкости, которую собирают на 15 — 18 неделях иглой, прокалывающую стенки матки. Жидкости забирают довольно много — около 30 миллилитров. Сама процедура может стать причиной выкидыша либо осложнений беременности. Тест считается довольно точным, хотя и он имеет большой процент ошибок, как и все подобные тесты.

        Все тесты, кроме ультразвука, несут в себе риск — как физиологический, так и психологический. Хотя они не обязательны, к ним склоняют матерей медицинские специалисты, которые заинтересованы в получении прибыли, хотя говорят, что заботятся о здоровье и благополучии матери. В центр их внимания попадают женщины старше 35 лет, которые несут вероятные возрастные риски. К сожалению, многих матерей склоняют к аборту, пользуясь тем, что беременные и так пребывают в тяжелом психологическом состоянии, часто не имея достаточной поддержки мужа и родственников. Только забывают говорить, что аборт приводит к тяжелым последствиям для матери, не говоря уже о ребенке, которого убивают по надуманным причинам.

        Моральная сторона вопроса

        Больные дети — это не худшие люди, не имеющие права на жизнь, а напротив, лучшие, ведь эти дети ни в чем не виноваты, по них нельзя сказать, что они что-то не так сделали, и за это получили недуг. Дети с генетическим дефектом очень добры, наивны, доверчивы. Если им дать минимальные условия для удобной жизни, они будут счастливыми в тех случаях, когда другие будут роптать на все, что их окружает. Нельзя ведь сказать, что добрый человек — ущербный для общества.

        Подобные люди хоть и имеют отставание в развитие в нашем понимании, но на самом деле они развиваются совершенно по-разному, они восприимчивы к музыке, искусствам, могут осваивать сложные и точные науки. Если им дать работу, они могут работать выполнять задания добросовестно. Они становятся спортсменами, артистами и актерами, художниками, бизнесменами, осваивают другие профессии.

        Даже в случае, когда синдром Дауна выявлен, излишние беспокойства не нужны, ведь синдром Дауна — это не болезнь, а особенность человека. Все люди, в том числе и здоровые, имеют свои особенности, с ними вполне можно справляться, к ним приспосабливаться. Люди с синдромом Дауна, хоть с некоторой задержкой, но все же развиваются, имеют свои таланты и могут в жизни достичь очень многого, даже большего, чем здоровые люди, которые не занимаются саморазвитием и обустройством своей жизни с необходимым рвением. Нужно прилагать усилия, и ребенок, даже с отклонениями в развитии, будет самодостаточным и счастливым.

        Отказ от ребенка, уже не говоря о аборте — это преступление родителей против самих себя, ведь это они в первую очередь становятся несчастными, лишенными счастья материнства и родительских чувств, которые не обменяешь ни на какие блага мира. Если ребенок растет в семье, он не только развивается лучше, он еще и наполняет мир тех, кто им дал жизнь, силами и радостью, эти невидимые чувства можно ощутить, только подарив любовь новой жизни.

        Родителям незачем беспокоится о генетических отклонениях ребенка во время беременности. Их скорее всего может и не быть. Если особенности проявляются после рождения, нужно посмотреть это как возможность проявить свою любовь, которая будет реализоваться в заботе и желании защитить дорогого человека, которые будет питать самые теплые чувства и к родителям.

        www.deti-semja.ru

        Синдром Дауна: признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

        На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

        Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

        Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

        Синдром Дауна: признаки у новорожденных

        Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

        Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

      6. Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
      7. На шее прослеживается кожная складка.
      8. Наблюдается пониженный тонус мышц.
      9. У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
      10. Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
      11. У него очень подвижные суставы.
      12. Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
      13. Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.
      14. Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

        Менее распространенные признаки

        Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

      15. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
      16. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
      17. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
      18. Короткая шея.
      19. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
      20. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.
      21. Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

        То, что не заметно с первого взгляда

        Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

      22. эпилептические припадки;
      23. врожденный лейкоз;
      24. помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
      25. неправильное строение грудной клетки;
      26. заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

    Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

    Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

  • С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
  • Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
  • Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.
  • Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

    Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

    Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

    На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

    Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

    Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.
  • Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

    Рекомендации для родителей

    Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

  • Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
  • Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
  • После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
  • «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
  • Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
  • Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.
  • Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

    fb.ru